Poliquistosis renal autosómica recesiva en la infancia. A propósito de un caso clínico

AUTORES

1. Candela Gómez Sánchez. Médica Interna Residente de Pediatría. Hospital Materno-Infantil Miguel Servet, Sector II de Zaragoza, España.
2. Miguel Arquillos Domínguez. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Delicias Norte, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Sector III de Zaragoza, España.
3. Enrique Ceamanos Ibarra. Médico Interno Residente de Aparato Digestivo, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Sector III de Zaragoza, España.
4. Alma Antoñanzas Serrano. Médica Interna Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud San Pablo, Sector Zaragoza II, Zaragoza, España.
5. Nerea Núñez Lechuga. Médica Interna Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Centro de Salud Torre Ramona Sector Zaragoza II, Zaragoza, España.
6. Celia Artal Marteles. Médica Interna Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Centro de Salud San Pablo, Sector Zaragoza II, Zaragoza, España.

RESUMEN

La poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) es una enfermedad hereditaria poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:20000 recién nacidos vivos. Su presentación clínica suele darse en el periodo neonatal o en los primeros meses de vida.

Presentamos el caso de una lactante de ocho meses con antecedentes de ectasia piélica prenatal, remitida por nefromegalia bilateral. Las sucesivas ecografías mostraron pérdida de diferenciación corticomedular y múltiples microquistes renales. La paciente fue diagnosticada mediante análisis genético de PQRAR, identificando dos variantes patogénicas en el gen PKHD1. Durante el seguimiento, se evidenció progresión ecográfica con afectación hepática compatible con enfermedad de Caroli. Se mantuvo función renal conservada y episodios esporádicos de infección urinaria, en profilaxis con fosfomicina.

El caso permite revisar las características clínicas, el diagnóstico diferencial y el seguimiento multidisciplinar de esta entidad, destacando la importancia del diagnóstico precoz y del asesoramiento genético.

PALABRAS CLAVE

Poliquistosis renal autosómica recesiva, Enfermedades quísticas renales, Enfermedad de Caroli, Gen PKHD1.

ABSTRACT

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare hereditary condition, with an estimated incidence of 1:20000 live births. It usually presents during the neonatal period or early infancy.

We report the case of an eight-month-old infant with prenatal renal pelvic dilation, referred to our unit due to bilateral nephromegaly. Successive ultrasounds showed loss of corticomedullary differentiation and multiple renal microcysts. Genetic testing confirmed ARPKD with two pathogenic variants in the PKHD1 gene. During follow-up, progressive imaging findings and hepatic involvement compatible with Caroli disease were observed. Renal function remained stable, with occasional urinary tract infections under prophylactic treatment.

This case highlights the clinical features, differential diagnosis, and multidisciplinary management of ARPKD, emphasizing the importance of early diagnosis and genetic counseling.

KEY WORDS

Autosomal recessive polycystic kidney disease, Cystic kidney diseases, Caroli disease, PKHD1 gene.

INTRODUCCIÓN

El riñón es uno de los órganos más propensos a la formación quística. Las enfermedades quísticas renales constituyen un grupo heterogéneo de patologías que pueden manifestarse desde el periodo prenatal hasta la vida adulta. Para el diagnóstico diferencial habrá que tener en cuenta el tamaño de los riñones, la localización de los quistes, la función renal, su carácter adquirido o hereditario y las alteraciones extrarrenales. Es importante definir esta patología para ofrecer un pronóstico a medio-largo plazo¹.

Entre ellas, la poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) es una entidad poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:20.000 recién nacidos vivos². Su origen genético se encuentra en mutaciones del gen PKHD1 en el 80% de los casos, en el PKD2 en el 15% y un 5-10% de los casos no se logra identificar el gen causante³. Estos genes codifican la proteína fibroquistina, implicada en la estructura y función de los cilios primarios de los túbulos colectores, hígado y páncreas. La afectación tubular varía entre un 10 y un 90%, por lo que su fenotipo es muy heterogéneo.

La presentación neonatal es la más frecuente, caracterizada por nefromegalia, oligoamnios e hipoplasia pulmonar secundaria, que se manifiesta al nacimiento con insuficiencia respiratoria y secuencia Potter (implantación baja de las orejas, pliegues epicánticos de los ojos, nariz ancha y plana, receso de mentón y defectos en miembros superiores). Esta forma de presentación alcanza una mortalidad de hasta el 30%, dependiendo de la afectación pulmonar que ocurra¹.

