Perforación sigmoidea en un paciente con síndrome de Ehlers-Danlos y enfermedad de Crohn. Reporte de un caso

AUTORES

1. Javier Cuadal Marzo. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
2. Sofía Thais Escobar Narro. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
3. Natalia Lourdes Tobajas Ramos. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet. (Zaragoza, España).
4. Daniel Alejandro Cadavid Cadavid. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet. (Zaragoza, España).
5. Alicia Miedes Vicente. Enfermera. Servicio Aragonés de Salud (Teruel, España).
6. María Soledad Matute Najarro. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).

RESUMEN

El Síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno del tejido conectivo asociado a manifestaciones digestivas. Se presenta el caso de un paciente de 19 años con Síndrome de Ehlers-Danlos y Enfermedad de Crohn, que desarrolló una perforación sigmoidea espontánea. Se sospechó una complicación inflamatoria de Crohn, pero la exploración quirúrgica no reveló signos activos de la enfermedad, sugiriendo como causa la fragilidad del tejido conectivo propia del Ehlers-Danlos. La coexistencia de ambas enfermedades es infrecuente, planteando desafíos diagnósticos y terapéuticos. Este caso resalta la necesidad de un enfoque multidisciplinar y de más estudios sobre la interacción entre ambas patologías.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedad de Crohn, perforación intestinal.

ABSTRACT

Ehlers-Danlos Syndrome is a connective tissue disorder associated with gastrointestinal manifestations. We present the case of a 19-year-old patient with Ehlers-Danlos Syndrome and Crohn’s Disease who developed a spontaneous sigmoid perforation. An inflammatory complication of Crohn’s Disease was initially suspected; however, surgical exploration revealed no active disease, suggesting that the perforation was due to the inherent connective tissue fragility of Ehlers-Danlos Syndrome. The coexistence of both conditions is rare and poses diagnostic and therapeutic challenges. This case highlights the need for a multidisciplinary approach and further studies on the interaction between these pathologies.

KEY WORDS

Ehlers-Danlos syndrome, Crohn´s disease, intestinal perforation.

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por la hipermovilidad articular, la piel hiperelástica y la fragilidad en los tejidos. Se debe a mutaciones en genes que afectan la producción y estructura del colágeno y otras proteínas del tejido conectivo¹. Es una enfermedad rara con variabilidad clínica significativa, desde formas leves, hasta manifestaciones graves con complicaciones que afectan a distintos sistemas y Órganos².

Existen 13 subtipos reconocidos por la última clasificación de la International Ehlers-Danlos Society de 2017³, cada uno asociado a una mutación genética específica. Si bien se ha definido la base genética de la mayoría de los tipos de SED, la forma más común, el SED hipomóvil sigue siendo difícil de diagnosticar molecularmente.

Dentro de sus múltiples manifestaciones, las alteraciones digestivas son comunes, especialmente en los subtipos hipermóvil y vascular^4,5. Estas son muy variadas, algunas más asociadas a determinados subtipos y pueden incluir: trastornos de la motilidad gastrointestinal como disfagia, reflujo gastroesofágico, gastroparesia o síndrome del intestino irritable^6,7, alteraciones estructurales como hernias, prolapso rectal, intususcepción o diverticulosis intestinal^3,8. En estos pacientes han sido también descritas la fragilidad tisular presentando mayor riesgo de perforaciones intestinales espontáneas⁵.

La coexistencia del SED y la Enfermedad de Crohn (EC) es infrecuente, y las publicaciones que abordan casos clínicos de ambas condiciones simultáneamente son limitadas. Sin embargo, se ha observado una mayor incidencia de enfermedades inflamatorias intestinales, como la EC y la colitis ulcerosa, en pacientes con trastornos del tejido conectivo como el SED^9,10,11. La presencia de ambas condiciones en un mismo paciente podría aumentar notablemente la complejidad diagnóstica y terapéutica.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Presentamos el caso clínico de un paciente de 19 años, varón, sin antecedentes familiares de interés. Como antecedentes personales el paciente presenta diagnóstico de SED hipermóvil.

Para llegar a este diagnóstico se constataron los criterios del “International Consortium on Ehlers-Danlos Syndromes” de 2017³. El paciente cumple criterio de hipermovilidad articular generalizada con una puntuación de 6 en la Escala de escala de Beighton (se considera positiva si resulta en una puntuación ≥5 en adultos de 18 a 50 años). Cumple también criterios clínicos, presentando aracnodactilia, hiperlaxitud cutánea en manos y cuello, pectus excavatum, escoliosis ligera y hábito marfanoide. Además, se deben descartaron otras patologías hereditarias del tejido conectivo, como el síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz y otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos mediante evaluación genética, siendo el estudio negativo (panel genético de hiperlaxitud) y mediante evaluación clínica y radiológica de forma multidisciplinar. Como bien se ha expuesto, no hay una prueba genética para confirmar el SED hipermóvil, ya que su origen es poligénico y multifactorial.

