Monografía. Síndrome PFAPA

20 marzo 2024

AUTORES

  1. Berta Molero Conde. Diplomada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Enfermera en el Hospital Royo Villanova de Zaragoza.
  2. Ana Belén Araiz Marín. Graduada en Enfermería por la Universidad San Jorge. Enfermera en el Hospital Royo Villanova de Zaragoza.
  3. Luna Oliva Lafarga. Graduada en Enfermería por la Universidad San Jorge. Enfermera en el Hospital Royo Villanova de Zaragoza.
  4. Verónica Faura Cruz. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro de Salud de Épila en Zaragoza.
  5. Silvia Blasco Borao. Diplomada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Enfermera en el Hospital Royo Villanova de Zaragoza.
  6. Patricia Rodríguez Hernández. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Enfermera en el Hospital Royo Villanova de Zaragoza.

 

RESUMEN

El síndrome PFAPA es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por la aparición de fiebre recurrente de manera periódica acompañada de amigdalitis, adenopatías o aftas orales.

No están definidas ni su etiología ni su fisiopatología y el diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos. El tratamiento se basa en el control de los brotes con la administración única de corticoides vía oral.

PALABRAS CLAVE

Fiebre recurrente, niño, estomatitis aftosa.

ABSTRACT

PFAPA syndrome is an autoinflammatory disease characterized by the appearance of recurrent and periodic fever accompanied by tonsillitis, adenopathy or oral aphthous ulcers.

Neither its etiology nor its pathophysiology are defined and the diagnosis is made on the basis of clinical criteria. Treatment is based on the control of outbreaks with the single administration of oral corticosteroids.

KEY WORDS

Recurrent fever, child, aphthous stomatitis.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome PFAPA es una enfermedad autoinflamatoria, siendo uno de los síntomas de fiebre recurrente más frecuentes en la infancia1, aunque también puede aparecer en adultos2.

Descrito por primera vez en 1987 por Marshall1,2, el acrónimo PFAPA engloba los síntomas principales de la enfermedad (en inglés, Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis and Adenopathy)1-5.

La prevalencia del PFAPA no es conocida y su incidencia anual estimada, de alrededor de 2,5-3/10.000 niños/año es probablemente mucho menor de la real debido a un infradiagnóstico de la enfermedad, siendo más común en el sexo masculino (55-71% de los casos)1,6.

Suele iniciarse entre los 2 y los 5 años de edad1,4,5,6, aunque no es exclusivo de la infancia2,6.

La causa es desconocida, aunque existe evidencia a favor de una etiopatogenia multifactorial con factores ambientales que influyen en su aparición1 y se sospecha un mecanismo inmunológico, lo que explica la buena respuesta al tratamiento con una única dosis de corticoides5,6.

No se han encontrado factores genéticos (aunque se han descrito algunos casos con agregación familiar), ni tampoco factores raciales o geográficos predisponentes1,6.

El síndrome PFAPA se caracteriza por episodios de inicio brusco de fiebre elevada, acompañada de aftas orales, adenopatías latero-cervicales o faringitis1,3,4,5,6, siendo la faringitis el síntoma acompañante más frecuente (en el 85-98% de los casos)1 y presentando mala respuesta a los antitérmicos y AINES5,6.

La duración de los brotes es de 3-7 días con un intervalo característico entre ellos de 2-8 semanas (4 semanas de media) en los que los niños están libres de síntomas. Estos intervalos entre brotes suelen ser extremadamente regulares, hasta el punto de que la familia puede llegar a predecir su comienzo1, aunque con el tiempo los intervalos pueden volverse más irregulares, dando lugar a episodios más cortos, con mayor intervalo de tiempo entre brotes, haciéndose cada vez más infrecuentes hasta su desaparición conforme el niño crece6.

Durante los brotes los estudios microbiológicos resultan negativos  y analíticamente destacan una alteración de la VSG y PCR junto con leucocitosis6.

Como se ha dicho, el diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos ya que los pacientes que se presentan con un síndrome de PFAPA clásico son fáciles de reconocer utilizando los criterios de Marshall, que recogen las principales manifestaciones clínicas.

Estos criterios, definidos por Marshall en 1989 y revisados por Thomas 10 años más tarde1,6,7:

1. Episodios de fiebre recurrente de inicio antes de los 5 años.

2. Síntomas constitucionales en ausencia de infección de vías respiratorias altas con al menos uno de los tres siguientes: – Estomatitis aftosa – Linfadenitis cervical – Faringitis.