Esta patología asocia otras manifestaciones cómo la hipertensión arterial, la hiponatremia, hipocitraturia y litiasis renales³. La supervivencia de los pacientes a los 10 años es más del 80%, pero el 50% de los pacientes entre 5 y 15 años padecen insuficiencia renal en fase terminal¹. En todos los casos se produce fibrosis hepática, se producen dilataciones quísticas saculares del sistema biliar intrahepático de mayor tamaño (enfermedad de Caroli)⁴.

Dado su carácter hereditario, su diagnóstico temprano resulta crucial tanto para el manejo clínico como para el asesoramiento genético a las familias¹.

A continuación, se expone un caso clínico de diagnóstico y seguimiento de una paciente pediátrica con PQRAR y afectación hepática asociada.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de una lactante de ocho meses remitida desde un hospital comarcal por ectasia piélica derecha y aumento bilateral del tamaño renal. Entre los antecedentes personales destacaba un embarazo controlado con diabetes gestacional y dilatación piélica derecha y oligoamnios como hallazgo en ecografías prenatales. A los tres meses presentó una infección urinaria febril por Escherichia coli, tratada con cefuroxima. No presentaba antecedentes familiares de interés.

Las ecografías postnatales evidenciaron progresiva alteración morfológica de ambos riñones: aumento de tamaño, pérdida de diferenciación corticomedular, hiperecogenicidad difusa y presencia de microquistes. A los 8 meses, se objetivaron riñones globulosos, heterogéneos, con múltiples imágenes sugestivas de microquistes y un quiste cortical derecho de 4 mm. La gammagrafía renal no mostró cicatrices y los análisis sanguíneos fueron normales.

La evolución ecográfica mostró progresivo deterioro estructural renal pero manteniéndose la función renal estable. En el seguimiento se realizó una colangio-resonancia magnética, que evidenció dilatación quística del colédoco compatible con enfermedad de Caroli. El estudio genético confirmó el diagnóstico de poliquistosis renal autosómica recesiva al identificar dos variantes patogénicas en el gen PKHD1: c.6591C>A (p.Ser2197Arg) y c.5381-20A>G.

A los tres años, la paciente presentaba función renal conservada, sin proteinuria ni alteraciones electrolíticas. Tras un segundo episodio de infección urinaria, se instauró profilaxis con fosfomicina, que se suspendió al no recurrir nuevos episodios. Actualmente, continúa seguimiento clínico y ecográfico, con tratamiento con ácido ursodesoxicólico por afectación hepática.

DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES

La PQRAR es una patología de herencia autosómica recesiva que suele manifestarse precozmente con nefromegalia, hipertensión arterial e infecciones urinarias, y cuya progresión puede llevar a insuficiencia renal crónica en la infancia o adolescencia. El diagnóstico se basa fundamentalmente en la clínica, los hallazgos ecográficos y, en casos seleccionados, en el estudio genético¹.

El caso descrito ilustra una forma moderada de presentación, con evolución ecográfica progresiva, pero sin deterioro significativo de la función renal. La detección prenatal de anomalías urológicas como la ectasia piélica y el seguimiento postnatal estrecho permitieron un diagnóstico y abordaje precoz. La identificación de afectación hepática asociada en forma de enfermedad de Caroli refuerza la necesidad de una evaluación hepática sistemática en estos pacientes, dado el riesgo de hipertensión portal y fibrosis hepática progresiva.

El tratamiento es fundamentalmente sintomático y multidisciplinar, incluyendo el manejo de las infecciones urinarias, la hipertensión arterial y las posibles complicaciones hepáticas. El manejo nutricional será fundamental en los primeros años de vida. A largo plazo, la mayoría de los pacientes precisarán trasplante renal y/o hepático¹.

En conclusión, la PQRAR debe considerarse en el diagnóstico diferencial de los casos de nefromegalia y riñones hiperecogénicos en la infancia. El diagnóstico precoz, el seguimiento coordinado entre nefrología, genética y gastroenterología, así como el apoyo familiar y el consejo genético, son claves para optimizar el pronóstico de estos pacientes.

BIBLIOGRAFÍA

1. Iceta Lizarraga A, Hualde Olascoaga J. Enfermedades quísticas renales. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:219–32.
2. Guay-Woodford LM. Autosomal recessive polycystic kidney disease: the prototype of the hepato-renal fibrocystic diseases. J Pediatr Genet. 2014;3(2):89–101.
3. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, Horie S, Peters DJM, Torres VE. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:50.
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