Nº de DOI: 10.34896/RSI.2025.40.93.002

AUTORES

1. Jessica Lizeth Gómez Valverde.https://orcid.org/0009-0000-5416-8907. Universidad San Francisco de Quito, Ecuador.
2. Luis Felipe Ulloa Gutiérrez. https://orcid.org/0009-0009-7590-7444. Universidad San Francisco de Quito, Ecuador.
3. Paúl Steven Guerra Flores.https://orcid.org/0009-0000-5778-6460. Universidad San Francisco de Quito, Ecuador.
4. Pamela Carolina Tufiño Sánchez.https://orcid.org/0009-0000-5760-863X. Universidad San Francisco de Quito, Ecuador.
5. Daniela Karina Guerrón Revelo. https://orcid.org/0009-0009-2793-6320. Universidad San Francisco de Quito, Ecuador. 

RESUMEN

El rabdomiosarcoma alveolar (RMS-A) es un subtipo infrecuente de sarcoma de partes blandas con alta agresividad, que afecta principalmente a niños y adolescentes. Este artículo describe el caso clínico de una paciente pediátrica de 1 año de edad que días posterior a su nacimiento la madre observa una masa en su nariz, sin embargo, no fue tratada de inmediato. Se analizan los hallazgos clínicos, imagenológicos e histopatológicos, así como las implicaciones terapéuticas y pronósticas. La detección precoz mediante resonancia magnética y un abordaje terapéutico multimodal son fundamentales para mejorar el pronóstico.

El rabdomiosarcoma alveolar representa una neoplasia de alto riesgo en la población pediátrica, con gran capacidad de diseminación temprana y pronóstico limitado. La confirmación diagnóstica exige estudios por imagen, histológicos, inmunohistoquímicos y moleculares, mientras que el tratamiento debe ser multimodal y coordinado por un equipo multidisciplinario. La investigación futura en terapias dirigidas y marcadores genéticos permitirá mejorar los resultados en estos pacientes.

PALABRAS CLAVE

Rabdomiosarcoma, pediatría, resonancia magnética, sarcomas.

ABSTRACT

Alveolar rhabdomyosarcoma (ARMS) is a rare and aggressive subtype of soft tissue sarcoma, predominantly affecting older children and adolescents. It is characterized by a specific histological pattern and recurrent genetic alterations involving PAX3/7 and FOXO1 gene fusions. This article presents a pediatric case of thoracic ARMS, diagnosed in a 5-year-old girl with respiratory distress and mediastinal displacement, emphasizing the clinical, radiologic, and histopathologic findings. Despite multimodal treatment, prognosis remains poor, particularly in cases with metastasis or incomplete resection. Early diagnosis and multidisciplinary management are essential to improve outcomes.

Alveolar rhabdomyosarcoma represents a high-risk neoplasm in the pediatric population, with a high potential for early dissemination and a limited prognosis. Diagnostic confirmation requires imaging, histological, immunohistochemical, and molecular studies, while treatment should be multimodal and coordinated by a multidisciplinary team. Future research into targeted therapies and genetic markers will improve outcomes in these patients.

KEYS WORDS

Rhabdomyosarcoma, pediatrics, magnetic resonance imaging, sarcoma.

INTRODUCCIÓN

Los sarcomas de partes blandas comprenden un grupo heterogéneo de tumores malignos derivados del tejido mesenquimatoso, representando cerca del 8% de todos los cánceres pediátricos¹. Dentro de este grupo, el rabdomiosarcoma (RMS) destaca por ser el subtipo más frecuente en la infancia, con una incidencia estimada de 4.5 casos por millón en menores de 20 años². El RMS se origina a partir de células mesenquimáticas primitivas con capacidad de diferenciación hacia músculo estriado esquelético, pudiendo presentarse incluso en localizaciones anatómicas carentes de este tejido, como la vejiga o la próstata³.

El rabdomiosarcoma presenta dos variantes histológicas principales: el subtipo embrionario (más común y con mejor pronóstico) y el subtipo alveolar (más agresivo), siendo este último el responsable de la mayoría de los casos con evolución clínica desfavorable⁴. El rabdomiosarcoma alveolar (RMS-A) representa entre el 20 y el 30% de los casos y afecta con mayor frecuencia a niños y adolescentes⁵. Este subtipo se asocia con alteraciones genéticas características, como las translocaciones t(2;13)(q35;q14) o t(1;13)(p36;q14), que generan las fusiones genéticas PAX3-FOXO1 y PAX7-FOXO1, respectivamente⁶.

