Enfermedad de Wilson: revisión monográfica para técnicos en cuidados auxiliares de enfermería

AUTORES

1. María Isabel Valero Morales. TCAE del Servicio Aragonés de Salud.
2. Chabier Bueno Mateo. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
3. Carla Pelay Oliván. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
4. Javier Sanz Romero. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
5. Rubén Santos Ramírez. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
6. Alberto Martín Contreras. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por la acumulación patológica de cobre en diferentes órganos, principalmente hígado, cerebro y córnea. Está causada por mutaciones en el gen ATP7B, responsable del transporte y eliminación del cobre. La detección precoz y el tratamiento adecuado son fundamentales para evitar complicaciones neurológicas y hepáticas graves. El papel del Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE) es esencial en la vigilancia clínica, apoyo al paciente y educación sanitaria. El presente artículo revisa la etiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y cuidados de enfermería relacionados con esta patología.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Wilson, cobre, ATP7B, cuidados auxiliares de enfermería, hepatopatía, trastornos neurológicos.

ABSTRACT

Wilson disease is an autosomal recessive hereditary disorder characterized by the pathological accumulation of copper in different organs, mainly the liver, brain, and cornea. It is caused by mutations in the ATP7B gene, responsible for copper transport and excretion. Early diagnosis and appropriate treatment are essential to prevent severe neurological and hepatic complications. The role of the Nursing Care Assistant (NCA) is essential in clinical monitoring, patient support, and health education. This article reviews the etiology, pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis, treatment, and nursing care related to this pathology.

KEY WORDS

Wilson disease, copper, ATP7B, nursing care assistants, liver disease, neurological disorders.

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Wilson, también denominada degeneración hepatolenticular, es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente que provoca una alteración en el metabolismo del cobre. Como consecuencia, este metal se acumula progresivamente en distintos tejidos, especialmente hígado y sistema nervioso central, originando manifestaciones hepáticas, neurológicas y psiquiátricas¹.

Su prevalencia se estima en aproximadamente 1 caso por cada 30.000 habitantes y afecta por igual a hombres y mujeres². Aunque suele manifestarse entre la infancia tardía y la adultez joven, puede aparecer a cualquier edad. El diagnóstico precoz es fundamental, ya que el tratamiento temprano mejora significativamente el pronóstico y la calidad de vida del paciente³.

ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA:

La enfermedad de Wilson es causada por mutaciones del gen ATP7B localizado en el cromosoma 13. Este gen codifica una proteína transportadora encargada de eliminar el exceso de cobre a través de la bilis y de incorporarlo a la ceruloplasmina¹.

Cuando este mecanismo falla, el cobre se acumula inicialmente en el hígado y posteriormente se deposita en cerebro, córnea, riñones y otros tejidos. El exceso de cobre produce daño celular por estrés oxidativo y destrucción tisular progresiva⁴.

La transmisión es autosómica recesiva, por lo que el individuo debe heredar dos copias alteradas del gen para desarrollar la enfermedad⁵.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

Las manifestaciones clínicas son variables y dependen de la cantidad de cobre acumulado y de los órganos afectados.

Manifestaciones hepáticas: las alteraciones hepáticas suelen ser las primeras en aparecer, especialmente en niños y adolescentes. Entre ellas destacan:

• Hepatitis crónica.
• Cirrosis hepática.
• Insuficiencia hepática aguda.
• Ictericia.
• Hepatomegalia².

Manifestaciones neurológicas: son más frecuentes en adultos jóvenes y se relacionan con la afectación del sistema nervioso central:

• Temblor.
• Rigidez muscular.
• Disartria.
• Alteraciones de la marcha.
• Distonía y movimientos involuntarios³.

Manifestaciones psiquiátricas: pueden aparecer cambios de personalidad, depresión, irritabilidad, ansiedad y deterioro cognitivo⁴.

Manifestaciones oftalmológicas: el signo más característico es el anillo de Kayser-Fleischer, producido por depósito de cobre en la córnea y observable mediante lámpara de hendidura².