3. Exclusión de neutropenia cíclica.

4. Ausencia de síntomas entre episodios.

5. Crecimiento y desarrollo normales.

Teniendo esto en cuenta, una adecuada anamnesis en consulta llevará a una mejor aproximación diagnóstica6:

– ¿A qué edad empezó la clínica?

– ¿Cuál es la duración de la fiebre?

– ¿Cuál es el intervalo entre episodios (calendario de crisis)?

– ¿Qué otros síntomas y signos aparecen asociados a la fiebre?

– ¿En qué estación se presentan?

– ¿Qué desencadena o alivia la fiebre?

– ¿Qué tratamientos se han usado y cuál ha sido la respuesta?

– ¿Hay historia familiar?

– ¿Cuál es el estado del niño entre los episodios, su crecimiento y desarrollo?

Respecto al tratamiento, al tratarse de una enfermedad autolimitada y benigna sin repercusiones en el desarrollo de los niños ni secuelas a largo plazo, se podría adoptar una actividad expectante si los episodios son poco frecuentes y no suponen una gran angustia ni para el niño ni para sus familiares, sin embargo, la repercusión en la limitación de la calidad de vida del niño puede justificar el tratamiento8.

El tratamiento, más aceptado es la corticoterapia. Una (o 2 dosis si la primera no es del todo eficaz) de prednisona o prednisolona (1 mg/kg/día cada 12 h) al inicio de los episodios, acorta de forma drástica la duración de la fiebre sin disminuir el número de brotes1,4,5,8. El resto de los síntomas desaparecen de forma progresiva, no obstante, debe advertirse a la familia/paciente que la administración de corticoides puede acortar el periodo libre entre episodios (hasta en un 25% de los casos)8.

Otros tratamientos, antitérmicos y antibióticos resultan ineficaces4.

En pacientes con episodios de PFAPA frecuentes o en los que el tratamiento con corticoide ha disminuido el periodo entre brotes (un episodio cada 14 días o menos), se puede emplear cimetidina a dosis diaria de 20-40 mg/kg/día repartido en dos tomas al día, de forma profiláctica, por su efecto inmunomodulador; lográndose hasta en el 30% de los pacientes la prevención de nuevos episodios4,5,8.

La colchicina se ha descrito útil en series de pocos pacientes a dosis de 0,5-1 mg/día, para aumentar el intervalo entre brotes de fiebre4,8.

También hay pequeños estudios que sugieren un posible papel de la vitamina D como factor inmunorregulador en este síndrome ya que un 80% de los pacientes estudiados tenían déficit de vitamina D y la suplementación con dicha vitamina durante los meses de invierno produjo una disminución en el número y duración de los episodios febriles1,8.

Se está estudiando el fármaco anakinra (antagonista del receptor de la interleucina 1) como alternativa en el tratamiento de estos pacientes, pero solo se ha usado de forma experimental y todavía no se ha extendido su uso a la práctica clínica en esta enfermedad, aunque en otras enfermedades autoinflamatorias es el tratamiento de elección1,8.

Existen estudios que demuestran una eficacia en torno al 65% de la amigdalectomía para obtener la remisión de la enfermedad. Aun así, habría valorar los potenciales riesgos del tratamiento quirúrgico y no suele ser el tratamiento de elección salvo en pacientes muy seleccionados1,4,5,8.

 

CONCLUSIÓN

El síndrome PFAPA, se trata de una patología benigna y de fácil tratamiento, cuyo diagnóstico simple y realizado de una forma temprana constituye el fin de múltiples exámenes complementarios y tratamientos antibióticos ineficaces y pensar en ella a tiempo puede ahorrar pruebas agresivas al niño, angustia a la familia y dinero al sistema sanitario.

 

BIBLIOGRAFÍA

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  7. Thomas KT, Feder HM Jr, Lawton AR, Edwards KM. Periodic fever syndrome in children. J Pediatr. 1999;135(1):15-21
  8. Pintado Muñoz M, Carbajo Ferreira AJ, París Bernardo L. Síndrome PFAPA: diagnóstico y tratamiento en Atención Primaria. Form Act Pediatr Aten Prim. [Internet]. 2015. [citado el 5 de mayo de 2023]; 8 (2): 64-71. Disponible en: https://fapap.es/articulo/339/sindrome-pfapa-diagnostico-y-tratamiento-en-atencion-primaria#:~:text=El%20diagn%C3%B3stico%20y%20tratamiento%20del%20s%C3%ADndrome%20PFAPA%2C%20en,consigue%20la%20remisi%C3%B3n%20casi%20inmediata%20de%20la%20fiebre.

 

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