AUTORES
- Luis Lerena Pérez-Aradros. MIR de 4º año de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Sara España Fernández de Valderrama. MIR de 4º año de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Javier Adán Laguna. MIR de 3º año de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Carlos Pindado García MIR de 3º año de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Laura Fernández Cuezva. MIR de 4º año de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Diana Elena Mandu. MIR 2º año Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
RESUMEN
Este artículo presenta el caso de un varón de 24 años con fractura subcapital bilateral de fémur y fracturas vertebrales sin traumatismo previo, que finalmente fue diagnosticado con osteogénesis imperfecta tipo 1. El caso pone de manifiesto la importancia de considerar patologías congénitas ante hallazgos de osteoporosis grave en pacientes jóvenes. Se discuten la presentación clínica, el abordaje diagnóstico y las opciones terapéuticas para este tipo de patología.
PALABRAS CLAVE
Osteogénesis imperfecta, hip fracture, total hip prosthesis, reconstruction mesh.
ABSTRACT
This article presents the case of a 24-year-old man with bilateral subcapital fracture of the femur and vertebral fractures without previous trauma, who was finally diagnosed with osteogenesis imperfecta type 1. The case highlights the importance of considering congenital pathologies when faced with findings of severe osteoporosis in young patients. The clinical presentation, diagnostic approach and therapeutic options for this type of pathology are discussed.
KEY WORDS
Osteogénesis imperfecta, hip fracture, total hip prosthesis, reconstruction mesh.
INTRODUCCIÓN
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario que afecta la formación del colágeno tipo I, una proteína fundamental para la fuerza, estructura y la integridad de los huesos. La forma más leve de la enfermedad es la forma OI tipo 1,1 se caracteriza por la presencia de huesos más frágiles y propensos a fracturarse, aunque el paciente pueda tener una vida relativamente normal y sin ningún fenotipo en concreto que la caracterice. Sin embargo, la falta de un diagnóstico temprano puede llevar a un deterioro importante en la calidad de vida debido a fracturas repetidas.
El presente caso clínico describe a un paciente joven de 24 años que presenta fracturas subcapitales bilaterales de fémur y múltiples fracturas vertebrales sin traumatismo significativo. A través de una evaluación clínica y genética, se llegó al diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo 1, lo cual permitió un enfoque terapéutico adecuado. Este artículo tiene como objetivo ilustrar la importancia del diagnóstico diferencial en pacientes jóvenes con osteoporosis grave y múltiples fracturas, y la necesidad de una evaluación detallada para guiar el tratamiento y mejorar.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Se presenta el caso de un varón de 24 años con antecedentes de trastorno esquizoafectivo bien controlado, y sin ningún antecedente médico previo que fue llevado al Servicio de Urgencias de nuestro hospital debido a impotencia funcional en ambas extremidades inferiores, dorsalgia intensa y dolor espontáneo en ambas caderas tras clínica presincopal sin pérdida de conciencia ni caída al salir de la ducha.
Debido a la debilidad generalizada, dolor y ausencia de traumatismo previo, el paciente ingresa en el servicio de Medicina Interna para estudio. Tras una semana de estudio general sin alteraciones analíticas reseñables, se realiza un Body TAC que revela la presencia de fractura subcapital de fémur de forma bilateral con evidencia de pérdida de vitalidad de ambas cabezas femorales, fractura de vértebras dorsales de D4 a D8 tipo A1 de la clasificación Ao Spine y fractura de húmero proximal derecho sin desplazar.
Imagen 1. Fractura subcapital de fémur bilateral en Rx de pelvis AP. Hospital Universitario Miguel Servet.
El manejo médico incluyó densitometría ósea que confirmó osteoporosis lumbar (Z score de -3), estudio negativo de metabolopatías y otras causas secundarias de osteoporosis (infección VHC, hipogonadismo, hiperparatiroidismo). Como tratamiento para la osteoporosis se realizó con ácido Zolendrónico iv según las pautas de reumatología.
