Hallazgos radiológicos de lisencefalia. Reporte de caso

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2025.92.23.001

AUTORES

1. Chiliquinga Chicaiza Byron Rolando. Médico postgradista de Imagenología, Universidad San Francisco de Quito (Quito-Ecuador).
2. Chérrez Martínez Karla Estefanía. Médico postgradista de Imagenología, Universidad San Francisco de Quito (Quito-Ecuador).
3. Hernán Xavier Proaño de la Cueva. Médico Postgradista de Emergencias Pediátricas, Universidad San Francisco de Quito, (Quito- Ecuador).
4. Fernández Concepción Otman. Médico Tratante de Neurología Pediátrica del Hospital Pediátrico Baca Ortiz (Quito-Ecuador).
5. Páez Granda Diego Javier. Médico Neurorradiólogo del Hospital Metropolitano y Hospital de Especialidades Eugenio Espejo. Quito-Ecuador.
6. Andrade Herrera Jimena Narcisa. Médico Especialista en Radiología del Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas No. 1 de Quito, (Quito-Ecuador).

RESUMEN

Introducción: El término lisencefalia significa «cerebro liso»¹. Esta condición se caracteriza por una alteración en la migración neuronal que determina un desarrollo insuficiente de los surcos y circunvoluciones^2,3,4,5. Se identifican dos subtipos: la lisencefalia «clásica», que es el resultado de la detención de la migración neuronal, y la lisencefalia «en empedrado», consecuencia de la sobremigración de neuronas^2,4,5,6.

Caso clínico: Paciente femenina de 5 meses (edad corregida) nace a las 32 semanas por preeclampsia y sufrimiento fetal, presenta episodios tónicos de extremidades superiores e inferiores, parpadeos rápidos y mirada fija, duración aproximada de un minuto por varias ocasiones durante tres días. A la valoración clínica, presenta retraso del neurodesarrollo. Los estudios de laboratorio no muestran hallazgos relevantes. Los estudios de imagen reportan pérdida marcada de los surcos de la convexidad con engrosamiento cortical y persistencia del cavum del septum pellucidum. En la resonancia magnética, la superficie cortical es lisa, con surcos de la convexidad ausentes, cisuras de Silvio amplias y atrofia hipocampal.

Discusión: La lisencefalia se caracteriza por presentar un aspecto liso de la corteza¹ con insuficiencia del desarrollo de surcos y circunvoluciones^2,3,4. Los estudios de imagen nos permiten caracterizar la gravedad de la anomalía de la circunvolución, heterotopías en banda, gradiente anteroposterior, grosor cortical y, eventualmente, malformaciones cerebrales asociadas³. Es importante mencionar que las secuencias a realizar dependen de la maduración cerebral⁷.

PALABRAS CLAVE

Agiria, paquigiria, tomografía, resonancia magnética.

ABSTRACT

Introduction: The term lissencephaly means «smooth brain»¹, produced by an alteration in neuronal migration which conditions an insufficiency in the development of sulci and convolutions^2,3,4,5. Two subtypes are identified: «classic» lissencephaly which is the result of the arrest of neuronal migration and «cobblestone» lissencephaly, resulting from the overmigration of neurons^2,4,5,6.

Clinical case: A 5-month-old female patient (corrected age) was born at 32 weeks due to preeclampsia and fetal distress. She presents tonic episodes of upper and lower extremities, rapid blinking and fixed gaze, approximately 1-minute-long on several occasions over 3 days. At clinical assessment she presents neurodevelopmental delay. Laboratory studies do not show relevant findings. Imaging studies show marked loss of convexity sulci with cortical thickening and persistence of the cavum of the septum pellucidum. Magnetic resonance imaging shows a smooth cortical surface with absent convexity sulci, wide Sylvian fissures and hippocampal atrophy.

Discussion: Lissencephaly is characterized by a smooth appearance of the cortex¹ with insufficient development of sulci and gyri^2,3,4. Imaging studies allow us to characterize the severity of the gyrus anomaly, banded heterotopias, anteroposterior gradient, cortical thickness and, eventually, associated brain malformations³. It is important to mention that the sequences to be performed depend on brain maturation⁷.

KEY WORDS

Agyria, pachygyria, tomography, magnetic resonance.

