Epidermólisis ampollosa

4 mayo 2024

 

AUTORES

  1. María Pilar Pueyo Tejedor. Enfermera HRV, Zaragoza.
  2. María Elena García López. TCAE HNSG, Zaragoza.
  3. Eva Martínez Aznar. Enfermera HRV, Zaragoza.
  4. Susana Alcubierre Iriarte. Enfermera HRV, Zaragoza.
  5. María Jesús Arnal Longares. Enfermera HRV, Zaragoza.
  6. María Teresa Bello Ibuarben. Enfermera HRV, Zaragoza.

 

RESUMEN

La epidermólisis ampollosa (EA) es un grupo de enfermedades genéticas raras y debilitantes que afectan la piel y las membranas mucosas, caracterizadas por la formación de ampollas y erosiones cutáneas que pueden ser dolorosas y propensas a infecciones. Esta afección se debe a mutaciones en los genes que codifican proteínas estructurales de la piel, como la queratina o el colágeno, que son esenciales para mantener la integridad de la epidermis y la unión dermoepidérmica.

PALABRAS CLAVE

Lesión piel, epidermólisis bullosa, ampollas, enfermedad congénita.

ABSTRACT

Epidermolysis bullosa (EA) is a group of rare and debilitating genetic diseases affecting the skin and mucous membranes, characterized by the formation of blisters and skin erosions that can be painful and prone to infection. This condition is due to mutations in genes that encode skin structural proteins, such as keratin or collagen, which are essential for maintaining the integrity of the epidermis and the dermal-epidermal junction.

KEY WORDS

Skin lesion, epidermolysis bullosa, blisters, congenital disease.

DESARROLLO DEL TEMA

La epidermólisis ampollosa (EA) es un grupo de enfermedades genéticas raras y debilitantes que afectan la piel y las membranas mucosas, caracterizadas por la formación de ampollas y erosiones cutáneas que pueden ser dolorosas y propensas a infecciones. Esta afección se debe a mutaciones en los genes que codifican proteínas estructurales de la piel, como la queratina o el colágeno, que son esenciales para mantener la integridad de la epidermis y la unión dermoepidérmica.

  • Tipos y Subtipos de Epidermólisis Ampollosa: La epidermólisis ampollosa (EA) se presenta en varios tipos y subtipos, los cuales se clasifican según la capa de la piel afectada y la proteína específica comprometida. En primer lugar, tenemos la epidermólisis ampollosa simplex (EAS), que se caracteriza por ampollas que se forman en la capa más superficial de la epidermis, llamada epidermis. Luego, está la epidermólisis ampollosa distrófica (EAD), donde las ampollas se forman en la membrana basal, que es una capa más profunda de la piel1. Finalmente, encontramos la epidermólisis ampollosa juntural (EAJ), en la cual las ampollas se forman en la lámina lúcida, una capa muy delgada y especializada de la piel que se encuentra entre la epidermis y la dermis.

 

Cada una de estas categorías principales tiene subtipos adicionales que se distinguen por la gravedad de los síntomas y la localización de las ampollas. Por ejemplo, en la epidermólisis ampollosa distrófica, se pueden distinguir subtipos como la EAD tipo dominante y la EAD tipo recesiva, según la herencia genética involucrada. Del mismo modo, en la epidermólisis ampollosa juntural, se pueden identificar subtipos como la EAJ tipo Herlitz y la EAJ tipo no Herlitz, que difieren en la gravedad de los síntomas y la tasa de supervivencia2. Esta clasificación ayuda a los médicos a determinar el tipo y el alcance de la enfermedad en cada paciente, lo que a su vez guía el plan de tratamiento y la gestión de cuidados específicos para cada caso. Es importante tener en cuenta que, aunque la EA se clasifica en diferentes tipos y subtipos, todos comparten el síntoma común de la formación de ampollas en la piel y requieren un enfoque de manejo integral para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

  • Manifestaciones Clínicas y Complicaciones: Los pacientes con EA pueden experimentar una variedad de síntomas cutáneos, que van desde ampollas simples y erosiones superficiales hasta heridas extensas y cicatrices dérmicas. Estas lesiones pueden ocurrir en áreas de fricción o trauma mínimo, como las manos, los pies, las rodillas, los codos y las áreas de flexión. Además del impacto físico, la EA puede tener un gran impacto emocional y psicológico en los pacientes y sus familias, debido al dolor crónico, la discapacidad y la necesidad de cuidados intensivos3.

 

Las complicaciones asociadas con la EA incluyen infecciones cutáneas recurrentes, pérdida de líquidos y electrolitos a través de las ampollas y heridas, malnutrición debido a la dificultad para ingerir alimentos y dificultades respiratorias debido a la formación de ampollas en la mucosa oral y las vías respiratorias superiores.

  • Diagnóstico y Tratamiento: El diagnóstico de la EA se realiza mediante una combinación de evaluación clínica, pruebas genéticas y biopsia cutánea. El tratamiento de la EA es principalmente de apoyo y sintomático, ya que no existe una cura definitiva para la enfermedad. El manejo de las ampollas y las heridas incluye el uso de apósitos protectores, vendajes no adherentes y cuidados locales de la piel para prevenir infecciones y promover la cicatrización. Además del cuidado de la piel, los pacientes con EA pueden requerir atención multidisciplinaria de un equipo de especialistas, que puede incluir dermatólogos, pediatras, nutricionistas, fisioterapeutas y psicólogos. El tratamiento también puede incluir terapia genética experimental, trasplante de piel y terapias biológicas dirigidas a corregir la función de las proteínas defectuosas en la piel4.
  • Investigación y Avances: La investigación continua en el campo de la EA ha llevado a importantes avances en la comprensión de los mecanismos subyacentes de la enfermedad y el desarrollo de nuevas terapias potenciales. Se están investigando enfoques prometedores, como la terapia génica para corregir las mutaciones genéticas responsables de la enfermedad y la terapia celular para reemplazar las células cutáneas defectuosas con células sanas.

 

CONCLUSIONES

La epidermólisis ampollosa es una enfermedad cutánea devastadora que afecta a la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Aunque no existe una cura definitiva para la EA, los avances en la investigación y el tratamiento están brindando esperanza a los pacientes y ofreciendo nuevas opciones para mejorar la salud y el bienestar de aquellos afectados por esta enfermedad rara y debilitante. El manejo de la EA no solo implica tratamientos médicos, sino también apoyo emocional y social para los pacientes y sus familias. Las organizaciones de apoyo a pacientes y familias afectadas por la EA ofrecen recursos educativos, información sobre opciones de tratamiento y redes de apoyo para compartir experiencias y consejos prácticos.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Bardhan A, Bruckner L, Chapple LC, Fine JD, Harper N, Has C, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):78.
  2. Maldonado CG, Durán KC, Orozco CL, Palacios LC, Sáez OM, García RM. Epidermólisis ampollosa: nuevos conceptos clínicos y moleculares para clasificación y diagnóstico. DCMQ. 2016;14(4):289-98.
  3. Fine JD, Bruckner L, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Has C, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70(6):1103-26.
  4. Stellingsma C, Dijkstra PU, Dijkstra J, Duipmans JC, Jonkman MF, Dekker R. Restrictions in oral functions caused by oral manifestations of epidermolysis bullosas. Eur J Dermatol. 2011;21(3):405-9.

 

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