AUTORES
- Santiago Roda Soria. Graduado en Enfermería. Hospital Universitario Clínico Lozano Blesa, Zaragoza, España.
- Jorge Pereda Pañar. Graduado en Enfermería. Hospital Universitario Clínico Lozano Blesa, Zaragoza, España.
- Javier Pina Sariñena. Graduado en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Jorge Martínez Catalán. Graduado en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Elena Ripa Laguna. Graduada en Enfermería. Hospital Materno-infantil, Zaragoza, España.
- Clara María Marqués Martínez. Graduada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
RESUMEN
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras superiores e inferiores, provocando debilidad muscular progresiva y atrofia. Es de origen multifactorial, combinando factores genéticos, ambientales y relacionados con el estilo de vida. Su incidencia anual oscila entre 1,5 y 2,5 casos por cada 100.000 personas, siendo más frecuente en hombres de entre 40 y 60 años. Los síntomas iniciales incluyen espasticidad, hiperreflexia, fasciculaciones y debilidad en extremidades, que progresan a parálisis completa y dependencia de un respirador en etapas finales.
El diagnóstico de ELA es clínico y de exclusión, basado en el deterioro de las neuronas motoras y descartando otras posibles causas. Aunque no existe cura, el manejo se centra en mejorar la calidad de vida y retrasar el avance de la enfermedad mediante medicamentos como riluzol y edaravona. Además, se están desarrollando tratamientos experimentales como antioxidantes, terapia génica y nuevos fármacos, aunque aún en fase de evaluación.
PALABRAS CLAVE
Esclerosis amiotrófica lateral, tratamiento farmacológico, diagnóstico, etiología, genética, patología.
ABSTRACT
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects upper and lower motor neurons, causing progressive muscle weakness and atrophy. It is multifactorial in origin, combining genetic, environmental and lifestyle-related factors. Its annual incidence ranges from 1.5 to 2.5 cases per 100,000 people, and is most common in men aged 40-60 years. Initial symptoms include spasticity, hyperreflexia, fasciculations and limb weakness, progressing to complete paralysis and ventilator dependence in later stages.
The diagnosis of ALS is clinical and one of exclusion, based on motor neuron impairment and ruling out other possible causes. Although there is no cure, management focuses on improving quality of life and slowing disease progression with drugs such as riluzole and edaravone. In addition, experimental treatments such as antioxidants, gene therapy and new drugs are being developed, although they are still in the evaluation phase.
KEY WORDS
Amyotrophic lateral sclerosis, drug therapy, diagnosis, etiology, genetics, pathology.
DESARROLLO DEL TEMA
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig es una enfermedad de carácter degenerativo producida por una afectación en las neuronas motoras superiores o inferiores. Hoy en día está considerada de origen multifactorial, existiendo factores tanto genéticos como ambientales y relacionados con el estilo de vida. Conforme la enfermedad evoluciona aumenta la debilidad muscular y otros síntomas, produciéndose generalmente la muerte por insuficiencia respiratoria. Hoy en día no hay tratamiento curativo por lo que el manejo de los pacientes se centra en el control de los síntomas. La gestión de los cuidados de las personas afectadas está orientada a mejorar la calidad de vida y la supervivencia de las mismas y es llevada a cabo por profesionales de diferentes ámbitos1.
EPIDEMIOLOGÍA Y GENÉTICA:
En torno al 75% de los casos se producen entre los 40 y 60 años, siendo más grave cuanto mayor es la edad. Desde su aparición, el 50% de los pacientes fallecen entre los tres y cinco años siguientes, sobreviviendo únicamente el 10% durante más de diez años.
Su incidencia anual está entre 1,5 y 2,5 casos cada 100.000, con una prevalencia de 6/100000. Es algo más frecuente en hombres, con 1,5 casos por cada caso en mujeres2.
PATOGÉNESIS:
En los pacientes afectados por la ELA se encuentran diferentes características patológicas como pueden ser el engrosamiento de la zona proximal de los axones motores producido por el entrecruzamiento anormal y la desorientación de los neurofilamentos, la fragmentación del aparato de Golgi, las inclusiones neuronales citoplasmáticas similares a los cuerpos de Lewy y la degeneración axonal walleriana. Aunque se han propuesto diferentes hipótesis para comprender el inicio y la progresión de la enfermedad, no se ha conseguido definir un mecanismo etiológico que pueda unificar todas las evidencias y existe la posibilidad de que el progreso de la enfermedad a los estadios finales tenga diversas causas2.