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson requiere la combinación de hallazgos clínicos y pruebas complementarias, ya que ninguna prueba aislada es definitiva¹.

Las principales pruebas diagnósticas incluyen:

• Determinación de ceruloplasmina sérica disminuida.
• Elevación del cobre urinario en 24 horas.
• Cuantificación del cobre hepático mediante biopsia.
• Estudio genético del gen ATP7B.
• Resonancia magnética cerebral en pacientes con síntomas neurológicos².

Los criterios diagnósticos de Leipzig ayudan a establecer la probabilidad diagnóstica combinando los distintos hallazgos clínicos y analíticos⁶.

TRATAMIENTO:

El tratamiento debe iniciarse precozmente y mantenerse durante toda la vida.

Tratamiento farmacológico:

Los principales fármacos empleados son:

• Penicilamina.
• Trientina.
• Sales de zinc.

Los quelantes favorecen la eliminación del cobre acumulado, mientras que el zinc disminuye su absorción intestinal^1,5.

Tratamiento dietético:

Se recomienda limitar alimentos ricos en cobre como:

• Mariscos.
• Chocolate.
• Frutos secos.
• Vísceras.
• Setas².

Trasplante hepático: está indicado en casos de insuficiencia hepática fulminante o cirrosis avanzada descompensada⁴.

CUIDADOS DEL TÉCNICO EN CUIDADOS AUXILIARES DE ENFERMERÍA:

El TCAE desempeña un papel importante en la atención integral del paciente con enfermedad de Wilson.

Entre sus funciones destacan:

Vigilancia y observación:

• Control del estado general del paciente.
• Observación de signos neurológicos y hepáticos.
• Detección de efectos adversos del tratamiento.

Apoyo en la alimentación:

• Colaboración en dietas pobres en cobre.
• Supervisión de la ingesta alimentaria.

Higiene y movilización:

• Ayuda en las actividades básicas de la vida diaria.
• Prevención de caídas en pacientes con alteraciones motoras.

Apoyo emocional:

• Escucha activa y acompañamiento.
• Favorecer la adaptación a una enfermedad crónica.

Educación sanitaria:

• Importancia de la adherencia terapéutica.
• Explicación de controles médicos periódicos.
• Recomendaciones dietéticas y hábitos saludables.

El trabajo coordinado entre enfermería, medicina y TCAE mejora la calidad asistencial y favorece la evolución del paciente.

CONCLUSIÓN

La enfermedad de Wilson es una patología hereditaria rara que puede ocasionar graves complicaciones hepáticas y neurológicas si no se diagnostica precozmente. El conocimiento de sus manifestaciones clínicas y opciones terapéuticas resulta fundamental para proporcionar cuidados adecuados.

El Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería participa activamente en la vigilancia, apoyo físico y emocional, educación sanitaria y mejora de la calidad de vida de estos pacientes, constituyendo una figura esencial dentro del equipo multidisciplinar.

BIBLIOGRAFÍA

1. Espinoza Herrera YP, Muñoz Ruiz LM, Restrepo Gutiérrez JC. Enfermedad de Wilson: revisión del tema. Iatreia. 2010;23(1):74-89.
2. Mayo Clinic. Enfermedad de Wilson: diagnóstico y tratamiento. Rochester: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2025 [citado 2026 May 28].
3. Lucena-Valera A, Ruz-Zafra P, Ampuero J. Enfermedad de Wilson: revisión general. Med Clin (Barc). 2023;160(6):261-267.
4. Lobos U R, Pardo V R. Enfermedad de Wilson: de la clínica a la genética. Rev Hosp Clin Univ Chile. 2024;35(1):72-83.
5. Johnson LE. Enfermedad de Wilson. Manual MSD para profesionales [Internet]. 2025 [citado 2026 May 28]. Disponible en: [Manual MSD
6. Bruguera M, Abraldes JG. Problemas frecuentes en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Wilson. Gastroenterol Hepatol. 2013;36(3):179-188.