Esclerosis lateral amiotrófica

9 abril 2024

AUTORES

  1. Sonia Salvador Lanzuela. DUE, Residencia Javalambre Teruel.
  2. Román Moreno López. DUE, HRV, Zaragoza.
  3. Eva Giménez Salvador. DUE, HRV, Zaragoza.
  4. Laura Gullón Martínez. DUE, HRV, Zaragoza.
  5. Noelia Hernández Jurado. DUE, HRV, Zaragoza.
  6. Silvia Aranda Andreu. DUE, HRV, Zaragoza.

 

RESUMEN

La esclerosis lateral amiotrófica, comúnmente conocida como ELA, es una enfermedad devastadora que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, causando una progresiva degeneración y pérdida de control muscular. A pesar de los avances en la medicina, la ELA sigue siendo una enfermedad incurable que presenta desafíos significativos tanto para los pacientes como para sus familias.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad, familias, medicina, atrofia, médula, pérdida y degeneración.

ABSTRACT

Amyotrophic lateral sclerosis, commonly known as ALS, is a devastating disease that affects nerve cells in the brain and spinal cord, causing progressive degeneration and loss of muscle control. Despite advances in medicine, ALS remains an incurable disease that presents significant challenges for both patients and their families.

KEY WORDS

Illness, families, medicine, atrophy, bone marrow, loss and degeneration.

DESARROLLO DEL TEMA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Esta enfermedad causa una degeneración gradual de las neuronas motoras, que son las células responsables de controlar los movimientos musculares voluntarios. Con el tiempo, la ELA conduce a la debilidad muscular, la atrofia y la pérdida de la capacidad para controlar los músculos, lo que puede resultar en dificultad para hablar, tragar, respirar y moverse. La ELA es una enfermedad grave y, en muchos casos, progresiva, con un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Aunque no existe cura para la ELA en la actualidad, existen opciones de tratamiento para ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes1.

Causas:

  • Factores Genéticos: se ha observado que aproximadamente el 5-10% de los casos de ELA tienen un componente genético hereditario. Se han identificado varios genes asociados con la ELA, como el gen SOD1, C9orf72, FUS y TARDBP, entre otros. Las mutaciones en estos genes pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, es importante destacar que la genética por sí sola no explica todos los casos de ELA, y muchos pacientes no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
  • Factores ambientales: la exposición a ciertas toxinas ambientales y la historia de lesiones traumáticas pueden aumentar el riesgo de desarrollar ELA. Algunos estudios han investigado la posible relación entre la exposición a pesticidas, metales pesados, productos químicos industriales y la aparición de la enfermedad. Sin embargo, la evidencia aún no es concluyente y se necesitan más investigaciones para comprender completamente el papel de los factores ambientales en el desarrollo de la ELA.
  • Factores neuroinflamatorios y excitotóxicos: se cree que la inflamación crónica y la excitotoxicidad, que es el daño neuronal causado por la sobreexcitación de los receptores de glutamato, pueden desempeñar un papel en el desarrollo y la progresión de la ELA. Estos procesos pueden contribuir a la degeneración de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal, que son características de la enfermedad.
  • Alteraciones en el metabolismo celular: Algunas investigaciones sugieren que las alteraciones en el metabolismo celular, incluida la disfunción mitocondrial y la acumulación de proteínas anormales, pueden estar implicadas en el desarrollo de la ELA. Estos procesos pueden afectar la función de las neuronas motoras y contribuir a su degeneración progresiva.

 

Síntomas:

  • Debilidad muscular: es uno de los síntomas más prominentes de la ELA y a menudo es uno de los primeros signos que experimentan los pacientes. Esta debilidad puede afectar a los músculos de las extremidades, incluidos los brazos, las piernas y los músculos involucrados en la respiración y el habla1.
  • Espasmos y calambres musculares: pueden experimentar espasmos musculares y calambres, que pueden ser dolorosos e interferir con la movilidad y el bienestar general.
  • Dificultad para hablar y tragar: la disfagia, o dificultad para tragar, es un síntoma común en la ELA, ya que los músculos involucrados en la deglución pueden debilitarse con el tiempo. Además, la debilidad de los músculos faciales y de la lengua puede dificultar la articulación clara de las palabras, lo que resulta en problemas para hablar de manera comprensible.
  • Problemas respiratorios: la debilidad de los músculos respiratorios puede provocar dificultad para respirar, especialmente durante el ejercicio físico y la actividad extenuante. Con la progresión de la enfermedad, la respiración puede volverse más difícil incluso en reposo, lo que puede requerir asistencia respiratoria2.
  • Atrofia muscular: a medida que avanza la ELA, los músculos afectados pueden experimentar atrofia, lo que resulta en una disminución visible en el tamaño y la fuerza muscular.
  • Cambios en la postura y la marcha: pueden experimentar cambios en la postura corporal y en la marcha debido a la debilidad muscular y la pérdida de equilibrio.
  • Cambios en la función cognitiva: si bien la ELA se considera principalmente una enfermedad que afecta a las neuronas motoras, algunos pacientes pueden experimentar cambios en la función cognitiva, incluida la memoria, la atención y las habilidades ejecutivas.

