Epidermólisis bullosa: artículo monográfico.

15 agosto 2022

AUTORES

  1. Esther Tapia Burillo. Graduada en Enfermería, Enfermera Polivalente en SALUD ARAGÓN, Sector Teruel.
  2. Mª Pilar Gimeno Uruen. Graduada en Enfermería, Experto Universitario en Enfermería en Gerontología y Cuidados Geriátricos. Enfermera Polivalente en SALUD ARAGÓN, Sectores II y III, Zaragoza.

 

RESUMEN

La Epidermólisis Bullosa (EB), comprende un conjunto de enfermedades que afecta al órgano más grande del cuerpo humano: la piel, encargada de la protección, aislamiento y termorregulación del individuo.

Dicha afectación se produce tanto a nivel cutáneo como extra cutáneo, con la formación de erosiones y ampollas en mucosas y tejidos cutáneos, de origen genético; genera dolor en el paciente, lo que puede llegar a ser incapacitante. Puede conllevar problemas psicológicos y alta dependencia del paciente en sus formas más graves.

Aun tratándose de una enfermedad con poca prevalencia, y por lo tanto considerada enfermedad rara, no deja de suponer un problema de salud con importantes repercusiones para el paciente y la familia. Estos pacientes deben ser tratados de forma adecuada e individualizada por los profesionales de enfermería para un mayor control y evolución de la enfermedad.

El papel de enfermería es de gran importancia, tanto en los cuidados específicos que de forma diaria han de ser prestados, como en la educación y asesoramiento tanto a los pacientes como familiares.

 

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis, enfermería, lesiones.

 

ABSTRACT

Epidermolysis Bullosa (EB) comprises a set of diseases that affects the largest organ of the human body: the skin, responsible for the protection, isolation and thermoregulation of the individual.

This involvement occurs both at the cutaneous and extracutaneous level, with the formation of erosions and blisters in mucous membranes and skin tissues, of genetic origin; generates pain in the patient, which can become disabling. It can lead to psychological problems and high dependence on the patient in its most severe forms.

Even in the case of a disease with little prevalence, and therefore considered a rare disease, it does not cease to be a health problem with important repercussions for the patient and the family. These patients should be treated adequately and individually by nursing professionals for greater control and evolution of the disease.

The role of nursing is of great importance, both in the specific care that must be provided on a daily basis, as well as in the education and counseling of both patients and their families.

 

KEY WORDS

Epidermolysis, nursing, lesions.

 

DESARROLLO DEL TEMA

La epidermólisis bullosa hereditaria es considerada, según FEDER (Federación Española de Raras), una enfermedad rara o poco frecuente, comúnmente denominada “piel de mariposa”, debido a la asociación de la fragilidad de su piel con las alas de una mariposa1. Fue en el 1986 cuando Köbner propuso el término de epidermólisis bullosa hereditaria. El gen responsable de algunas de las formas de epidermólisis bullosa (EB) se da en la mutación en el gen 3p (21) que codifica la proteína del colágeno tipo VII, componente de las fibras de anclaje que forman la unión dermo epidérmica4,5.

La diferencia entre los tipos de EB depende de qué proteína está ausente o funcionando de forma incorrectamente. No existen factores externos, son enfermedades congénitas o hereditarias, no infecciosas, ni contagiosas 2. Por el contrario, cualquier golpe o roce de forma espontánea hace que se erosione la piel con el resultado de la formación de ampollas, dichas ampollas o erosiones se localizan mayormente en zonas de mayor exposición, como son las manos, codos y rodillas, quedando cicatrices y ocasionando retracción en la piel, pudiendo en ocasiones aparecer complicaciones como sobreinfecciones de las heridas.

Como afectaciones más graves encontramos lesiones de las mucosas, desnutrición e incluso carcinoma epidermoide, lo cual pone en riesgo la vida del paciente. Cada tipo de EB tiene síntomas característicos.

Al ser enfermedades crónicas y degenerativas, se caracterizan por tener un comienzo a edades tempranas, dolores de tipo crónico; dando lugar a afectaciones en la autonomía del paciente, déficit de desarrollo motor, sensorial o intelectual.

La clasificación6 es llevada a cabo en base al Registro de Epidermólisis Ampollosa de 1991, basada en criterios clínicos; teniendo en cuenta el mecanismo de transmisión, la proteína alterada y su localización. Las últimas modificaciones propuestas por Fine en el 2000, fueron adaptadas a las de 1991. Actualmente se pueden diferenciar en cuatro tipos de EB, con más de 30 subtipos e incorporando a la clasificación la EB Kindler; quedando claro que la EB es clínicamente heterogénea con un amplio abanico de severidad4,5.

