Epidermólisis ampollosa. Artículo monográfico

AUTORES

1. Belén Ansó-de Miguel. https://orcid.org/0000-0001-8316-4534. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria.
2. Marina Georgieva Raycheva. https://orcid.org/0000-0002-4435-3698. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria.
3. Sonia Gracia Orea. https://orcid.org/0009-0006-5055-4978. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
4. Belén González Abengochea. https://orcid.org/0000-0002-7083-7696. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria.
5. Ana Cid Samper. https://orcid.org/000-0002-0499-540X. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria.
6. Irama Iguaz Marco. https://orcid.org/0000-0003-2013-4180. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria.

RESUMEN

Se buscaron artículos en las bases de datos “Pubmed” y “Embase”, y en el metabuscador “Epistemonikos”.

En Pubmed se buscó la palabra clave: “Epidermolysis Bullosa,” y se aplicaron los filtros: artículos de menos de 5 años de antigüedad, metaanálisis y revisiones sistemáticas. De los 27 resultados se seleccionaron tres ^1,3,4.

En Embase, buscando la misma palabra clave, y con los filtros: artículos de menos de 5 años de antigüedad, metaanálisis y revisiones sistemáticas. De los 47 resultados se seleccionó 1 revisión sistemática ⁷.

En Epistemonikos se buscó “Epidermolysis Bullosa”, filtrando para obtener revisiones sistemáticas realizadas en los últimos 10 años. De los 51 resultados se seleccionaron 4 ^5,6,8,9.

La epidermólisis ampollosa, también conocida como “Piel de mariposa”, es una enfermedad poco frecuente caracterizada por fragilidad de la piel y de las membranas mucosas. Cualquier roce mecánico mínimamente traumático origina la formación de ampollas. Es de etiología genética y a día de hoy no se conoce cura.

Esta enfermedad, de varios subtipos que varían en gravedad y extensión, cursa generalmente con lesiones, infecciones y carcinomas de la piel, dolor, prurito y cicatrices que alteran la movilidad general. Unido a las alteraciones nutricionales asociadas a las lesiones y problemas gastrointestinales, producen un deterioro de la calidad de vida de los niños y adolescentes afectados.

Aspectos importantes a considerar son el aporte nutricional, el cuidado proporcionado por y a familiares, la implicación de los profesionales sanitarios y la formación de personal de enfermería que pueda abordar esta enfermedad sistémica de la mejor forma posible.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis ampollosa, epidermólisis ampollosa adquirida.

ABSTRACT

Articles were searched in the «Pubmed» and «Embase» databases, and in the «Epistemonikos» metasearch engine.

The keyword «Epidermolysis Bullosa» was searched in Pubmed, and filters were applied: articles less than 5 years old, meta-analyses, and systematic reviews. Of the 27 results, three ^1,3,4 were selected.

In Embase, searching for the same keyword, and with the filters: articles less than 5 years old, meta-analyses and systematic reviews. Of the 47 results, 1 systematic review ⁷ was selected.

In Epistemonikos, “Epidermolysis Bullosa” was searched, filtering to obtain systematic reviews carried out in the last 10 years. Of the 51 results, 4 ^5,6,8,9 were selected.

Epidermolysis bullosa, also known as «Butterfly skin», is a rare disease characterized by fragility of the skin and mucous membranes. Any minimally traumatic mechanical friction causes the formation of bottles. It is of genetic etiology and today there is no known care.

This disease, of several subtypes that vary in severity and extent, generally presents with lesions, infections and skin carcinomas, pain, itching and scars that alter general mobility. Together with the nutritional alterations associated with the injuries and gastrointestinal problems, they produce a deterioration in the quality of life of the affected children and adolescents.

Important aspects to consider are the nutritional contribution, the care provided by family members, the involvement of health professionals and the training of nursing personnel who can address this systemic disease in the best possible way.

