AUTORES
- Sandra Sáiz Zunda. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- María Blanca Vizán Linés. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario San Jorge, Huesca. España.
- Ángela M. Sánchez Tomás. Enfermera Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. España.
- Sandra Vela Durban. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Cruces, Bizkaia. España.
- Andrea Lazcorreta Celma. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
RESUMEN
El onfalocele es un defecto congénito de la pared abdominal anterior caracterizado por la herniación de las vísceras abdominales —cubierta por una membrana de peritoneo y amnios— a través del orificio umbilical. Su incidencia se estima entre 1 y 2,5 casos por cada 10.000 nacidos vivos, y se asocia con frecuencia a anomalías cromosómicas, cardíacas y síndromes polimalformativos. El diagnóstico prenatal mediante ecografía y determinación de alfafetoproteína sérica materna ha mejorado notablemente el pronóstico al permitir la planificación del parto y la atención multidisciplinaria perinatal.
El presente artículo realiza una revisión monográfica actualizada desde la perspectiva enfermera, abordando la fisiopatología, la clasificación clínica, el diagnóstico, el tratamiento quirúrgico y el plan de cuidados estandarizado según la taxonomía NANDA-I, NIC y NOC. La actuación enfermera resulta determinante en la estabilización inicial del recién nacido, la prevención de complicaciones, el cuidado postoperatorio y el apoyo a la familia.
PALABRAS CLAVE
Onfalocele, hernia del cordón umbilical, defectos de la pared abdominal, recién nacido, atención de enfermería, cuidados críticos neonatales, diagnóstico prenatal, unidades de cuidados intensivos neonatales.
ABSTRACT
Omphalocele is a congenital defect of the anterior abdominal wall, characterized by the herniation of abdominal viscera —covered by a peritoneum-amnion membrane— through the umbilical ring. Its incidence is estimated at 1–2.5 cases per 10,000 live births and is frequently associated with chromosomal anomalies, cardiac defects, and polymalformative syndromes. Prenatal diagnosis through ultrasound and maternal serum alpha-fetoprotein measurement has substantially improved prognosis by enabling planned delivery and perinatal multidisciplinary care.
This monographic article provides an updated review from a nursing perspective, covering pathophysiology, clinical classification, diagnosis, surgical treatment, and a standardised care plan based on NANDA-I, NIC and NOC taxonomy. Nursing interventions are decisive in the initial stabilisation of the newborn, complication prevention, postoperative care, and family support.
KEY WORDS
Omphalocele, umbilical cord hernia, abdominal wall defects, newborn, nursing care, neonatal intensive care, prenatal diagnosis, neonatal intensive care units.
DESARROLLO DEL TEMA
Los defectos congénitos de la pared abdominal constituyen un grupo heterogéneo de malformaciones cuya relevancia clínica radica tanto en su morbimortalidad intrínseca como en su asociación a otras anomalías sistémicas. Entre ellos, el onfalocele y la gastrosquisis son los más prevalentes, si bien difieren sustancialmente en su etiopatogenia, presentación clínica y pronóstico1,2.
El onfalocele, también denominado exonfalos o hernia del cordón umbilical, fue descrito ya en textos médicos del siglo XVI. Sin embargo, no fue hasta la segunda mitad del siglo XX cuando el desarrollo de la cirugía neonatal y de las unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) permitió obtener tasas de supervivencia superiores al 80-90% en los casos sin anomalías letales asociadas2,3.
La enfermera especializada en neonatología desempeña un papel central en el manejo de estos pacientes, que comienza antes del parto con la educación a los progenitores, prosigue durante la estabilización postnatal inmediata y continúa a lo largo del proceso quirúrgico y la recuperación. Un plan de cuidados sistematizado, fundamentado en la evidencia científica, constituye la herramienta principal para garantizar la continuidad asistencial y la seguridad del neonato6,7,8.
El objetivo de esta revisión es proporcionar una síntesis actualizada de los aspectos etiopatogénicos, diagnósticos y terapéuticos del onfalocele, así como elaborar un plan de cuidados enfermeros estructurado que sirva de referencia en la práctica clínica de las unidades neonatales.
