AUTORES
- Isabel Paco Sesé. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
- Patricia Mateo Hernando. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
- Ruth del Río Apuntaté. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
- Eva Compais López. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
- Carlos Jesús Bona Garrido. Enfermero del Servicio Aragonés de Salud.
- Andrea Lores Torres. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
RESUMEN
La Epidermólisis Bullosa (EB), también conocida como “piel de mariposa o de cristal”, se clasifica dentro del grupo de enfermedades raras hereditarias, debido a su baja prevalencia. En ella, se produce una afectación de la piel y mucosas, originándose ampollas y vesículas a causa de traumatismos. Dependiendo del tipo de EB puede producirse una afección a nivel de los órganos. Debido a la evolución crónica de esta enfermedad y a los signos y síntomas que pueden sufrir este tipo de personas, la calidad de vida se puede ver afectada, produciendo así un gran impacto a nivel económico, social y sanitario, tanto para los afectados, como para los familiares, entorno y profesionales sanitarios.
Las personas que sufren la EB padecen diferentes problemas fisiológicos y psicológicos. Todo ello, supone un gran impacto tanto en la vida del paciente como en la de su familia, por lo que la calidad de vida en estos casos se valora y se fomenta de una manera más específica, valorando cuales son los factores, a parte de la propia enfermedad, que influyen en su calidad de vida.
Dado que es una enfermedad que no existe una cura, es muy importante realizar un enfoque biopsicosocial y multidisciplinar para aliviar todos aquellos factores que influyen negativamente en la calidad de vida de estas personas.
PALABRAS CLAVE
Epidermólisis bullosa, factores, calidad de vida y enfoque biopsicosocial.
ABSTRACT
Epidermolysis bullosa (EB), also known as «butterfly skin», is classified within the group of rare hereditary diseases, due to its low prevalence. In this disease, the skin and mucous membranes are affected, causing blisters and vesicles as a result of trauma. Depending on the type of EB, organ involvement may occur. Due to the chronic evolution of this disease and the signs and symptoms that this type of person can suffer, the quality of life can be affected, thus producing a great impact at an economic, social and health level, both for those affected and for their relatives, environment and health professionals.
People who suffer from EB suffer from different physiological and psychological problems. All of this has a great impact on the life of both the patient and his or her family, which is why the quality of life in these cases is evaluated and promoted in a more specific way, assessing which factors, apart from the disease itself, influence their quality of life.
Given that it is a disease for which there is no cure, it is very important to carry out a biopsychosocial and multidisciplinary approach to alleviate all those factors that negatively influence the quality of life of these people.
KEY WORDS
Epidermolysis bullosa, factors, quality of life, and bio-psycho-social well-being.
INTRODUCCIÓN
La Unión Europea asocia el término “enfermedad rara” a una patología cuando su prevalencia es de menos de 5 casos por 10.000 habitantes, es decir, cuando solo afecta al 6-8% de la población europea. Otros factores: la baja prevalencia de esa enfermedad, que los pacientes que la padecen sean crónicos y discapacitantes, que presente una alta tasa de morbi-mortalidad, y que los recursos terapéuticos sean limitados. El tipo de enfermedades que destacan en esta clasificación son las enfermedades metabólicas hereditarias1.
Estas enfermedades se consideran un problema de salud y de interés social, debido a que son trastornos crónicos y graves, que aparecen a edades tempranas, incluso desde el nacimiento, y en ocasiones, también en la edad adulta. Además, requieren una atención integral y multidisciplinar a lo largo de todo el proceso, por lo que suelen ser enfermedades que presentan una alta carga social, sanitaria y económica1.
La Epidermólisis Bullosa (EB) o Ampollosa (EA) se considera una enfermedad rara, debido a su baja prevalencia, y se le conoce por ser un trastorno de origen hereditario y genético de la piel. Debido a la fragilidad de la misma, se forman ampollas a causa de un traumatismo mecánico, independientemente de la intensidad del mismo. Se conoce también, como la “enfermedad de la piel de cristal o de mariposa”, ya que la piel de estás personas se parece a las alas de este insecto. En algunos casos, la EB puede originar una incapacidad menor, que solo requiere una pequeña modificación de algunas actividades, y en otros, producir una incapacidad total. Esta patología es causada por la mutación de al menos 18 genes diferentes del cuerpo humano, los cuales son primordiales para el mantenimiento de la estructura, la integridad y la reparación de la piel2,3,4.
