Hiperparatiroidismo primario en atención primaria. Un diagnóstico desde la sospecha clínica

AUTORES

1. Carlos Moreno Gálvez. Médico Interno Residente, Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
2. Ignacio Ladrero Paños. Médico Interno Residente, Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
3. Laura Morales Blasco. Médico Interno Residente. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
4. Mario Martínez Fleta. Médico Interno Residente, Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
5. Alejandra Ruiz Colodrero. Médico Interno Residente. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
6. Alicia Viñas Barros. Médico Interno Residente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.

RESUMEN

El hiperparatiroidismo primario es una de las principales causas de hipercalcemia en pacientes ambulatorios. Su presentación clásica incluye litiasis renal, alteraciones óseas y manifestaciones gastrointestinales o neuropsiquiátricas, aunque en la actualidad la mayoría de los casos se detectan en fases asintomáticas u oligosintomáticas gracias a la solicitud rutinaria de estudios bioquímicos en atención primaria. Presentamos el caso de una mujer de 64 años, sin antecedentes endocrinos ni quirúrgicos relevantes, que consulta por astenia progresiva y dolores musculares difusos. El hallazgo casual de hipercalcemia en una analítica rutinaria llevó a la realización de estudios dirigidos, que permitieron identificar una elevación inapropiada de la hormona paratiroidea intacta, acompañada de hipofosfatemia. La localización del adenoma paratiroideo mediante gammagrafía con Tc99m-sestamibi y ecografía cervical facilitó la derivación quirúrgica con resolución definitiva del cuadro. Este caso demuestra el papel fundamental del médico de familia en el diagnóstico precoz del hiperparatiroidismo primario, destacando la necesidad de sospechar esta entidad ante síntomas inespecíficos en pacientes de edad media y avanzada. Además, se realiza una revisión actualizada del enfoque diagnóstico y terapéutico del hiperparatiroidismo primario desde el primer nivel asistencial.

PALABRAS CLAVE

Hiperparatiroidismo primario, hipercalcemia, atención primaria de salud, hormona paratiroidea, adenoma paratiroideo.

ABSTRACT

Primary hyperparathyroidism is one of the leading causes of hypercalcemia in ambulatory patients. The classic presentation includes renal stones, bone disease, and gastrointestinal or neuropsychiatric symptoms. However, most current diagnoses are made during asymptomatic or oligosymptomatic stages due to routine biochemical testing in primary care. We report the case of a 64-year-old woman with no significant endocrine or surgical history who consulted for progressive fatigue and diffuse muscle pain. A casual finding of hypercalcemia in routine bloodwork prompted further evaluation, revealing inappropriately elevated intact parathyroid hormone levels and hypophosphatemia. Parathyroid adenoma was localized using Tc99m-sestamibi scintigraphy and neck ultrasound, enabling surgical referral and complete resolution of the condition. This case highlights the key role of family physicians in the early detection of primary hyperparathyroidism and underscores the importance of clinical suspicion in patients presenting with vague symptoms. A brief literature review of diagnostic and therapeutic strategies in primary care settings is also provided.

KEY WORDS

Primary hyperparathyroidism, hypercalcemia, primary health care, parathyroid hormone, parathyroid adenoma.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Mujer de 64 años acudió a consulta en atención primaria por sensación de cansancio generalizado, acompañado de debilidad muscular difusa, cefalea intermitente y dificultad para concentrarse en las últimas semanas. Niega síntomas urinarios, digestivos o pérdida de peso involuntaria. Tampoco refería antecedentes recientes de cuadros infecciosos, ni cambios en el apetito ni alteraciones del estado de ánimo clínicamente significativas. Comenta buen descanso nocturno, sin roncopatía asociada.

En cuanto a los antecedentes personales, destaca hipertensión arterial (HTA) bien controlada con valsartán/amlodipino 160 mg/5 mg y apendicectomía en la adolescencia. Como antecedentes familiares, madre con diagnóstico de osteoporosis posmenopáusica, sin antecedentes de litiasis renal ni enfermedades autoinmunes o endocrinas hereditarias. No fuma ni consume alcohol habitualmente, mantiene un estilo de vida activo, con dieta normocalórica y adecuada exposición solar.

