Malformación de Arnold Chiari. Artículo monográfico

AUTORES

1. Julia Esperanza Pinilla. Enfermera Centro de Salud de Illueca (Zaragoza).
2. Mirian Millán Barahona. Enfermera Centro de Rehabilitación Psicosocial Nuestra Señora del Pilar (Zaragoza).
3. Cristina Fernández Sevilla. Enfermera Hospital Clínico Universitario de Valencia (Valencia).
4. Paula Garrido Ortega. Enfermera Centro de Salud Delicias Sur (Zaragoza).
5. Sergio Fernández García. Enfermero Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
6. José Ignacio Dueso Belver. Enfermero Hospital Royo Villanova (Zaragoza).

RESUMEN

La malformación de Chiari es una afección en la cual el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal. Esto ocurre cuando una parte del cráneo tiene forma irregular o cuando es más pequeño de lo normal. El cráneo ejerce presión sobre el cerebro y lo empuja hacia abajo. La malformación de Chiari es poco común, pero el aumento en el uso de estudios por imágenes ha permitido registrar más diagnósticos.

Los profesionales de la salud clasifican a la malformación de Chiari en tres tipos. El tipo depende de la anatomía del tejido cerebral que se empuja hacia el interior del canal espinal. También depende de si se registran cambios en el desarrollo del cerebro o la columna vertebral. La malformación de Chiari tipo 1 se desarrolla a medida que el cráneo y el cerebro crecen. En algunos casos, los síntomas aparecen en la infancia tardía o la edad adulta. Las variedades pediátricas de la malformación de Chiari son los tipos 2 y 3. Estos ya están presentes en el nacimiento, por lo que se los llama congénitos.

El tratamiento de la malformación de Chiari depende del tipo y de los síntomas. La observación regular, los medicamentos y la cirugía son opciones de tratamiento. En ocasiones, no se necesita tratamiento.

PALABRAS CLAVE

Arnold Chiari, malformación, cráneo, cerebro, cerebelo.

ABSTRACT

Chiari malformation is a condition in which brain tissue extends into the spinal canal. This occurs when part of the skull is irregularly shaped or smaller than normal. The skull puts pressure on the brain and pushes it down.

Chiari malformation is rare, but the increased use of imaging studies has led to more diagnoses.

Health professionals classify Chiari malformation into three types. The type depends on the anatomy of the brain tissue that is pushed into the spinal canal. It also depends on whether there are changes in the development of the brain or spine. Chiari malformation type 1 develops as the skull and brain grow. In some cases, symptoms appear in late childhood or adulthood. The pediatric varieties of Chiari malformation are types 2 and 3. These are already present at birth, so they are called congenital.

Treatment of Chiari malformation depends on the type and symptoms. Regular observation, medications, and surgery are treatment options. Sometimes no treatment is needed.

KEY WORDS´

Arnold Chiari, malformation, skull, brain, cerebellum.

DESARROLLO DEL TEMA

Las malformaciones de Chiari son defectos estructurales de la base del cráneo y del cerebelo, la parte del cerebro con controla el equilibrio. Cuando parte del cerebelo se extiende a través de la abertura de la base del cráneo, el cerebelo y el tallo cerebral pueden ser empujados hacia abajo. La presión resultante sobre el cerebelo puede bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo (el líquido que rodea y protege al cerebro y a la médula espinal), y puede producir una variedad de síntomas entre los que se encuentran mareos, debilidad muscular, entumecimiento, dolores de cabeza y problemas de audición, equilibrio y coordinación. Los síntomas pueden cambiar en algunas personas dependiendo de la acumulación de líquido cefalorraquídeo y de cualquier presión resultante sobre el tejido y los nervios.