El paciente presenta también Enfermedad de Crohn ileal extensa con patrón fistulizante, habiendo presentado problemas funcionales digestivos desde la infancia, con cuadro reciente de absceso en psoas que requirió drenaje percutáneo en dos ocasiones y encontrándose en tratamiento con infliximab.

Además, el paciente presenta diagnósticos previos de la esfera psicológica, con sospecha de Asperger, síndrome ansioso depresivo con distorsión cognitiva relacionada con la alimentación y teoría con espectro TOC simetría-orden-perfeccionismo.

El paciente consulta en Urgencias por cuadro de dolor abdominal difuso, estreñimiento y anorexia de varios días de evolución, presentando a la exploración dolor, distensión y defensa generalizada a la palpación abdominal. Se solicitó Tomografía Computarizada (Imagen 1) observándose neumoperitoneo supramesocólico, así como un trayecto fistuloso en el borde antimesentérico de sigma proximal que comunicaba con una colección purulenta hidroaérea en epiplón de 6 x 3 cm. También se constataron signos de obstrucción del intestino delgado.

Ante los hallazgos clínicos y radiológicos se decidió la realización de intervención quirúrgica urgente. Tras acceso mediante laparotomía media se observó un importante plastrón inflamatorio pélvico que englobaba epiplón mayor, así como asas ileales y colon sigmoide. Tras la liberación del mismo y drenaje de una colección purulenta, también englobada, se observó, como único hallazgo patológico, durante la realización de la colonoscopia intraoperatoria, una perforación milimétrica en sigma proximal. No se observaron estigmas de EC, encontrándose el resto del marco cólico y el paquete intestinal libres de enfermedad y con buen aspecto. Tampoco se observaron a través de la colonoscopia otros signos de enfermedad de Crohn activa, con el resto de mucosa colónica íntegra. Dados los hallazgos expuestos se realizó sigmoidectomía con exteriorización de colostomía en fosa iliaca izquierda. La evolución postoperatoria fue favorable, siendo dado de alta a los 7 días de la intervención y encontrándose el paciente a la espera de la reconstrucción del tránsito.

La Anatomía Patológica de la pieza quirúrgica evidenció, además de la perforación, una ausencia completa, de forma parcheada de la muscularis mucosae. En otros focos se observaba la muscularis hiperplásica y desflecada, con fibrosis colágena además de desflecamiento de la muscular propio con ocupación de la submucosa. No se observaron signos inflamatorios.

DISCUSIÓN

La coexistencia del SED y la enfermedad de Crohn (EC) es una condición poco frecuente, pero que plantea desafíos diagnósticos y terapéuticos significativos. La literatura existente ha documentado que los pacientes con SED presentan una mayor predisposición a manifestaciones gastrointestinales, algunas de las cuales pueden superponerse con síntomas de la EC, lo que puede retrasar o complicar el diagnóstico preciso. En este contexto, la perforación intestinal es una complicación grave que requiere un abordaje multidisciplinar para su manejo óptimo.

Tal y como se ha expuesto, el SED es un trastorno del tejido conectivo en el cual las alteraciones digestivas son frecuentes y pueden incluir desde trastornos funcionales hasta manifestaciones estructurales graves, como perforaciones espontáneas. En particular, los subtipos hipermóvil y vascular han sido asociados con mayor riesgo de complicaciones intestinales, lo que subraya la importancia de una vigilancia estrecha en estos pacientes.

Por otro lado, la EC es una enfermedad inflamatoria intestinal crónica que afecta cualquier segmento del tracto gastrointestinal y se asocia con un curso clínico variable, caracterizado por períodos de remisión y recaída. La afectación transmural de la EC puede conducir al desarrollo de complicaciones como estenosis, fístulas y perforaciones¹², lo que representa un desafío clínico cuando se presenta en pacientes con enfermedades concomitantes que afectan el tejido conectivo, como el SED.

El paciente presentado en este caso tenía un diagnóstico confirmado de SED hipermóvil y EC con un patrón fistulizante. Su cuadro clínico estuvo caracterizado por síntomas inespecíficos como dolor abdominal, anorexia y estreñimiento, los cuales pueden atribuirse tanto a la EC como a los trastornos de la motilidad intestinal asociados al SED. La presencia de neumoperitoneo y de un trayecto fistuloso en el colon sigmoide con colección purulenta, así como la exploración física, plantearon inicialmente la sospecha de una perforación secundaria a la enfermedad de Crohn. Sin embargo, durante la exploración quirúrgica y la colonoscopia intraoperatoria, no se encontraron signos de inflamación activa ni estigmas claros de EC en el colon, lo que sugiere que la perforación podría estar más relacionada con la fragilidad del tejido conectivo propia del SED que con la EC.