Epidermolysis bullosa, also known as «butterfly skin», is a rare disease characterized by fragility of the skin and mucous membranes. Any minimally traumatic mechanical friction causes the formation of blisters. It is of genetic etiology and to date there is no known cure.

This disease, of various subtypes varying in severity and extent, generally presents with skin lesions, infections and carcinomas, pain, pruritus and scars that alter general mobility. Together with the nutritional alterations associated with the lesions and gastrointestinal problems, they produce a deterioration in the quality of life of affected children and adolescents.

Important aspects to consider are nutritional support, the care provided by and to family members, the involvement of healthcare professionals and the training of nursing staff who can deal with this systemic disease in the best possible way.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa acquisita.

DESARROLLO DEL TEMA

La epidermólisis ampollosa (EA), también conocida como “Piel de mariposa” es una enfermedad poco frecuente caracterizada por fragilidad de la piel y las membranas mucosas. Cualquier roce mecánico mínimamente traumático origina formación de ampollas, como consecuencia de mutaciones que ocasionan cambios en las proteínas de los tejidos ¹. Su origen es genético y a día de hoy no se conoce cura ².

Este trastorno hereditario es distinto de la epidermólisis ampollosa adquirida, una enfermedad crónica también poco frecuente que cursa con formación de ampollas subdérmicas. No se sabe por qué se produce ésta, pero se teoriza que puede estar relacionado con una afectación del colágeno tipo VII por anticuerpos autoinmunes en cualquier etapa de la vida ³.

Esta monografía se centrará en la epidermólisis ampollosa, ya que aunque el abordaje de enfermería pueda coincidir parcialmente en ambas, el manejo, tratamiento y clínica son distintos.

Hay cuatro tipos de esta enfermedad, basados en la capa de la piel donde se originan las ampollas, además se pueden dividir en subtipos según la localización de éstas:

• EA Simple: Las ampollas se producen en la epidermis. En la mayoría de casos la herencia es dominante, aunque puede aparecer por mutación “de novo”.
  • EAS Localizada: en manos y pies.
  • EAS Intermedia: en zona media del cuerpo.
  • EAS Severa: generalizada por todo el cuerpo.
• EA Juntural: Las ampollas aparecen en la membrana basal (intralamina lucida), entre la epidermis y la dermis. Se hereda de forma recesiva.
  • EAJ Localizada.
  • EAJ Intermedia.
  • EAJ Severa.
  • EAJ con atresia de píloro.
• EA Distrófica: Las ampollas se producen en la dermis. Ésta puede ser de origen recesivo o dominante, aunque puede producirse también por mutaciones “de novo”.
  • EAD Dominante: puede ser localizada, intermedia o pruriginosa.
  • EAD Recesiva: puede dividirse en localizada, intermedia, severa o inversa.
• Síndrome de Kindler: La formación de ampollas no tiene lugar en una capa determinada, sino que pueden formarse en distintas capas a la vez (incluídas las mucosas). Este tipo de EA se hereda de forma recesiva ^1,2.

Las manifestaciones clínicas y complicaciones varían en gravedad y presentación, desde vesículas limitadas y afectación ungueal a afectación extensa, llegando a producir deformidades óseas, manifestaciones sistémicas y cáncer ⁴. Las manifestaciones clínicas más frecuentes, crónicas o agudas, son: formación de ampollas, úlceras, infecciones y carcinomas de la piel, dolor, prurito, estenosis esofágica, lesiones gastrointestinales, pseudosindactilia, y cicatrices que provocan contractura en la piel de rodillas y axilas, afectando al movimiento y a la realización de las actividades básicas de la vida diaria ¹.

Aspectos nutricionales en pacientes con epidermólisis ampollosa:

Una complicación importante en niños y adolescentes con EA es la malnutrición. Complicaciones a la hora de ingerir como microstomia, problemas con la dentición, ampollas en cavidad bucal, anquiloglosia y estenosis esofágica pueden cursar con dificultad o incapacidad para tragar ¹. Esto se suma a complicaciones gastrointestinales, comunes en los diferentes tipos de EA, que cursan con severos déficits nutricionales, resultando en anemia refractaria, hipoalbuminemia, trastornos de la absorción y retraso en el crecimiento.