Su diagnóstico suele realizarse en estadios avanzados debido a la inespecificidad de sus manifestaciones clínicas iniciales, y su manejo implica un enfoque multimodal que incluye cirugía, quimioterapia y radioterapia. A pesar de estos esfuerzos terapéuticos, el pronóstico del RMS-A continúa siendo reservado, especialmente en presencia de enfermedad metastásica al momento del diagnóstico⁷. En este artículo se expone un caso clínico de rabdomiosarcoma alveolar de tejidos blandos en región nasal en una paciente pediátrica, destacando los hallazgos imagenológicos, por resonancia magnética.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 4 meses de edad, sin antecedentes prenatales de importancia, nace por parto cefalovaginal a las 38 semanas de gestación, madre refiere que a los pocos días del nacimiento nota en su hija una lesión nodular de color violáceo en fosa nasal derecha que incrementa de tamaño con el paso de los días y se manifiesta como una protrusión de masa a nivel del surco naso geniano; a los dos meses de vida acude a médico quien envía manejo con antibioticoterapia ante la sospecha de un proceso infeccioso, sin embargo, no presenta mejoría por lo cual acude a especialista en otorrinolaringología en un hospital oncológico, aquí se envían estudios de imagen con posterior biopsia de lesión obteniendo como resultado por histopatología de un Rabdomiosarcoma alveolar.

DIAGNÓSTICO

Se realizó RM de macizo facial identificando a nivel del músculo elevador del labio superior derecho y con extensión también al músculo nasal ipsilateral una imagen redondeada, isointensa en T1 y T2, presenta restricción a la difusión y realce periférico en secuencia contrastada, se extiende hacia el ala nasal ipsilateral, contactándola, sin embargo, sin aparente infiltración al hueso nasal y la segunda eminencia alveolar derecha, mide 15.5 x 7 x 7 mm (craneo-caudal, transversal y anteroposterior). Figura 1, 2 y 3. Además se le realiza una gammagrafía donde se observa captación del radiotrazador en el hueso nasal y en el maxilar superior derecho, figura 4.

TRATAMIENTO

Se realizó tratamiento quirúrgico con exéresis de la lesión, sin complicaciones, es dada de alta a la espera de valoración de oncología para continuar con tratamiento a la fecha de la presentación del trabajo.

DISCUSIÓN

A través de la presentación de este caso se busca concientizar en el personal médico las diferentes presentaciones del rabdomiosarcoma en edad infantil recordando la prevalencia de esta patología y su diversidad de presentación. En este caso el diagnóstico temprano permitió un adecuado manejo de la paciente en un hospital de especialidad.

CONCLUSIONES

El rabdomiosarcoma alveolar representa una neoplasia de alto riesgo en la población pediátrica, con gran capacidad de diseminación temprana y pronóstico limitado. La confirmación diagnóstica exige estudios por imagen, histológicos, inmunohistoquímicos y moleculares, mientras que el tratamiento debe ser multimodal y coordinado por un equipo multidisciplinario. La investigación futura en terapias dirigidas y marcadores genéticos permitirá mejorar los resultados en estos pacientes.

BIBLIOGRAFÍA

1. Cervini AB, Buján MM, Pierini AM. Rabdomiosarcomas en la infancia. Dermatol Argent. 2012;18(6):433-441.
2. Inarejos Clemente EJ, et al. MRI of rhabdomyosarcoma and other soft-tissue sarcomas in children. RadioGraphics. 2020;40:791–814.
3. Razek AA, Huang BY. Soft tissue tumors of the head and neck: Imaging-based review of the WHO classification. Radiographics. 2011;31(7):1923–1954.
4. Foust AM, et al. Congenital and infantile masses of the head and neck. Radiographics. 2024;44(12):e240059.
5. Lorca MC, et al. Malignant rhabdoid tumor and related pediatric tumors: Multimodality imaging review. Radiographics. 2024;44(8):e240015.
6. Bettina C, Buján M, Pierini A. Alteraciones moleculares en rabdomiosarcomas pediátricos. Dermatol Argent. 2012;18(6):433-441.
7. Tang L, Song B. Childhood thoracic rhabdomyosarcoma. Radiology. 2021;300:38.
8. Córdoba Rovira SM, Navallas Irujo M, et al. Rabdomiosarcoma infantil: de los pies a la cabeza. Presentación Electrónica Educativa. 2019.
9. Gotti Naves G, et al. Practical approach to orbital lesions by anatomic compartments. Radiographics. 2024;44(10):e240026.
10. Lorca MC, et al. Genetic markers in pediatric rhabdoid tumors. Radiographics. 2024;44(8):e240015.
11. Chapman MC, et al. Congenital oral masses: An anatomic approach to diagnosis. Radiographics. 2019;39(4):1143–1160.
12. Inarejos Clemente EJ, et al. Functional MRI techniques in pediatric sarcomas. Radiographics. 2020;40(3):791–814.

ANEXOS