Este hallazgo es relevante, ya que, en pacientes con EC, la presencia de fístulas y perforaciones suele estar asociada con actividad inflamatoria intensa y ulceraciones transmurales. Sin embargo, en pacientes con SED, la fragilidad de la pared intestinal podría predisponer a perforaciones espontáneas o a la formación de fístulas en ausencia de inflamación significativa. Esto coincide con reportes previos que han documentado perforaciones espontáneas en pacientes con SED, particularmente en aquellos con subtipos vasculares o hipomóviles^13,14,15.

El tratamiento quirúrgico en pacientes con SED plantea desafíos adicionales debido a la fragilidad tisular y la dificultad en la cicatrización. En este caso, se decidió realizar una sigmoidectomía con exteriorización de colostomía, una estrategia adecuada para evitar complicaciones postoperatorias y permitir una recuperación progresiva antes de considerar la reconstrucción del tránsito intestinal. La evolución postoperatoria fue favorable, con resolución del cuadro infeccioso y sin complicaciones inmediatas.

Dada la naturaleza subyacente del SED, es fundamental que estos pacientes reciban un seguimiento estrecho para la evaluación de posibles complicaciones tardías, como la dehiscencia de anastomosis, la formación de nuevas fístulas o trastornos de la motilidad intestinal. Además, en casos de perforaciones en pacientes con SED y EC, se recomienda una evaluación individualizada para determinar si la perforación está relacionada con la actividad de la EC o si es una manifestación independiente del SED, lo que podría influir en la decisión terapéutica.

La presentación de este caso resalta la necesidad de un abordaje multidisciplinario en pacientes con SED y EC, involucrando digestólogos, cirujanos, genetistas y nutricionistas. Además, es fundamental considerar la posibilidad de complicaciones gastrointestinales graves en pacientes con SED, incluso en ausencia de inflamación activa evidente.

Desde una perspectiva clínica, este caso enfatiza la importancia de realizar un diagnóstico diferencial cuidadoso en pacientes con SED que presentan síntomas abdominales agudos. La presencia de enfermedad inflamatoria intestinal puede enmascarar o complicar el reconocimiento de perforaciones espontáneas secundarias a la fragilidad del tejido conectivo, lo que puede retrasar el tratamiento adecuado. Dado que la coexistencia de SED y EC no está ampliamente documentada, es necesario continuar reportando casos similares para mejorar la comprensión de su interacción patogénica y establecer recomendaciones específicas de manejo ampliando así el conocimiento médico con el objetivo final de mejorar la atención de estos pacientes.

Respecto al particular informe de anatomía patológica se han descrito previamente casos aislados que asocian el SED con la ausencia segmentaria de musculatura intestinal y perforación, sugiriendo un papel determinante de las alteraciones del colágeno tipo III en la integridad de la pared intestinal¹⁶. Este caso contribuye al escaso cuerpo de evidencia que existe sobre la expresión histológica de las complicaciones gastrointestinales en el SED, y resalta la importancia de considerar esta entidad dentro del diagnóstico diferencial en pacientes con perforaciones espontáneas, especialmente en ausencia de inflamación o isquemia evidentes.

CONCLUSIONES

La coexistencia del SED y la EC es infrecuente, pero plantea desafíos diagnósticos y terapéuticos significativos. Este caso evidencia la importancia de considerar la fragilidad tisular del SED como un factor predisponente a perforaciones espontáneas.

En este caso, la estrategia quirúrgica con sigmoidectomía y colostomía permitió una evolución favorable, evitando complicaciones postoperatorias graves.

Dado el escaso número de publicaciones sobre esta asociación, es necesario seguir documentando casos similares para mejorar la comprensión de su fisiopatología y establecer estrategias de manejo óptimas.

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ANEXOS

Imagen 1

Tomografía Computarizada: (A) Neumoperitoneo supramesocólico (flechas blancas) y engrosamiento yeyunal en relación con yeyunitis aguda. (B) Dilatación patológica difusa de asas yeyunales (* negro) en relación con cuadro obstructivo. (C, D) Colon colapsado. Colecciones intraabdominales localizadas pelvis menor a nivel pararrectal izquierdo (*blanco) y a nivel infraumbilical de la pared abdominal anterior (* rojo).