Profilaxis en niños con hemofilia a: revisión sistemática del impacto de la profilaxis y su prevalencia

AUTORES

1. Ángela Rodríguez Val. Enfermera del Servicio Oncología del HCU. Zaragoza, España.
2. Laura Gracia Galindo. Enfermera del Servicio de Farmacia en HCU. Zaragoza, España.
3. Diana Alonso Sáenz. Enfermera de la USMA CE Inocencio Jiménez. Zaragoza, España.
4. Eliana Solari Mendoza. Enfermera de la USMA CE Inocencio Jiménez. Zaragoza, España.
5. Diego Laborda Galindo. Enfermero del Servicio de Urgencias del Hospital Quirón Zaragoza. España.
6. David Arcusa Puente. Enfermero de la USMA CE Inocencio Jiménez. Zaragoza, España.

RESUMEN

La hemofilia A es una coagulopatía congénita rara que afecta principalmente a varones y se caracteriza por la deficiencia del factor VIII. El diagnóstico temprano y el tratamiento profiláctico han supuesto un avance significativo en la calidad de vida de los niños afectados. Esta revisión sistemática tiene como objetivo conocer la prevalencia de la hemofilia A en nacidos vivos, evaluar el impacto del tratamiento profiláctico en la calidad de vida de los pacientes pediátricos y describir los principales cuidados de enfermería recomendados. Para ello, se analizaron cinco fuentes seleccionadas por su relevancia científica. Los resultados evidencian una prevalencia estimada de 1:5.000-10.000 nacidos vivos varones, y destacan la profilaxis como estrategia clave para prevenir hemorragias articulares y mejorar la autonomía y el desarrollo. Asimismo, los cuidados enfermeros incluyen la educación sanitaria, control del tratamiento domiciliario y vigilancia de signos de sangrado. Esta revisión resalta la importancia del abordaje integral e individualizado desde enfermería.

PALABRAS CLAVE

hemofilia A, profilaxis, niños, calidad de vida, cuidados de enfermería.

ABSTRACT

Hemophilia A is a rare congenital bleeding disorder affecting mainly males, characterized by a deficiency of clotting factor VIII. Early diagnosis and prophylactic treatment have significantly improved the quality of life in affected children. This systematic review aims to determine the prevalence of hemophilia A in live births, evaluate the impact of prophylaxis on the quality of life of children with severe or mild hemophilia A, and identify key nursing care recommendations. Five sources were analyzed based on scientific relevance. The estimated prevalence is 1 in 5,000–10,000 live male births. Prophylaxis is essential to prevent joint bleeding and enhance autonomy and development. Nursing care focuses on health education, home treatment management, and early detection of bleeding. The review highlights the critical role of comprehensive nursing care in pediatric hemophilia A.

KEY WORDS

Hemophilia A, prophylaxis, children, quality of life, nursing care.

INTRODUCCIÓN

La hemofilia A es un trastorno hemorrágico hereditario vinculado al cromosoma X, caracterizado por un déficit o ausencia del factor VIII, una proteína esencial para la coagulación sanguínea. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000-10.000 varones nacidos vivos, siendo más frecuente que la hemofilia B. Se presenta principalmente en varones, y sus manifestaciones clínicas más comunes son las hemorragias articulares y musculares. La gravedad clínica varía según los niveles de actividad del factor VIII, clasificándose en leve, moderada y grave. Sin tratamiento adecuado, la enfermedad puede provocar daño articular irreversible, discapacidad o incluso la muerte¹.

En la actualidad, la profilaxis con factor VIII es el tratamiento estándar para evitar sangrados espontáneos y preservar la función articular en pacientes pediátricos. Esta estrategia preventiva permite mejorar significativamente la calidad de vida y aumentar la esperanza de vida de los niños con hemofilia, acercándola a la de la población general. Por ello, el papel de la enfermería resulta esencial para el acompañamiento del paciente y su entorno familiar, así como para garantizar una atención integral, segura y humanizada¹.

OBJETIVOS

1. Conocer la prevalencia de la hemofilia en nacidos vivos.
2. Calcular el impacto que tiene la profilaxis en la calidad de vida en niños con hemofilia A grave o leve
3. Identificar los principales cuidados de enfermería recomendados en niños con hemofilia A en tratamiento profiláctico.

METODOLOGÍA

Se realizó una revisión sistemática de la literatura acerca de la importancia de la profilaxis en pacientes hemofílicos pediátricos. La búsqueda sé centró en bases de datos científicas como Pubmed, Scielo y Google Scholar, así como en literatura académica universitaria. Sé incluyeron artículos publicados entre 2014 y 2024, en español e inglés, que abordasen al menos uno de los objetivos planteados.

Los criterios de inclusión fueron: población pediátrica con hemofilia A, estudios que analicen tratamiento profiláctico o cuidados enfermeros. Se seleccionaron un total de 5 documentos.

RESULTADOS

· CONOCER LA PREVALENCIA DE LA HEMOFILIA EN NACIDOS VIVOS:

La hemofilia A afecta aproximadamente a 25 de cada 100.000 varones nacidos vivos. Su baja prevalencia, sumada a la complejidad del tratamiento, requiere una atención especializada y multidisciplinar¹. A nivel mundial, se calcula que más de 400.000 personas conviven con esta patología, siendo la mayoría casos graves¹.

