Manejo perioperatorio anestesico-metabólico en una adulta con glucogenosis tipo IA (enfermedad de Von Gierke) y acidosis láctica durante apendicectomía laparoscópica de urgencia

AUTORES

1. Guillermo Isidro López. Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital San Joan Despi Moisès Broggi, San Joan Despí, Barcelona, España.
2. Cristina Coto García. Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital San Joan Despi Moisès Broggi, San Joan Despí, Barcelona, España.

RESUMEN

Se describe el caso de una mujer de 48 años diagnosticada de glucogenosis tipo Ia (GSD Ia), con episodios frecuentes de hipoglucemia, hepatomegalia masiva, hiperuricemia e insuficiencia renal moderada crónica. Ingresó por dolor abdominal agudo en fosa ilíaca derecha acompañado de fiebre y signos de sepsis leve. Las pruebas revelaron acidosis láctica (pH 7.28, lactato 7.8 mmol/L, anión gap elevado), hipoglucemia relativa y leucocitosis. La TC abdominal confirmó apendicitis aguda perforada con peritonitis localizada.

Se decidió intervención quirúrgica urgente sin demora, iniciando infusión continua de glucosa al 10% (tasa GIR ≈6-8 mg/kg/min) junto con corrección de bicarbonato y potasio, evitando soluciones lactadas. La anestesia fue totalmente intravenosa, guiada por monitor BIS para profundidad.

Intra y postoperatoriamente se controlaron glucemia y lactato cada hora, logrando estabilización metabólica en <24 h sin agravamiento renal ni hipoglucemias graves. Alta hospitalaria a las 48 h postquirúrgicas en condiciones clínicas óptimas.

Este reporte destaca una aproximación segura para control metabólico en GSD Ia durante cirugía abdominal urgente con desequilibrio ácido-base.

PALABRAS CLAVE

Glucogenosis tipo Ia, enfermedad de von Gierke, acidosis láctica, apendicectomía laparoscópica urgente, insuficiencia renal crónica, anestesia intravenosa total, control metabólico perioperatorio.

ABSTRACT

We report a 48-year-old woman with glycogen storage disease type Ia (GSD Ia), recurrent hypoglycemia, massive hepatomegaly, hyperuricemia, and moderate chronic kidney disease who presented with acute right lower quadrant pain and fever. Laboratory findings included lactic acidosis (pH 7.28, lactate 7.8 mmol/L, high anion gap), relative hypoglycemia, and leukocytosis. Abdominal CT confirmed perforated acute appendicitis with localized peritonitis.

Urgent laparoscopic appendectomy was performed without delay, using continuous 10% glucose infusion (GIR ≈6-8 mg/kg/min) with bicarbonate and potassium correction, avoiding lactate-containing fluids. Total intravenous anesthesia with BIS monitoring was employed.

Hourly glucose and lactate checks ensured metabolic stabilization within 24 hours postoperatively, without renal worsening or severe hypoglycemia. Discharge occurred at 48 hours in stable condition.

This report illustrates a feasible approach to metabolic control in GSD Ia during urgent abdominal surgery complicated by acid-base imbalance.

KEY WORDS

Glycogen storage disease type Ia, von Gierke disease, lactic acidosis, urgent laparoscopic appendectomy, chronic kidney disease, total intravenous anesthesia, perioperative metabolic control.

