Enfermedad de Prune Belly

AUTORES

1. Natalia Gimeno San Juan. Celadora HNSG, Zaragoza, España.
2. Silvia López Juan. Enfermera HRV, Zaragoza, España.
3. Ionela Mihaela Tomi. Enfermera HRV, Zaragoza, España.
4. Claudia María Diez Serrano. Enfermera HRV, Zaragoza, España.
5. Ana Gale. Enfermera Hospital de Barbastro, Huesca, España.
6. Lorena Montilla Durán. Hospital Fraga Bajo Cinca, Huesca, España.

RESUMEN

La enfermedad de Prune Belly, también conocida como síndrome del abdomen en ciruela pasa, es una patología congénita poco frecuente que se caracteriza principalmente por tres signos clínicos: una pared abdominal deficiente o ausente, anomalías del tracto urinario y criptorquidia en los varones. El nombre «Prune Belly» (abdomen en ciruela pasa) se deriva del aspecto arrugado del abdomen debido a la ausencia de músculos abdominales.

PALABRAS CLAVE

“Prune Bellu”, Enfermedades congénitas, enfermedad de la pared abdominal.

ABSTRACT

Prune Belly Disease, also known as prune belly syndrome, is a rare congenital condition characterized primarily by three clinical signs: a deficient or absent abdominal wall, urinary tract abnormalities, and cryptorchidism in males. The name «Prune Belly» is derived from the wrinkled appearance of the abdomen due to the absence of abdominal muscles.

KEY WORDS

“Prune Bellu”, Congenital diseases, abdominal wall disease.

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Prune Belly, también conocida como síndrome del abdomen en ciruela pasa, es una patología congénita poco frecuente que se caracteriza principalmente por tres signos clínicos: una pared abdominal deficiente o ausente, anomalías del tracto urinario y criptorquidia en los varones. El nombre «Prune Belly» (abdomen en ciruela pasa) se deriva del aspecto arrugado del abdomen debido a la ausencia de músculos abdominales. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 30,000 a 40,000 nacimientos, siendo más común en los varones que en las mujeres.

Etiología y Patogénesis:

La etiología del síndrome de Prune Belly no está completamente esclarecida, aunque se han propuesto varias teorías. Se cree que la causa principal podría ser una obstrucción temprana del tracto urinario, que conduce a una acumulación de orina en el abdomen (megavejiga), causando la distensión de la pared abdominal y el desarrollo insuficiente de los músculos abdominales. Además, factores genéticos también parecen desempeñar un papel, dado que se han observado casos familiares, lo que sugiere un posible patrón hereditario.

La patogénesis incluye la disrupción del desarrollo normal del tracto urinario, lo cual provoca hidronefrosis, ureterohidronefrosis y, en algunos casos, displasia renal. La obstrucción urinaria y la disfunción vesical secundaria pueden resultar en infecciones recurrentes del tracto urinario y daño renal progresivo. En varones, la criptorquidia se observa frecuentemente, lo cual puede afectar la fertilidad y aumentar el riesgo de neoplasias testiculares¹.

Manifestaciones Clínicas:

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Prune Belly pueden variar ampliamente en severidad. Los tres signos característicos son:

1. Deficiencia de la Pared Abdominal: La ausencia o hipoplasia de los músculos abdominales da al abdomen una apariencia arrugada y flácida. Esto puede afectar la función respiratoria y gastrointestinal.
2. Anomalías del Tracto Urinario: Incluyen dilatación de los uréteres (ureterohidronefrosis), agrandamiento de la vejiga (megavejiga) y displasia renal. Estos problemas pueden llevar a infecciones recurrentes del tracto urinario, insuficiencia renal y otras complicaciones urinarias.
3. Criptorquidia: Los testículos no descienden al escroto en la mayoría de los varones afectados, lo que puede requerir intervención quirúrgica para evitar complicaciones a largo plazo^1,2.

Diagnóstico:

El diagnóstico de la enfermedad de Prune Belly generalmente se realiza mediante una combinación de evaluación clínica, estudios de imagen y análisis de laboratorio.

• Evaluación Clínica: La inspección física revela la característica apariencia arrugada del abdomen y puede detectar criptorquidia en los varones.
• Ultrasonido Prenatal: A menudo, el síndrome se puede sospechar en el periodo prenatal durante un ultrasonido de rutina, que puede mostrar dilatación del tracto urinario y oligoamnios.
• Imágenes Postnatales: Se utilizan la ecografía, urografía excretora y cistouretrografía miccional para evaluar la extensión de las anomalías renales y del tracto urinario.
• Análisis de Laboratorio: Incluyen pruebas de función renal, análisis de orina y cultivos para detectar infecciones urinarias.

Tratamiento:

El manejo de la enfermedad de Prune Belly es complejo y multidisciplinario, implicando a urólogos, nefrólogos, cirujanos pediátricos y otros especialistas según sea necesario. El tratamiento se centra en abordar las anomalías anatómicas y funcionales del tracto urinario, así como en prevenir y tratar las infecciones urinarias y la insuficiencia renal.

• Intervenciones Quirúrgicas: La cirugía puede ser necesaria para corregir las obstrucciones del tracto urinario, reducir la dilatación ureteral y abordar la criptorquidia. La pieloplastia y la cistostomía son procedimientos comunes. En algunos casos severos, se puede considerar el trasplante renal.³
• Manejo Médico: Incluye el uso de antibióticos profilácticos para prevenir infecciones urinarias recurrentes y el monitoreo regular de la función renal. La terapia de reemplazo renal puede ser necesaria en casos de insuficiencia renal crónica.
• Cuidados de Apoyo: Fisioterapia para mejorar la función respiratoria y gastrointestinal, así como apoyo nutricional y psicosocial.

Pronóstico:

El pronóstico del síndrome de Prune Belly varía ampliamente según la severidad de las anomalías y la respuesta al tratamiento. En los casos leves, con un manejo adecuado, los pacientes pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, en los casos severos, las complicaciones urinarias y renales pueden llevar a una morbilidad significativa y, en algunos casos, a mortalidad precoz. La detección y el tratamiento tempranos son cruciales para mejorar los resultados a largo plazo.³

CONCLUSIÓN

La enfermedad de Prune Belly es un síndrome complejo con implicaciones significativas para la salud urinaria, abdominal y reproductiva de los afectados. Un enfoque multidisciplinario es esencial para el manejo efectivo de esta condición. A pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento, se necesita más investigación para comprender completamente la etiología y mejorar los enfoques terapéuticos, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes con esta enfermedad.

BIBLIOGRAFÍA

1. S. Rueda, M. Díaz, M. Rueda.Síndrome de Prune Belly en el sexo femenino.Rev Soc Bol Ped., 48 (2009), pp. 89-91.
2. Castillo, S.M. Castillo, N. Santa.Síndrome de Prune Belly: reporte de un caso.Rev. Medicina, 16 (2010), pp. 59-63.
3. L. Mata, S. Chávez.Síndrome de Prune Belly revisión de la literatura a propósito de un caso.
4. Rev Hosp Jua Mex., 80 (2013), pp. 134-137.