· CALCULAR EL IMPACTO QUE TIENE LA PROFILAXIS EN LA CALIDAD DE VIDA EN NIÑOS CON HEMOFILIA A GRAVE O LEVE:

El tratamiento profiláctico se relacionó de manera significativa con una mejora sustancial de la calidad de vida al reducir los episodios hemorrágicos y preservar la función articular, especialmente en pacientes con formas graves. El estudio de Wang et al. (2022) demuestra que la administración profiláctica temprana en niños permite una mejor integración escolar, mayor independencia física y menos hospitalizaciones. La profilaxis primaria, iniciada antes de los tres años, ha demostrado reducir drásticamente la frecuencia de hemorragias y prevenir la artropatía hemofílica. Según un estudio con 401 niños con hemofilia, un 57,6% recibía tratamiento profiláctico, y se observó una mejora significativa en la calidad de vida en comparación con quienes no lo recibían.

Además de evitar complicaciones, la profilaxis favorece una mayor autonomía en las actividades diarias, mejor integración escolar y social, y menor necesidad de intervenciones médicas urgentes².

· IDENTIFICAR LOS PRINCIPALES CUIDADOS DE ENFERMERÍA RECOMENDADOS EN NIÑOS CON HEMOFILIA A EN TRATAMIENTO PROFILÁCTICO:

Con los siguientes cuidados de enfermería, se busca lograr que el paciente adquiera las habilidades necesarias para llevar a cabo su autotratamiento y brindarle el respaldo emocional requerido para afrontar posibles complicaciones.

1. Evaluación inicial del paciente
2. Prevención de hemorragias
3. Administración de factor de coagulación, bajo supervisión del tratamiento domiciliario y adherencia terapéutica.
4. Control y seguimiento de signos vitales, accesos venosos y técnicas de infusión seguras.
5. Educación a familias y pacientes sobre la administración del factor VIII y detección precoz de sangrados.
6. Acompañamiento emocional al menor y entorno familiar³.

El personal de enfermería desempeña un rol crucial en la atención integral de los niños con hemofilia, no solo en la administración del tratamiento subcutáneo o intravenoso, sino también en la educación sanitaria.

DISCUSIÓN

Los artículos revisados confirman que la profilaxis es la estrategia terapéutica de elección en niños con hemofilia A grave. Su puesta en marcha precoz evita secuelas físicas y psicosociales, permitiendo una vida más autónoma. Sin embargo, requiere una implicación activa de la familia y un seguimiento continuo por parte de enfermería^2,4,5.

La enfermería tiene un papel fundamental tanto en el ámbito hospitalario como en el comunitario, ya que es el nexo entre el menor, la familia y el equipo multidisciplinar. La planificación de cuidados debe ser individualizada, teniendo en cuenta factores como la edad del niño, el tipo de profilaxis y el entorno familiar.

A pesar de los avances, siguen existiendo barreras como el miedo a las punciones o la falta de formación de cuidadores, que deben abordarse desde la educación sanitaria.

CONCLUSIONES

Ante dicha enfermedad rara, sacamos en conclusión que, con una adecuada profilaxis, siempre teniendo en cuenta la severidad de la afección, y los cuidados de enfermería pertinentes, se pueden obtener resultados muy positivos, mejorar su calidad de vida y reducir complicaciones como sangrados o conseguir preservar su movilidad.

La hemofilia A afecta a un porcentaje considerable de la población, por ello el personal de enfermería debe estar preparado para poder dar una atención de calidad al paciente, ya que es esencial para el éxito del tratamiento.

BIBLIOGRAFÍA

1. de Vitry A, Valois A, Weinborn M, Dupuy-de Fonclare AL, Cuny JF, Barbaud A, Schmutz JL. Deux observations d’hémophilie A acquise [Acquired haemophilia A: two cases]. Ann DermatolVenereol. 2014 Jun-Jul;141(6-7):441-5. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24951143/
2. Usuba K, Price VE, Blanchette VS, et al. Impact of prophylaxis on health‐related quality of life of boys with hemophilia: An analysis of pooled data from 9 countries. Res Pract Thromb Haemost.2019; 3(3): 397-404. Disponible en: https://www.rpthjournal.org/article/S2475-0379(22)016041/fulltext
3. Martín Rojo A. Cuidados de enfermería al paciente pediátrico con hemofilia. Universidad de Valladolid. 2022. Disponible en: https://uvadoc.uva.es/handle/10324/60019
4. Pereira Jiménez E, Hermosín Alcalde A, Calviño García I. Cuidados de Enfermería en pacientes con hemofilia. Revista Médica Portales Médicos [Internet]. 2017 Sep 5. Disponible en: https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/cuidados-de- enfermeria-hemofilia/
5. Serenfermera. Cuidados de enfermería en pacientes con hemofilia [Internet]. Serenfermera; [citado 8 jul 2025]. Disponible en: https://serenfermera.com/cuidados-de-enfermeria-enpacientes-con-hemofilia/