ETIOPATOGENIA Y FISIOPATOLOGÍA:
Embriología y mecanismo de producción:
Durante el desarrollo embrionario normal, entre la semana 6 y la semana 10 de gestación, el intestino medio hernia fisiológicamente hacia el celoma extraembrionario a través del anillo umbilical —fenómeno conocido como hernia umbilical fisiológica— para posteriormente retornar a la cavidad abdominal y rotar 270° en sentido antihorario. Este proceso exige que la pared abdominal anterior se cierre correctamente mediante la fusión de cuatro pliegues embrionarios: cefálico, caudal y los dos laterales3,10. El onfalocele resulta de un fallo en dicho retorno y cierre entre las semanas 8 y 12. El contenido visceral permanece fuera de la cavidad abdominal recubierto por un saco translúcido formado por dos capas: la interna, de peritoneo visceral, y la externa, de membrana amniótica, unidas por gelatina de Wharton. La rotura de este saco, ya sea intraútero o durante el parto, constituye una complicación grave que expone las vísceras a la infección y la deshidratación3,5.
Factores etiológicos:
La etiología del onfalocele es multifactorial. Los factores genéticos son predominantes, con una incidencia de anomalías cromosómicas que oscila entre el 30 y el 50% de los casos, siendo la trisomía 18 (síndrome de Edwards) la más frecuente, seguida de las trisomías 13 y 21. También se asocia a síndromes específicos como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (onfalocele, macroglosia e hipoglucemia), el síndrome de Cantrell (onfalocele, cardiopatía, anomalías esternales y diafragmáticas) y el complejo OEIS (onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y defectos espinales)4,5.
Entre los factores de riesgo maternos documentados se incluyen: edad materna avanzada (>35 años), obesidad pregestacional, consumo de tabaco en el primer trimestre, ingesta de ácido valproico y otras exposiciones teratogénicas, así como la diabetes gestacional mal controlada. La mayoría de los casos esporádicos se consideran multifactoriales, aunque se han identificado variantes en genes que codifican proteínas implicadas en el cierre de la pared abdominal5.
Fisiopatología y consecuencias sistémicas:
La exposición de las vísceras abdominales, incluso protegidas por el saco, genera una serie de consecuencias fisiopatológicas relevantes para el manejo neonatal. La evaporación a través del saco provoca pérdidas insensibles de agua y calor superiores a las de un neonato normal, con riesgo de hipotermia e hipovolemia en las primeras horas de vida. La presencia de vísceras fuera de la cavidad abdominal determina un hipocrecimiento de dicha cavidad, que puede dificultar la reducción quirúrgica y generar hipertensión intraabdominal tras el cierre10,11.
La compresión de los grandes vasos (vena cava inferior, aorta) y el compromiso del retorno venoso hepático pueden desencadenar inestabilidad hemodinámica. Asimismo, la distensión intestinal secundaria a la obstrucción y el íleo postoperatorio prolongado condicionan una dependencia de la nutrición parenteral total (NPT) durante semanas9,10.
CLASIFICACIÓN CLÍNICA:
Existen diversas clasificaciones del onfalocele, siendo las más utilizadas en la práctica clínica las basadas en el tamaño del defecto y en el contenido del saco.
Según el tamaño del defecto:
Se distinguen tres categorías: onfalocele pequeño (defecto ≤ 2 cm, habitualmente sólo contiene intestino delgado), onfalocele mediano (defecto de 2 a 5 cm, con intestino y posiblemente estómago) y onfalocele gigante (defecto > 5 cm, también llamado exonfalos mayor, que contiene el hígado y gran parte de las vísceras abdominales). El onfalocele gigante representa el mayor desafío quirúrgico y se asocia a hipoplasia pulmonar y mayor mortalidad1,9,12.