Epidermólisis Bullosa simple (EPS): las ampollas o heridas se producen en la epidermis, la capa superficial de la piel. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo y escasas complicaciones 3,4. Es la menos grave y la más común.

Epidermólisis Bullosa Juntural o unión (EBJ): las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa (epidermis) y la interna de la piel (dermis). Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal en el periodo neonatal, hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Es la menos frecuente a nivel internacional3,6.

Epidermólisis Bullosa Distrófica (EBD): las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. A medida que las heridas van cicatrizando, la piel queda más tirante ocasionando en las articulaciones retracciones, produciendo dificultad para el uso de las manos y el movimiento en general. Considerada una de las más mutilantes e incapacitantes, ya que además de lo mencionado, también pueden aparecer ampollas en la mucosa de la boca, los ojos, faringe, estómago, intestino, vía respiratoria, y vía urinaria. Recientes avances en genética molecular, han conseguido diferenciar dos tipos de epidermólisis ampollosa distrófica, una forma recesiva y otra dominante3,4.

 

Sindrome de Kindler (SK): Caracterizada por una mutación de la proteína Kindlin-1 lo que origina fragilidad cutánea, alteraciones pigmentarias progresivas, afectación de mucosas y fotosensibilidad. Entró a formar parte de la Epidermólisis bullosa a partir del tercer consorcio de Diagnóstico y clasificación de EB en 2008.

Las manifestaciones clínicas y complicaciones pueden ser valoradas al nacer o en los primeros meses de vida, teniendo como objetivo terapéutico en todas ellas la prevención de heridas crónicas, así como conseguir una mejor y rápida cicatrización de las mismas.

Con un pronóstico variable, en el que depende la severidad de la enfermedad, la EB simple está considerada la de mejor pronóstico a largo plazo; siendo los casos más graves los que producen mayor deformidad e incluso incapacidad.

A la hora de valorar los procesos de cicatrización de las heridas, son varias las complicaciones a las que se tendrá que prestar atención, al ser de gran importancia para la correcta evolución del paciente.

La nutrición es una de las complicaciones más importantes, en ocasiones se puede dar malnutrición, que guarda una relación directa con el grado de afectación de la EB. Este aporte nutricional será inadecuado por diferentes motivos, viéndose necesario el dar una solución lo más rápida posible.

Como complicación principal y punto en común estaría la sobreinfección bacteriana, con su consecuente riesgo de septicemia, lo que hace de gran importancia la exploración de forma cuidadosa, atendiendo aspectos de las lesiones, presencia de dolor, olor, fiebre o febrícula, todo ello nos permitirá sospechar de posible infección3.

Otras de las complicaciones a las cuales se tendrá que prestar atención es la mala cicatrización, afectación ungueal como uñas engrosadas y curvadas, anemia, osteoporosis, y en casos graves afectaciones de laringe, tracto digestivo, esófago, vías respiratorias.

Considerada una enfermedad rara, con muy poca prevalencia, el profesional de la salud no suele tener experiencia, ni formación suficiente para realizar un abordaje adecuado en relación al diagnóstico, las necesidades específicas de atención y de seguimiento que requieren estos pacientes. Todo ello hace destacar la importancia del papel de enfermería, la cual se hace imprescindible y esencial para el cuidado y asesoramiento tanto de los propios pacientes como de las familias; y por lo tanto una vez más, siendo un reto para la Enfermería.

Se trata de una enfermedad de baja prevalencia, según consta en últimos datos de la asociación DEBRA5, la cual estima que la incidencia es de 15-19 afectados por cada millón de nacidos. España cuenta con una incidencia de 5 casos por cada 100.000 habitantes, y una prevalencia de 1000 personas en todo el territorio (2,4 personas por 100.000 habitantes). Puede darse en ambos sexos por igual, de herencia recesiva, es decir, ambos progenitores pueden ser los portadores de un gen que transmite la enfermedad.

 

El diagnóstico de las EB se realiza en base a aspectos clínicos, histopatológicos, biopatológicos y genéticos, no siendo estos últimos de primera elección ante la demora en los resultados, junto a las grandes heterogeneidades de los genes que se ven implicados. Se deben tener en cuenta las diferentes pruebas que hoy en día se disponen para realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad.

Con un pronóstico que varía según la severidad, pudiendo ir desde las formas más leves en la cual el paciente puede llevar una vida normal con algún episodio de discapacidad temporal, a las formas más severas de EB en la que se produce una incapacidad tanto a nivel físico como emocional, e incluso llegando a la muerte. Actualmente, el pronóstico de estos pacientes se ha visto mejorado gracias a los cuidados del personal sanitario.

