Neuromielitis óptica. Análisis clínico y terapéutico de un caso

6 enero 2024

 

AUTORES

  1. Maryna Koptiukh Liashenko. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
  2. Laura Marcos Mayor. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
  3. María Marco Brualla. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
  4. Sandra Jiménez Asensio. Centro de Salud Calanda.
  5. Maite Martínez García. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
  6. Gloria Clavería Sancho. Centro de Salud Alhama de Aragón.

 

RESUMEN

Se presenta un caso clínico de neuromielitis óptica (NMO), una enfermedad autoinmune rara del sistema nervioso central. La NMO se caracteriza por la inflamación y desmielinización del nervio óptico y la médula espinal. A través de este caso, exploramos las características clínicas, el diagnóstico y las opciones terapéuticas para esta enfermedad, subrayando la importancia de un enfoque diagnóstico preciso y un tratamiento temprano.

PALABRAS CLAVE

Neuromielitis óptica, NMO, diagnóstico, tratamiento, caso clínico.

ABSTRACT

A clinical case of neuromyelitis optica (NMO), a rare autoimmune disease of the central nervous system, is presented. NMO is characterized by inflammation and demyelination of the optic nerve and spinal cord. Through this case, we explore the clinical features, diagnosis and therapeutic options for this disease, underscoring the importance of an accurate diagnostic approach and early treatment.

KEY WORDS

Neuromyelitis optica, NMO, diagnosis, treatment, clinical case.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 35 años, sin antecedentes médicos relevantes, acude a consulta por una pérdida repentina de la visión en su ojo derecho y debilidad en las piernas. Describe una disminución progresiva de la visión durante una semana, acompañada de dolor ocular al mover los ojos. Paralelamente, desarrolló debilidad en las piernas, lo que dificultaba su movilidad.

En la exploración física, se observa una agudeza visual disminuida en el ojo derecho, con una respuesta pupilar aferente relativa. La exploración de la movilidad de las extremidades inferiores revela tono muscular reducido y reflejos tendinosos disminuidos. No se detectan anomalías en la exploración de las extremidades superiores.

Los análisis de sangre, incluyendo marcadores inflamatorios y pruebas de función tiroidea, resultan normales. Una resonancia magnética (RM) de cerebro y médula espinal muestra lesiones desmielinizantes en el nervio óptico derecho y en varios segmentos de la médula espinal. La punción lumbar revela una pleocitosis linfocítica con bandas oligoclonales negativas.

Con sospecha de neuromielitis óptica, se realiza un análisis de anticuerpos específicos, que resulta positivo para anticuerpos anti-aquaporina 4 (AQP4). Este hallazgo, junto con la clínica y las pruebas de imagen, confirma el diagnóstico de NMO.

Se inicia tratamiento con corticosteroides intravenosos de alta dosis, seguido de plasmaféresis debido a la gravedad de los síntomas visuales y la debilidad en las piernas. La paciente muestra mejoría en su visión y en la fuerza de las extremidades inferiores. Posteriormente, se inicia tratamiento inmunomodulador de mantenimiento con rituximab.

Durante el seguimiento a largo plazo, se enfatiza la importancia de la vigilancia para detectar posibles recaídas y ajustar el tratamiento inmunosupresor según sea necesario. Se subraya la necesidad de un enfoque multidisciplinario que incluya neurólogos, oftalmólogos y rehabilitadores para manejar los aspectos complejos de esta enfermedad.

 

DISCUSIÓN

El caso presentado ilustra varios aspectos cruciales en el manejo de la neuromielitis óptica (NMO), una enfermedad compleja y potencialmente incapacitante del sistema nervioso central.

