Esquizencefalia, hallazgos radiológicos en caso de estudio

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.83.86.002

AUTORES

1. Matthias Andrés Albuja Suarez. Estudiante de Pregrado de Medicina, Universidad de las Américas (Quito-Ecuador).
2. Juan Sebastián Alvarez Dobronsky. Estudiante de Pregrado de Medicina, Universidad de las Américas (Quito-Ecuador).
3. Diana Carolina Mazón Mena. Estudiante de Pregrado de Medicina, Universidad de las Américas (Quito-Ecuador).
4. Emily Jhosiana Rocha Vaca. Estudiante de Pregrado de Medicina, Universidad de las Américas (Quito-Ecuador).
5. Arlett Anahí Defaz Tuquerres. Estudiante de Pregrado de Medicina, Universidad de las Américas (Quito-Ecuador).
6. Ana Camila Estévez Mira. Estudiante de Pregrado de Medicina, Universidad de las Américas (Quito-Ecuador).

RESUMEN

Introducción: La esquizencefalia es una malformación congénita cerebral caracterizada por hendiduras corticales anormales de los hemisferios cerebrales, que conectan el sistema ventricular con el espacio subaracnoideo¹. Tiene una incidencia estimada de 0,54 a 1,54 por cada 100.000 nacidos vivos^2–4.

Caso clínico: Paciente de un año y 7 meses de edad con retraso del neurodesarrollo. Al examen físico destaca hipotonía axial, hipotrofia de extremidades, cuadriparesia de predominio derecho, con movilidad disminuida. Discusión: Aún no existe evidencia clara sobre los factores predisponentes de esta patología, sin embargo, se ha visto que la exposición durante la vida prenatal a agentes teratógenos (como el citomegalovirus)^1,3. Existen dos tipos según la morfología; puede llegar a ser bilateral². Tipo 1: Ángulo cerrado: Hendidura fusionada. Impide el flujo del LCR. Los casos en la esquizencefalia de labio cerrado suelen ser asintomáticos, o detectarse por epilepsia en la edad adulta^2,5. Tipo 2: Ángulo abierto: Hendidura permite el paso de LCR a la cavidad ventricular y al espacio subaracnoideo, los labios recubriendo la sustancia gris anormal de la hendidura no se unen entre sí².

Conclusión: La esquizencefalia se caracteriza por hendiduras que comunican el sistema ventricular con el espacio subaracnoideo. La resonancia magnética es la herramienta diagnóstica definitiva para diferenciar entre las variantes Tipo I y II y su pronóstico clínico.

PALABRAS CLAVE

Esquizencefalia, resonancia magnética, anomalías congénitas.

ABSTRACT

Introduction: Schizencephaly is a congenital brain malformation characterized by abnormal cortical clefts in the cerebral hemispheres, connecting the ventricular system to the subarachnoid space (Sánchez). It has an estimated incidence of 0.54 to 1.54 per 100,000 live births^2–4.

Clinical case: A one-year-and-seven-month-old patient with neurodevelopmental delay. Physical examination reveals axial hypotonia, limb hypotrophy, and right sided quadriparesis with decreased mobility.

Discussion: There is still no clear evidence regarding the predisposing factors for this pathology; however, prenatal exposure to teratogenic agents (such as cytomegalovirus). has been observed^1,3. There are two types according to morphology; It can be bilateral². Type 1: Closed angle: Fused cleft. It impedes the flow of cerebrospinal fluid (CSF).. Cases of closed-lip schizencephaly are usually asymptomatic or detected due to epilepsy in adulthood^2,5. Type 2: Open angle: The cleft allows the passage of CSF to the ventricular cavity and the subarachnoid space; the lips covering the abnormal gray matter of the cleft do not fuse together².

Conclusion: Schizencephaly is characterized by clefts that connect the ventricular system with the subarachnoid space. Magnetic resonance imaging (MRI). is the definitive diagnostic tool to differentiate between Type I and II variants and their clinical prognosis.

KEY WORDS

Schizencephaly, magnetic resonance imaging, congenital anomalies.

INTRODUCCIÓN

La esquizencefalia es una malformación congénita cerebral. Esta, está caracterizada por hendiduras corticales anormales de los hemisferios cerebrales, que conectan el sistema ventricular con el espacio subaracnoideo, con bordes tapizados por sustancia gris heterotópica¹. tiene una incidencia estimada de 0,54 a 1,54 por cada 100.000 nacidos vivos^2,4. Su prevalencia dentro de las anomalías o malformaciones de la migración neuronal es del 3 al 7% que pueden ocurrir durante el 2do trimestre de gestación, específicamente entre el 3er y 5to mes¹.

Puede ser unilateral o bilateral. Se identifican dos tipos principales: cuando las hendiduras están apretadas y se tocan entre sí conocidas como labio cerrado (Tipo I)^3,5,6; y de labio abierto, cuando se forman hendiduras que dejan un espacio con LCR (Tipo II)^3,5,6. Los síntomas más frecuentes incluyen: convulsiones, déficits motores, alteraciones del desarrollo psicomotor y, en algunos casos, hidrocefalia secundaria a alteraciones en la dinámica del líquido cefalorraquídeo. El diagnóstico se lo realiza con métodos de imagen, principalmente resonancia magnética, donde se buscan las malformaciones corticales características^1,2.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de un año 7 meses de edad es traído por la madre por retraso del neurodesarrollo, sin abordaje, sin terapia. Refiere que usa más la mano izquierda, la mano derecha permanece con puño cerrado. Como antecedente de importancia, nace a término producto de un embarazo no controlado. Sostén cefálico al año, no sedestación, no gatea, solo balbuceo, no bisílabos, empieza a agarrar objetos a los 8 meses. Al exámen físico en vigilia, el paciente es reactivo a estímulos, sonríe. Impresiona proptosis, pupilas reactivas, resto de nervios craneales conservados. Se observa hipotonía axial, hipotrofia de extremidades, cuadriparesia de predominio derecho, con movilidad disminuida.

