Cuestiones clave sobre la enfermedad de Steinert

AUTORES

1. Laura Gonzalo Ciria. Doctora en Terapia ocupacional. Universidad de Zaragoza.
2. Diana Faisuly González Vélez. Diplomada en Enfermería. Centro asistencial de Calatayud.
3. Miriam Gracia Andrés. Diploma en Enfermería. Hospital Ernest Lluch. 
4. Laura García Olivar. TCAE. Hospital Ernest Lluch.
5. Patricia Martínez Esteve. Graduada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
6. Almudena Benito Romeral. Diplomada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.

RESUMEN

La enfermedad de Steinert se considera una enfermedad rara multisistémica y a pesar de su baja frecuencia es la enfermedad neuromuscular más prevalente en el adulto. Destaca por la alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos de las personas que lo padecen y por la herencia autosómica dominante de sus progenitores. La dificultad para conseguir un diagnóstico hace necesario la formación del personal sanitario mediante información clara y concisa, así como la elaboración de protocolos de actuación eficaces.

PALABRAS CLAVE

Distrofia miotónica, protocolos clínicos.

ABSTRACT

Steinert’s disease is considered a rare multisystemic disease and, despite its low frequency, it is the most prevalent neuromuscular disease in adults. It stands out for the alteration of practically all the organs and tissues of the people who suffer from it and for the autosomal dominant inheritance of their parents. The difficulty in achieving a diagnosis makes it necessary to train health personnel through clear and concise information, as well as the development of effective action protocols.

KEY WORDS

Myotonic dystrophy, clinical protocols.

INTRODUCCIÓN

La distrofia miotónica tipo 1, enfermedad de Steinert-Curschmann, enfermedad de Batten-Gibb, miotonía atrófica o DM1 (OMIM 160900, ORPHA 273, CIE-9-MC 359.21, CIE-10 G71.1, CIE-11 8C71.0), principalmente conocida como Enfermedad de Steinert, aunque es poco frecuente, es la miopatía más prevalente en el adulto^1,2.

Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en adultos. Las enfermedades neuromusculares son más de un centenar de entidades, la mayoría de origen genético, debidas a trastornos de la neurona motora espinal, del axón, de la unión neuromuscular o del músculo. Cursan con debilidad muscular y son progresivas. Más de la mitad se manifiesta en la infancia y, aunque todas son de baja prevalencia, en conjunto se estima que la cifra de afectados en España supera las 60.000 personas³.

Se trata de una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos, de herencia autosómica dominante, debida a una expansión del triplete CTG en el gen DMPK. Se caracteriza por una gran variabilidad clínica, cuya gravedad depende en parte del tamaño de la expansión molecular, y que tiene la particularidad genética del fenómeno de anticipación, que hace que los casos además de agregarse en las familias sean cada vez más graves generación tras generación. Actualmente no existe un tratamiento curativo, pero muchas de sus complicaciones son prevenibles y tratables^1,4.

Sin embargo, el gran problema actual es la falta de un tratamiento efectivo junto con la dificultad para conseguir un diagnóstico. La literatura científica que cuantifica el tiempo hasta el diagnóstico en enfermedades raras es aún escasa y ningún estudio se orienta a estas enfermedades en su conjunto. Según el objetivo del Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras, existe un evidente retraso en el diagnóstico, ya que en la mayoría de los casos se requiere de un tiempo superior a un año, siendo la media de ese retraso en el diagnóstico de seis años. En múltiples casos, la verdadera naturaleza de la enfermedad no se entiende hasta que, a uno de los padres, generalmente la madre, se le diagnostica distrofia miotónica tipo 1 en la edad adulta como sucede en nuestro caso. Cabe destacar que la literatura científica que cuantifica el tiempo hasta el diagnóstico en enfermedades raras es aún escasa⁵.

Es por ello, que se hace necesario informar y a la vez, simplificar la información sobre la enfermedad para informar a toda la comunidad sociosanitaria, objetivo de esta investigación.

MATERIAL Y MÉTODO

Para la realización de este artículo se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica en diferentes bases de datos como Science Direct, Cochrane, Pubmed, Medline, Cuiden y Scielo en los últimos 10 años. Además, se han incluido otros artículos que, a pesar de no cumplir este criterio, son relevantes para esta investigación.

