Epidermólisis bullosa “piel de mariposa”. Artículo monográfico.

AUTORES

1. Laura Rebeca García García. Diplomatura universitaria en Enfermería. Máster en Gerontología Social por la Universidad de Zaragoza. Consultas Externas Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
2. Yasmina Millán Duarte. Grado universitario en Enfermería. Unidad de Cuidados Intensivos Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
3. Ana Cristina García Sacramento. Grado universitario en Enfermería. Urgencias Hospital Royo Villanova.
4. Paula Garcés Fuertes. Grado universitario en Enfermería. Máster en Gerontología Social por la Universidad de Zaragoza. Atención Primaria Sector Zaragoza II.
5. María García Velarte. Diplomatura universitaria en Enfermería. Máster en Gerontología Social por la Universidad de Zaragoza. Atención Primaria Sector Zaragoza II.
6. Cristina Barcelona Blasco. Grado universitario en Enfermería. Consultas Externas Hospital Universitario Miguel Servet.

RESUMEN

La epidermólisis bullosa (EB) es un término que abarca un grupo de enfermedades genéticas de la piel, con baja prevalencia, cuyo signo principal es la fragilidad de la piel y las mucosas. Los enfermos de EB presentan complicaciones en diferentes niveles que deben de ser tratados individualmente.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis bullosa, alteración genética, lesión ampollar, enfermedad rara.

ABSTRACT

Epidermolysis bullosa (EB) is an umbrella term for a group of genetic skin diseases, with low prevalence, whose main sign is fragility of the skin and mucous membranes.

Patients with EB have complications at different levels that need to be treated individually.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, genetic change, blistering lesion, rare diseases.

DESARROLLO DEL TEMA

La epidermólisis bullosa o ampollosa, forma parte de un grupo heterogéneo de enfermedades raras hereditarias de la piel, que generan piel frágil asociada a ampollas. Estas ampollas pueden aparecer como respuesta a una lesión menor, al calor, a la fricción por rozamiento, al rascarse. En los casos más graves suelen aparecer dentro de las mucosas de la boca o del estómago. Esta fragilidad extrema que presentan los pacientes hacen que comúnmente la EB se le conozca como “piel de mariposa”¹.

Se trata de una enfermedad hereditaria, que se suele manifestar durante la infancia o primeros años de vida. Rara vez se manifiestan signos o síntomas en la adolescencia o edad adulta temprana. Existen dos maneras de heredar esta enfermedad:

• Herencia dominante: un progenitor padece la enfermedad y hay un 50% de probabilidad de que él bebe que nazca este afectado.
• Herencia recesiva: ambos progenitores son portadores del gen afectado. Existe un 25% de probabilidad de que él bebe nazca con la enfermedad².

Es una enfermedad crónica e incurable, el tratamiento que reciben estas personas es paliativo, para mejorar su calidad de vida^1,3.

La incidencia de esta enfermedad, según los datos de DEBRA internacional, es de 15-19 afectados por cada millón de recién nacidos. Una prevalecía de 10 por cada millón de habitantes. Unas 500 personas padecen esta enfermedad en España⁴.

Le epidermólisis bullosa, según la American Academy of Dermatology, se clasifica en cuatro tipos según el plano de ruptura de la piel donde se produce la ampolla:

• EB simple (EBS): nivel intraepidérmico, células de la capa basal o suprabasal.
• EB juntural (EBJ): la separación tisular que provoca la ampolla se produce a nivel de la membrana basal, es decir en la zona de unión entre epidermis y dermis.
• EB distrófica (EBD): se produce a nivel de las fibrillas de anclaje, por debajo de la membrana basal.
• Síndrome de Kindle: se puede producir a diferentes niveles, debajo y/o dentro de la membrana basal.

Dentro de estos cuatro tipos se encuentran más de 30 fenotipos diferentes según hallazgos clínicos, hereditarios y moleculares⁵.

Las personas afectadas de EB pueden presentar una serie de síntomas y complicaciones asociadas a la enfermedad como:

• A nivel de la piel:
  • Flictenas y heridas, normalmente en áreas sometidas a roce y presión.
  • Distrofia ungueal o ausencia de las mismas.
  • Quistes de millium.
  • Costras, escamas y excoriación.
  • Anomalías de la pigmentación y problemas de alopecia.
• Contracturas y cicatrices: debido a la formación de cicatrices atróficas y anómalas pueden producir contracturas musuloesqueléticas.
• Complicaciones gastrointestinales: lesiones en la mucosa oral, microstomía, disfagia, estenosis y reflujo esofágico, estreñimiento y fisuras anales.
• Anemia crónica: por la pérdida crónica de sangre a través de las heridas, la malnutrición y absorción insuficiente.
• Retraso en el crecimiento: por la malabsorción que se produce por las lesiones a nivel intestinal.
• Cardiomiopatía dilatada: se produce en algunos tipos de EB. Es debido a la carencia de micronutrientes, sobrecarga de hierro, anemia crónica o por las infecciones virales.
• Osteopenia – osteoporosis: la falta de ejercicio junto con la disminución de la masa ósea.
• Problemas locomotores: producidos por las contracturas, osteoporosis, sindactilia.
• Complicaciones oftalmológicas: por abrasiones y ulceraciones corneales.
• Complicaciones renales y del tracto genitourinario: son poco frecuentes, aunque pueden presentar estenosis uretral, infecciones recurrentes. Las complicaciones renales se asocian a la EB distrófica y juntural.
• Carcinoma espinocelular: aparición en heridas crónicas, cicatrices y costras. Son más agresivos que en la población general.
• Dolor: es multifactorial. Dolor agudo, crónico y de procedimiento.
• Aspectos psicológicos: pérdida de autoestima, síntomas de dismorfia corporal, depresión, miedo intenso, ansiedad y aislamiento social.
• Aspectos sociales: afectación de su calidad de vida tanto personal como laboral y a su entorno familiar^5,6,7.

