Hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia: a propósito de un caso

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.60.92.001

AUTORES

1. María Khadar Nicolás. Facultativo Especialista del Área de Pediatría. Centro de Salud Arrabal, Zaragoza, España.
2. Cristina María Sanz Pérez. Facultativo Especialista del Área de Pediatría. Centro de Salud Ejea de Los Caballeros, Zaragoza, España.
3. Eva María Llena Angulo. Facultativo Especialista del Área de Pediatría. Hospital Ernest Lluch, Calatayud, España.
4. María del Carmen Remacha Almerich. Facultativo Especialista del Área de Pediatría. Hospital San Pedro, Logroño, España.
5. Álvaro Baeta Ruiz. Facultativo Especialista del Área de Pediatría. Hospital San Pedro, Logroño, España.
6. Rocío Garcés Cubel. Facultativo Especialista del Área de Pediatría. Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España.

RESUMEN

La hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia (HTBI) es una alteración bioquímica caracterizada por una elevación marcada y transitoria de la fosfatasa alcalina (FA) en lactantes y niños pequeños sin evidencia de enfermedad hepática u ósea subyacente. Se trata de una entidad autolimitada que suele detectarse de forma incidental durante estudios analíticos realizados por otros motivos clínicos.

Presentamos el caso de un varón de 20 meses con elevación marcada de FA en el contexto de una gastroenteritis aguda. El paciente consultó por un cuadro de diarrea líquida de diez días de evolución. En el estudio microbiológico de heces se detectó Astrovirus. La analítica mostró una elevación aislada de la FA de 1380 UI/L, con el resto de los parámetros dentro de la normalidad. El cuadro gastrointestinal se resolvió de forma espontánea en los días posteriores. En el control analítico realizado a las ocho semanas se observó normalización completa de los niveles de FA.

El reconocimiento de la HTBI es importante para evitar estudios diagnósticos innecesarios y reducir la preocupación familiar ante hallazgos analíticos llamativos. En este trabajo se revisan brevemente las características clínicas, diagnóstico y manejo de esta entidad.

PALABRAS CLAVE

Fosfatasa alcalina, lactante, gastroenteritis, infecciones por astrovirus.

ABSTRACT

Benign transient hyperphosphatasemia is a biochemical condition characterized by a marked, transient elevation of alkaline phosphatase in infants and young chilndren, in absence of underlying hepatic or bone disease. It is a self-limiting entity, tipically an incidental finding identified during blood tests performed for unrelated clinical conditions.

We report a case of a 20 month-old infant who presented markedly elevated alkaline phosphatase levels in the setting of acute gastroenteritis. He was evaluated for a 10-day history of watery diarrhea. Stool microbiological testing identified Astrovirus infection. Blood tests revealed an isolated elevation of alkaline phosphatase to 1380 IU/L, with all other laboratory parameters within normal limits. The gastrointestinal symptoms resolved spontaneously within a few days wihout specific treatment. Follow-up laboratory testing at eight weeks demonstrated complete normalization of alkaline phosphatase levels.

Recognition of benign transient hyperphosphatasemia is essential to prevent unnecesary diagnostic workup and to reduce parental anxiety when confronted with strinking but benign laboratory abnormalities. This report provides a brief review of the clinical features, diagnosis, and management of this condition.

KEY WORDS

Alkaline phosphatase, infant, gastroenteritis, astroviridae infections.

INTRODUCCIÓN

La hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia (HTBI) es una alteración bioquímica caracterizada por una elevación marcada de la fosfatasa alcalina (FA) en ausencia de enfermedad hepática, ósea o metabólica subyacente. Se presenta principalmente en lactantes y preescolares, y suele diagnosticarse de forma incidental en estudios analíticos realizados por otros motivos.

El reconocimiento de esta entidad es importante en la práctica clínica, ya que evita la realización de estudios complementarios innecesarios. Presentamos el caso de un lactante con hiperfosfatasemia transitoria benigna en el contexto de una gastroenteritis aguda infecciosa.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Lactante varón de 20 meses de edad, sin antecedentes personales de interés y con adecuado desarrollo pondoestatural y psicomotor, que consulta por un cuadro de diarrea de 2 días de evolución, con una frecuencia de 6-7 deposiciones diarias líquidas sin productos patológicos, junto con dolor abdominal tipo cólico. No asocia fiebre ni vómitos. A la exploración física, el paciente presenta un triángulo de evaluación pediátrica (TEP) estable y se encuentra normocoloreado y normohidratado, siendo la exploración por aparatos normal, por lo que se indica medidas de soporte (hidratación, dieta blanda sin forzar) y tratamiento sintomático si precisara.

