Osteogénesis imperfecta. Artículo monográfico

AUTORES

1. Jorge Miguel Robles Basanta. Diplomado en Enfermería. Enfermero en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Sergio Marcuello Guallar. Celador. Aragón, España.
3. Rocío del Carmen Gavilanes Escobar. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE en Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Aragón, España.
4. Elena Lacueva Zapater. Formación Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Juan Carlos Sáez Moreno. Celador. Celador en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. Esther Prades Laborda. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). Aragón, España.

RESUMEN

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético caracterizado por una alteración en la síntesis del colágeno tipo I, esencial para la resistencia ósea. Esta condición provoca fragilidad ósea, fracturas recurrentes, deformidades esqueléticas y, en algunos casos, afectaciones dentales y auditivas. El diagnóstico se basa en criterios clínicos, radiológicos y pruebas genéticas. La atención multidisciplinaria mejora la calidad de vida y funcionalidad del paciente. La investigación actual se centra en terapias génicas y nuevas estrategias farmacológicas. Es un trastorno desconocido entre el personal de los sistemas de salud, por lo que resulta importante dar a conocer dicha patología.

PALABRAS CLAVE

Osteogénesis imperfecta, colágeno tipo i, bifosfonatos, población, tratamiento.

ABSTRACT

Osteogenesis imperfecta is a genetic disorder characterized by an alteration in the synthesis of type I collagen, essential for bone strength. This condition causes bone fragility, recurrent fractures, skeletal deformities, and, in some cases, dental and hearing impairment. Diagnosis is based on clinical, radiological, and genetic testing criteria. Multidisciplinary care improves patient quality of life and functionality. Current research focuses on gene therapies and new pharmacological strategies. This disorder is unknown among healthcare system personnel, so it is important to raise awareness about this pathology.

KEY WORDS

Osteogénesis imperfecta, collagen type i, diphosphonates, population, treatment.

DESARROLLO DEL TEMA

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad que hace que los huesos se fracturen fácilmente. También se le conoce como la enfermedad de los huesos de cristal. Sus síntomas pueden ser leves o graves, dependiendo del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga¹.

Los primeros estudios sobre OI fueron realizados por Olof Jakob Ekman en 1788; desde entonces se han utilizado más de 40 epónimos. En 1833 Jean Lobstein describió la osteogénesis imperfecta tipo I como “Enfermedad de Lobstein”. El término osteogénesis imperfecta, que en latín significa formación ósea imperfecta, fue empleado por primera vez por Vrolik en 1849².

La osteogénesis imperfecta (OI) es el trastorno óseo hereditario más común, con una incidencia de 1 en 10.000 a 25.000 nacimientos a escala mundial. Este trastorno está causado principalmente por mutaciones de los genes que codifican a las cadenas del colágeno tipo I, y en la mayoría de los casos presentan un patrón de herencia autosómico dominante³.

La OI es causada por defectos en una proteína llamada colágeno tipo 1 o defectos relacionados con ella. El colágeno es un bloque de construcción esencial del cuerpo. El cuerpo usa el colágeno tipo 1 para hacer huesos más fuertes y para construir tendones, ligamentos, dientes y el blanco de los ojos.

Algunos cambios genéticos, o mutaciones, causan los defectos en el colágeno. Hay mutaciones en diversos genes que pueden provocar la OI. Alrededor del 80%–90% de los casos de OI se debe a mutaciones autosómicas dominantes en los genes del colágeno tipo 1, COL1A1 and COL1A2. Las mutaciones en uno u otro de estos genes hacen que el cuerpo produzca colágeno con una formación anormal o en muy poca cantidad. Las mutaciones en estos genes causan la OI tipos I a IV.

Estos cambios genéticos son hereditarios, o transmitidos de los progenitores a sus hijos; las personas que tienen OI nacen con la enfermedad. Sin embargo, en algunos casos, la mutación genética no se hereda sino que ocurre luego de la concepción⁴.

Todas las personas con OI tienen huesos débiles, y son más propensas a sufrir fracturas. Las personas con OI con frecuencia tienen una estatura por debajo del promedio siendo característica la estatura baja. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.

Los síntomas clásicos incluyen:

• Tinte azul en la parte blanca de los ojos, esclerótica azul.
• Fracturas óseas múltiples.
• Pérdida temprana de la audición, sordera.
• Debido a que el colágeno tipo I también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipos de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Los síntomas de las formas más graves de OI pueden incluir:

• Brazos y piernas arqueadas.
• Cifosis.
• Escoliosis (curvatura de la columna en forma de «S»)⁵.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos esqueléticos y extraesqueléticos. Los estudios radiológicos revelan osteoporosis y la presencia de huesos wormianos. La densitometría ósea confirma la baja masa ósea.

