Hemocromatosis hereditaria: a propósito de un caso.

AUTORES

1. Laura Marcos Mayor. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
2. María Marco Brualla. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
3. Sandra Jiménez Asensio. Centro de Salud Calanda.
4. Maite Martínez García. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
5. Gloria Clavería Sancho. Centro de Salud Alhama De Aragón.
6. Maryna Koptiukh Liashenko. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.

RESUMEN

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno metabólico genético que conduce a la absorción y acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Este exceso de hierro se deposita en órganos vitales, lo que puede causar disfunciones orgánicas y complicaciones graves. En este artículo, presentamos un caso clínico que ilustra la presentación, el diagnóstico y el tratamiento de este trastorno. El artículo enfatiza la importancia del diagnóstico temprano y el manejo adecuado.

PALABRAS CLAVE

Hemocromatosis, hierro, trastorno genético, hepatopatía, diagnóstico, tratamiento.

ABSTRACT

Hereditary hemochromatosis is a genetic metabolic disorder that leads to excessive absorption and accumulation of iron in the body. This excess iron is deposited in vital organs, which can cause organ dysfunction and serious complications. In this article, we present a clinical case that illustrates the presentation, diagnosis, and treatment of this disorder. The article emphasizes the importance of early diagnosis and proper management.

KEYWORDS

Hemochromatosis, iron, genetic disorder, liver disease, diagnosis, treatment.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente mujer, 52 años, sin antecedentes patológicos relevantes, acude a consulta refiriendo fatiga persistente, dolor en las articulaciones y coloración amarillenta de la piel y los ojos. Informa también pérdida de peso no intencionada y debilidad.

El examen físico revela hepatomegalia (hígado agrandado) y una coloración bronceada de la piel. Se solicitan pruebas de laboratorio, mostrando niveles elevados de ferritina y saturación de transferrina. La biopsia hepática confirma el depósito excesivo de hierro en el hígado.

Dada la presentación clínica y los hallazgos de laboratorio, se establece el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria. Se inicia el tratamiento con flebotomías periódicas para reducir los niveles de hierro en el cuerpo.

DISCUSIÓN

La hemocromatosis hereditaria, una enfermedad metabólica genética, es provocada por la mutación en genes que regulan la absorción de hierro, llevando al cuerpo a absorber más hierro del necesario. Este hierro adicional se deposita en órganos como el hígado, el corazón y el páncreas. Si no se detecta y trata a tiempo, la acumulación puede resultar en daño orgánico, lo que subraya la importancia de un diagnóstico precoz¹.

La sobrecarga de hierro puede ser asintomática durante años, complicando el diagnóstico temprano. Los síntomas son a menudo inespecíficos, como la fatiga y el dolor articular, y pueden confundirse con otras condiciones. Sin embargo, con el tiempo, la acumulación de hierro puede provocar manifestaciones clínicas más graves, incluida la cirrosis hepática, diabetes tipo 2, arritmias cardíacas y enfermedades articulares. La piel de color bronceado es una señal física distintiva, pero puede no aparecer en todos los pacientes o ser reconocida tardíamente¹.

Históricamente, la hemocromatosis ha sido subdiagnosticada debido a esta variedad de manifestaciones clínicas. La detección y el tratamiento temprano son vitales para prevenir complicaciones. Por lo tanto, es esencial que los profesionales de la salud consideren esta enfermedad en su diagnóstico diferencial, especialmente en pacientes con antecedentes familiares o en poblaciones con una prevalencia genética más alta².

Las pruebas de laboratorio, como los niveles elevados de ferritina y la saturación de transferrina, son indicativos, pero no definitivos. Una biopsia hepática, aunque invasiva, sigue siendo el estándar de oro para diagnosticar la sobrecarga de hierro. Sin embargo, los avances en las técnicas de imagen, como la resonancia magnética (RM), están emergiendo como herramientas valiosas, no invasivas, para la detección y monitorización del exceso de hierro².

A nivel genético, las pruebas pueden identificar las mutaciones específicas asociadas con la hemocromatosis. La mutación más común es la C282Y en el gen HFE, y su identificación puede confirmar el diagnóstico y guiar el tratamiento. Además, el rastreo genético puede ser útil para identificar a familiares en riesgo, permitiendo intervenciones preventivas³.

El tratamiento principal, la flebotomía, es sencillo y efectivo. Consiste en extraer regularmente cantidades controladas de sangre, similar a una donación de sangre, reduciendo así el exceso de hierro. La frecuencia y cantidad de las extracciones dependen de la gravedad de la sobrecarga. Con un tratamiento adecuado, los pacientes pueden esperar una esperanza de vida normal. Sin embargo, el incumplimiento o retraso en el tratamiento puede llevar a complicaciones irreversibles^2,3.

Además de la flebotomía, es esencial abordar factores contribuyentes y comorbilidades. Se debe aconsejar a los pacientes evitar suplementos de hierro y vitamina C en exceso, y se debe considerar el consumo de alcohol, ya que puede exacerbar el daño hepático. La monitorización regular y la educación del paciente son cruciales para manejar esta enfermedad crónica⁴.

Por lo tanto, la hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética que puede tener consecuencias devastadoras si no se detecta y trata adecuadamente. A través de la comprensión clínica, la vigilancia y la intervención temprana, es posible prevenir la morbilidad y mortalidad asociada a esta condición.

CONCLUSIÓN

La hemocromatosis hereditaria subraya la importancia de considerar trastornos metabólicos genéticos en el diagnóstico de enfermedades hepáticas y síntomas inespecíficos. Con un diagnóstico y tratamiento adecuados, los pacientes pueden llevar una vida normal y evitar complicaciones graves. Es esencial que los médicos estén familiarizados con esta condición para poder ofrecer la mejor atención a sus pacientes.

BIBLIOGRAFÍA

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