Retinosis pigmentaria

20 abril 2024

AUTORES

  1. Elena Sarasa Lerí. Diplomada en Enfermería. España.
  2. María Carmen Yoldi Bermejo. Diplomada en Enfermería. España.
  3. Vanesa Anglés Gil. Diplomada en Fisioterapia. España.
  4. Purificación Marcén Marcén. Diplomada en Terapia Ocupacional. España.
  5. Alba Hernández Navarro. Graduada en Enfermería. España.
  6. Lorena Tamparillas Serrano. Diplomada en Enfermería. España.

 

RESUMEN

La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa y hereditaria en la mayoría de los casos, que afecta la retina, provocando la pérdida progresiva de la visión. Se caracteriza por la degeneración de los fotorreceptores en la retina, especialmente los bastones responsables de la visión nocturna. Este trastorno genético se manifiesta de diversas formas y grados de severidad.

Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o la juventud, inicialmente con dificultades para adaptarse a la oscuridad y la pérdida de visión periférica. A medida que avanza, la visión central también se ve afectada, llevando a una visión tunelizada. La progresión de la retinosis pigmentaria puede variar entre individuos incluso dentro de una misma familia.

Causada por mutaciones genéticas, la retinosis pigmentaria puede heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. La identificación temprana de la enfermedad a través de pruebas genéticas es esencial para comprender su patrón de herencia, y permitir el consejo genético.

Hoy en día, no existe ningún tratamiento lo suficientemente eficaz ni curativo, pero se han utilizado diversos tratamientos como fármacos, vitaminas y trasplantes de células de epitelio pigmentario.

Afecta a la calidad de vida y la independencia de quienes la padecen. Sin embargo, la utilización de tecnologías de asistencia, entrenamiento de movilidad y apoyo psicosocial pueden mejorar la adaptación y funcionalidad en la vida diaria de las personas afectadas.

En resumen, la retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular hereditaria que afecta la retina, causando la degeneración progresiva de la visión. Aunque no tiene cura, la investigación continua ofrece esperanzas de tratamientos futuros para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad.

PALABRAS CLAVE

Retina, degeneración retiniana, genética.

ABSTRACT

Retinitis pigmentosa is a degenerative and in most cases hereditary disease that affects the retina, causing progressive loss of vision. It is characterised by degeneration of the photoreceptors in the retina, especially the rods responsible for night vision. This genetic disorder manifests itself in various forms and degrees of severity.

Symptoms usually appear in adolescence or young adulthood, initially with difficulty adapting to darkness and loss of peripheral vision. As it progresses, central vision is also affected, leading to tunnel vision. The progression of retinitis pigmentosa can vary between individuals, even within the same family.

Caused by genetic mutations, retinitis pigmentosa can be inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked manner. Early identification of the disease through genetic testing is essential to understand its inheritance pattern and allow genetic counselling.

Today, there is no sufficiently effective or curative treatment, but various treatments such as drugs, vitamins and pigment epithelium cell transplants have been used.

It affects the quality of life and independence of sufferers. However, the use of assistive technologies, mobility training and psychosocial support can improve adaptation and functionality in daily life for those affected.

In summary, retinitis pigmentosa is an inherited eye disease that affects the retina, causing progressive degeneration of vision. Although there is no cure, ongoing research offers hope for future treatments to improve the quality of life of those living with this disease.

KEY WORDS

Retina, retinal degeneration, genetics.

DESARROLLO DEL TEMA

La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad degenerativa1 de la retina que se caracteriza por una pérdida lenta y progresiva de la visión, que afecta al menos en sus etapas iniciales, a la visión nocturna y periférica y que en algunos casos conduce a la ceguera.

La retina es la capa que recubre la parte interna del ojo, se encarga de adquirir y procesar las imágenes del mundo que nos rodea. Mediante el nervio óptico envía estas imágenes al cerebro para que podamos percibirlas. En la retinosis pigmentaria se produce una destrucción gradual de algunas de las células de la retina, principalmente de los fotorreceptores, y es frecuente la aparición de acúmulos de pigmento en el fondo del ojo.

Generalmente la afectación es bilateral y los dos ojos están afectados por igual. Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la adolescencia, por lo cual la persona no es consciente de su enfermedad hasta que no se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.

Causas:

La causa fundamental de la retinosis pigmentaria se cree que es genética2, estos defectos genéticos, también llamados mutaciones, afectan a genes relacionados con la función de los fotorreceptores en la retina, como el gen RHO (que codifica la rodopsina) y el gen RPGR (que está implicado en la producción de proteínas necesarias para la función de los bastones y conos). Estas mutaciones pueden ser heredadas de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

Signos y síntomas:

Las características clínicas varían de unos pacientes a otros, sin embargo, los síntomas más frecuentes son los siguientes:

  1. Ceguera nocturna3, que se manifiesta como una deficiente adaptación a la oscuridad y a lugares poco iluminados. Las personas con ceguera nocturna tienen una adaptación muy lenta, y tardan en ver al pasar de un ambiente con luz a otro con luz tenue.
  2. Reducción del campo de visión, generalmente de la visión periférica, es lo que se conoce como “visión en túnel”. El mundo se va convirtiendo en una especie de túnel donde la única luz se ve al final, pero cada vez es más distante y difusa.
  3. Disminución de la visión (de la agudeza visual), que produce dificultad para percibir formas y objetos.
  4. Deslumbramientos y fotopsias4, se perciben luces o flashes de luz en la periferia del campo de visión, esta situación hace que la luz moleste cada vez más, y hace necesario usar gafas de sol con filtros especialmente adaptados.
  5. Alteración en la percepción de los colores, suele afectar al eje azul-amarillo y aparece en etapas avanzadas de la enfermedad.
  6. Cambios en el color de la retina, la retina puede presentar cambios pigmentarios por acúmulos de pigmento en el fondo del ojo.
  7. Una característica común a todos los casos de retinosis pigmentaria, es la naturaleza progresiva de la enfermedad, aunque el curso clínico es lento y en ocasiones aparecen mejorías espontáneas en la agudeza y el campo visual.