A la exploración física, constantes estables, índice de masa corporal de 24,8 kg/m². Paciente normocoloreada y normohidratada. Auscultación cardiopulmonar normal. No se observan signos de hipotonía muscular, reflejos osteotendinosos normales, dolor leve a la palpación de grupos musculares proximales, siendo el resto de la exploración neurológica normal.

Ante la clínica inespecífica, se solicitó analítica de sangre completa. En la bioquímica destaca una hipercalcemia leve, con un valor de 11,2 mg/dL (calcio corregido por albúmina: 11,4 mg/dL). El fósforo sérico se encontraba discretamente disminuido (2,2 mg/dL), y la función renal era normal, con una creatinina de 0,85 mg/dL y un filtrado glomerular estimado por CKD-EPI 98 mL/min. La hormona paratiroidea intacta (PTHi) estaba notablemente elevada (135 pg/mL, valor normal 15–65), lo que sugería un origen primario de la hipercalcemia. Los niveles de 25-hidroxivitamina D eran adecuados (27 ng/mL), lo que permitía descartar un hiperparatiroidismo secundario.

Ante la persistencia de los hallazgos, se completó el estudio con pruebas de imagen dirigidas. La ecografía cervical.

Se deriva a endocrinología, quien solicita ecografía tiroidea, revelando una formación hipoecoica de aproximadamente 12 mm en el polo inferior del lóbulo tiroideo izquierdo, sugestiva de adenoma paratiroideo, y posteriormente una gammagrafía con Tc99m-sestamibi, que confirmó la captación focal en dicha región, consolidando el diagnóstico de adenoma paratiroideo único.

Con estos datos, la paciente fue intervenida de paratiroidectomía dirigida con hallazgo de adenoma paratiroideo único, que fue extirpado sin complicaciones. El estudio anatomopatológico confirmó el diagnóstico. En el postoperatorio inmediato, los niveles de calcio y PTH se normalizaron, y los síntomas remitieron progresivamente.

DISCUSIÓN

El hiperparatiroidismo primario (HPTP) es una alteración endocrinológica caracterizada por una secreción excesiva e inapropiada de hormona paratiroidea (PTH) por parte de una o más glándulas paratiroideas, lo que conlleva una alteración en el metabolismo del calcio, fósforo y vitamina D. La consecuencia bioquímica fundamental es una hipercalcemia mantenida en presencia de niveles elevados o inadecuadamente normales de PTH, con una reducción concomitante de la fosfatemia y un incremento de la excreción urinaria de calcio y fósforo¹.

Desde el punto de vista fisiopatológico, la PTH actúa incrementando la reabsorción de calcio en el túbulo contorneado distal renal, estimulando la conversión de 25-hidroxivitamina D en su forma activa (1,25-dihidroxivitamina D o calcitriol) a nivel renal y promoviendo la resorción ósea a través de la activación de los osteoclastos. Todo ello conduce a un aumento del calcio sérico y una disminución del fósforo, favoreciendo una situación de hipercalcemia con hipofosfatemia. En el contexto del HPTP, estos mecanismos fisiológicos se encuentran exacerbados de forma autónoma, es decir, independientes del control homeostático habitual².

La etiología del HPTP es fundamentalmente esporádica, siendo el adenoma paratiroideo único la causa más prevalente (80-85 % de los casos), seguido de la hiperplasia multiglandular (10-15 %) y, en muy raras ocasiones, el carcinoma paratiroideo (<1 %)³. Aunque también existen formas hereditarias, como el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1), tipo 2A (MEN2A) y el síndrome de hiperparatiroidismo-jaw tumor, estas representan una fracción minoritaria y deben sospecharse ante antecedentes familiares o debut a edades tempranas⁴.

El HPTP representa la causa más frecuente de hipercalcemia en la población ambulatoria y se estima que afecta entre 0,1 % y 0,4 % de la población general. Su prevalencia aumenta con la edad y es mayor en mujeres, especialmente posmenopáusicas, con una razón mujer:hombre de 3:1⁵. La generalización del cribado bioquímico ha provocado un cambio en el perfil clínico de la enfermedad: mientras que en décadas previas predominaban las formas francamente sintomáticas (nefrolitiasis, enfermedad ósea, úlceras pépticas), en la actualidad más del 80 % de los casos se detectan en fases asintomáticas o pauci-sintomáticas⁶.