INTRODUCCIÓN

La glucogenosis tipo Ia (GSD Ia o enfermedad de von Gierke) es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común, originado por deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa (G6Pase), codificada por el gen G6PC1. Esta deficiencia impide la hidrólisis de glucosa-6-fosfato a glucosa libre, bloqueando tanto la glucogenólisis como la gluconeogénesis en el hígado, riñones e intestinos. Como resultado, se produce una acumulación excesiva de glucógeno con estructura normal en estos órganos, lo que genera hepatomegalia masiva, nefromegalia y disfunción tubular proximal. Clínicamente, se manifiesta con hipoglucemia severa en ayunas (debido a la incapacidad de mantener la glucemia entre comidas), acidosis láctica crónica (por desviación del metabolismo hacia la producción de lactato), dislipidemia (hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia), hiperuricemia (por competencia en la excreción renal y mayor producción), retraso en el crecimiento, osteopenia y complicaciones a largo plazo como adenomas hepáticos con riesgo de transformación maligna, cirrosis o carcinoma hepatocelular. Aunque la mayoría de diagnósticos ocurren en la niñez, algunos pacientes llegan a la adultez con complicaciones crónicas, incluyendo insuficiencia renal progresiva por glomeruloesclerosis focal. La GSD Ia se distingue de la GSD Ib, causada por mutaciones en SLC37A4 (deficiencia del transportador de glucosa-6-fosfato), que añade neutropenia y disfunción inflamatoria intestinal. El manejo crónico incluye alimentación frecuente con carbohidratos complejos (como almidón de maíz) para mantener la glucemia y suplementos para corregir alteraciones metabólicas.

La acidosis láctica es una emergencia metabólica que incrementa significativamente el riesgo perioperatorio, potenciando inestabilidad hemodinámica, alteraciones electrolíticas y posible daño orgánico. En cirugía electiva se recomienda estabilizar primero el metabolismo, pero en emergencias como peritonitis por apendicitis perforada, el retraso puede empeorar el pronóstico infeccioso.

Presentamos el abordaje anestésico y metabólico en una adulta con GSD Ia, acidosis láctica e insuficiencia renal sometida a apendicectomía laparoscópica urgente, con resultado satisfactorio.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Antecedentes personales:

Mujer de 48 años, ASA III, sin alergias medicamentosas conocidas. Diagnosticada de GSD Ia en infancia, con hepatomegalia importante, episodios hipoglucémicos recurrentes, hiperuricemia tratada con alopurinol, suplementación de bicarbonato y vitamina D por osteopenia. Función renal basal con creatinina 1.4-1.7 mg/dL. Dieta rica en carbohidratos complejos (almidón de maíz nocturno) y alimentación frecuente diurna.

Presentación actual y preparación prequirúrgica:

Ingresó de noche con dolor intenso en FID, vómitos, fiebre 38.5°C y taquicardia. Analítica mostró leucocitosis 18.000/mm³, PCR 180 mg/L, glucemia 68 mg/dL, pH 7.28, bicarbonato 14 mEq/L, lactato 7.8 mmol/L, creatinina 1.9 mg/dL (leve ascenso sobre basal). TC abdominal: apendicitis perforada con absceso periapendicular y peritonitis localizada.

Se inició antibioterapia (piperacilina-tazobactam + metronidazol), infusión de glucosa 10% a 100-150 mL/h (GIR ≈7 mg/kg/min), suero salino con KCl y bicarbonato IV según gasometrías. Tras 4-5 h de estabilización metabólica parcial (glucemia >80 mg/dL, lactato descendiendo), se llevó a quirófano hemodinámicamente estable.

Anestesia intraoperatoria:

El manejo anestésico en pacientes con GSD Ia requiere precauciones específicas para mitigar riesgos metabólicos. Previo a la inducción, se confirmó normoglucemia y se continuó la infusión de glucosa para evitar hipoglucemia intraoperatoria, que puede precipitarse por el estrés quirúrgico y el ayuno. Se evitó el uso de soluciones con lactato (como Ringer lactato) para no agravar la acidosis láctica, optando por fluidos cristaloides como Plasmalyte® o salino con aditivos.

Inducción de secuencia rápida por riesgo de aspiración: fentanilo 2.5 µg/kg, propofol 2 mg/kg, rocuronio 1 mg/kg. Intubación sin complicaciones. Mantenimiento con propofol perfusión (4-8 mg/kg/h) titulada por BIS (40-60), fentanilo bolos según necesidad y rocuronio en infusión. Ventilación controlada para normocapnia. Monitorización estándar + BIS, no línea arterial por estabilidad y duración corta prevista, pero se añadió monitorización invasiva si se detectara inestabilidad (en este caso no fue necesario).