RESULTADOS

La edad de aparición es muy variable, desde la etapa prenatal hasta la edad adulta. Las manifestaciones clínicas también cubren una amplia gama y pueden diferir entre familiares y entre familias afectas. Actualmente se reconocen cinco formas: congénita, de la primera infancia, juvenil, de inicio en la edad adulta y de inicio tardío.

• La enfermedad congénita (15% de los casos) es la forma más grave e incluye debilidad grave generalizada al nacimiento con dificultad respiratoria, hipotonía y problemas para alimentarse. Posteriormente, los pacientes desarrollan retraso cognitivo y motor, discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El curso puede ser fatal en la forma congénita (30-40%).
• En los casos de inicio en la infancia (1-10 años de edad), las principales manifestaciones clínicas implican debilidad muscular (incluyendo grupos musculares tanto proximales como distales, debilidad facial, complicaciones respiratorias y gastrointestinales, como dificultad respiratoria, aspiración, disfagia), estreñimiento y trastornos del habla), miotonía (se manifiesta habitualmente como rigidez, que los padres notan desde la edad escolar hasta la segunda o tercera década de la vida⁵), trastornos respiratorios del sueño, infecciones recurrentes, afectación cognitiva, trastornos psiquiátricos (fobia, depresión, ansiedad, déficit de atención con hiperactividad)⁶ , incluso algunos autores alertan de una prevalencia relativamente alta de trastornos internalizantes tales como (llanto, tristeza y pensamientos de suicidio; incapacidad para disfrutar de ninguna actividad, lentitud y pasividad; perfeccionismo y sentimientos de inferioridad; alteraciones del sueño y del apetito; miedos y fobias de distinto tipo; Ansiedad, nerviosismo y preocupaciones frecuentes ) y falta de atención, así como el hallazgo de un funcionamiento intelectual límite para la mayoría de los niños incluidos en el estudio. Además, se descubrió que los niños tenían un mayor riesgo de internalizar síntomas como el estado de ánimo y las dificultades de ansiedad y la falta de atención. Este hallazgo es pertinente, ya que ayudará a los proveedores a detectar mejor los síntomas que no son tan evidentes como los síntomas externos, como la oposicionalidad o la hiperactividad y asegurar un buen diagnóstico diferencial⁷.
• La forma juvenil, de inicio entre los 11 y los 20 años de edad, se caracteriza por problemas escolares y de conducta, trastornos del estado de ánimo y de ansiedad, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y los trastornos del espectro autista que son muy prevalentes y que a menudo, no es reconocida ⁶. También se han observado retrasos cognitivos con coeficientes intelectuales medios en el rango límite, trastornos de internalización especialmente dificultades en el estado de ánimo y ansiedad y falta de atención ⁷. El deterioro intelectual es una característica extremadamente común e importante en la DM1, no solo entre los pacientes clásicos de inicio en la edad adulta, sino también entre las formas menos graves de DM1, con puntajes de CI bajos en comparación con la población general de referencia^7,8.
• La forma adulta clásica (75% de los casos), que se desarrolla entre los 20 y los 40 años de edad, se caracteriza por debilidad progresiva de la musculatura distal, dolor, miotonía y afectación multiorgánica (síndrome del intestino irritable, trastornos de la conducción y otros trastornos cardíacos, cataratas, oftalmoplejía, diabetes mellitus, hipogonadismo, hipoandrogenismo y disfunción tiroidea). El déficit intelectual también está presente en pacientes adultos ⁶, así como afectación de la memoria de trabajo, atención alternante y habilidades visuoespaciales y visuoconstructivas. La alopecia puede estar presente tanto en varones como en mujeres y también puede haber infertilidad⁹.
• La enfermedad de inicio tardío después de los 40 años incluye miotonía leve y debilidad, somnolencia diurna y cataratas. También se ha descrito un mayor riesgo de cáncer en los pacientes afectos⁶.

En líneas generales los tres síntomas principales o cardinales de la enfermedad de Steinert son: debilidad muscular, miotonía y cataratas⁵.