El diagnóstico de EB es necesario para conocer el pronóstico, gravedad y tratamiento a seguir.

Para llegar a un diagnóstico certero de la enfermedad se debe de realizar una historia clínica y una exploración exhaustiva, además de un diagnóstico diferencial y diagnóstico prenatal.

Diagnóstico diferencial con otras patologías como pueden ser:

• Síndrome de piel escaldada por estafilococo.
• Herpes neonatal.
• Sífilis congénita.
• Dermatitis autoinmune.
• Porfiria eritropoyética.
• Acrodermatitis bullosa.
• Histiocitosis de Hashimoto.
• Mastocitosis.

Para la confirmación de la enfermedad como para su clasificación es necesaria una biopsia cutánea.

También se debe de realizar un estudio genético para establecer el patrón hereditario y el tipo de mutación que la ha provocado.

Diagnóstico prenatal, para la detección de enfermedades genéticas por vía uterina. Dentro de este diagnóstico encontramos las siguientes técnicas:

• Biopsia de piel fetal (BPF).
• Estudios biológicos moleculares mediante biopsia de vellosidades coriónicas.
• Diagnóstico preimplantación.
• Diagnóstico sobre células fetales circulantes.
• Ecografía prenatal.
• Elevación de alfa-fetoproteína y presencia de acetilcolinesterasa en líquido amniótico^{8, 9}.

A día de hoy no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, por lo que el tratamiento que se realiza es solo paliativo, para mejorar las complicaciones que surgen de la enfermedad.

Tratamiento para las complicaciones cutáneas: suele tratarse la mayoría de las veces por infección de las ampollas que se forman en la piel.

Aunque también deben de tratar la causa que genera la aparición de estas lesiones.

• EBS: tratamiento de la hiperhidrosis.
• EBJ: prevención de la sobreinfección.
• EBD: aparición de tumores cutáneos.

Tratamiento para las complicaciones gastrointestinales, se deben de considerar aspectos como:

• Alivio de la problemática en la alimentación.
• Estado nutricional adecuado, subsanando carencias nutricionales tanto de macro como micronutrientes.
• Hábito intestinal adecuado.
• Control de signos de infecciones.

Tratamiento para las complicaciones bucodentales: mediante una higiene bucal correcta y prevención de caries.

Tratamiento para las complicaciones oftalmológicas, dependerá del tipo de afección que tenga, como uso de parches o utilización de medicación.

Tratamiento para las complicaciones musculoesqueléticas: este tipo de tratamientos se dividen en tratamientos no quirúrgicos, cirugía reparadora y fisioterapia^8,10.

CONCLUSIONES

Finalmente, recuerde que la epidermólisis ampollosa es una enfermedad genética que afecta las mucosas y la piel. Las manifestaciones patológicas son variables y pueden ir desde el modelo más leve hasta el modelo más severo. Su pronóstico depende tanto del tipo que se padece, como de las complicaciones que conlleva.

Esta enfermedad debido a su baja prevalencia y a su dificultad para el diagnóstico está clasificada como una enfermedad rara. Sin embargo, se trata de una enfermedad de gran magnitud y consecuencias, tanto a nivel familiar por el impacto que causa, como a nivel social por la escasa información que se tiene de ella.

BIBLIOGRAFÍA

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3. del Rosario Marrero Odalis de la Caridad, Smith Ordoñez Yordanka, González Jústiz Adrián Luis, González Díaz Ailin, Arcis del Rosario Aylet, Fernández León Yumila. Epidermólisis bullosa: piel de mariposa. A propósito de un caso. Rev.Med.Electrón. [Internet]. 2017 Jun [citado 2021 Nov 08] ; 39( 3 ): 552-560. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242017000300013&lng=es.
4. Qué es la Piel de Mariposa – Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA [Internet]. Pieldemariposa.es. 2018 [citado 8 de noviembre de 2021]. Disponible en: https://www.pieldemariposa.es/que-es-la-piel-de-mariposa/
5. Epidermolysis bullosa: Overview [Internet]. Aad.org. [citado 8 de noviembre de 2021]. Disponible en: https://www.aad.org/public/diseases/a-z/epidermolysis-bullosa-overview
6. Torra-Bou JE, Romero-Haro N. Epidermiolisis Bullosa. En: García FP, Soldevilla JJ, Torra JE, coordinadores. Atención Integral de las Heridas Crónicas. 2ª edición. Tomo II. Madrid: GNEAUPP-FSJJ; 2016. p. 369-385.
7. Clavería Clark Rafael Alberto, Rodríguez Guerrero Katiuska, Peña Sisto Maritza. Características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la epidermólisis bullosa y su repercusión en la cavidad bucal. MEDISAN [Internet]. 2015 Ago [citado 2021 Nov 08] ; 19( 8 ): 995-1005. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192015000800010&lng=es.
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9. Baselga Torres E. Asociación Española de Pediatría. [Online].; 2013 [cited 2021 Nov. Available from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/enfermedadesampollosas.pdf.
10. Romero N, Domínguez E. Complicaciones músculo-esqueléticas en EB. ESTAR BIEN. ;(39): p. 6-10.