Hipertermia maligna

AUTORES

1. Laura Maria Agud Sanz. Enfermera de Atención Primaria. Aragón, España.
2. Marta Beatriz Prieto Roman. Enfermera de Atención Primaria. Aragón, España.
3. Eva Garcia Gonzalez, Enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Aragón, España.
4. Pilar Orte Villar. Enfermera de Atención Primaria. Aragón, España.
5. Victoria Laguna Monterde. TCAE en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Aragón, España.

RESUMEN

La hipertermia maligna es un raro desorden farmacogenético potencialmente mortal, que se presenta como una respuesta hipermetabólica a los anestésicos volátiles y relajantes musculares despolarizantes en individuos susceptibles. Esta susceptibilidad se asocia a mutaciones en tres genes: RYR1, CACNA1S y STAC3. Puede manifestarse con síntomas leves o como una crisis fulminante, con rabdomiólisis severa, fibrilación ventricular e insuficiencia renal y circulatoria aguda, por lo tanto, el pronóstico depende de qué tan pronto se sospeche del diagnóstico y qué tan rápido se inicie el tratamiento. El diagnóstico definitivo se basa en una prueba de sensibilidad en biopsia muscular fresca y en pruebas genéticas. La mejor manera de prevenir un evento es la detección precoz de los pacientes susceptibles, así como contar con el equipo para responder ante una crisis en cada centro donde se administran anestésicos volátiles y la capacitación del personal¹.

Respecto a su tratamiento, existe una variedad de criterios clínicos que, fundamentalmente, se enfocan en: un rápido enfriamiento del paciente; tratamiento de las medidas sintomáticas; manejo de: los cambios ácido-base, trastornos de coagulación y alteraciones de hidroelectrolíticas; adopción de medidas preventivas del daño renal; evasión del colapso circulatorio y la correcta administración del fármaco conocido como Dantroleno (Dantroleno Sódico)².

PALABRAS CLAVE

Hipermetabolismo, anestésico, manejo quirúrgico, urgencia, dantroleno, enfermedad hereditaria, farmacogenético, pacientes susceptibles, agente anestésico desencadenante.

ABSTRACT

Malignant hyperthermia is a rare, life-threatening pharmacogenetic disorder, presenting as a hypermetabolic response to volatile anesthetics and depolarizing muscle relaxants in susceptible individuals. This susceptibility is associated with mutations in three genes: RYR1, CACNA1S and STAC3. It can manifest with mild symptoms or as a fulminant crisis, with severe rhabdomyolysis, ventricular fibrillation, and acute renal and circulatory failure. Therefore, the prognosis depends on how soon the diagnosis is suspected and how quickly treatment is started. The definitive diagnosis is based on a sensitivity test on fresh muscle biopsy and genetic testing. The best way to prevent an event is the early detection of susceptible patients as well as having the equipment to respond to a crisis in each center where volatile anesthetics are administered and the training of staff¹.

Regarding its treatment, there is a variety of clinical criteria that, fundamentally, focus on: rapid cooling of the patient; treatment of symptomatic measures; management of: acid-base changes, coagulation disorders and hydroelectrolyte alterations; adoption of preventive measures against kidney damage; evasion of circulatory collapse and the correct administration of the drug known as Dantrolene (Dantrolene Sodium)².

KEY WORDS

Hypermetabolism, anesthetic, surgical management, emergency, dantrolene, hereditary disease, pharmacogenetic; susceptible patients, triggering anesthetic agent, dantrolene.

INTRODUCCIÓN

La Hipertermia Maligna (HM), es también conocida como hiperpirexia maligna, o, hipertermia de la anestesia. Está asociada con una rara enfermedad hereditaria, o también, con un síndrome clínico, farmacogenético, propio en pacientes susceptibles tras la exposición a un agente anestésico desencadenante (volátiles halogenados y/o por bloqueantes neuromusculares despolarizantes). A raíz de ello, tales individuos padecen una súbita elevación de la temperatura corporal e intensas contracciones musculares. Estos síntomas, de no ser atendidos oportuna y eficientemente, pueden llegar a comprometer seriamente la vida del paciente³.

La incidencia de hipertermia maligna durante la anestesia general estimada es 1:5000- 1:50000 – 100000 y se reduce a 1:220000 cuando se evita la succinilcolina; y de la crisis de HM fulminante es de 1/250000 anestesias. Afecta predominantemente a los hombres; sin embargo, la gravedad de la expresión clínica en ambos sexos es la misma, presentándose clásicamente en niños y adultos jóvenes, con una media de 18.3 años, pero también se han descrito casos en pacientes de 6 meses hasta los 78 años de edad. Aunque todos los grupos raciales son susceptibles de desarrollar HM, las poblaciones de raza oriental o caucásica, originarias de Japón, Australia y Nueva Zelanda tienen una mayor susceptibilidad a la HM debido a mutaciones específicas relacionadas con el receptor de rianodina implicado en el proceso de acoplamiento excitación-contracción de la célula muscular. En los años 60 la mortalidad reportada era de 80-90%, pero a partir de 1979, con la introducción del dantroleno, la mortalidad ha disminuido significativamente, siendo actualmente del 5%².

Causas:

La HM se debe a un desorden genético hereditario de carácter autosómico dominante en el cromosoma 19. Produce principalmente una hiperactivación en los canales receptores de rianodina (RYR1), que implica una disminución de la recaptación del calcio y una liberación descontrolada de éste. En consecuencia, se mantiene la contracción muscular con los signos de hipermetabolismo⁴.