Las personas que la sufren se caracterizan por presentar una fragilidad cutánea extrema ante cualquier traumatismo, sea leve o grave, debido a que la sujeción que existe entre las dos capas de la piel, la epidermis y la dermis, de las personas sanas, estos pacientes no la contienen. A consecuencia de ello, se origina una fricción entre estas dos capas, entre las que se forma un hueco y se llena de un líquido rico en proteínas; el cual forma lesiones ampollares, tanto en la piel como en las mucosas (boca, esófago, faringe, estómago, intestinos, vías respiratorias y urinarias, párpados y córneas)3.
La clasificación de los diferentes tipos y subtipos de EB, se realiza según el nivel ultraestructural en el que se ha originado la herida. Existen una gran cantidad de subtipos en los cuales se valoran las características y la distribución de las ampollas, y la gravedad de los signos cutáneos y extracutáneos que pueden afectar a la calidad de vida de estos pacientes2,5,6.
Los cuatro tipos principales son2,5.
- Epidermólisis bullosa simple (EBS): En ella se produce una afección a nivel intraepidérmico, originándose la ampolla en la capa basal de la epidermis. Se caracteriza por presentar ampollas leves y lesiones que se curan sin dejar cicatrices. Además, se considera la forma más frecuente de EB.
- Epidermólisis bullosa de unión o juntural (EBJ): La afectación se produce dentro de la lámina lúcida de la membrana basal, en concreto, la ampolla se forma a nivel de la unión dermo-epidérmica. Estas se suelen originar de forma generalizada por la piel y la boca al nacer, lo que puede poner en peligro la vida del paciente.
- Epidermólisis bullosa distrófica (EBD): La herida tiene lugar debajo de la membrana basal, produciendo de esta manera una separación a nivel de la dermis. Existen dos tipos de EBD, la EBD- Dominante (EBD-D) y la EBD- Recesiva (EBD-R). En el primer tipo, las ampollas se originan en manos, rodillas y codos. Por lo contrario, en las recesivas, se forman heridas generalizadas y cicatrices severas, que conducen a deformidades de las manos y pies.
- Epidermólisis bullosa de Kindler (EBK): Se caracteriza por ser un patrón de hendidura cutánea mixta, dado que la escisión en la piel se puede originar en múltiples capas. Además, se caracteriza por la fotosensibilidad, la poiquilodermia y la atrofia cutánea.
FACTORES INFLUYENTES:
El dolor se considera un síntoma característico de la EB, el cual se ha visto que influencia negativamente en la movilidad de las personas que la padecen; especialmente en niños, ya que les impide participar en diferentes actividades de ocio, como, por ejemplo, el deporte, originando de esta manera dificultades a nivel social. Además, se ha observado que este signo es frecuente en todo tipo de personas independientemente de la edad, pero puede darse algún caso que unos sufren más dolor que otros. Otro de los aspectos a destacar es que los pacientes que padecen el subtipo más grave o severo de EB, son los que mayor dolor experimentan7.
La picazón o el prurito es considerado por los pacientes uno de los síntomas más insoportables, dado que supone una alta carga física, psicológica y mental, ya que deben autocontrolarse para no friccionar la piel y agravar de esta manera, las lesiones que presentan7.