Según el contenido del saco:
Los onfaloceles que contienen el hígado (onfalocele hepático) se asocian a mayor hipoplasia de la cavidad abdominal, mayor riesgo quirúrgico y peor pronóstico global. Los onfaloceles sin hígado presentan habitualmente un mejor resultado tras la reparación primaria12.
Según la integridad del saco:
La distinción entre saco íntegro y saco roto es fundamental en la atención inicial, ya que la rotura conlleva contaminación visceral y mayor riesgo infeccioso, requiriendo intervención urgente y medidas de protección inmediata de las vísceras.
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico prenatal:
El diagnóstico prenatal se establece fundamentalmente mediante ecografía obstétrica de rutina. En el primer trimestre, la traslucencia nucal aumentada y la persistencia de la hernia fisiológica más allá de la semana 12 pueden orientar hacia el diagnóstico. En el segundo trimestre (semana 18-20), la ecografía morfológica estructural permite identificar la masa ecogénica herniada a través del cordón umbilical con alta sensibilidad (> 75%)3,4.
La determinación de alfafetoproteína en suero materno presenta valores elevados en el onfalocele con saco roto o permeable, aunque su sensibilidad es menor que en la gastrosquisis. El cariotipo fetal mediante amniocentesis o biopsia corial está indicado ante el hallazgo ecográfico de onfalocele, dado el elevado porcentaje de cromosomopatías asociadas. La resonancia magnética fetal puede complementar la valoración en onfaloceles complejos o cuando se sospechan malformaciones asociadas4,5.
Diagnóstico postnatal:
El diagnóstico postnatal es clínico y se confirma en la sala de partos o en la UCIN. La exploración revela una masa central, cubierta por saco translúcido (salvo si está roto), con inserción del cordón umbilical en el vértice. En el onfalocele gigante, la masa puede alcanzar varios centímetros de diámetro y contener hígado, estómago e intestinos.
La evaluación postnatal debe incluir: exploración física detallada en busca de anomalías asociadas, ecocardiografía para descartar cardiopatías congénitas, ecografía abdominal y renal, radiografía de tórax (valoración de hipoplasia pulmonar), analítica completa con gasometría, y determinación de glucemia (especialmente en sospecha de síndrome de Beckwith-Wiedemann).
TRATAMIENTO:
Estabilización prenatal y decisión del parto:
Ante el diagnóstico prenatal de onfalocele, se recomienda el seguimiento gestacional en un centro de referencia con unidad de cirugía neonatal y UCIN de nivel III. El modo del parto (cesárea frente a parto vaginal) se decide individualmente: la mayoría de los centros optan por la cesárea electiva en los onfaloceles gigantes o hepáticos para evitar la rotura del saco y el traumatismo hepático, aunque no existe consenso universal4.
Estabilización postnatal inmediata:
Las primeras actuaciones tras el nacimiento son críticas y deben ser ejecutadas por el equipo neonatal de forma coordinada. El recién nacido debe ser colocado inmediatamente en una bolsa o envoltura de polietileno estéril, o cubierto con gasas empapadas en suero fisiológico templado, para minimizar las pérdidas de calor y agua. Se procede a intubación orotraqueal si existe compromiso respiratorio o hipoplasia pulmonar.
La canalización de vías venosas centrales o umbilicales permite el inicio de sueroterapia, glucosa y antibioterapia profiláctica. El sondaje nasogástrico en aspiración continua descomprime el intestino y reduce el riesgo de broncoaspiración. Se debe evitar la ventilación con mascarilla para no distender el intestino.
Tratamiento quirúrgico:
El tratamiento definitivo es quirúrgico. La elección de la técnica depende del tamaño del defecto, el contenido del saco y la estabilidad hemodinámica del paciente.
En el cierre primario, indicado en onfaloceles pequeños y medianos con cavidad abdominal suficiente, se realiza resección del saco y cierre por planos en un solo tiempo quirúrgico. Este abordaje es el de elección siempre que no genere hipertensión intraabdominal (presión vesical > 20 mmHg).