El manejo de las fracturas incluyó un tratamiento ortopédico para las fracturas vertebrales con un corsé con hombreras y un cabestrillo para la fractura de húmero; para las fracturas femorales se realizó una intervención programada realizando una artroplastia total bilateral de cadera no cementada mediante vástago Corail 125 con cabeza cerámica y cotilo Trident II, con una semana de diferencia entre cada extremidad.
Imagen 2. Radiografía de pelvis AP de control postoperatoria. Hospital Universitario Miguel Servet.
El informe anatomopatológico de las cabezas femorales reveló ausencia de médula ósea, disminución de trabéculas óseas y ausencia de actividad osteoclástica, sin signos de malignidad. Estos hallazgos apuntaban a una fragilidad ósea subyacente
Se solicitó un estudio genético, que finalmente reveló la presencia de una mutación en el gen COL1A1, confirmando el diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo 1.
A los 6 meses de ser dado de alta el paciente presenta buen estado general, con buena movilidad y rango articular en ambas extremidades inferiores, ausencia de dismetrías y correcta consolidación de las fracturas vertebrales y de la extremidad proximal de húmero; sin embargo, mantiene intenso dolor residual a nivel dorsal no correlacionable con la patología que lumbar que le mantiene estado de dependencia a derivados opioides.
Mantiene una demanda funcional y de actividad similar al nivel preingreso y recuperación paulatina de los niveles de calidad ósea en seguimiento activo por parte del servicio de Reumatología.
DISCUSIÓN
Una fractura de fémur en pacientes jóvenes sin antecedentes de traumatismo significativo es un hallazgo infrecuente que plantea una serie de preguntas diagnósticas. Este caso ilustra la importancia de realizar una evaluación amplia, incluyendo tanto enfermedades metabólicas como genéticas, ante hallazgos de fragilidad ósea en pacientes jóvenes. La osteogénesis imperfecta tipo 1 es una forma leve de OI, caracterizada por la disminución de la cantidad de colágeno funcional, lo cual resulta en huesos más frágiles y susceptibles a fracturas2. Aunque los pacientes con esta forma de la enfermedad suelen tener una vida relativamente normal, enfrentan un mayor riesgo de fracturas y osteoporosis. En este caso, la ausencia de médula ósea y la reducción de las trabéculas óseas observadas en el estudio anatomopatológico apoyan el diagnóstico de OI, que fue posteriormente confirmado. El abordaje terapéutico consistió en la estabilización quirúrgica mediante artroplastia total de cadera, una intervención necesaria para restaurar la funcionalidad y reducir el dolor. La administración de ácido zolendrónico se utiliza como terapia para la osteoporosis grave y mejorar la densidad ósea3. Es importante mencionar que, en estos pacientes, el tratamiento debe estar orientado a minimizar el riesgo de nuevas fracturas y mejorar la calidad ósea1-3.
CONCLUSIONES
En pacientes jóvenes con osteoporosis grave y fracturas atraumáticas múltiples, es fundamental llevar a cabo un diagnóstico diferencial exhaustivo para descartar patologías congénitas como la osteogénesis imperfecta. Este caso destaca la relevancia de la evaluación genética, que permitió un diagnóstico definitivo de OI tipo 1 y guió las decisiones terapéuticas.
BIBLIOGRAFÍA
- Glorieux FH. Osteogénesis imperfecta. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1):85.
- Rauch F, Glorieux FH. Osteogénesis imperfecta. Lancet. 2004;363(9418):1377-1385.
- Kanis JA, McCloskey EV, Johansson H, et al. Guía europea para el diagnóstico y el tratamiento de la osteoporosis en mujeres posmenopáusicas. Osteoporos Int. 2019;30(1):3-44.
Imagen 1. Fractura subcapital de fémur bilateral en radiografía de pelvis AP. Hospital Universitario Miguel Servet:
Imagen 2. Radiografía de pelvis AP de control postoperatoria. Hospital Universitario Miguel Servet:
