Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Artículo monográfico.

29 septiembre 2022

AUTORES

Paula Val Lahiguera. Graduada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
Sara Plaza De Pedro. Graduada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
Cristina Álvarez Navarro. Graduada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
Paula Aguilar Flordelis. Graduada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
Andra María Dreghiciu. Graduada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Las neuronas, transmiten la información desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios, al sistema músculo esquelético, siendo éstos los que podemos controlar.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad neurodegenerativa, cerebro, sistema nervioso, neuronas.

ABSTRACT

Amyotrophic lateral sclerosis, or ALS, is a progressive neurodegenerative disease that affects nerve cells in the brain and spinal cord. Neurons transmit information from the brain and spinal cord to the voluntary muscles, to the musculoskeletal system, these being the ones we can control.

KEY WORDS

Neurodegenerative, disease, brain, nervous system, neurons.

DESARROLLO DEL TEMA

La palabra amiotrófica significa “sin nutrimento muscular” y se refiere a la pérdida de las señales que los nervios envían normalmente a los músculos. Lateral significa “al lado” y se refiere a la ubicación del daño en la médula espinal. Esclerosis significa “endurecimiento” y se refiere al estado endurecido de la médula espinal^1-3.

Con el tiempo, la degeneración progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA, ocasiona la muerte de estas. Cuando dichas neuronas mueren, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Por ello, en etapas avanzadas de la enfermedad, las personas pueden quedar totalmente paralizadas, ya que pierden progresivamente toda la fuerza y toda la movilidad.

La ELA afecta aproximadamente a cada 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo. ³

La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre los factores genéticos y ambientales. Algunos de los factores de riesgo son^1-3:

Factores hereditarios: Entre el 5 y el 10% de las personas con ELA la heredaron (esclerosis lateral amiotrófica familiar). La mayoría de los hijos de personas con ELA familiar tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad^1-3.
Edad: El riesgo aumenta con la edad, y es más común entre los 40-60 años^1-3.
Sexo: Antes de los 65 años, la ELA es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años ^1-3.
Genética: Algunos estudios que examinan todo el genoma humano encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con ELA familiar y algunas personas con ELA no hereditaria ^1-3.
Factores ambientales: Tabaquismo y exposición a toxinas ambientales³.

Los signos y síntomas de la ELA varían mucho entre las personas que la padecen, según qué neuronas están afectadas. Suele comenzar con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo, dificultad para caminar, dificultad para realizar actividades diarias normales, caídas, debilidad en las piernas y pies, torpeza en las manos, disfagia, calambres musculares, llanto, risa o bostezos inapropiados, cambios cognitivos y de comportamiento, entre otras¹.

Con frecuencia comienza en las manos, los pies o las extremidades y luego va extendiéndose a otras partes del cuerpo humano. A medida que la enfermedad va avanzando y las neuronas se van destruyendo, los músculos se van debilitando. Con el tiempo, afecta a la masticación, la deglución, el habla y la respiración.

No hay afectación de los músculos que controlan la defecación o la capacidad para orinar (esfínteres), la función sexual, el movimiento de los ojos, ni existen trastornos de la sensibilidad¹.

MÉTODOS Y/O TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO:

Electromiografía y estudios de conducción nerviosa. La electromiografía (EMG) y los estudios de conducción nerviosa son pruebas que miden la actividad eléctrica de los músculos y las neuronas. Estas envían señales eléctricas para que los músculos los reciban y reaccionen a ellos.

Permiten saber si se tiene alguna afección muscular o a nivel neuronal, o de ambos tipos ².

Estudios de sangre y orina, que incluyen electroforesis de proteína del suero de alta resolución.
Niveles de las hormonas de la tiroides y paratiroides.
Orina de 24 horas para detectar metales pesados.
Realización de la técnica de punción lumbar.
Radiografías, incluidas imágenes de resonancias magnéticas.
Mielograma de la columna cervical: Prueba de diagnóstico por imagen que busca afecciones en el conducto raquídeo.
Biopsias de los músculos y/o nervios.
Examen neurológico completo. Estas pruebas se realizan a petición del médico responsable, y se basan generalmente en los resultados de otras pruebas de diagnóstico y un examen físico. Hay varias enfermedades que producen algunos de los mismos síntomas de la ELA, y la mayoría de estas afecciones se pueden tratar. Es por este motivo que se recomienda que las personas diagnosticadas de esta enfermedad busquen una segunda opinión con un experto en esta patología; alguien que diagnostique y trate a muchos pacientes con ELA y esté capacitado en esta especialidad médica².

TRATAMIENTO:

Los tratamientos no van a revertir el daño causado, pero pueden retrasar el progreso de los síntomas, evitar complicaciones y hacer sentir a la persona diagnosticada más cómoda e independiente.

Un buen equipo de profesionales de salud, atendiendo a las necesidades del paciente, puede prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida. Ayudarán a seleccionar los tratamientos que se adapten mejor a las necesidades del paciente¹.

En algunos casos, es conveniente administrar fármacos para reducir la rigidez muscular (espasticidad), los calambres o el exceso de salivación (sialorrea). Existen numerosos ensayos clínicos en marcha evaluando nuevos posibles tratamientos¹.

Actualmente el objetivo está dirigido principalmente a mejorar la calidad de vida mediante un trabajo entre unidades multidisciplinares formadas por neurólogos, fisioterapeutas, enfermeras, neumólogos, terapeutas ocupacionales, logopedas, endocrinólogos y psicólogos que tratan los diferentes aspectos de la enfermedad¹.

RECOMENDACIONES PARA MEJORAR CALIDAD DE VIDA:

Se deben utilizar férulas en las extremidades inferiores y bastones o muletas para facilitar la deambulación. Si ya es imposible caminar, se deben utilizar sillas de ruedas.

Puede darse la situación en la que el paciente con ELA tenga debilidad de las extremidades superiores o del cuello, y se podrían utilizar diferentes tipos de férulas o collarines⁴.

Se deben realizar ejercicios respiratorios para mantener la función pulmonar, siendo a veces necesario utilizar dispositivos de ventilación mecánica no invasiva (VMNI).

En casos avanzados, se realiza una traqueotomía⁵.

Existen aparatos para la fisioterapia respiratoria, que les inducen a la tos de forma artificial, permitiendo limpiar el aparato respiratorio de secreciones y disminuir el riesgo de desarrollar neumonías por aspiración.

Algunos pacientes requieren de una gastrostomía endoscópica percutánea (PEG), un procedimiento en el que se coloca un tubo flexible a través de la pared abdominal hasta el estómago permitiendo la nutrición, la administración de líquidos y/o medicamentos directamente en el estómago⁸.

Es recomendable realizar regularmente ejercicios con brazos y piernas, para mantener en lo que se pueda la fuerza y evitar la atrofia muscular.

Si los pacientes de ELA tienen dificultades para hablar en algún momento de la enfermedad, se pueden utilizar aparatos especializados que amplifican la voz o sintetizadores electrónicos⁸.

BIBLIOGRAFÍA