 

Diagnóstico:

Historia Clínica:

El médico realizará una revisión exhaustiva de la historia clínica del paciente, prestando especial atención a los síntomas neuromusculares y al tiempo de aparición de estos. La información sobre antecedentes familiares de ELA u otras enfermedades neurológicas también puede ser relevante.

Examen Físico:

Durante el examen físico, el médico evaluará la fuerza muscular, los reflejos, la sensibilidad y la coordinación del paciente. También puede observar signos de atrofia muscular y debilidad en ciertas áreas del cuerpo.

Pruebas Neurológicas:

Se pueden realizar pruebas neurológicas específicas para evaluar la función de las neuronas motoras y detectar signos de deterioro neurológico. Estas pruebas pueden incluir la electromiografía (EMG) y la conducción nerviosa, que ayudan a evaluar la actividad eléctrica de los músculos y los nervios.

Pruebas de Imagen:

Aunque no son diagnósticas por sí mismas, las pruebas de imagen como la resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) pueden ayudar a descartar otras afecciones neurológicas que pueden presentar síntomas similares a los de la ELA2.

Análisis de Laboratorio:

No existe una prueba específica para diagnosticar la ELA, pero los análisis de sangre y de líquido cefalorraquídeo pueden realizarse para descartar otras enfermedades que pueden imitar los síntomas de la ELA.

Criterios de Diagnóstico:

El diagnóstico de ELA se basa en criterios clínicos establecidos, que incluyen la presencia de signos de afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores, progresión de los síntomas y exclusión de otras posibles causas de debilidad muscular.

Tratamiento:

  • Medicamentos: se pueden prescribir varios medicamentos para ayudar a controlar los síntomas asociados con la ELA. Por ejemplo, se pueden recetar medicamentos para reducir los espasmos musculares y la saliva excesiva, así como para tratar el dolor y la depresión que a menudo acompañan a esta enfermedad.
  • Terapia física y ocupacional: desempeña un papel crucial en el manejo de la ELA. Los fisioterapeutas pueden trabajar con los pacientes para mantener la función muscular, mejorar la movilidad y prevenir la rigidez y el deterioro muscular. La terapia ocupacional se centra en ayudar al paciente a adaptarse a los cambios en la función física y a mantener la independencia en las actividades diarias3.
  • Dispositivos de asistencia: a medida que avanza la enfermedad, pueden ser necesarios dispositivos de asistencia para ayudar al paciente a comunicarse, moverse y respirar. Estos pueden incluir dispositivos de comunicación asistida, sillas de ruedas adaptadas, dispositivos de asistencia para la deglución y ventilación mecánica no invasiva para ayudar con la respiración.
  • Apoyo psicológico y social: el diagnóstico de ELA puede ser abrumador tanto para el paciente como para sus seres queridos. Es fundamental brindar apoyo psicológico y social para ayudar al paciente a enfrentar los desafíos emocionales y mantener una buena calidad de vida. Esto puede incluir terapia de apoyo, grupos de apoyo y recursos comunitarios para pacientes y cuidadores.
  • Investigación y ensayos clínicos: dado que la ELA es una enfermedad compleja y aún no comprendida completamente, la investigación continúa en busca de nuevas terapias y enfoques de tratamiento. Los pacientes con ELA pueden considerar participar en ensayos clínicos para acceder a tratamientos experimentales y contribuir al avance del conocimiento sobre la enfermedad.

 

Vivir con ELA:

Es un desafío tanto físico como emocional. Los síntomas, que incluyen debilidad muscular, problemas de habla y respiración, pueden afectar la calidad de vida del paciente y su capacidad para realizar tareas diarias. El apoyo emocional, la planificación anticipada y el acceso a dispositivos de asistencia son aspectos clave para enfrentar esta enfermedad. A pesar de los desafíos, el amor y el cuidado de la red de apoyo pueden brindar consuelo y motivación al paciente4.

 

CONCLUSIÓN

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad devastadora que afecta tanto física como emocionalmente a quienes la padecen. Aunque aún no hay cura, los avances en el manejo de los síntomas y el apoyo emocional pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. La investigación continua es crucial para comprender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos más efectivos. Mientras tanto, la compasión, el cuidado y el apoyo de la comunidad son fundamentales para ayudar a quienes viven con ELA a enfrentar los desafíos que conlleva esta enfermedad debilitante.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Esclerosis lateral amiotrófica [Internet]. Wikipedia.org. [citado el 8 de marzo de 2024]. Disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_amiotrófica
  2. Quarracino C, Rey RC, Rodríguez GE. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): seguimiento y tratamiento. Neurol Argent [Internet]. 2014;6(2):91–5. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuarg.2014.02.004
  3. Mora AC, Sánchez-Monge M. ELA (esclerosis lateral amiotrófica) [Internet]. CuídatePlus. Cuidateplus; 2023 [citado el 8 de marzo de 2024]. Disponible en: https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/neurologicas/ela-esclerosis-lateral-amiotrofica.html
  4. Todo sobre la ELA [Internet]. Los Institutos Nacionales de Salud. [citado el 8 de marzo de 2024]. Disponible en: https://salud.nih.gov/recursos-de-salud/nih-noticias-de-salud/todo-sobre-la-ela

 

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