DISCUSIÓN

La esquizencefalia tiene una incidencia estimada de 0,54 a 1,54 por cada 100.000 nacidos vivos². Esta malformación cerebral que es poco frecuente, suele darse de manera esporádica, no existe predisposición por el sexo y solo hay pocos registros de casos familiares². Su prevalencia dentro de las anomalías o malformaciones de la migración neuronal es del 3 al 7% que pueden ocurrir durante el 2do trimestre de gestación, específicamente entre el 3er y 5to mes^1,7.

Aún no existe evidencia clara sobre los factores predisponentes de esta patología, sin embargo, se ha visto que la exposición durante la vida prenatal a agentes teratógenos (como el citomegalovirus)¹, podría desencadenar en un infarto de la arteria cerebral media in-utero^2,5, esta teoría es reforzada por el hecho de que es muy común encontrar hemiparesia, un síntoma característico, que ocurre por daño en la corteza motora primaria o en las fibras descendentes, un área crucial en la irrigación de la arteria cerebral media⁵. Otros posibles factores externos para el posible infarto de esta arteria incluyen los intentos de aborto, hipoxia en la octava semana de gestación, consumo de anticoagulantes o drogas, muerte intrauterina del co-gemelo; etc.¹.

Por otra parte, existe una hipótesis genética donde relaciona esta patología con una mutación del cromosoma 10q26.1¹. En este lugar del cromosoma se ubica el gen EMX2^3,4,6,8, el cual se encarga del desarrollo del SNC y urogenital (desarrollo estructural del prosencéfalo).^1,4. Al tener una mutación en este gen, se podría provocar una alteración de la migración neuronal^1,4.

Como método diagnóstico principal, se utilizan métodos de imagen para visualizar la corteza cerebral y descartar otros diagnósticos diferenciales que podrían afectarla⁵. Se prefiere siempre la resonancia magnética antes que una tomografía, debido a una mayor resolución de la materia gris del cerebro, que es importante para diferenciar la esquizencefalia de otras malformaciones cerebrales y problemas de fluidos en el SNC^2,3,5,9. Además de estos métodos, se puede utilizar el ultrasonido como método diagnóstico prenatal, pero únicamente para la esquizencefalia de labio cerrado⁵. En nuestro caso, se utilizó como método la resonancia magnética evidenciando una hendidura en el hemisferio izquierdo llena de LCR que comunica la superficie pial con el ventrículo lateral ipsilateral y se extiende hasta el tercer ventrículo (imagen).

Existen dos tipos según la morfología; puede llegar a ser bilateral². Tipo 1: Ángulo cerrado: Hendidura fusionada. Impide el flujo del LCR. Los casos en la esquizencefalia de labio cerrado suelen ser asintomáticos, o detectarse por epilepsia en la edad adulta^2,5. Tipo 2: Ángulo abierto: Hendidura permite el paso de LCR a la cavidad ventricular y al espacio subaracnoideo, los labios recubriendo la sustancia gris anormal de la hendidura no se unen entre sí². El espacio entre las hendiduras se llena con líquido cefalorraquídeo y suele asociarse a mayor pérdida de la masa hemisférica y mayor compromiso neurológico. Entre los síntomas que destacan en la esquizencefalia de labio abierto son principalmente la epilepsia resistente al tratamiento en la mayoría de casos⁴, diversos grados de parálisis, hemiparesia, déficit intelectual y hemiparesia². Nuestro paciente presenta la variante tipo 2 con ausencia del lóbulo parietal y de la ínsula izquierdos con atrofia marcada de los lóbulos frontal, temporal y occipital ipsilaterales. Aunque en la esquizencefalia de labio abierto se presenta epilepsia en la mayoría de los casos, en nuestro paciente, a pesar de la gravedad del caso, no se presentó como síntoma.

CONCLUSIÓN

La esquizencefalia aunque la etiología permanece en debate, es una malformación congénita del desarrollo cerebral que se caracteriza por hendiduras que comunican el sistema ventricular con el espacio subaracnoideo, cuyos bordes están tapizados por sustancia gris heterotópica. La resonancia magnética es la herramienta diagnóstica definitiva, debido a su alta resolución puede diferenciar entre las variantes Tipo I y II y su pronóstico clínico.

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ANEXOS

Imagen 1. Cortes axiales en secuencias T1 (a)., T2 (b). y cortes coronales en T2 (c). y sagital en secuencia FLAIR (d). Se identifica en el hemisferio cerebral izquierdo una hendidura llena de LCR que comunica la superficie pial con el ventrículo lateral ipsilateral y se extiende hasta el tercer ventrículo. Los bordes de la hendidura están tapizados por sustancia gris compatible con esquizencefalia de labio abierto. El defecto produce ausencia del lóbulo parietal y de la ínsula izquierdos con atrofia marcada de los lóbulos frontal, temporal y occipital ipsilaterales. Imagen cortesía del Dr. Chiliquinga Byron, Especialista en Imagenología, docente de pregrado de la escuela de medicina de la Universidad de las Américas (Quito-Ecuador).