Las malformaciones de Chiari se clasifican por la gravedad del trastorno y por las partes del cerebro que protruyen hacia el canal medular. La más frecuente es la tipo I, la cual puede no causar síntomas y, a menudo, se encuentra accidentalmente durante una evaluación por otra afección. El tipo II (también llamada malformación de Chiari clásica y malformación de Arnold-Chiari), por lo general, se acompaña de un mielomeningocele: una forma de espina bífida que aparece cuando el canal medular y la columna vertebral no se cierran antes del nacimiento, haciendo que la médula espinal protruya a través de una abertura en la espalda. Esto puede producir parálisis parcial o completa por debajo de la abertura espinal.

Los síntomas del tipo III, la forma más grave de malformación de Chiari, incluyen los vistos en el tipo II, además de defectos neurológicos graves adicionales. En la malformación de Chiari de tipo IV, faltan partes del cerebelo, y partes de la médula espinal pueden estar visibles. A veces, otras afecciones asociadas a la malformación de Chiari incluyen hidrocefalia, siringomielia (un quiste lleno de líquido en la médula espinal) y curvatura espinal ^1,2.

ETIOLOGÍA:

Existen cuatro tipos clásicos (I, II, III, IV) y dos (“0”, “1,5”) que se han descrito recientemente:

Tipo I. Descenso de las amígdalas cerebelosas sin otra malformación del Sistema Nervioso (SN).

Tipo II. Descenso de las amígdalas cerebelosas con malformación neurovertebral, que puede fijar la médula espinal al canal vertebral.

Tipo III. Descenso de las amígdalas cerebelosas con encefalocele occipital y anomalías cerebrales.

Tipo IV. Descenso de las amígdalas cerebelosas con aplasia o hipoplasia del cerebelo asociada con aplasia de la tienda del cerebelo.

Tipo “0”. Actualmente se ha comentado la existencia de casos con la clínica propia del SACH.I pero sin descenso de las amígdalas cerebelosas.

Tipo “1,5”. Recientemente se ha descrito el síndrome de Arnold-Chiari “1,5” con descenso de las amígdalas cerebelosas y herniación del tronco cerebral en el agujero occipital³.

EPIDEMIOLOGÍA:

La malformación de chiari tipo 1 no es común; se diagnostica a menos de 1 de cada 1000 niños. Sin embargo, la anomalía craneal que lleva a la afección puede ser más común de lo que sugiere el diagnóstico. Si el tejido cerebral desciende por el foramen magno de tal manera que no daña el tejido cerebral ni obstruye de manera significativa el flujo de líquido cefalorraquídeo, es posible que nunca se diagnostique la anormalidad de la misma. En otras palabras, muchos casos de la malformación de Chiari tipo 1 pueden ser asintomáticos, o es posible que los síntomas nunca sean lo suficientemente graves para provocar un diagnóstico. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los síntomas empeoran de forma gradual y, si no se tratan, llegarán a ser debilitantes.

Si bien antes se consideraba un trastorno intratable y progresivo, en la actualidad la malformación de Chiari tipo 1 puede tratarse eficazmente con cirugía, a fin de crear más espacio para el cerebro y restaurar el flujo de líquido cefalorraquídeo desde el cráneo hacia la columna vertebral⁴.

SÍNTOMAS:

Muchas personas con malformación de Chiari no tienen síntomas ni necesitan tratamiento. Se enteran de que tienen malformación de Chiari solo cuando se les realizan pruebas para afecciones que no están relacionadas. Sin embargo, algunos tipos de malformaciones de Chiari pueden provocar síntomas. Los tipos más comunes de malformación de Chiari son los tipo 1 y 2. Estos tipos son menos graves que el tipo 3, un tipo pediátrico poco común. Sin embargo, los síntomas pueden interferir en la vida cotidiana.

Malformación de Chiari tipo 1:

En la malformación de Chiari tipo 1, los síntomas suelen aparecer durante la infancia tardía o la edad adulta. Los dolores de cabeza graves son el síntoma clásico de la malformación de Chiari. Generalmente, ocurren después de toser, estornudar o hacer mucho esfuerzo. Las personas con malformación de Chiari tipo 1 también puede tener lo siguiente: Dolor de cuello, un andar inestable y dificultad para mantener el equilibrio, poca coordinación de las manos, entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies, mareos, dificultad para tragar A veces, esto viene acompañado de arcadas, atragantamiento y vómitos, cambios en el habla, como ronquera. Con menos frecuencia, las personas con la malformación de Chiari pueden presentar lo siguiente: Pitidos o zumbidos en los oídos, lo que se conoce como tinnitus. debilidad, ritmo cardíaco lento, curvatura de la espina dorsal, lo que se denomina escoliosis. La curvatura está relacionada con una discapacidad que se origina en la médula espinal, dificultad para respirar. Esto incluye apnea central del sueño, que sucede cuando una persona deja de respirar mientras está dormida.

Malformación de Chiari tipo 2:

En la malformación de Chiari tipo 2, una mayor cantidad de tejido se extiende hacia el canal espinal en comparación con la malformación de Chiari tipo 1.

Algunos de los síntomas son los que se relacionan con un tipo de espina bífida, llamado mielomeningocele. La malformación de Chiari tipo 2 casi siempre ocurre junto con el mielomeningocele. En el mielomeningocele, la columna vertebral y el canal espinal no se cerraron correctamente antes del nacimiento.

Entre los síntomas, se pueden incluir los siguientes:cambios en el patrón respiratorio, dificultad para tragar, como arcadas, movimientos oculares rápidos hacia abajo, debilidad en los brazos. La malformación de Chiari tipo 2 generalmente se detecta con una ecografía durante el embarazo. También se puede diagnosticar después del nacimiento o en la primera infancia.

Malformación de Chiari tipo 3:

La malformación de Chiari tipo 3 es el tipo más grave de esta afección. Una porción de la parte posterior inferior del cerebro (cerebelo) o del tallo cerebral se prolonga a través de una abertura en el cráneo. Este tipo de malformación de Chiari se diagnostica con una ecografía realizada al nacer o durante el embarazo. La malformación de Chiari tipo 3 causa problemas en el cerebro y el sistema nervioso, y tiene una tasa de mortalidad más alta¹.

COMPLICACIONES:

La hidrocefalia es una acumulación excesiva del líquido cefalorraquídeo en el cerebro. Una malformación de Chiari puede bloquear el flujo normal de este líquido y ejercer presión dentro de la cabeza, lo que puede causar defectos mentales o un cráneo aumentado o deforme. Si se deja sin tratar, la hidrocefalia grave puede ser mortal. El trastorno puede presentarse con cualquier tipo de malformación de Chiari, pero está más comúnmente asociado con el tipo II.

La espina bífida es el cierre incompleto de la columna vertebral y las membranas alrededor de la médula espinal. En los bebés con espina bífida, los huesos alrededor de la médula espinal no se forman adecuadamente, lo que causa defectos en la parte inferior de la columna. Aunque la mayoría de los niños con este defecto congénito tienen una forma tan leve que no presentan problemas neurológicos, los pacientes con malformaciones de Chiari tipo II generalmente tienen mielomeningocele, y la médula espinal permanece abierta en un área de la espalda y la parte inferior de la columna. Las membranas y la médula espinal se asoman por esta abertura de la columna creando un saco en la espalda del bebé. Esto puede causar una cantidad de deficiencias neurológicas, como debilidad muscular, parálisis y escoliosis.

La siringomielia es un trastorno en el cual se forma un quiste tubular lleno de líquido cefalorraquídeo, conocido como siringe (syrinx), dentro del conducto central de la médula espinal. La siringe en crecimiento destruye el centro de la médula espinal, generando dolor, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas pueden incluir la pérdida de la capacidad de sentir calor o frío extremos, especialmente en las manos. Algunas personas también sienten dolor intenso en el cuello y los brazos.