Hoy en día no existe una terapia específica y efectiva para esta patología. La heterogeneidad de las alteraciones cutáneas y extracutáneas de los diferentes subtipos plantea un desafío para los profesionales en el cuidado de estas personas. Al ser una enfermedad poco conocida, exige un plan de cuidados individualizado, ya que una inadecuada actuación podría provocar daños irreversibles e incluso la muerte5.

El tratamiento y seguimiento de la EB ha de ser realizado por un equipo sanitario multidisciplinar, de forma personalizada. La limpieza, desinfección y un vendaje de la mayor extensión posible de la piel, que en pocas horas (48-72 horas) ocasiona una notable mejoría de dichas lesiones; sin poder evitar el que se produzcan nuevas lesiones en zonas descubiertas sometidas a un roce o presión. Todo ello hace que la atención tenga que ser diaria y continuada. A día de hoy, no existe un tratamiento curativo, por lo que las medidas terapéuticas principales serian6:

  • Evitar en la medida de lo posible el mínimo traumatismo.
  • El uso de cremas antibióticas en las zonas abiertas para evitar en la medida de lo posible la sobreinfección.
  • Desinfección de la zona con clorhexidina al 0.2 % y povidona yodada.
  • Vendaje de las zonas afectadas junto con el almohadillado en zonas de presión.
  • Ante una EB grave uso de vitamina E y corticoterapia.
  • Realización de terapia física para reducir o minimizar las deformidades.
  • Por último, la reconstrucción plástica funcional.

Desde enfermería se deben llevar a cabo actividades diarias con estos pacientes; dichas actividades deben ser desde la prevención, a una promoción de la salud dirigida a una atención sanitaria integral preocupada tanto en el paciente a nivel emocional, social y problemas físicos; como familiares.

Hoy en día, los tratamientos son sintomáticos y dirigidos a aliviar las devastadoras manifestaciones clínicas. Últimos estudios han logrado modificar genéticamente la piel de un paciente afectado de EB Juntural, por medio de un fragmento de piel corregida genéticamente; se han cultivado láminas de piel sanas con las que se ha cubierto la erosión mantenida en el tiempo, logrando una correcta cicatrización de la zona tratada y evitando así la aparición de ampollas en la zona de injerto4, 5. A pesar de estos nuevos avances, continúa siendo una enfermedad sin cura definitiva.

Queda abierta una esperanza de tratamiento, aunque sea de forma local, de cura en los pacientes con EBJ. Estos resultados sin duda alguna son un gran avance; hay que continuar con la investigación y ver la posibilidad de hacerlo extensible a más personas con EBJ, o a otros tipos de EB5.

 

CONCLUSIÓN

El ser considerado una enfermedad rara y de poca prevalencia no impide que se haga hincapié en la importancia de realizar una correcta educación sanitaria tanto al paciente como a la familia, sobre la enfermedad, el proceso y los cuidados necesarios. Es aquí donde nace la importancia de enfermería tanto en la educación sanitaria que se ha de realizar como en el cuidado, manejo de las heridas y ampollas, y salud mental de estos pacientes y sus familias.

Una vez más, enfermería se vuelve un pilar fundamental y necesario para conseguir una buena evolución e intentar de forma profesional evitar la incapacidad o la menor dependencia del paciente.

 

BIBLIOGRAFÍA

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  2. 2 Revuelta Monje Lidia, Ruíz Rojas Dalia, Guerra Villarpando Dayamy, Bravo Polanco Eneida. Epidermólisis bullosa. Presentación de un caso. Medisur [Internet]. 2016 Dic [citado 8 de abril de 2022]; 14(6): 789-795. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2016000600017&lng=es.
  3. 3 De la Lastra J, Estrada N. Epidermólisis bullosa en el niño y anestesia Rev Cubana Pediatr [Internet] 1999; 71(2). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0034 -75311999000200006&script=sci_arttext
  4. 4 Hirsch T,Rothoeft T, Teig N. Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. Nature. [Internet]. 2017 [Citado 09 Noviembre 2022]; 551,327-332 .Citado en: https://www.nature.com/articles/nature24487 ESTUDIO GENETICO, ESTA COMO 4
  5. Asociación de Epidermólisis Bullosa de España [Internet]. Marbella: Asociación de Epidermólisis Bullosa de España; 2015[Acceso 27 Marzo 2022]. Disponible en: www.pieldemariposa.es
  6. Vargas D Alex, Palomer R Leonor, Palisson E Francis. Manifestaciones orales de la epidermolisis bulosa en el niño. Rev. Chil. Pediatr. [Internet]. 2005 Dec [Citado el 8 de abril de 2022]; 76(6): 612-616.Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000600009&lng=en. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062005000600009. DEFINICIÓN DE EPIDERMÓLISIS

 

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