INTRODUCCIÓN

El término lisencefalia significa “cerebro liso”¹; en esta condición se evidencia una insuficiencia en el desarrollo de surcos y circunvoluciones, y se halla encasillada dentro de las anomalías de migración neuronal^2,3,4,5. En su forma clásica, presenta una morfología en 8^4,5,6, destacando una corteza gruesa de cuatro capas^2,6,7. Tiene una ocurrencia de 1 a 4 por cada 100,000 nacidos vivos, también se asocia a heterotopía subcortical en banda con más frecuencia en el sexo femenino¹. El espectro clínico es amplio, destacando diferentes grados de retraso en el neurodesarrollo y convulsiones de difícil control^6,7. Se identifican dos subtipos anatomo-patológicos: la lisencefalia ‘clásica’, que es el resultado de la detención de la migración neuronal, y la lisencefalia ‘en empedrado’, que resulta de la sobremigración de neuronas^2,4,5,6. En mujeres, se asocia con más frecuencia a heterotopía en banda, lo cual se relaciona con mutaciones DCX⁶.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 5 meses (edad corregida) que nace por cesárea a las 32 semanas de edad gestacional por preeclampsia y sufrimiento fetal. Presentó peso bajo al nacimiento y para la edad gestacional, fue hospitalizada menos de 24 horas en terapia intensiva y 2 meses en neonatología. Durante su estancia desarrolla membrana hialina, ictericia y anemia neonatal, la cual fue superada. Acude al hospital por presentar episodios de irritabilidad que se acompañan de movimientos tónicos de extremidades superiores e inferiores, parpadeos rápidos y mirada fija, duración aproximada de 1 minuto por dos ocasiones, con adecuada recuperación sin causa aparente. En los subsiguientes días estos eventos se repiten, dos veces por día. En las últimas 24 horas estos eventos aumentan en frecuencia hasta 5 veces. Presenta adecuado reflejo de alimentación, sin embargo, al evaluar los hitos del neurodesarrollo, se evidencia retraso de este. Los estudios de laboratorio no reportan hallazgos relevantes. En la tomografía se evidencia pérdida marcada de los surcos de la convexidad con engrosamiento cortical y persistencia del cavum del septum pellucidum. En la resonancia magnética, la superficie cortical es lisa, con surcos de la convexidad ausentes, cisuras de Silvio amplias y atrofia hipocampal. Estos hallazgos sugieren un diagnóstico de lisencefalia tipo 1 (figura 1).

DISCUSIÓN

El término lisencefalia significa «cerebro liso»¹, se deriva del griego liso («lissos») y cerebro («enkephalos»)², se evidencia una insuficiencia del desarrollo de surcos y circunvoluciones causadas por una alteración en la migración neuronal^2,3,4,5, en su forma clásica tiene una morfología en 8^4,5,6. Tiene una ocurrencia de 1-4 por cada 100,000 nacidos vivos, también se asocia a heterotopía subcortical en banda, el cual es más frecuente en el sexo femenino¹.

El espectro clínico es amplio, destacando diferentes grados de retraso en el neurodesarrollo y convulsiones de difícil control^6,7. Existe cierta correlación entre la gravedad de la afección y el neurodesarrollo del paciente. La afección clínica es grave cuando presenta agiria o paquigiria (surcos escasos y anchos) en forma difusa^5,7, el diagnóstico generalmente se establece en la primera infancia⁶. La manifestación clínica es menos grave cuando la afección es focal con un diagnóstico más adelante en la infancia⁶. Cuando se asocia a heterotopía subcortical en banda (SBH), generalmente en mujeres^6,7, puede ser incluso asintomático⁶. Los principales determinantes que influyen en el pronóstico del desarrollo y reducen la expectativa de vida son las dificultades de alimentación que incluyen reflujo gastroesofágico y aspiración, epilepsia de muchos tipos diferentes y neumonía⁷. En nuestro paciente, el principal factor pronóstico está dado por las convulsiones las cuales no se han controlado adecuadamente con el tratamiento anticomicial.