A lo largo del tracto gastrointestinal, las complicaciones más frecuentes son estenosis de esófago, reflujo gastroesofágico, hernia de hiato, gastritis, úlcera péptica, enteropatía perdedora de proteína, fisuras anales, megacolon y estreñimiento, presentes en casi el 58% de los pacientes.

De entre todas ellas destaca la afectación por estenosis de esófago, que limita la consistencia de las comidas que pueden ser ingeridas. La disfagia comienza primero con los sólidos, progresa a textura néctar y termina con líquidos, dificultando incluso la ingesta de saliva.

También el estreñimiento es importante, ya que la reducción del aporte de fibra (por problemas en la masticación y deglución) combinada con la poca actividad física y el uso de suplementos de hierro puede producirlo hasta llegar incluso a la impactación fecal, de gravedad ya que puede conllevar perforación del colon y peritonitis.

Signos y síntomas como la pérdida de peso, no aumento de peso en más de tres meses, crecimiento inadecuado, comidas prolongadas y vómitos pueden indicar problemas al masticar o tragar.

Cuanto más severa la EA, más dificultades nutricionales plantea. Los requerimientos energéticos de estos pacientes son elevados, algunos autores incluso los comparan con los requeridos por grandes quemados, al tener el metabolismo acelerado por la superficie corporal afectada. Es por ello que la malnutrición en niños y adolescentes con EA puede conllevar dificultades en el desarrollo, pubertad retardada, anemia y una cascada de eventos clínicos y biológicos que en conjunto conllevarán la interrupción o demora de la curación de las heridas y alteraciones en la inmunocompetencia ⁵.

En estos casos, el uso de un tubo de gastrostomía puede ser una solución que ayude a lidiar en estos casos y proporcionar mayor sensación de control. Es una técnica segura y efectiva para mejorar el estado nutricional y la calidad de vida en pacientes con EA ^1,5,6. Los pacientes refirieron que hacía el momento de las comidas menos estresante, ya que podían seguir ingiriendo comida por placer, pero tenían la gastrostomía para asegurar el aporte nutricional necesario ¹.

Familia y cuidados:

Para el bienestar del paciente y la familia son necesarias buenas relaciones intrafamiliares y un buen sistema de apoyo. El cuidado continuo de un niño con EA puede suponer tensión entre la pareja, entre los hermanos y entre progenitores e hijos. La crianza es difícil mental, física y emocionalmente.

Las madres suelen ser las cuidadoras principales de los niños, mientras que los padres suelen adoptar un rol más pasivo. Es vital que ambos padres se impliquen en los cuidados para reducir estrés y favorecer el acompañamiento mutuo.

Algunos padres manifiestan sensación de soledad, aislamiento, desconexión y evitación de situaciones sociales por vergüenza. Tienen niveles superiores de vacío existencial, bajo nivel de control y pérdida de propósito vital y satisfacción. La principal dificultad que supone la EA es su naturaleza imprevisible, su impacto en el día a día y la imposibilidad de hacer planes a largo plazo ⁴.

Muchos cuidadores parentales prefieren realizar los cuidados en su domicilio, pero ello conlleva un trabajo mental, físico durante períodos prolongados de tiempo. Cuidar de niños con enfermedades crónicas y limitantes en casa implica la utilización de maquinaria de soporte vital, administrar medicaciones, monitorizar signos y síntomas, proporcionar cuidado por la noche y coordinar el cuidado recibido por distintos profesionales. Estudios sobre cuidadores de estos niños muestran que éstos realizan poco ejercicio, duermen poco y posponen chequeos o tratamientos médicos por falta de tiempo asociado a los cuidados. Cuando además padecen enfermedades crónicas, se ha demostrado que va asociado un deterioro de la salud mental.