 

Diagnóstico:

La retinosis pigmentaria generalmente es diagnosticada en adultos jóvenes, las pruebas más habituales incluyen las siguientes:

  1. Estudio del fondo de ojo mediante oftalmoscopia y angiofluoresceinografía: permite detectar cambios vasculares y el deterioro del epitelio pigmentario
  2. Realización y estudio del campo visual o campimetría.
  3. Estudio de la agudeza visual.
  4. Pruebas de adaptación a la oscuridad y reconocimiento de colores.
  5. Electrorretinograma (ERG): permite cuantificar la respuesta de los fotorreceptores (bastones y conos) a la luz. Es una prueba fundamental para su diagnóstico.
  6. Tomografía de coherencia óptica (OCT): para obtener una imagen detallada de la retina.
  7. Estudios genéticos5 del ADN del paciente y de sus familiares para tratar de identificar el tipo de transmisión y el gen, o genes alterados.

 

Tratamiento:

Hoy en día se sigue luchando para detener el avance de la enfermedad y para que la retinosis pigmentaria deje de ser una enfermedad incurable. Se han utilizado tratamientos diversos como fármacos, vitaminas e incluso cirugía y trasplantes de células de epitelio pigmentario, pero hasta la fecha no se conoce tratamiento curativo.

Entre las medidas generales se recomienda:

  • Proteger los ojos de la luz solar intensa.
  • Llevar una dieta equilibrada.
  • Aporte adecuado de vitaminas.
  • Llevar un seguimiento médico regula.

 

Las ayudas para la baja visión, y los programas de rehabilitación6 pueden ayudar a las personas con retinosis pigmentaria a aprovechar al máximo su visión. En este apartado se incluyen:

  • Usar anteojos de sol con antirreflejo.
  • Lupas para leer o realizar actividades en las que se necesite mirar de cerca.
  • Capacitación sobre cómo usar un dispositivo de aumento para leer.
  • Orientación para configurar su casa y que pueda moverse con facilidad.
  • Compartir recursos para ayudar a sobrellevar la pérdida de visión.

 

CONCLUSIÓN

Algunos pacientes con retinosis pigmentaria conforme envejecen llegan a ser ciegos, sin embargo, otros muchos mantendrán un pequeño resto de visión7, como la percepción de luz. Esto implica, una pérdida de independencia y problemas para la orientación, la movilidad, lectura, escritura, etc.

También muchos pacientes con retinosis pigmentaria, comentan la dificultad que encontraron al no tener un diagnóstico preciso de su afección. Sin embargo, el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico cada vez más sofisticadas, están ayudando a que estas situaciones sean cada vez más infrecuentes.

Cada día se van consiguiendo pequeños logros que permiten avanzar en el diagnóstico de esta enfermedad. En este contexto, el futuro es esperanzador, sobre todo sí se potencia la investigación y se invierten todos los recursos humanos y materiales necesarios.

La investigación continua, sigue siendo la mejor vía para llegar al desarrollo de terapias que permitan detener o frenar el progreso de la enfermedad.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Ramos-Suárez A, Barrero-Sojo FJ, González-Escobar AB, Gismero-Moreno S, Lorenzo-Soto M, García Martín F. Retinitis pigmentosa unilateral: reporte de 2 casos. Rev Mex Oftalmol. 2018; 92(5):260-264. https://doi.org/10.1016/j.mexoft.2016.07.002.
  2. M. Marsiglia, T. Duncker, E. Peiretti, S.E. Brodie, S.H. Tsang. Unilateral retinitis pigmentosa: a proposal of genetic pathogenic mechanisms. Eur J Ophthalmol., 22 (2012), pp. 654-660 http://dx.doi.org/10.5301/ejo.5000086 | Medline.
  3. Kaplan J, Bonneau D, Frézal J, Munnich A, Dufier JL. Clinical and Genetic Heterogeneity in Retinitis Pigmentosa. Human Genet. 1990; 85:635-642.
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  5. Herse P. Retinitis pigmentosa: visual function and multidisciplinary management. Clin Exp Optom 2005;88:(5):335–350. https://doi.org/10.1111/j.1444-0938.2005.tb06717.X
  6. C. Hamel. Retinitis pigmentosa. Orphanet J Rare Dis., 1 (2006), pp. 40 http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-1-40 | Medline.
  7. D.G. Birch, K.G. Locke, Y. Wen, K.I. Locke, D.R. Hoffman, D.C. Hood. Spectral-domain optical coherence tomography measures of outer segment layer progression in patients with X-linked retinitis pigmentosa. JAMA Ophthalmol, 131 (2013), pp. 1143-1150 http://dx.doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2013.4160 | Medline.

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