Fluidoterapia: glucosa 10% continua + Plasmalyte® (evitando Ringer lactato), total ~700-900 mL. Glucemias capilares horarias, lactato y gasometría cada 60-90 min. Hipotensión leve postinducción resuelta con efedrina 10 mg total. Procedimiento: apendicectomía + lavado peritoneal abundante + drenaje, duración 70 min. Extubación en quirófano, estable.

Curso postoperatorio:

En reanimación: estable hemodinámicamente (PAM 70-80 mmHg), eupneica, diuresis >1 mL/kg/h. Continuó glucosa IV ajustada por glucemias/lactato horarios, bicarbonato según pH. Lactato descendió a <3 mmol/L en 12 h, glucemia estabilizada 90-140 mg/dL sin hipoglucemias. La creatinina se mantuvo sin pico agudo.

A las 12-14 h: transición a dieta oral rica en CHO + almidón de maíz nocturno, reducción progresiva de infusión IV. Tras 24 h: traslado a planta. Tolerancia oral completa a las 36 h, retirada sueroterapia. Alta a las 48 h con parámetros basales recuperados y seguimiento ambulatorio en Endocrinología/Nefrología.

DISCUSIÓN

La GSD Ia plantea desafíos perioperatorios únicos por riesgo de hipoglucemia severa, acidosis láctica agravada por estrés quirúrgico/infeccioso y alteraciones renales/hepáticas. La literatura sobre anestesia en adultos es escasa, centrada mayoritariamente en trasplantes hepáticos o cirugías electivas pediátricas, casos de urgencia abdominal son excepcionales.

Principales preocupaciones: ayuno prolongado → cetosis/hipoglucemia, infección → aumento consumo glucosa y producción láctica, nefropatía → restricción hídrica. El manejo anestésico debe ser multidisciplinar, con énfasis en prevención de descompensaciones. Recomendaciones incluyen admisión 24 h preoperatoria para infusión de glucosa (GIR 4-8 mg/kg/min ajustado por peso y severidad), monitorización frecuente de glucosa (cada 30-60 min intraop), lactato y pH, y uso de bicarbonato IV para acidosis (dosis inicial 1-2 mEq/kg si pH <7.2). En anestesia, se prefiere TIVA con propofol y opioides para evitar volátiles que puedan interferir en el metabolismo hepático, aunque sevoflurano se usa con seguridad en casos documentados. Relajantes como rocuronio son seguros, pero monitorizar recuperación neuromuscular por posible debilidad muscular asociada. Intraop, soporte vasopresor (norepinefrina o efedrina) si hipotensión por acidosis, y ventilación protectora para minimizar estrés.

Nuestro abordaje priorizó:

1. Infusión precoz y continua de glucosa (GIR 6-8 mg/kg/min) con monitorización horaria de glucemia/lactato/pH para prevenir descompensaciones.
2. Fluidos sin lactato, reposición cautelosa (evitando sobrecarga en IRC) y corrección electrolítica agresiva.
3. Anestesia TIVA con BIS para titulación precisa, recuperación rápida y extubación inmediata.

A pesar de acidosis inicial moderada y contexto séptico, no hubo inestabilidad grave ni complicaciones renales/metabólicas mayores. La resolución rápida del lactato post-control del foco infeccioso refuerza que, en emergencias, la cirugía precoz con soporte metabólico intensivo es viable y segura en GSD Ia.

Lecciones clave:

• Preparación hospitalaria precoz (ideal 12-24 h antes si es posible) con glucosa IV y consulta multidisciplinar.
• Evitar ayuno innecesario, monitorizar metabólicamente de forma intensiva.
• En adultos con GSD Ia, considerar hepatomegalia y adenomas en evaluación preoperatoria (riesgo hemorrágico/hepático).

Este reporte contribuye a la limitada evidencia sobre manejo urgente en adultos con esta entidad.

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