Se distinguen principalmente dos tipos anatomopatológicos, la lisencefalia «clásica», que es el resultado de la detención de la migración neuronal, y la lisencefalia «en empedrado», resultado de la sobremigración de neuronas^2,4,5,6. El espectro de lisencefalia engloba la agiria, definida como regiones corticales con surcos separados más de 3 cm; paquigiria, definida como circunvoluciones anormalmente anchas con surcos separados entre 1,5 y 3 cm; y heterotopía subcortical en banda (SBH), definida como bandas longitudinales de materia gris ubicadas profundamente en la corteza cerebral y separadas de ella por una capa delgada de materia blanca, de ahí el término síndrome de doble corteza^3,7. El término «disgiria» hace referencia a una apariencia cortical intermedia entre LIS (paquigiria) y polimicrogiria que consiste en circunvoluciones grandes y pequeñas mixtas separadas por surcos poco profundos con un borde gris-blanco liso⁷. Puede tener una topografía de afección anterior o posterior; a esto lo denominamos gradiente. Así mismo, puede no tener ningún patrón topográfico³. En la lisencefalia destaca una corteza gruesa de cuatro capas^2,6,7. Desde afuera hacia dentro tenemos la capa molecular (1), la capa celular superficial (2) de células piramidales, la capa de células dispersas (3) y la capa de celulares profundas (4)⁷. Entonces en este contexto, la lisencefalia (LIS) se puede clasificar según el grosor cortical como LIS clásico o LIS grueso cuando la corteza tiene un grosor de 10 a 15 mm³; LIS delgado cuando la corteza tiene un grosor de 5 a 10 mm; y LIS variable cuando hay áreas coexistentes de LIS grueso y delgado^3,7 en comparación con un grosor normal de 3 a 4 mm^2,8. De manera similar, separamos las SBH en aquellas con bandas gruesas (>7 mm) y delgadas (1-7 mm)⁷. Nuestro paciente presenta una lisencefalia difusa con agiria de corteza gruesa. Otros hallazgos asociados son: hipoplasia y displasia cerebelosa con o sin afección hipocampal, agenesia completa o hipoplasia del cuerpo calloso, a menudo asociada con ganglios basales hipoplásicos⁷. En nuestro paciente se evidencia hipoplasia del hipocampo.

Los estudios de imagen nos permiten caracterizar la gravedad de la anomalía de la circunvolución, gradiente anteroposterior, grosor cortical y, eventualmente, malformaciones cerebrales asociadas³. La gravedad se divide en difusa o parcial para LIS y SBH, y el gradiente se refiere a la topografía predominante de la anomalía (anterior, posterior o sin gradiente)³. Aunque se ha asociado a mutaciones genéticas (Tabla 1)³, en casos relacionados a infecciones como citomegalovirus^3,4,5 y toxoplasmosis, la tomografía tiene gran utilidad porque nos permite valorar las calcificaciones periventriculares⁴; además, es la modalidad de estudio inicial después de la ecografía al estar ampliamente disponible en nuestro medio. Sin embargo, tiene menor sensibilidad para el diagnóstico de paquigiria focal⁴. La resonancia magnética nos permite caracterizar mejor la sustancia gris y blanca; se prefieren en recién nacidos imágenes con ponderación T2^6,7, preferiblemente con adquisición 3D (volumétrica), y el uso de imágenes en el plano axial para las mediciones⁷. Las imágenes 3D se pueden reorientar si es necesario para garantizar que las mediciones del espesor se realicen de forma perpendicular a la corteza⁷. Es importante tener en cuenta que el espesor cortical no se puede medir de forma fiable en exploraciones realizadas entre los 3 y los 24 meses de edad, debido a la mielinización en curso que provoca la borrosidad de la unión cortical-sustancia blanca⁷. Podemos distinguir en la secuencia T2 tres capas: la capa celular externa, que puede ser relativamente fina y lisa, la segunda capa, que es la intermedia, que tiene células dispersas; y finalmente, la capa gruesa más profunda de neuronas bloqueadas que se asemejan a heterotopía en banda⁶. En los niños con mielinización completa se recomienda la secuencia en T1 3D porque ofrece mejor contraste de la sustancia gris^6,7. Los hallazgos por imagen de nuestro paciente (figura 1) demuestran en la tomografía un engrosamiento cortical asociado a agiria difusa, la cual es confirmada con la resonancia magnética en la secuencia de T2. A esta edad, en la secuencia T1 (no demostrado en la figura) no presenta adecuado contraste de la sustancia gris y blanca.

CONCLUSIÓN

La lisencefalia es una patología poco frecuente que condiciona retraso del neurodesarrollo y convulsiones de difícil control; en su gran mayoría están asociadas a mutaciones genéticas sin descartar en menor número las causas infecciosas. Los estudios de imagen nos permiten no solo orientar el diagnóstico, sino también establecer el grado de afección y las anomalías asociadas para una correlación con el neurodesarrollo y pronóstico del paciente. La resonancia magnética es el mejor estudio que nos permite la visualización de la superficie y capas de la corteza cerebral

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‌ANEXOS

Figura 1. A y B: TC simple de cráneo (A coronal, B axial), en las que se muestra una alteración del patrón de sulcación cerebral, con aplanamiento y disminución del número y profundidad de los surcos de ambas convexidades. C y D muestran la RM del mismo paciente, potenciada en T2, que confirma el diagnóstico de licencefalia. Imágenes cortesía del Hospital Pediatrico Baca Ortiz.