AUTORES
- Laura Ibarra Mingote. Graduada en Enfermería y Especialista en Enfermería Obstétrico-Ginecológica. Matrona en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
- Olga Morales Berges. Graduada en Enfermería y Especialista en Enfermería Obstétrico-Ginecológica. Matrona en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
- Irene Ridruejo Martínez. Graduada en Enfermería y Especialista en Enfermería Obstétrico-Ginecológica. Matrona en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
- Yaiza Motrel Ferreruela. Graduada en Enfermería y Especialista en Enfermería Obstétrico-Ginecológica. Matrona en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital General San Jorge Huesca.
- Fernando Borniquel Agudo. Graduada en Enfermería y Especialista en Enfermería Obstétrico-Ginecológica. Matrona en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
- Mercedes Aso de Guzmán. Graduada en Enfermería y Especialista en Enfermería Obstétrico-Ginecológica. Matrona en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
RESUMEN
La Enfermedad de Hirschsprung (EH) es una enfermedad rara de la que se tiene un elevado desconocimiento. Se basa en un trastorno congénito de la motilidad intestinal y es muy frecuente en la edad infantil. Los movimientos peristálticos que deberían producirse según el ritmo normal de la digestión no se producen, debido a la ausencia de células ganglionares en los plexos mientérico y submucoso del intestino distal, esto desemboca en una obstrucción intestinal parcial o completa que puede derivar en una enterocolitis, siendo esta complicación la causa principal de morbilidad y mortalidad.
Generalmente se realiza una ostomía derivativa temporal hasta la corrección, aunque si presentan una afectación más extensa podría ser definitiva.
Enfermería tiene un rol de apoyo y cuidados a lo largo de todo el proceso de la EH, tanto a cuidadores como al niño, teniendo especial implicación en los cuidados pre y post quirúrgicos, por lo que es importante conocer qué tipos de complicaciones existen tras la cirugía.
PALABRAS CLAVE
Enfermedad de Hirschsprung, trastorno congénito, obstrucción intestinal, enterocolitis, ostomía.
ABSTRACT
Hirschsprung disease (HD) is an unusual congenital disorder, which affects peristaltic movements. The disease is based on the lack of ganglion cells from both Auerbach plexus and Meissner plexus. Consequently, peristaltic movements, contraction and relaxation, which should occur during the process of digestion, do not take place. Bearing this in mind, it is not hard to imagine that bowel obstruction, which is an usual complication of this disease, might cause enterocolitis. In addition to this, we should take into account that enterocolitis is the main cause of morbidity and mortality within this disorder.
A temporary derivative ostomy is usually performed until correction, although if they have a more extensive affectation, it could be definitive.
Nursing has a support and care role throughout the HD process, both caregivers and the child, having special involvement in pre and post surgical care, so it is important to know what types of complications exist after surgery.
KEY WORDS
Hirschsprung disease, congenital disorder, bowel obstruction, enterocolitis, ostomy.
DESARROLLO DEL TEMA
La enfermedad de Hirschsprung o megacolón congénito fue descubierta en Copenhague por el pediatra Harald Hirschsprung en el año 1888. Se trata de una malformación congénita, caracterizada por la ausencia de células ganglionares en los plexos mientérico y submucoso del intestino distal (aganglionosis). La patología se produce cuando estas células que normalmente se encuentran presentes en la pared del intestino, no se generan de forma natural durante el desarrollo fetal.
En la mayoría de los casos se afecta el recto y el colon sigmoide, o rectosigma. Es responsable de un tercio de los casos de obstrucción intestinal neonatal. Algunos pacientes con esta enfermedad expresan el oncogén c-RET.
Al no presentarse en los niños con esta enfermedad, los movimientos peristálticos que deberían producirse según el ritmo normal de la digestión no se producen y por tanto, la excreción de las heces no tiene lugar y esto desemboca en una obstrucción intestinal parcial o completa.
Además, en ciertas ocasiones pueden producirse serios problemas como el desarrollo de una infección bacteriana en el tracto digestivo, una perforación intestinal, megacolon tóxico o enterocolitis, que pueden ser mortales para el paciente.
La enfermedad puede asociarse con otros síndromes médicos, más del 90% se corresponde con el síndrome de Down. El fenotipo de la enfermedad se divide en función de la zona aganglionar afectada a partir del recto:
– 1. De segmento corto (Short, S-HSCR) afecta hasta el colon sigmoideo (75-80% de los casos).
– 2. De segmento largo (Large, L-HSCR) incluye parte del intestino grueso (1520% de los casos).
– 3. Total (AGT) si todo el intestino grueso carece de células nerviosas (3-8% de los casos)1.
SINTOMATOLOGÍA:
La sintomatología de la enfermedad depende del grado de afectación que presente el intestino. En el 80% de los niños con esta patología, los síntomas aparecen en torno a las primeras seis semanas de vida, por el contrario, aquellos que solo tienen afectada una pequeña parte pueden no mostrar síntomas durante meses o años.
En la Tabla 1 aparecen los síntomas que se suelen dar con mayor frecuencia dependiendo de la edad del niño.
DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico suele realizarse durante el período neonatal, al ser niños que no expulsan meconio en las primeras 24 horas de vida, y que presentan estreñimiento o incluso una obstrucción intestinal grave. Tras un sondaje rectal, expulsan heces retenidas de forma explosiva.
Los métodos más empleados para diagnosticar la patología son:
– Enema opaco o enema de bario: consiste en introducir bario (tinta) en el colon mediante un enema, favoreciendo así la visualización de las radiografías. Se verá una zona estrecha distal que se continúa con una zona de transición y proximalmente con una zona más dilatada secundaria a la obstrucción.
– Biopsia rectal por aspiración: con esta prueba se comprueba si faltan células nerviosas utilizando un aparato de aspiración que remueve las células del revestimiento mucoso del colon.
– Biopsia quirúrgica: muestra del tejido del colon para su posterior examen al microscopio.
– Manometría anal: se basa en inflar un globo en el interior del recto para comprobar si el músculo anal se relaja. En la enfermedad se objetiva una ausencia de reflejo anal inhibitorio.
– Radiografía abdominal2.
TRATAMIENTO:
El tratamiento más eficaz para la enfermedad de Hirschsprung es la cirugía, ésta puede realizarse en una o dos partes, dependiendo de la gravedad de la enfermedad.
Su corrección es quirúrgica, resecando el segmento enfermo y descendiendo el colon sano hasta la región anal, mediante diferentes técnicas quirúrgicas (Duhamel, Swenson ,Soave…). En algunos casos es necesario realizar una laparotomía de urgencia ante una obstrucción neonatal. En ese momento, se sospecha la enfermedad de Hirschsprung y se mandan biopsias, y generalmente se realiza una ostomía derivativa temporal hasta la corrección definitiva, que se realizará de forma programada y con el patólogo avisado para recibir biopsias intraoperatorias.
Si es muy evidente la afectación rectosigmoidea y no hay excesiva dilatación se puede realizar una colostomía.
Si el diagnóstico no está tan claro, o la afectación es más extensa, lo más seguro es realizar una ileostomía en ese momento. En algunos casos con afectación rectosigmoidea, si se realiza un diagnóstico correcto y los padres aprenden a realizar sondajes rectales al niño para que pueda evacuar heces y gases correctamente, es posible evitar la laparotomía y el estoma antes de la cirugía definitiva, que se puede abordar por vía transanal.
Sin embargo, otros pacientes con Enfermedad de Hirschsprung presentan afectación más extensa, afectando al colon en su totalidad y parte del intestino delgado, y se plantea la ileostomía definitiva o al menos durante mucho tiempo, dado que la calidad de vida que se plantea tras un descenso ileoanal, con diarrea permanente y excoriación perineal es peor que la que puede ofrecer un estoma. Excepcionalmente, pacientes con afectación de todo el intestino delgado terminan en lista de espera para un trasplante intestinal o multivisceral.
Tras el proceso quirúrgico los niños pueden constiparse, por ello es fundamental que ingieren una dieta rica en fibra, con abundante agua para evitar la deshidratación y el uso de laxantes también alivia la constipación.
Los niños que sigan presentando síntomas tras la cirugía deben recibir atención médica de inmediato.
PRONÓSTICO:
Entre las complicaciones próximas a la intervención, y por orden de frecuencia, nos encontraríamos con excoriaciones perianales, íleo prolongado, dehiscencias, obstrucción intestinal e infecciones. Entre las tardías destaca la enterocolitis, que puede darse hasta en un 25% de los casos y que es responsable de la mortalidad. Otras complicaciones son las estenosis anastomóticas, obstrucción y prolapso rectal. A pesar de tantas complicaciones, el seguimiento por un equipo interdisciplinario consigue que casi todos los pacientes tengan de adultos una buena continencia1,3.
INCIDENCIA Y PREVALENCIA:
La incidencia estimada varía según la etnia:
• 1,5 casos por cada 10,000 nacidos vivos en población caucásica.
• 2.1 casos por cada 10,000 nacidos vivos en afroamericanos.
• 1.0 caso por cada 10,000 nacidos vivos en hispanos.
• 2.8 casos por cada 10,000 nacidos vivos en asiáticos.
La frecuencia de la enfermedad en los recién nacidos a término. En hermanos la incidencia se establece en torno al 3,5% y aumenta en relación a la porción de segmento afectada.