Las ampollas se consideran el signo principal de la EB. Estas traen consigo dolor y grandes restricciones a nivel físico, mental y social. Estas lesiones producen limitaciones en la movilidad, problemas dentales y en la cavidad oral, con las que aumentan el riesgo de desnutrición, deformidades o contracturas musculoesqueléticas, estenosis esofágica o problemas nutricionales. Todo ello produce dificultades en la realización de las AVD, es por eso que la mayoría de los pacientes son dependientes de ellas. En concreto, las principales áreas que se ven afectadas y en las que mayor ayuda necesitan son: el autocuidado (asearse, bañarse, ir al baño, vestirse y desvestirse) y la movilidad. Además, todos los pacientes, destacan que las ampollas necesitan una gran cantidad de cuidados, y para ello, deben invertir muchas horas para curarlas y realizar el cambio de vendajes. Por último, un aspecto que destacan los niños y los adolescentes es que a causa de esa dificultad en la movilidad, esto les impide realizar ejercicio físico, el cual es una actividad de ocio en la que socializan, y el hecho de no poder realizarla, les causa problemas para hacer nuevas amistades8.
PROBLEMAS PSICOLÓGICOS Y PSIQUIÁTRICOS:
Los síntomas psicológicos y psiquiátricos se dan en la mayoría de las personas que padecen EB, así como en su familia y entorno. En concreto, la ansiedad, la depresión, la frustración y la vergüenza, son los signos que más destacan entre estos pacientes. Además, suelen estar sometidos a burlas y miradas por el hecho de la gran visibilidad de la enfermedad, hecho que destacan negativamente. La frustración y la vergüenza se origina más en niños que en adultos9.
CARGA FAMILIAR Y SOCIOECONÓMICA:
Es un tipo de enfermedad que requiere una gran cantidad de cuidados, los cuales son llevados a cabo por la familia y entorno. Estos dependen del grado de afectación corporal, de la cantidad de ampollas, y de la calidad de vida de cada uno de los pacientes. Además, supone un gasto económico elevado por las visitas frecuentes a una institución médica, por los vendajes, los apósitos o los medicamentos. Es por eso, que se considera una patología con una alta carga familiar y económica10.
Se considera una enfermedad con una alta carga sanitaria, debido a la gran cantidad de procedimientos que se deben realizar a estas personas, porque los signos y síntomas que se padecen afectan a su vida diaria. En ocasiones, dependiendo del tipo de EB se puede llegar a producir cicatrices desfigurantes y deformidades musculoesqueléticas incapacitantes4,11.
En la actualidad, no se ha encontrado una cura para esta patología, y se necesita de un tratamiento paliativo para su abordaje. Para ello, se requiere una atención multidisciplinar para conseguir un buen manejo de la misma, ya que se debe realizar un cuidado de las heridas, un control del dolor, aplicar un tratamiento adecuado para las infecciones, establecer un apoyo nutricional y psicológico tanto a pacientes como a cuidadores, y prevenir y tratar las posibles complicaciones que se puedan originar. A causa de todas las consecuencias que se originan en esta enfermedad, es muy importante fomentar una buena calidad de vida4,11.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la calidad de vida se define como la manera en la que un individuo percibe una serie de conceptos. Estos son: la vida, el lugar que ocupa en el contexto cultural, los valores con los que convive, la relación con sus objetivos, sus expectativas, normas y preocupaciones. Todo ello, está relacionado con sus actividades básicas de la vida diaria, su salud física y mental, su grado de independencia, sus relaciones sociales y sus creencias personales12.
La EB supone un enorme efecto en la calidad de vida de las personas que la padecen, ya que, a causa de esa fragilidad en la piel, se forman las ampollas y erosiones tan características de esta enfermedad, lo que les produce a los pacientes un elevado dolor, prurito, contracturas musculoesqueléticas, problemas psicológicos y obstáculos a nivel social y personal que les dificulta en la vida diaria12.
El equipo de enfermería juega un papel muy importante, ya que se considera una figura clave para el abordaje de las personas afectadas con esta enfermedad, tanto a nivel clínico e instrumental, como a nivel educativo y psicosocial. Esta educación sanitaria se les debe proporcionar tanto al paciente como a los familiares y entorno. Con ello, se conseguirá una buena adherencia al tratamiento, retardar las posibles complicaciones y prevenir la pérdida de la funcionalidad y autonomía del paciente8.
