Enfermedad de Pompe. Trabajo monográfico.

3 octubre 2022

AUTORES

  1. Esther Tapia Burillo. Graduada en Enfermería, Enfermera Polivalente en SALUD ARAGÓN, Sector Teruel.
  2. Mª Pilar Gimeno Uruen. Graduada en Enfermería, Experto Universitario en Enfermería en Gerontología y Cuidados Geriátricos; Enfermera Polivalente en SALUD ARAGÓN, Sectores II y III, Zaragoza.

 

RESUMEN

Enfermedad de Pompe (EP) la cual se denomina igualmente como glucogénesis tipo II, es una enfermedad inusual de presencia temprana, causada por el déficit de la síntesis de la enzima α 1-4 glucosidasa ácida, que provoca un gran acúmulo de glucógeno en los lisosomas del músculo esquelético, corazón, hígado cerebro y médula espinal. El buen funcionamiento lisosomal es fundamental para el adecuado funcionamiento de la homeostasis celular y sistémica.

Con un diagnóstico complicado no solo por su baja prevalencia o por su sintomatología insidiosa e inespecífica sino porque en muchas ocasiones las técnicas que requieren para su diagnóstico se hacen costosas y de difícil acceso.

Apenas hay casos a nuestro alrededor, es por tanto la enfermedad de Pompe es una gran desconocida.

 

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Pompe, adulto.

 

ABSTRACT

Pompe disease (PD), which is also called glucogenesis type II, is an unusual disease of early presence, caused by the deficit of the synthesis of the enzyme α acid 1-4 glucosidase, which causes a large accumulation of glycogen in the lysosomes of the skeletal muscle, heart, liver, brain and spinal cord. Proper lysosomal functioning is essential for the proper functioning of cellular and systemic homeostasis.

With a complicated diagnosis not only because of its low prevalence or because of its insidious and non-specific symptomatology but because in many cases the techniques required for its diagnosis become expensive and difficult to access.

There are hardly any cases around us, therefore Pompe disease is a great unknown.

 

KEY WORDS

Pompe disease, adult.

 

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Pompe (EP), también es conocida como Glucogenosis tipo II (GSD-II), es un error innato del metabolismo de los glúcidos causado por un déficit de alfa-glucosidasa ácida (GAA) o maltasa ácida. Enzima esencial para convertir y metabolizar la glucosa en glucógeno. Descrita por Pompe en 1932 con posteriores ampliaciones1,2,3.

Es una enfermedad grave y genética, es decir, heredada de padres a hijos (autosómica recesiva) y provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas en el músculo esquelético, con pérdida en la función motora, daño en el corazón y diafragma, entre otros tejidos. Por lo que tiende a considerarse una enfermedad de progresión continua que varía según el momento en el que debuta, el nivel de implicación del órgano afectado y el grado de miopatía1,3.

Esta enfermedad tiene un espectro clínico amplio, que va desde el fenotipo clásico infantil, hasta las variedades moderadas que se presentan en niños y adultos, posee heterogeneidad clínica, pues una misma mutación puede tener variedad de formas de presentación en una misma familia. Se han identificado más de 460 mutaciones del gen que codifica esta enzima, localizada en el brazo largo del cromosoma 17, aunque no todas son consideradas patogénicas1.

Son tres las formas de presentación de la enfermedad:

  • Neonatal : una forma clásica, grave y con una evolución rápida a la disfunción cardiogénica, debilidad e hipotonía muscular, la visceromegalia y la muerte antes de un año de vida1,2.
  • Edad infantil o juvenil: No clásica, de inicio tardío y con la existencia de casos asintomáticos, la cual no incluye miocardiopatía severa, aunque si patología muscular. Con una aparición entre la segunda y sexta década de la vida lo que se puede considerar EP del adulto, en la que se da una miopatía lentamente progresiva sobre todo con aparición en el músculo esquelético1,2.
  • En adultos: miopatía proximal con una lenta progresión1,2.

A la hora de poder hablar de prevalencia es complicado realizar una estimación, es una enfermedad muy variable en la cual se ha de tener en cuenta la etnia, así como la región geográfica. En España, se estima que hay unos 100 casos diagnosticados y unos 5000 a 10.000 afectados en todo el mundo4.

Los signos y síntomas clínicos en esta enfermedad a nivel orgánico suelen ser el primer indicio que apunta hacia el diagnóstico de la EP. en común todos comparten el mismo curso de la enfermedad, de manera que la constante acumulación de glucógeno en los tejidos ocasiona una debilidad progresiva, contracturas, deformidad, e incluso la muerte2,3.

 

Siendo en los primeros signos de alarma detectados por los progenitores en la edad infantil, o el propio paciente en la edad adulta, estos son:

El dolor y la fatiga son síntomas muy comunes en los pacientes adultos, son síntomas que no parecen estar relacionados con la duración o evolución de la enfermedad, pudiendo desaparecer o permanecer de forma crónica2.

La insuficiencia respiratoria conforme evoluciona la enfermedad, ocasiona una debilidad muscular que ocasiona un bajo volumen pulmonar, tos frecuente e improductiva. con un mayor riesgo de neumonía por aspiración. un porcentaje de entre el 11% y el 25% de los pacientes requieren de ventilación invasiva, frente al 29% que requieren de no invasiva2.

Los problemas cardiacos los que incluyen cardiomiopatía, arritmia e insuficiencia cardiaca ocasionado por el acúmulo de glucógeno, a nivel vascular las aneurismas son otra de las complicaciones de la EP, con una mayor incidencia en adultos, siendo la segunda causa de muerte después de la insuficiencia respiratoria2.