Del total de padres entrevistados por Julie Hartley et al, la mayoría reportaron dolor asociado al cuidado (principalmente dolor de espalda) y trastornos de sueño, asociados a ansiedad, depresión y estrés.

Se debe tener en cuenta lo expuesto ya que cuando la salud del cuidador está en riesgo, se deteriora la capacidad de proporcionar cuidados ⁷.

Los cambios de vendaje pueden suponer un factor de estrés, ya que son procedimientos largos y dolorosos que pueden provocar emociones negativas y ansiedad. Los padres se sienten angustiados por ser responsables del dolor durante estos cambios. También sufren el ver la calidad de vida de sus hijos deteriorándose y, al ser una enfermedad genética, pueden sentirse responsables de su enfermedad. Los niños que participaron en el cambio de vendas se sintieron más en control de sus cuidados, lo cual puede ser un punto a tratar con la familia ⁴.

Está demostrado que una “atención de relevo”, proporcionada por amigos de la familia, otros familiares y demás integrantes de una red de apoyo, conlleva un impacto positivo en la salud de los cuidadores principales, particularmente debido a que la intensidad de los cuidados dificulta el mantenimiento de estas relaciones sociales ⁷. Los padres no suelen relegar el cuidado directo del niño a otras personas, ya que se sienten culpables si su piel se daña, pero les resulta más fácil aceptar ayuda en la realización de tareas domésticas, transporte, apoyo emocional… ⁴ .

No se puede dejar de lado el impacto que un niño con EA puede tener sobre sus hermanos. Éstos experimentan gran rango de emociones, entre ellas culpa por no padecer ellos la enfermedad. Se debe evitar en la medida de lo posible que se sientan excluidos del grupo familiar, lo cual al focalizar el cuidado en el hijo con EA puede ser difícil. Algo que puede ayudarles es dejarles participar en el cuidado de sus hermanos, lo cual les aporta sensación de control y conexión con la familia. Un rol muy importante que pueden protagonizar es ayudar a mantener a sus hermanos conectados con el mundo exterior, mediante el uso de tecnologías y redes sociales.

Es importante para la familia disfrutar de tiempo libre, vacaciones y vida social para prevenir el burnout de la unidad familiar ^4,8.

Implicación de los profesionales sanitarios:

El cuidado de pacientes con EA no es fácil para los profesionales sanitarios. Pueden surgir sentimientos de angustia, frustración, autocrítica, culpa, impotencia… relacionados con la falta de cura y el alivio del dolor, que siempre es transitorio. Además, las consultas llevan mucho tiempo y los recursos son limitados. Sin embargo, es necesario que los profesionales sanitarios se formen para cuidar al paciente y a su familia, tanto en sus necesidades físicas como psicosociales, por lo expuesto anteriormente y a continuación.

Las primeras experiencias de los padres influyen gratamente en el manejo posterior de la enfermedad. Una preocupación que manifiestan éstos generalmente es el poco apoyo emocional y clínico de los profesionales sanitarios, deseando un mayor nivel de conocimientos por parte de éstos.

Esta falta de conocimiento les lleva a veces a asumir ellos mismos la totalidad de los cuidados, sintiéndose solos navegando el cuidado de sus hijos y convirtiéndose en cuidadores expertos. Aprenden el tratamiento mediante ensayo y error, más frecuentemente a través de comunidades de pacientes y familiares que a través de los profesionales sanitarios, con excepción de las unidades especializadas ⁴.

Esta responsabilidad impuesta, unida a la intensidad de estos cuidados, conlleva un deterioro de la salud de los padres. Es vital que los profesionales sanitarios ayuden a estos cuidadores en el continuo de la enfermedad de forma que éstos preserven su salud ⁷.