Se ha observado que un diagnóstico precoz influye positivamente en la calidad de vida de estas personas, ya que se consigue realizar más rápidamente un tratamiento individualizado de las necesidades, y con ello, prevenir las posibles consecuencias y complicaciones asociadas a la EB13.
CONCLUSIÓN
La EB supone un gran impacto en la vida de las personas que la padecen, ya que todas ellas están expuestas a una gran serie de complicaciones, que les afecta en su vida cotidiana. Esta patología supone grandes restricciones a nivel físico, personal, emocional y social, tanto para el propio paciente como para su familia y entorno.
Los factores que influyen en la calidad de vida son: el dolor causado por las heridas y por la propia enfermedad, la formación de ampollas, que dan lugar a cicatrices desfigurantes (como por ejemplo, sindactilia, capullo dérmico, tumores en las articulaciones o funcionalidad de la mano reducida), contracturas musculoesqueléticas que dificultan su movilidad y la realización de las actividades de la vida diaria (AVD), por lo que necesitan ayuda de sus cuidadores y familiares para poder satisfacerlas; problemas en la cavidad oral y en las mucosas gastrointestinales, que pueden ocasionar desnutrición por la imposibilidad de comer por la boca, o la imposibilidad de realizar según qué actividades de ocio (realizar deporte, jugar, salir a pasear, etc…) por el riesgo que presentan (agravamiento de las heridas, formación de unas nuevas y dolor), lo que supone un sentimiento de frustración, especialmente en los niños y adolescentes. Además, hay que destacar el cuidado diario de las ampollas, que deben realizar los cuidadores, labor que supone una carga familiar, por la complejidad que presentan y por el dolor que se les causa a los propios pacientes en ese momento, así como, de los cuidados que se les deben realizar para satisfacer las actividades básicas de la vida diaria (ABVD).
Debido a toda la carga que supone esta enfermedad un gran porcentaje de los pacientes y cuidadores presentan síntomas psicológicos y psiquiátricos. Por ello, es esencial brindar a todos ellos un apoyo psicológico en donde se les proporciona las herramientas e instrumentos necesarios para poder abordar esta patología de la mejor manera posible.
También, se ha visto que la mayoría de las familias reconocen estar gravemente afectadas económicamente, debido a que se invierte bastante cantidad de dinero en su tratamiento y en el seguimiento de su enfermedad. Por eso, se debería considerar buscar una serie de soluciones para poder proporcionar a estas personas diferentes tipos de ayudas y aliviar esa carga que supone esta patología.
Todo ello, influye negativamente en la calidad de vida de estos pacientes, por lo que es muy importante realizar un enfoque biopsicosocial y multidisciplinar, para conseguir aliviar todo lo que se pueda los factores que influyen en ella, y así, intentar mejorarla. Además, hay que tener en cuenta que no solo se originan síntomas físicos, sino que también psicosociales y psiquiátricos. Con ello, se conseguirá realizar un abordaje apropiado e imprescindible en todos los niveles, y aliviar los factores influyentes, que por desgracia, no son curables; ya que el tratamiento que reciben estos pacientes es totalmente paliativo.
A medida que va pasando el tiempo, estas personas sufren un deterioro progresivo de la calidad de vida, influenciado por los factores nombrados anteriormente. En concreto, los pacientes con EBD-R son los más afectados.
Gracias a diferentes testimonios de familias que se han dado a través de la Asociación DEBRA, Piel de Mariposa, se ha podido conocer que la mayoría de ellos no cuentan con un apoyo por parte del equipo de enfermería para la cura de las heridas, y son cada una de ellas, las que diariamente tienen que realizarlas, lo que les afecta de manera negativa a nivel mental.
Esto puede ser debido a la falta de visibilidad de esta enfermedad y a la falta de conocimientos por parte de los profesionales sanitarios, algo que esta Asociación está intentando solucionar. Por eso, se debería formar a todos los equipos con los conocimientos adecuados y esenciales para proporcionarles la ayuda que tanto necesitan, y con ello, reducir la carga a la que están sometidos.
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