Destacar que la progresión de la enfermedad varía según la edad de inicio, el grado, la gravedad con la que se ve afectado el músculo tanto esquelético como respiratorio o cardíaco y el cómo va progresando en el tiempo.

La muerte en estos pacientes es ocasionada por fallo cardiorespiratorio en la forma infantil a causa de una grave miopatía o por la insuficiencia respiratoria en la edad adulta.

El diagnóstico ha de ser correcto en el menor tiempo posible e iniciar un tratamiento lo antes posible, pues la tardanza en un diagnóstico supone un aumento del deterioro orgánico el cual puede llegar a ser irreversible5.

Se confirmará por la realización de un análisis de sangre en el cual se puede ver en la mayoría de los casos un perfil bioquímico característico con la Enzima creatina cinasa (CK) la cual es liberada en niveles altos lo cual nos informa de que los músculos están dañados , junto a la prueba sanguínea la glucosa tetrasacárido que se obtienen por medio de muestra de orina ha demostrado ser un biomarcador con una alta especificidad diagnóstica y sensibilidad, dando un apoyo al diagnóstico de la enfermedad , además se realizaran biopsia de tejido muscular y resonancia magnética nuclear (RMN) por medio de la cual se detecta glucógeno en los tejidos5.

El tratamiento dependerá del tipo de glucogénesis. En la mayoría de los casos la ingesta de pequeñas cantidades de alimentos ricos en carbohidratos y alto contenido en proteínas ayuda a evitar la caída de los niveles de azúcar en sangre, en ocasiones este déficit de almacenamiento de glucógeno y que presentan concentraciones bajas de azúcar en sangre. Se ve necesario mantener dichas concentraciones de glucosa suministrando almidón de maíz (L-alanima) cada 4 o 6 horas, incluso durante la noche 5.

Se evitará la realización de ejercicio excesivo sobre todo cuando dicho almacenamiento de glucógeno afecta a los músculos, se recomienda un ejercicio aeróbico6.

De esta manera el ejercicio y la alimentación pueden ralentizar el deterioro de la función muscular y mejorar de forma significativa la evolución de la enfermedad.

Junto a este tratamiento resaltar la importancia del tratamiento con terapia enzimática sustitutiva (TSE),4,5 la cual ha cambiado de forma radical el paradigma de esta enfermedad, consiguiendo mejoras cardiopatías y alargar la vida del paciente, la eficacia varía según pacientes y momento del inicio de dicha terapia, aunque el fin es el mismo: prevenir, revertir, estabilizar o ralentizar la enfermedad, su uso fue habilitó en 20034,6.

Resaltar que el tratamiento óptimo de la enfermedad de Pompe no se puede centrar exclusivamente en la TSE, pues requiere de una combinación de terapias específicas y de apoyo. Es pues una enfermedad en la que se ve necesario hacer un seguimiento y un abordaje de la sintomatología de forma multidisciplinar6.

Con una situación en la actualidad esperanzadora para esta enfermedad, se hace necesario continuar avanzando hasta llegar a encontrar una terapia verdaderamente eficaz y que aporte una cura.

 

CONCLUSIÓN

Sin olvidar que es una enfermedad congénita y por lo tanto no existen medidas preventivas contra ella, se hace necesario un diagnóstico precoz de la enfermedad el cual es de gran importancia sobre todo en la edad infantil.

Junto al diagnóstico precoz es de vital importancia el comienzo de una terapia de reemplazo enzimático lo antes posible que ayuda a la supervivencia y una mejor calidad de vida en los pacientes con enfermedad de Pompe.

No olvidar que los tratamientos siempre serán personalizados según las necesidades de cada paciente. Además, se realizará un seguimiento del paciente de forma periódica e individualizada para poder comprobar la evolución y cuidados necesarios.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. de León-Ojeda Norma Elena, Seiglie-Díaz Frances, García-García Alina, Tápanes-Daumy Hiram, Verdecia Cañizares Caridad, Acosta Sánchez Tatiana et al. Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2016 Sep [citado 2022 Jul 04] ; 88( 3 ): 375-387. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312016000300011&lng=es.
  2. Ortiz Giraldo B, Cornejo Ochoa JW, Arango D. Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana. Acta Neurol Colomb [Internet].2011 [Citado 2022 Jul 5];27(4): 231-6. Disponible en:http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-874820110004000062
  3. Lemus-Barrios GA, Saldarriaga-Rivera LM. Enfermedad de Pompe del adulto: reporte de un caso como diagnóstico diferencial de una miopatía inflamatoria. Rev Colomb Reumatol [Internet]. 2019 [citado 2022 Jul 5];26(1):58–62. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-colombiana-reumatologia-374-articulo-enfermedad-pompe-del-adulto-reporte-S0121812318300069
  4. Jano Medicina y Humanidades. Elsevier España S. A. La enfermedad de Pompe afecta en España a unas 400 personas, con 100 casos diagnosticados – JANO.es – ELSEVIER [Internet]. Jano.es. [citado el 4 de julio de 2022]. Disponible en: https://www.jano.es/noticia-la-enfermedad-pompe-afecta-espana-24111
  5. Hermans MMP, Van Leenen D, Kroos MA, Beesley CE, Van Der Ploeg AT, Sakuraba H, et al. Twenty-two novel mutations in the lysosomal alpha-glucosidase gene (GAA) underscore the genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type II. Hum Mutat [Internet]. 2004;23(1):47–56. Disponible en : http://dx.doi.org/10.1002/humu.10286
  6. Díaz-Manera J. Quince años de la terapia enzimática en la enfermedad de Pompe. Rev Neurol 2021;73 (09):337-338.Disponible en: https://www.neurologia.com/articulo/2021382

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