El síndrome de la médula anclada se produce cuando la médula espinal de un niño se une de manera anormal a los tejidos alrededor de la base de la columna. Esto significa que la médula espinal no se puede mover libremente dentro del conducto raquídeo. A medida que el niño crece, el trastorno empeora y puede resultar en una lesión permanente a los nervios que controlan los músculos en las piernas y otras áreas de la parte inferior del cuerpo. Los niños que tienen mielomeningocele corren un mayor riesgo de tener una médula anclada más adelante.

La curvatura de la columna es común entre las personas con siringomielia o malformación de Chiari tipo I. La columna puede estar inclinada hacia la izquierda o hacia la derecha (escoliosis) o puede estar inclinada hacia adelante (cifosis)⁵.

DIAGNÓSTICO:

Para diagnosticar una malformación de Chiari en primer lugar, el especialista revisará los antecedentes médicos, evaluando los síntomas de cada paciente y realizando una primera exploración física. Las pruebas de diagnóstico que se pueden realizar para confirmar el diagnóstico pueden ser rayos X, una tomografía computarizada o una resonancia magnética⁶.

TRATAMIENTO:

Aunque se dan casos en los que las malformaciones son totalmente asintomáticas y no tienen ninguna repercusión en la vida del paciente, en otros casos los signos y síntomas son muy evidentes, por lo que se requiere una cirugía para tratar de aliviar la sintomatología o detener la evolución o el daño causado.

La cirugía más frecuente para tratar las malformaciones es la descompresión de la fosa posterior, intervención que genera espacio para el cerebelo a la vez que libera de presión la médula. La cirugía es una craniectomía, de la que se extrae una porción ósea, que ayudará a restablecer el flujo del líquido cefalorraquídeo.

En el caso de que cerebro y médula sigan apretados, el especialista puede llevar a cabo una electrocauterización para extraer las amígdalas del cerebro y liberar espacio. Los bebés y niños con mielomeningocele quizá necesiten una operación para reposicionar la médula y cerrar la abertura en la espalda, siendo la cirugía prenatal más efectiva que una vez que ha nacido. Por su parte, la hidrocefalia se puede tratar a través de un tubo que drena el líquido sobrante.

La tercera ventriculostomía es un proceso alternativo para personas con hidrocefalia. Este proceso mejora el flujo del líquido cefalorraquídeo fuera del cerebro, y consiste básicamente en dejar salir líquido a través de un orificio⁷.

BIBLIOGRAFÍA

1. Malformaciones de Chiari [Internet]. Mayoclinic.org. 2023 [citado el 9 de julio de 2024]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
2. Malformación de Chiari [Internet]. Nih.gov. [citado el 9 de julio de 2024]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/malformacion-de-chiari
3. ICSEB. Malformación de Arnold Chiari [Internet]. Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona. [citado el 9 de julio de 2024]. Disponible en: https://institutchiaribcn.com/arnold-chiari/?gclid=CjwKCAjwnK60BhA9EiwAmpHZw7RxAURtp1gAzZ1Im0AsXLb9BXAD4NGh8HnWGRUpLyV5jOM52mxabBoCvnsQAvD_BwE
4. ¿Qué es la malformación de Chiari? [Internet]. Stanfordchildrens.org. [citado el 9 de julio de 2024]. Disponible en: https://www.stanfordchildrens.org/es/services/chiari-malformation/what-is-chiari-malformation.html
5. U.S. DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES. National Institutes of Health. Malformaciones de Chiari [citado el 9 de julio de 2024]. Disponible en: https://catalog.ninds.nih.gov/sites/default/files/publications/malformaciones-de-chiari.pdf
6. ICAC. Qué son, tipos y diagnóstico de las malformaciones de Arnold-Chiari [Internet]. ICAC. Instituto Cirugía Avanzada de Columna; 2022 [citado el 9 de julio de 2024]. Disponible en: https://columna.com/malformacion-de-chiari/
7. Malformación de chiari: qué es, síntomas y tratamiento [Internet]. Top Doctors. [citado el 9 de julio de 2024]. Disponible en: https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/malformacion-de-chiari