  • Patogénesis y Mecanismos Moleculares: La NMO es una enfermedad autoinmune caracterizada principalmente por la producción de anticuerpos contra la aquaporina-4 (AQP4), una proteína que regula el flujo de agua en el cerebro y la médula espinal. Estos anticuerpos provocan una cascada inflamatoria que daña el tejido nervioso, resultando en desmielinización y neurodegeneración. La comprensión de estos mecanismos moleculares ha sido fundamental para el desarrollo de estrategias terapéuticas más efectivas1,2.
  • Diagnóstico Diferencial y Desafíos: El diagnóstico de NMO puede ser desafiante debido a sus síntomas que se solapan con otras enfermedades desmielinizantes, como la esclerosis múltiple. Las manifestaciones clínicas varían ampliamente, desde pérdida de la visión hasta parálisis, y pueden evolucionar con el tiempo. Esto requiere un enfoque diagnóstico meticuloso y la utilización de criterios diagnósticos actualizados para NMO.
  • Importancia de los Biomarcadores: La detección de anticuerpos AQP4 ha revolucionado el diagnóstico de la NMO, proporcionando un marcador específico que ayuda a diferenciarla de otras condiciones neurológicas. Sin embargo, hay un subconjunto de pacientes que no presenta estos anticuerpos, conocidos como casos seronegativos, lo que complica el diagnóstico y sugiere mecanismos patogénicos adicionales1,2.
  • Tratamientos Actuales y sus Limitaciones: Aunque los corticosteroides y la plasmaféresis pueden ser efectivos para controlar los ataques agudos, no previenen la progresión de la enfermedad. Los inmunosupresores, como el rituximab, han mostrado promesa en la prevención de recaídas. Sin embargo, la necesidad de terapias más seguras y efectivas permanece, especialmente para pacientes seronegativos o aquellos que no responden a los tratamientos convencionales.
  • Nuevos Avances en Terapia: La investigación está explorando nuevas terapias dirigidas, como inhibidores del complemento y moduladores de células B, para mejorar los resultados en pacientes con NMO. Estos tratamientos buscan reducir la actividad autoinmune sin comprometer significativamente el sistema inmunitario del paciente3.
  • Genética y Factores Ambientales: Aunque la etiología exacta de la NMO sigue siendo desconocida, se cree que factores genéticos y ambientales juegan un papel en su desarrollo. Investigaciones futuras en estas áreas podrían proporcionar insights adicionales en la patogénesis y en estrategias preventivas.
  • Impacto Psicosocial y Calidad de Vida: La NMO puede tener un impacto profundo en la calidad de vida de los pacientes, con implicaciones físicas, emocionales y sociales. El manejo integral de la enfermedad debe incluir apoyo psicológico y rehabilitación para abordar estos aspectos.
  • Educación y Concienciación: La concienciación sobre la NMO entre los profesionales de la salud es vital para el diagnóstico y tratamiento temprano. La educación continua puede ayudar a mejorar la identificación de la enfermedad y el manejo de los pacientes3,4.

 

CONCLUSIÓN

El caso presentado subraya la importancia de un enfoque clínico detallado en la NMO, desde el diagnóstico hasta el tratamiento. A pesar de los avances en la comprensión de la enfermedad, hay una necesidad constante de investigación para desarrollar tratamientos más efectivos y seguros. La educación continua y la concienciación son esenciales para mejorar los resultados de los pacientes con NMO. La colaboración multidisciplinaria es clave en el manejo de esta compleja enfermedad, garantizando un enfoque integral y personalizado para cada paciente.

 

BIBLIOGRAFÍA

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  2. Alberte-Woodward M, Soto JG de, González JMÓP. Neuromielitis óptica y enfermedad anti-MOG. Medicine [Internet]. 2023;13(78):4635–40. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.med.2023.04.012
  3. Hryb JP, Tavolini D, Pagani Cassará F, Silva B, Rojas JI, Sinay V, et al. Guía de práctica clínica: tratamiento agudo de las enfermedades inflamatorio-desmielinizantes del sistema nervioso central: esclerosis múltiple, espectro de la neuromielitis óptica, encefalomielitis diseminada aguda, enfermedades asociadas a anticuerpos antiglicoproteína de la membrana del oligodendrocito, mielitis aguda y neuritis óptica. Elaborada por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Desmielinizantes. Sociedad Neurológica Argentina. Neurol Argent [Internet]. 2023;15(2):116–30. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuarg.2023.02.003
  4. Ferrán C, Pedemonte V, Turcatti E, González G. Neuromielitis óptica. Medicina (B Aires) [Internet]. 2019 [citado el 23 de noviembre de 2023]; 79:60–5. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0025-76802019000700014&script=sci_abstract&tlng=en

 

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