En el cierre diferido o por etapas (staged repair), indicado en onfaloceles gigantes, se utiliza una técnica de reducción progresiva. Inicialmente se coloca un silo de silicona sobre el defecto, a lo largo de varios días o semanas se va reduciendo gradualmente el contenido abdominal hasta permitir el cierre definitivo. Alternativamente, en onfaloceles gigantes de alto riesgo, puede optarse por el tratamiento conservador no quirúrgico mediante la aplicación de antisépticos tópicos (merthiolato, sulfadiazina argéntica) sobre el saco, fomentando la epitelización espontánea. Esta estrategia, conocida como «paint and wait», permite diferir la cirugía meses o incluso años9,12.
Cuidados postoperatorios:
El postoperatorio de estos pacientes transcurre habitualmente en la UCIN. Los objetivos principales son: el mantenimiento de la estabilidad hemodinámica y respiratoria, la prevención y tratamiento precoz de la hipertensión intraabdominal, el manejo del dolor, la nutrición parenteral hasta el inicio de la tolerancia enteral y la vigilancia de posibles complicaciones.
Las complicaciones más frecuentes incluyen: infección de herida quirúrgica, dehiscencia, evisceración, íleo prolongado, hipertensión intraabdominal, reflujo gastroesofágico y hernia incisional tardía. La mortalidad global, en centros especializados, se sitúa en torno al 10-20%, siendo superior en onfaloceles asociados a anomalías cardíacas o cromosómicas graves.
PLAN DE CUIDADOS ENFERMEROS
A continuación, se presenta un plan de cuidados estandarizado según la taxonomía NANDA-I (diagnósticos enfermeros), NIC (intervenciones) y NOC (resultados), orientado al neonato con onfalocele en el período perioperatorio6,7,8.
Valoración enfermera:
La valoración se realiza siguiendo los dominios NANDA. Los datos a recoger incluyen: antecedentes prenatales (diagnóstico y seguimiento prenatal, cromosomopatías, malformaciones asociadas), datos del parto (edad gestacional, Apgar, instrumentación), valoración del defecto (tamaño, integridad del saco, contenido visible), parámetros vitales, accesos vasculares, balance hídrico, ventilación mecánica, situación familiar y nivel de comprensión de los progenitores.
Diagnósticos NANDA-I prioritarios:
Los siguientes diagnósticos enfermeros se consideran prioritarios en el manejo del neonato con onfalocele:
DxE 1. Riesgo de infección (00004) r/c solución de continuidad en la pared abdominal, rotura del saco, procedimientos invasivos (vías centrales, ventilación mecánica).
DxE 2. Termorregulación ineficaz (00008) r/c escasa reserva de tejido graso, pérdidas de calor por evaporación a través del saco.
DxE 3. Desequilibrio hidroelectrolítico (00025) r/c pérdidas insensibles aumentadas, restricción de aporte enteral.
DxE 4. Deterioro de la integridad tisular (00044) r/c exposición visceral, traumatismo quirúrgico, riesgo de dehiscencia.
DxE 5. Dolor agudo (00132) r/c procedimientos quirúrgicos e invasivos, manipulación visceral.
DxE 6. Nutrición desequilibrada: ingesta inferior a las necesidades (00002) r/c imposibilidad de alimentación enteral en el postoperatorio inmediato, íleo paralítico.
DxE 7. Ansiedad de los padres (00146) r/c diagnóstico grave del hijo, separación, incertidumbre sobre el pronóstico y hospitalización prolongada.
DxE 8. Riesgo de deterioro de la vinculación (00058) r/c separación precoz, hospitalización en UCIN, procedimientos invasivos frecuentes.
Intervenciones NIC seleccionadas:
NIC 6540 – Control de infecciones: lavado de manos con técnica OMS, técnica aséptica en curas y manipulación de vías, cobertura estéril del defecto, vigilancia de signos de infección local y sistémica, hemocultivos ante sospecha de sepsis.
NIC 3900 – Regulación de la temperatura: colocar al neonato en incubadora de doble pared con servo-control, cubrición del defecto con bolsa de polietileno o gasas calientes, monitorización continua de temperatura axilar y cutánea, calentamiento de fluidos intravenosos.