Ha llegado a ser considerada una de las enfermedades con mayor variedad fenotípica que existen. Esta variabilidad clínica en las manifestaciones, tanto en calidad como en cantidad, conlleva una necesidad de tratamiento personalizado de cada paciente, así como de un conocimiento adecuado y profundo de las alteraciones de cada órgano y sistema para poder ofrecer a los pacientes el seguimiento y tratamiento más apropiados. Su tratamiento se limita a prevenir las complicaciones tratables y es puramente paliativo³. El uso de metformina en estos pacientes se ha demostrado una ligera mejora de la capacidad de la marcha y por otra parte, una menor incidencia de neoplasias en pacientes con Enfermedad de Steinert y diabetes tipo II tratados con metformina³.

Aunque cada una tiene características diferenciales el proceso diagnóstico es similar: sospecha clínica seguida de la confirmación genética mediante el estudio dirigido. Se hace imprescindible seguir recomendaciones para optimizar y homogeneizar su diagnóstico, seguimiento y tratamiento que vienen recogidas en guías como las del Dr. Gutiérrez et al.^10,11 (Anexos I-III).

CONCLUSIONES

La enfermedad de Steinert es una enfermedad multisistémica incurable que afecta gravemente la calidad de vida de las personas que lo padecen y de sus cuidadores. A pesar de ser la enfermedad rara con mayor incidencia, se hace difícil su diagnóstico y por ello es necesario seguir los protocolos que reduzcan el retraso diagnóstico especialmente en los niños y adolescentes con formas más leves, así como un asegurar un correcto tratamiento de las complicaciones asociadas. El apoyo a las familias por parte de las instituciones es prioritario para disminuir la carga asistencial en el día a día y para un futuro, a través del consejo genético.

BIBLIOGRAFÍA

1. Gutiérrez Rivas E. Manual de enfermedades neuromusculares. Madrid: Ergón; 2016.
2. Thornton CA. Myotonic Dystrophy. Neurol Clin. 2014; 32(3): 705-719.
3. Gutiérrez Gutiérrez G, Rosado Bartolomé A. Reposicionamiento terapéutico y enfermedad de Steinert. Rev Neurol. 2020; 70: 269. doi:10.33588/rn.7007.2020030.
4. Domínguez González C. Distrofia miotónica y atención primaria. Semergen. 2020; 7: 439-440.
5. Rodríguez Roque MO, López Argüelles J, Sánchez Lozano A. Didiesdle HA, Águila LMS, Rodríguez Ramírez Y. Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos. Medisur 2020; 18(1): 130-136.
6. Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos [Sede web]. Orphanet; 2023 [acceso 28 de enero de 2023]. Distrofia miotónica de Steinert. Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=273.
7. Kledzik AM, Dunn DW. The importance of screening for internalizing symptoms, inattention, and cognitive difficulties in childhood-onset myotonic dystrophy. Dev Med Child Neurol. 2012; 54(10): 874-875.
8. Douniol M, Jacquette A, Cohen D, Bodeau N, Rachidi L, Angeard N, et al. Psychiatric and cognitive phenotype of childhood myotonic dystrophy type 1. Dev Med Child Neurol. 2012; 54(10): 905-911.
9. Díaz Leiva J, Cabada Giadas T, Seijas Gómez R, Jericó Pascual I, López Sala P, Iridoy Zulet M. Perfil neuropsicológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1: estudio de seguimiento a cuatro años. Rev Neurol. 2020; 70(11): 406-412.
10. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz Manera J, Almendrote Muñoz M, Azriel Mira S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo-García P, et al. Clinical guide for the diagnosis and follow-up of Myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert’s disease. Rev Neurol. 2020; 35(3): 185-206
11. Gamero de Luna EJ. Distrofia miotónica de Steinert. Semergen [Internet]. 2022 [citado el 29 de enero de 2023];1-3.
12. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz Manera J, Almendrote Muñoz M, Azriel Mira S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo-García P, et al. Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert’s disease. Rev Neurol. 2020; 35(3): 185-206.
13. Gamero de Luna EJ. Distrofia miotónica de Steinert. Semergen [Internet]. 2022[citado el 29 de enero de 2023]; 1-3. Disponible en: https://semergen.es/files/docs/grupos/genomicas/fichas_enf_minoritarias/distrofiaMiotoonicaSteinert.pdf

ANEXOS

ANEXO I:

Tabla 1: Resumen de recomendaciones para la Enfermedad de Steinert¹².

ANEXO II:

Tabla 2: Evaluaciones periódicas recomendadas¹².

ANEXO III:

Ilustración 1: Características, diagnóstico, consejo genético y tratamiento para la enfermedad de Steinert¹³.