No se debe obviar la cultura y mitos de la familia y su comunidad, educando a las familias para desechar los mitos muchas veces asociados a enfermedades como ésta. Por ejemplo, en la comunidad china, hay una culpabilización a la madre por la superstición de que la enfermedad puede ser resultado de pecado, lo cual provoca estrés y tensión en la familia. Necesitarán apoyo psicológico y emocional en forma de grupos de apoyo, psicoterapia y asistencia de un equipo paliativo.

Algo útil para aliviar la sobrecarga del cuidador sería la participación de un profesional que se ocupe de organizar y unificar citas, trámites administrativos y material de curas, eliminando la fragmentación de cuidados.

Los profesionales sanitarios pueden requerir estrategias de autocuidado, realización de “debriefings” y formar parte de grupos de apoyo. No deben trabajar en solitario, sino como parte de un equipo multidisciplinar ⁴.

Cuidados de enfermería:

El cuidado de la epidermólisis ampollosa es un reto para los profesionales de enfermería. La piel de una persona sin esta enfermedad contiene una capa de proteínas, el colágeno, capaz de mantenerla intacta y uniendo las células de la capa más externa de la piel con su más interna, proporcionando resistencia y una función protectora. En personas diagnosticadas con epidermólisis ampollosa, este colágeno está ausente o alterado, causando que la piel se rompa o forme ampollas.

El cuidado de estos niños y adolescentes requiere una atención especializada e individualizada, con retos como la variabilidad del plan de cuidados, la disponibilidad de productos, conocimiento específico sobre la complejidad de la enfermedad y cuidado apropiado de las lesiones.

Enfermería tiene un papel fundamental, ya que participan activamente en los cuidados de estos pacientes, ya sea en el control del dolor y su alivio, observación de signos clínicos, manejo y realización de vendajes, cambios de posición y reducción del prurito, así como gestión de la gestión de la herida, nutrición y prevención de complicaciones.

Entender la estructura de la enfermedad y la implicación de los distintos subtipos en la limitación de la calidad de vida es vital. Se recomienda considerar la localización de las ampollas y características como posibilidad de infección y producción de exudado.

Dos procedimientos simples, pero considerados como grandes factores de riesgo para la producción de heridas, son el cambio de las vendas y fricción al movilizar ⁹.

El cambio de las vendas y apósitos se percibe como un proceso que conlleva mucho tiempo, doloroso y demandante, y es una de las áreas que más preocupa en la EA ¹. Algunas recomendaciones propuestas por BG Araujo et al son:

• El cambio de vendajes realizado con el niño inmerso en una solución salina disminuye el dolor, promociona la higiene y disminuye los signos de infección. Esto es recomendable para todos los subtipos de EA, y está demostrado que además reduce el exudado, el olor, el tiempo de curación y el prurito.
• La utilización de productos emolientes e hidratantes, gel con queratina, vendajes no adhesivos está recomendado.
• La utilización de apósitos de espuma son efectivos, ya que contienen una capa de silicona que reduce la aparición de heridas y absorben exudado.
• Hidrogel puro o asociado con ácidos grasos contribuye al desbridamiento autolítico y protege el tejido de granulación.
• Las hidrofibras aportan humedad en la lesión y reducen el trauma físico y el dolor.
• Las gasas impregnadas en ácidos grasos esenciales pueden favorecer el proceso de epitelización, previniendo su adhesión al tejido intacto y favoreciendo el cuidado sobre todo de la zona interdigital.
• La educación sanitaria es un método importante en los cuidados de enfermería. El papel de enfermería en el cuidado de recién nacidos con EA y su familia es fundamental y debe comenzar cuanto antes, ayudando a los padres con los primeros cuidados y a conocer los aspectos de la enfermedad, así como proporcionar apoyo emocional atendiendo especialmente a los sentimientos de culpa ⁹.

BIBLIOGRAFÍA

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9. De Araujo BGS, Dantas AMN, Beserra PJF, de Lima Silva K. Nursing care for children and adolescents with epidermolysis bullosa: a systematic review. ACTA Paul Enferm. 2023;36:1–9.