Las manifestaciones clínicas del HPTP se dividen tradicionalmente en tres grandes esferas: renal, ósea y neuropsiquiátrica. En el ámbito renal, se describen nefrolitiasis por hipercalciuria, nefrocalcinosis, y deterioro progresivo de la función renal. A nivel óseo, el hiperparatiroidismo puede causar osteopenia, osteoporosis (especialmente en corticales como el radio distal), fracturas patológicas y, en casos avanzados, osteítis fibrosa quística⁷. Desde el punto de vista neurológico, se han descrito cefaleas, fatigabilidad, alteraciones de la concentración, ansiedad, depresión e incluso trastornos cognitivos leves. Asimismo, la hipercalcemia puede asociarse a síntomas gastrointestinales como náuseas, estreñimiento, dispepsia y pérdida de apetito⁸.

Desde el punto de vista diagnóstico, el hallazgo de hipercalcemia sérica debe ser confirmado y corregido por los niveles de albúmina. Una vez confirmada, se debe determinar la PTHi para establecer si el cuadro es mediado o no por hormona paratiroidea. Una PTH elevada o dentro del rango alto en el contexto de hipercalcemia es diagnóstica de HPTP. Resultados bajos de PTH en presencia de hipercalcemia obligan a descartar otras etiologías, como hipercalcemia hipocalciúrica familiar benigna, hipervitaminosis D, neoplasias productoras de PTH-rP, mieloma múltiple o enfermedades granulomatosas como sarcoidosis⁹.

Es también útil la determinación de la fracción de excreción urinaria de calcio mediante cociente calcio/creatinina en orina de 24 horas, que permite diferenciar el HPTP de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar, entidad benigna que no requiere intervención quirúrgica. La densitometría ósea mediante absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA) debe realizarse para valorar afectación ósea, con especial atención a zonas corticales como el tercio distal del radio¹⁰.

Las pruebas de imagen para localización preoperatoria incluyen la ecografía cervical de alta resolución y la gammagrafía con Tc99m-sestamibi. Esta última es especialmente útil para identificar adenomas únicos, aunque puede tener menor sensibilidad en casos de hiperplasia multiglandular o glándulas ectópicas. La tomografía computarizada de haz cónico (4D-CT) y la resonancia magnética pueden emplearse en casos complejos o reintervenciones quirúrgicas¹¹.

En cuanto al tratamiento, la cirugía es el único abordaje curativo para el HPTP y está indicada en todos los pacientes sintomáticos, así como en aquellos asintomáticos que cumplen ciertos criterios establecidos por las guías del NIH y de la Asociación Americana de Tiroides y Paratiroides. Estos criterios incluyen: calcio sérico superior en más de 1 mg/dL al límite superior de la normalidad, TFG <60 mL/min, presencia de litiasis renal o nefrocalcinosis, osteoporosis (T-score ≤ –2,5 en al menos una localización) y edad <50 años¹².

La paratiroidectomía mínimamente invasiva, guiada por pruebas de localización preoperatorias y PTH intraoperatoria, ha demostrado tasas de curación superiores al 95 %, con bajo riesgo de complicaciones. Las complicaciones más frecuentes incluyen hipocalcemia transitoria por síndrome de «hueso hambriento» y disfonía secundaria a lesión del nervio laríngeo recurrente, aunque esta última es infrecuente en manos experimentadas¹³.

En pacientes que no cumplen criterios quirúrgicos o rechazan la cirugía, se puede optar por un manejo conservador, que incluye monitorización regular del calcio, PTH, función renal, densitometría ósea y evaluación de sintomatología. Se recomienda mantener una adecuada hidratación, evitar medicamentos que puedan agravar la hipercalcemia (como tiazidas o litio), y asegurar niveles suficientes de vitamina D, aunque evitando la hipervitaminosis¹⁴.

En este contexto, el médico de atención primaria desempeña un papel crucial. No solo es responsable de sospechar el diagnóstico ante síntomas inespecíficos y hallazgos analíticos anómalos, sino también de iniciar el abordaje diagnóstico inicial, coordinar la derivación a endocrinología y realizar el seguimiento posoperatorio. La continuidad asistencial y la valoración integral del paciente permiten identificar de forma precoz entidades como el HPTP, cuya evolución puede ser favorable si se trata adecuadamente¹⁵.

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