NIC 4120 – Manejo de líquidos: control horario de diuresis (> 1 ml/kg/h), balance hídrico estricto, pesar al neonato diariamente, control de electrolitos séricos cada 6-12 horas, ajuste de sueroterapia según parámetros analíticos.
NIC 3660 – Cuidados de las heridas: valoración del saco o herida quirúrgica en cada turno (color, integridad, signos de infección), curas con técnica estéril, registro fotográfico evolutivo, protección mecánica con vendaje no compresivo.
NIC 2210 – Administración de analgésicos: administración de analgesia pautada (morfina, fentanilo o paracetamol intravenoso según protocolo), valoración del dolor con escala NIPS o PIPP, documentación de la respuesta analgésica, medidas no farmacológicas (succión no nutritiva, contención facilitada).
NIC 1200 – Nutrición parenteral total: preparación y comprobación de la solución parenteral, mantenimiento de vía central con técnica aséptica, monitorización de glucemia, vigilancia de complicaciones de la NPT (hiperglucemia, infección del catéter, colestasis).
NIC 5820 – Disminución de la ansiedad (familia): información diaria y comprensible a los padres, facilitar la presencia en la UCIN según protocolo, implicar a los progenitores en los cuidados básicos (canguro controlado cuando sea posible), proporcionar material educativo escrito, derivar a psicología o trabajo social si se detecta sobrecarga emocional.
Resultados NOC esperados:
NOC 0702 – Estado inmune: ausencia de signos de infección local o sistémica durante la hospitalización. Indicadores: temperatura axilar entre 36,5-37,5°C, ausencia de eritema perilesional, proteína C reactiva < 10 mg/L.
NOC 0800 – Termorregulación: recién nacido: temperatura corporal mantenida entre 36,5-37,5°C, ausencia de episodios de hipotermia.
NOC 0601 – Equilibrio hídrico: diuresis horaria > 1 ml/kg/h, electrolitos en rango normal, ausencia de signos de deshidratación o sobrecarga hídrica.
NOC 1101 – Integridad tisular: piel y membranas mucosas: herida quirúrgica en evolución favorable, ausencia de dehiscencia, granulación progresiva.
NOC 2102 – Nivel del dolor: puntuación ≤ 3 en escalas validadas de dolor neonatal, ausencia de signos conductuales de dolor en reposo.
NOC 1004 – Estado nutricional: ganancia ponderal progresiva, inicio de tolerancia enteral antes del alta, niveles de prealbúmina en rango para la edad gestacional.
NOC 2606 – Estado de salud de la familia: los padres verbalizan comprensión del diagnóstico y cuidados, participan activamente en el cuidado del neonato, no presentan signos de crisis emocional desadaptativa.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
El principal diagnóstico diferencial del onfalocele es la gastrosquisis, con la que puede confundirse clínicamente. La gastrosquisis es un defecto paraumbilical (habitualmente derecho), sin cobertura de saco, con el cordón umbilical implantado en posición normal y sin asociación a cromosomopatías. Las vísceras presentan un aspecto inflamatorio característico (peel) por la exposición prolongada al líquido amniótico.13
Otras entidades a considerar son: hernia umbilical complicada, eventración congénita, lipoma umbilical y quiste del uraco. En todos los casos, la ecografía prenatal y la exploración neonatal cuidadosa permiten establecer el diagnóstico definitivo.
COMPLICACIONES Y PRONÓSTICO:
El pronóstico del onfalocele depende fundamentalmente del tamaño del defecto y de las malformaciones asociadas. Los onfaloceles aislados pequeños o medianos presentan una supervivencia superior al 90%. En cambio, los onfaloceles gigantes o los asociados a cardiopatías graves, trisomía 18 o síndrome de Cantrell presentan mortalidades significativamente más elevadas.12
Las complicaciones a largo plazo más relevantes son: hernias incisionales recurrentes (15-20%), reflujo gastroesofágico y trastornos de la motilidad intestinal, síndrome de intestino corto si hubo resección intestinal, y dificultades respiratorias crónicas en los casos con hipoplasia pulmonar. El seguimiento multidisciplinario a largo plazo —cirugía pediátrica, neumología, gastroenterología, cardiología y neurología pediátrica— es indispensable10,12.