SÍNTOMAS:
El comienzo de la ELA puede pasar desapercibido por la sutilidad de los primeros síntomas. Los relacionados con la neurona motora superior pueden ser enlentecimiento del habla, hiperreflexia, espasticidad o signos de Hoffman o de Babinski. Respecto a los de la neurona motora inferior incluyen fasciculaciones, atrofia y debilidad.
Inicialmente los síntomas pueden afectar a una de las extremidades inferiores, produciendo dificultad en los pacientes para correr o caminar. También pueden comenzar en las extremidades superiores dificultando tareas sencillas que requieren destreza manual.
Para el diagnóstico de ELA, los pacientes deben tener señales y síntomas de daño en las neuronas inferiores y superiores que no puedan ser debidos a otras causas.
La progresión de la enfermedad varía de persona a persona, pero con el tiempo los pacientes dejarán de poder levantarse solos, caminar o usar sus manos. En las etapas finales de la enfermedad se producen dificultades respiratorias por la pérdida de fuerza de los músculos del sistema respiratorio, llegados a este punto los pacientes dependen de un respirador para sobrevivir3.
Las capacidades intelectuales, los órganos de los sentidos, los esfínteres y la función sexual no tienen afectaciones derivadas de la enfermedad.
DIAGNÓSTICO:
La ELA es un diagnóstico de exclusión. No existen pruebas para dar con el diagnóstico definitivo pero el deterioro de las neuronas motoras superiores e inferiores sin causa aparente en una única extremidad supone un fuerte indicio.
El diagnóstico se basa principalmente en los síntomas y el examen neurológico que se debe realizar regularmente para evaluar la progresión de los mismos. Como los síntomas iniciales de la ELA son similares a los de otras enfermedades, se deben realizar los exámenes apropiados para descartar la presencia de las mismas 3.
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO:
Hoy en día no existe un tratamiento efectivo disponible para la ELA, aunque hay ensayos farmacológicos centrados en diferentes mecanismos de acción como el arimoclomol, la metilcobalamina, el masitinib, el levosimendan, el ácido tauroursodeoxicólico o la terapia génica con tofersen, aunque estos fármacos son prometedores todavía se encuentran en evaluación.
También se han probado fármacos antioxidantes para retrasar la aparición de los síntomas como las vitaminas E y C, carotenos, flavonoides, resveratrol, melatonina y cúrcuma.
Actualmente, el riluzol (compuesto activo del Rilutek) y la edaravona (Radicava) son los únicos fármacos que pueden retrasar ligeramente el curso clínico de la enfermedad4.
CONCLUSIÓN
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa grave, cuyo impacto afecta tanto a los pacientes, como a sus familias y cuidadores. El carácter progresivo y la ausencia de una cura eficaz para la enfermedad son un reto tanto para la medicina como para los pacientes que la padecen. La etiología de la enfermedad sigue sin estar completamente clara, lo que dificulta el desarrollo de un tratamiento eficaz. Aunque existen fármacos en desarrollo, actualmente los únicos tratamientos únicamente ofrecen beneficios limitados al retrasar ligeramente el curso de la enfermedad. El manejo de la ELA requiere un enfoque multidisciplinario, que combine el control de síntomas, la rehabilitación, el soporte respiratorio y los cuidados paliativos. Además, la atención debe centrarse en la mejora de la calidad de vida de los pacientes, promoviendo un diagnóstico temprano, la personalización del tratamiento y un acompañamiento emocional. Es crucial seguir invirtiendo en investigación para transformar los hallazgos científicos en soluciones tangibles que puedan prolongar la supervivencia y reducir el sufrimiento de quienes padecen esta enfermedad.
BIBLIOGRAFÍA
- Castro-Rodríguez E, Azagra R, Gómez-Batiste X, Povedano M. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) desde la Atención Primaria. Epidemiología y características clínico-asistenciales. Atención Primaria. 2021;53(10):102158. doi:10.1016/j.aprim.2021.102158. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S021265672100192X.
- Marín PJ. Esclerosis lateral amiotrófica: una actualización. Rev Mex Neuroci. 2009;10(4):281-286. Disponible en https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=44407
- Fallas Sanabria M. Esclerosis lateral amiotrófica. Rev Med Costa Rica Cent. 2010;67(591):89-92. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2010/rmc10591r.pdf
- Acurio Padilla PE, Latorre Barragán MF, Barragán Martínez CE, Palango Chicaiza NM. Diagnóstico y tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica. Rev Inf Cient [Internet]. 2024 [citado 23 Ene 2025]; 103 (1 Sup) . Disponible en: https://revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/4568