Los diagnósticos diferenciales incluyen el diagnóstico intraútero de condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome de osteoporosis-pseudoglioma, síndromes de Cole-Carpenter y Bruck, hiper- o hipofosfatasia, forma panostótica de displasia fibrosa poliostótica, lesiones no accidentales (múltiples fracturas sin osteoporosis), y osteoporosis secundaria a fármacos, deficiencia nutricional, enfermedad metabólica o leucemia.

El diagnóstico prenatal puede sospecharse en la ecografía y/o confirmarse mediante el análisis molecular de amniocitos o células de vellosidades coriónicas cuando la mutación causante de la enfermedad ha sido previamente identificada en un familiar⁶.

Los tratamientos para la OI están diseñados para prevenir o controlar los síntomas y varían de persona a persona. La intervención temprana es importante para asegurar una calidad de vida y resultados óptimos.

Las escayolas, las tablillas y los soportes para los huesos fracturados pueden ayudarlos a sanar de manera adecuada. Sin embargo, los huesos pueden debilitarse si se mantienen inmóviles durante largos períodos de tiempo. Los proveedores de cuidado de la salud intentan encontrar un equilibrio entre sanar las fracturas y mantener la fuerza de los huesos.

El tratamiento para la OI y los síntomas relacionados puede incluir:

• Fisioterapia: La fisioterapia apunta a mantener el funcionamiento en la mayor parte de los aspectos de la vida como sea posible. Un programa usual combina fortalecimiento muscular con acondicionamiento aeróbico. Muchos niños con OI tienen retrasos en las habilidades motoras porque sus músculos son débiles. Un programa de rehabilitación física puede incluir fortalecimiento de deltoides, bíceps y músculos inferiores importantes como el glúteo máximo y medio, y los extensores del tronco. Cuando estos músculos están fuertes, los niños pueden levantar los brazos y las piernas contra la fuerza de la gravedad y moverse de manera independiente.
• Soportes ortopédicos: Para algunas personas con OI, utilizar soportes ortopédicos en las piernas puede ofrecer apoyo en los músculos débiles, disminuir el dolor y mantener las articulaciones alineadas de manera adecuada. Los soportes pueden permitir a las personas moverse y funcionar con más facilidad.
• Procedimientos quirúrgicos: Algunas personas con OI se someten a cirugía para corregir las deformidades de los huesos, incluidas la escoliosis y la impresión basilar. Un procedimiento quirúrgico común para pacientes con OI es el enclavado (en inglés llamado rodding), que implica colocar barras de metal en los huesos largos de las piernas. Esto fortalece los huesos y ayuda a prevenir fracturas. Algunas barras se alargan a medida que las piernas crecen. Pero también pueden salirse del hueso. Es posible realizar una cirugía para mejorar la pérdida de audición.
• Medicamentos: Los biofosfonatos son medicamentos utilizados para tratar la osteoporosis. También son útiles para la OI, especialmente en los niños. Estos medicamentos no fabrican nuevos huesos, pero enlentece la pérdida del hueso ya existente. Han demostrado reducir las compresiones vertebrales y algunas fracturas de huesos largos. Sin embargo, los ensayos controlados no muestran mejoras en las habilidades motoras o una disminución del dolor en los huesos⁷.

BIBILIOGRAFÍA

1. NIAMS. Osteogénesis imperfecta [Internet]. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. 2017 [citado el 11 de agosto de 2025]. Disponible en: https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/osteogenesis-imperfecta
2. Fernando TCP, Jefferson RTO, Faviola AE, Fernando JPF. Osteogénesis imperfecta: revisión de la literatura actual [Internet]. Bvsalud.org. [citado el 11 de agosto de 2025]. Disponible en: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2019/08/1010308/revista-pediatria-vfinal-6-11.pdf#:~:text=En%201833%20Jean%20Lobstein%20describi%C3%B3,Vrolik%20en%201849%202%2C%204
3. Cammarata-Scalisi Francisco, Ramos-Urrea Carlos, Silva Gloria Da. Osteogénesis imperfecta: hallazgos clínicos y epidemiológicos en una serie de pacientes pediátricos. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [revista en Internet]. 2019 Dic [citado 2025 Ago 11] ; 76( 6 ): 259-264. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462019000600259&lng=es. Epub 13-Mar-2020. https://doi.org/10.24875/bmhim.19000030.
4. Flickr S en. ¿Cuáles son las causas de la osteogénesis imperfecta (OI)? [Internet]. https://espanol.nichd.nih.gov/. [citado el 11 de agosto de 2025]. Disponible en: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/osteogenesisimp/informacion/causas
5. Osteogénesis imperfecta [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 11 de agosto de 2025]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001573.htm
6. Orphanet: Osteogénesis imperfecta [Internet]. Orpha.net. [citado el 11 de agosto de 2025]. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/666
7. Flickr S en. ¿Cuáles son los tratamientos para la osteogénesis imperfecta (OI)? [Internet]. https://espanol.nichd.nih.gov/. [citado el 11 de agosto de 2025]. Disponible en: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/osteogenesisimp/informacion/tratamientos