EDUCACIÓN PARA LA SALUD Y APOYO FAMILIAR:
La educación a los progenitores constituye uno de los pilares fundamentales de la intervención enfermera. Desde el momento del diagnóstico prenatal, la enfermera debe proporcionar información accesible, veraz y progresiva sobre la malformación, el proceso quirúrgico, los cuidados en la UCIN y las expectativas de evolución.
En el período prenatal, la consulta de enfermería de alto riesgo obstétrico puede incluir sesiones de preparación psicológica y práctica, facilitando el contacto con el equipo neonatal y la visita a la UCIN. Esto reduce significativamente la ansiedad parental y mejora la vinculación precoz.
Durante la hospitalización, se debe promover el método canguro tan pronto como la estabilidad clínica lo permita, incluso en neonatos ventilados, dado su demostrado beneficio en la estabilización fisiológica y el vínculo afectivo. Los padres deben ser entrenados progresivamente en el cuidado de la herida, la alimentación por sonda (si procede) y la detección de signos de alarma14.
Al alta, el plan de cuidados domiciliarios debe incluir: signos de alarma para consulta urgente (fiebre, eritema perilesional, cambios en la herida, rechazo del alimento), pauta de alimentación, seguimiento ambulatorio y recursos de apoyo psicosocial. La enfermera de pediatría de atención primaria tiene un papel crucial en la continuidad asistencial.
La revisión de la literatura evidencia que la supervivencia del neonato con onfalocele ha mejorado considerablemente en las últimas décadas gracias al avance del diagnóstico prenatal, la atención multidisciplinaria y el desarrollo de técnicas quirúrgicas y de soporte neonatal. No obstante, persisten áreas de controversia, especialmente en lo que respecta a la elección de la técnica quirúrgica en onfaloceles gigantes, el manejo del dolor neonatal y la estandarización de los protocolos de cuidados.
Desde la perspectiva enfermera, la implementación de planes de cuidados basados en la taxonomía NANDA-NIC-NOC ha demostrado mejorar la calidad asistencial, reducir la variabilidad clínica y facilitar la comunicación interdisciplinar. Sin embargo, la evidencia específica sobre intervenciones enfermeras en el onfalocele es aún escasa y depende en gran medida de la extrapolación de estudios realizados en otros defectos de pared abdominal o en neonatología crítica general.
La implicación de la familia en los cuidados, la humanización de las UCIN y el abordaje del impacto emocional en los progenitores emergen como áreas de creciente interés en la investigación enfermera pediátrica, con un cuerpo de evidencia en expansión que respalda intervenciones como el método canguro, los cuidados centrados en el desarrollo y la presencia parental continua.
CONCLUSIONES
El onfalocele es una malformación congénita compleja cuyo manejo exige un abordaje multidisciplinario coordinado desde el período prenatal hasta el seguimiento a largo plazo. La enfermera especializada en neonatología constituye un agente indispensable en todos los momentos del proceso asistencial.
El plan de cuidados estructurado según la taxonomía NANDA-NIC-NOC permite sistematizar la atención, garantizar la continuidad asistencial y centrar el cuidado en las necesidades reales del neonato y su familia. Los diagnósticos prioritarios —riesgo de infección, termorregulación ineficaz, desequilibrio hidroelectrolítico, dolor y ansiedad familiar— requieren intervenciones precisas y evaluación continua de los resultados.
La formación continuada de los profesionales de enfermería en neonatología crítica, la humanización de las UCIN y la incorporación de la evidencia científica actualizada en los protocolos institucionales son pilares imprescindibles para mejorar la calidad asistencial y los resultados en salud de los neonatos con onfalocele.
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