Signos y síntomas:

En la mayoría de los casos, no existen signos ni síntomas de susceptibilidad a la hipertermia maligna hasta que la persona se expone a ciertos fármacos utilizados para la anestesia.

Los signos y síntomas de la hipertermia maligna pueden variar y pueden ocurrir durante la anestesia o durante la recuperación poco después de la cirugía. Pueden incluir lo siguiente:

• Rigidez muscular grave o espasmos.
• Respiración rápida y superficial y problemas de bajo oxígeno y alto dióxido de carbono.
• Frecuencia cardíaca acelerada.
• Ritmo cardíaco irregular.
• Temperatura corporal peligrosamente elevada.
• Sudoración excesiva.
• Color de piel irregular y desigual (piel moteada).

En casos poco frecuentes, las personas que corren el riesgo de presentar hipertermia maligna han mostrado signos de una reacción después de una actividad física intensa con calor o humedad excesivos, durante una enfermedad viral o al tomar un medicamento con estatinas para bajar el colesterol.

Si corres el riesgo de presentar hipertermia maligna y no tienes una reacción grave durante tu primera exposición a ciertos fármacos anestésicos, sigues corriendo el riesgo si recibes estos fármacos en el futuro. En su lugar se pueden utilizar otros fármacos anestésicos que no desencadenan una reacción¹.

La hipertermia maligna se trata de alta temperatura corporal y tal condición patología no debe ser confundida con hipertermias causada en casos de insolación o infección, entendidas como hipertermias por emergencia. Sus síntomas pueden incluir: sangrado,orina de color marrón oscuro (causada por una proteína muscular llamada mioglobina),dolor muscular sin una causa obvia, como el ejercicio o lesión, tensión y rigidez muscular, aumento rápido de la temperatura ≥ 40.6°C².

Diagnóstico:

La HM es una urgencia vital, por ello la identificación de los pacientes debe comenzar desde la valoración preanestésica. A todos los pacientes se les debe interrogar sobre el antecedente personal o familiar de HM, ya que el trastorno es autosómico dominante. Aunque la hipertermia maligna no tiene características patognomónicas, el diagnóstico se reserva para los que presenten una respuesta hipermetabólica durante la anestesia general, que utilice agentes halogenados con o sin relajante despolarizante.

El diagnóstico definitivo se basa en una prueba de sensibilidad que se basa en los signos clínicos y las pruebas de laboratorio: biológica o genética¹.

Diagnóstico diferencial:

Los principales diagnósticos diferenciales que debemos considerar son:

-Síndrome neuroléptico maligno (SNM). Síndrome hipertérmico potencialmente fatal que ocurre por la ingestión de fármacos usados en el tratamiento de condiciones mentales y nerviosas. Algunos antagonistas de dopamina también pueden causar SNM. Es resultado del bloqueo del receptor de dopamina. Se ha sugerido un mecanismo genético ligado al alelo A1 del gen receptor de dopamina.

-Síndrome serotoninérgico. Datos recientes sugieren un posible rol de 5-HT2 T10→CSNP en el desarrollo del síndrome serotoninérgico, así como variaciones individuales en el metabolismo de serotonina por el citocromo P450.

-Incremento del EtCO₂. Provocado por hipertermia secundaria a sepsis, calentamiento iatrogénico, disfunción de las válvulas de la máquina o re-inhalación. En áreas fuera de quirófano, un síndrome parecido a HM puede producirse posterior a la administración de contraste iónico en el líquido cefalorraquídeo, sobredosis de cocaína o de 3,4-metilendioximetanfetamina (MDMA)¹.

Tto y manejo:

El dantroleno sódico es un antagonista específico de los cambios fisiopatológicos ocurridos en la enfermedad y debe estar disponible cuando se administre anestesia general. Cuando hay sospecha de la enfermedad, la administración de agentes desencadenantes deberá interrumpirse de inmediato y continuar la anestesia con propofol intravenoso, opiáceos y/o sedantes. Durante una crisis, se debe administrar dantroleno a una dosis de 2,5 mg / kg, cada 5-10 minutos hasta que el paciente esté estabilizado. La reanimación con fluidos y la administración de vasopresores pueden ser necesarios para estabilizar los parámetros hemodinámicos. El enfriamiento (con líquidos intravenosos fríos, hielo tópico o mantas especiales de enfriamiento) es esencial ya que las elevadas temperaturas agravan las reacciones de HM ya establecidas².

BIBLIOGRAFÍA

1. Ortiz-Bautista JG, Colín-Hernández J, León-Álvarez E. Hipertermia maligna. Revista Mexicana de Anestesiología [Internet]. 2023 [citado el 22 de septiembre de 2024];46(1):38–45. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0484-79032023000100038&script=sci_arttext
2. Vista de Manejo de la hipertermia maligna [Internet]. Recimundo.com. [citado el 22 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://recimundo.com/index.php/es/article/view/805/1276
3. Tapia EJC, Parreño KSB, Echeverría MAF, Viera PSS. Manejo de la Hipertermia Maligna [Internet]. vol. 4, Análisis del comportamiento de las líneas de crédito a través de la corporación financiera nacional y su aporte al desarrollo de las PYMES en Guayaquil 2011-2015. Saberes de Conocimiento; 2020 [citado el 22 de septiembre de 2024]. pág. 268–78. Disponible en: https://recimundo.com/index.php/es/article/view/805
4. Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo. Vista de Hipertermia maligna: un caso potencialmente mortal [Internet]. Edu.mx. [citado el 23 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://repository.uaeh.edu.mx/revistas/index.php/ICSA/article/view/858/3634