La enfermedad de Hirschsprung es más común en varones que en mujeres con una relación de 3-5:1, esta relación se reduce a 2:1 cuando el segmento afectado tiene más longitud.
En el 80% de los casos el trastorno sólo está en el recto y aproximadamente una décima parte sería un aganglionismo ultracorto o distal, el 10% de los casos ocuparía el recto y el sigma, mientras que el 10% restante afectaría también al colon. Sin embargo, en muy pocos casos, además del colon también se encontraría dañado el intestino delgado.
La enfermedad de Hirschsprung en un 70% de los casos es un defecto aislado, los casos restantes se asocian a otras patologías como:
• Síndrome de Down.
• Síndrome de Waardenburg.
• Síndrome de Laurence- Moon- Biedl.
• Hidrocefalia.
• Defecto septal ventricular.
• Epilepsia.
• Resistencia a la insulina.
• Dilatación pupilar.
• Bajo peso al nacer4.
MORTALIDAD:
En los pacientes que padecen la enfermedad de Hirschsprung, la enterocolitis es la complicación más importante y la principal causa de morbilidad y mortalidad.
En los últimos 20 años la mortalidad por EAEH (enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung) ha disminuido desde un 30% a un 1%. Esto se debe a los avances en el diagnóstico precoz, los cuidados neonatales, la resucitación vigorosa, descompresión rectal y el uso de antibióticos5.
A pesar de lo anterior, la EAEH continúa como primera causa de muerte en pacientes con enfermedad de Hirschsprung, tanto a nivel pre como postoperatorio.Se están llevando a cabo estudios para comprobar si la administración de probióticos tras la operación reduce la incidencia de enterocolitis y por tanto disminuya la mortalidad5.
CONCLUSIONES
La Enfermedad de Hirschsprung (EH)es una enfermedad rara que se basa en un trastorno congénito de la motilidad intestinal. Es una enfermedad rara de la que se tiene un elevado desconocimiento.
La EH tiene una incidencia mayor en los recién nacidos a término, es más frecuente en varones que en mujeres y la sintomatología depende del grado de afectación que presente el intestino.
Es importante conocer el diagnóstico temprano de la enfermedad. El tratamiento siempre es quirúrgico. El objetivo final es resecar el segmento afectado, llevando el intestino con células ganglionares hasta el ano preservando así la continencia. En ciertas ocasiones, se realizará una colostomía por encima del segmento intestinal afectado de forma que el niño pueda eliminar las heces y así disminuir la distensión abdominal.
En la edad infantil, la actitud y respuesta que tengan los padres a la situación del niño va a condicionar gravemente la respuesta del mismo. El profesional de enfermería debe realizar una función docente con la unidad familiar para facilitar la adaptación a la nueva situación y minimizar la alteración de su vida cotidiana.
Los cuidados de Enfermería irán encaminados a proporcionar apoyo psicológico tanto a la familia como al niño y a brindar una adecuada educación sanitaria en cuanto a: hábitos de alimentación, cuidados del estoma y de la piel periestomal, manejo de las bolsas colectoras, presencia de signos y síntomas de alarma y hábitos de eliminación.
BIBLIOGRAFÍA
- E.Ruiz Aja, L.Vega Hernández, N. Martínez Ezquerra,E. Diego García, A. Pérez Marrodan, P. Álvarez D Buhilla. Características genéticas, poblacionales y fenotípicas de pacientes con enfermedad de Hirschsprung. Cir.Pediatr 2016;25:135-139.Disponible en: http://www.secipe.org/coldata/upload/revista/2012_25D3_135D139.pdf!
- Aemar. Org. España. Disponible en: http://www.aemar.org/eDhirschsprung.php
- J. Manueles Jiménez. Enfermedad de Hirschsprung. 55-61. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6Dhirschsprung.pdf
- J. Manueles Jiménez. Enfermedad de Hirschsprung. 55-61. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6Dhirschsprung.pdf!
- M. Garrido Flores, M. Vera San Martín. Enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung. Rev. Ped. Elec. 2010; Vol 7, N° 2: 22-30. Disponible en: http://www.revistapediatria.cl/vol7num2/pdf/4_ENTEROCOLITIS.pdf
– Tabla 1:
| LACTANTES | NIÑOS MAYORES |
| – Ictericia
-Movimientos intestinales difíciles e infrecuentes – Esfínter anal contraído con recto vacío – Vómitos biliosos – Diarrea asociada a enterocolitis -Dificultad para la expulsión del meconio en las primeras 24h de vida – Alimentación deficiente – Distensión abdominal |
– Impactación fecal
– Desnutrición – Ausencia de evacuación o incontinencia – Distensión abdominal progresiva – Constipación progresiva crónica |
Fuente: Elaboración propia.