Acude de nuevo por persistencia del cuadro de diarrea y dolor abdominal cólico, refiriendo 10 días de evolución del cuadro. Continúa sin asociar fiebre ni vómitos. A la exploración física, continúa presentando un TEP estable, se encuentra normocoloreado y normohidratado y la exploración por aparatos es normal. Se objetiva una pérdida ponderal de 200 gramos. Dada la duración del cuadro se realiza una gasometría venosa que no muestra hallazgos patológicos, y una analítica sanguínea en la que se objetiva una elevación marcada de la FA de hasta 1.380 UI/L. El resto de los parámetros de la analítica (hemograma, función hepática, función renal, iones y marcadores de inflamación) se encuentran dentro de los rangos de normalidad. Se realiza también un estudio microbiológico de las heces, detectando Astrovirus mediante técnicas de diagnóstico molecular.

El cuadro gastrointestinal evoluciona de forma favorable, con resolución espontánea en los tres días posteriores a la extracción analítica, sin necesidad de tratamiento específico. Dado el hallazgo de hiperfosfatasemia aislada en un paciente asintomático y sin hallazgos clínicos o analíticos sugestivos de patología hepática u ósea, se plantea la sospecha de hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia y se realiza un control analítico 8 semanas después, en el que se constata la normalización de los niveles de FA.

DISCUSIÓN

La hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia es una entidad descrita por primera vez en la década de 1950, aunque el término actual se acuñó en 1977¹. Se caracteriza por una elevación marcada de la FA sérica, sin evidencia de patología hepática, metabólica u ósea, de carácter transitorio y con normalización de sus niveles en pocas semanas². Se desconoce su incidencia real, pues en el ámbito hospitalario es de aproximadamente 1/2.000 pacientes/año, pero en el ámbito de atención primaria es probable que sea mayor. Afecta a niños menores de 5 años, con un pico de incidencia en los primeros dos años de vida, y parece ser más frecuente durante los meses de invierno, aunque esta evidencia no es consistente^3,4.

La etiopatogenia es todavía desconocida, aunque parece estar en relación con infecciones virales, sobre todo gastrointestinales y respiratorias, aunque también puede ocurrir en pacientes sin un desencadenante claro⁵. En cuanto al mecanismo por el cual se eleva la FA, podría estar en relación con destrucción celular durante procesos intercurrentes, con aumento de síntesis intracelular a causa de estrés celular, o por disminución del aclaramiento hepático de esta enzima durante procesos agudos^3-4,6.

En la mayoría de los casos, la elevación de FA se detecta de manera incidental en estudios analíticos realizados por otros motivos⁶. El diagnóstico de esta entidad es clínico-analítico, y se basa en la exclusión de otras causas de elevación de FA. En 1985 se establecieron los criterios diagnósticos de Kraut (tabla 1), que siguen vigentes en el momento actual⁷. Según estos criterios, el diagnóstico se plantea en niños menores de 5 años con elevación severa (> 1.000 UI/L) aislada y transitoria de FA, en ausencia de signos y síntomas de enfermedad ósea y/o hepática, con normalización de los niveles de FA en un periodo máximo de 4 meses. De esta manera, la evolución de la HTBI es característicamente benigna y autolimitada, objetivando la normalización de los valores de FA en el plazo de 4 meses habitualmente. Por este motivo, en pacientes con sospecha de HTBI y ausencia de signos de enfermedad ósea y/o hepática subyacente, se recomienda mantener una actitud conservadora basada en la observación clínica y el seguimiento analítico, no siendo necesario realizar estudios adicionales extensos, como la detección de isoenzimas de FA o pruebas de imagen en un primer momento, siempre que no existan datos sugestivos de patología ósea y/o hepática^4-5. También se deben descartar mediante la anamnesis y la exploración física otras causas de elevación de FA, como tubulopatías, enfermedad renal crónica, enfermedad inflamatoria intestinal, leucemias y linfomas, así como determinados fármacos⁴. Por otro lado, la repetición precoz de analíticas puede generar preocupación familiar innecesaria, siendo razonable espaciar los controles en pacientes asintomáticos. Por todo ello, desde un punto de vista clínico, adecuado reconocimiento de esta entidad permite evitar exploraciones y pruebas complementarias innecesarias, así como disminuir la preocupación de las familias³.

BIBLIOGRAFÍA

1. Posen S, Lee C, Vines R, Kilham H, Latham S, Keefe JF. Transient hyperphosphatasemia of infancy — an insufficiently recognized syndrome. Clin Chem. 1977,23(2):292-94. doi:10.1093/clinchem/23.2.292.
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3. García Luzardo MR et al. Hiperfosfatasemia benigna transitoria de la infancia: una entidad a tener en cuenta. Rev Pediatr Aten Primaria. 2011,13:107-11.
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7. Kraut JR, Metrick M, Maxwell NR, Kaplan MM. Isoenzyme studies in transient hyperphosphatasemia of infancy: ten new cases and a review of the literature. Am J Dis Child. 1985,139(7):736-740. doi:10.1001/archpedi.1985.02140090098042.

ANEXOS

Tabla 1. Criterios diagnósticos de hiperfosfatasemia benigna transitoria de la infancia (Kraut, 1985):