AUTOR
RESUMEN
El síndrome de Leigh se define como un trastorno neurológico de condición degenerativa considerada como una afectación rara por ser una enfermedad de presentación poco frecuente en la edad pediátrica. Su inicio se da entre las edades de 3 a 12 meses, a menudo después de una infección viral.
Los primeros síntomas que presenta esta enfermedad se dan en los bebés la falta de succión, falta de control cefálico y del control de los movimientos voluntarios, distonías.
Su tratamiento se centra en el enfoque paliativo.
PALABRAS CLAVE
Leigh neonatal, complejos I, III y IV, cadena respiratoria mitochondrial.
ABSTRACT
Leigh syndrome is defined as a neurological disorder with a degenerative condition considered as a rare affectation because it is a rare disease of presentation in the pediatric age. Its onset occurs between the ages of 3 to 12 months, often after a viral infection.
The first symptoms of this disease occur in babies, lack of suction, lack of head control and control of voluntary movements, dystonia.
His treatment focuses on the palliative approach.
KEY WORDS
Neonatal Leigh, complexes I, III and IV, mitochondrial respiratory chain.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Leigh se define como un trastorno neurológico de condición degenerativa considerada como una afectación rara por ser una enfermedad de presentación poco frecuente en la edad pediátrica. Su inicio se da entre las edades de 3 a 12 meses, a menudo después de una infección viral. En raras ocasiones, su forma de presentación se puede dar en adolescentes y adultos.
Este síndrome se origina por un trastorno nuclear o mitocondrial genéticamente con presentación esporádica o hereditaria (autosomica recesiva, ligada al cromosoma X, o herencia materna1.
OBJETIVO
Descripción del síndrome de Leigh, sus signos y síntomas y sus diferentes formas de diagnóstico junto con sus tratamientos.
MATERIAL Y MÉTODO
Realización de una búsqueda bibliográfica, utilización de plataformas de bases de datos basadas en la evidencia científica PubMed, Academic Search Complete y Pedro con los operadores booleanos OR y AND.
Se utilizaron herramientas de traducción de idiomas, operadores lógicos, fórmulas de búsqueda y criterios de inclusión y exclusión.
DESARROLLO
Signos y síntomas:
Los signos y síntomas que presenta esta afectación progresan de forma rápida y pueden empeorar tras cualquier infección viral.; pero cabe destacar que los síntomas varían mucho de persona a persona, aunque en la mayoría de los casos presentan afectaciones del sistema nervioso central y alteraciones del sistema nervioso periférico, aunque en algunos pacientes puede presentar afecciones en otros órganos.
Los primeros síntomas que presenta esta enfermedad se dan en los bebes la falta de succión, falta de control cefálico y del control de los movimientos voluntarios, distonías.
Estos síntomas pueden ir acompañados de vómitos, pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo, convulsiones. Conforme la enfermedad progresa los síntomas que va presentando son retraso psicomotor con debilidad de forma generalidad(miopatía), hipotonía muscular, espasticidad, trastornos del movimiento, incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha, ataxias cerebelosas, disfagia, pérdida de visión, nistagmo, atrofia óptica, sordera y neuropatía periférica con acidosis láctica lo cual puede conllevar a un deterioro en la función respiratoria. Su presentación es de mal pronóstico.
Algunas de las alteraciones sin presentación neurológicas son: características físicas distintas, alteraciones hormonales, miocardiopatía hipertrófica, diarrea1,2.
Diagnóstico:
El diagnóstico de este síndrome se lleva a cabo antes de los 6 meses de edad. Se realiza un diagnóstico diferencial con otras afecciones mitocondriales. Además, se realiza una biopsia muscular para analizar el funcionamiento de la musculatura respiratoria. Además, se debe de realizar una tomografía computarizada para identificar la posible necrosis de los ganglios basales ya que es muy frecuente en esta patología. A menudo se encuentran asociadas a una anormalidad de la sustancia blanca del cerebro (leucodistrofia) y atrofia cerebral3.
Los criterios estrictos de diagnóstico fueron definidos en 1996.
- Tener una enfermedad neurológica progresiva que cursa con retraso del desarrollo psicomotor y en el desarrollo intelectual.
- Tener síntomas de enfermedad del tronco cerebral y/o de los ganglios basales
- Tener una concentración elevada de lactato en la sangre y/o de líquido cefalorraquídeo. (LCR)
Tratamiento:
El tratamiento de este síndrome es un tratamiento de tipo paliativo. Este se centra en los síntomas específicos que presenta cada paciente. Puede incluir el uso de bicarbonato de sodio o citrato de sodio para el control de la acidosis láctica o el uso de medicamentos anticonvulsivos para el tratamiento de las convulsiones, tratamiento de la distonía y miocardiopatía y de los problemas nutricionales4,5.
El tratamiento se debe de revisar de forma regular (6-12 meses) con los diferentes especialistas como puede ser un neurólogo, oftalmólogo y cardiólogo.
La anestesia puede agravar los síntomas respiratorios y provocar insuficiencias respiratorias, en consecuencia, se debe de realizar su uso de forma minuciosa monitorizando antes, durante y después de su tratamiento5,6.
CONCLUSIONES
Como conclusión final a esta revisión bibliográfica, se puede decir que la enfermedad de Leigh define a unos hallazgos patológicos relativamente constantes asociados a manifestaciones clínicas variables.
El diagnóstico se basa fundamentalmente en el cuadro clínico compatible y en los hallazgos de la neuroimagen que se encuentran siempre presentes en la exploración neurológica mediante TAC. Y el tratamiento es de forma conservadora para paliar los síntomas.
BIBLIOGRAFÍA
- Leigh’s Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. December, 2011; http://www.ninds.nih.gov/disorders/leighsdisease/leighsdisease.htm.
- Leigh syndrome. Genetics Home Reference. October, 2011; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/leigh-syndrome.
- Thronburn DR & Rahman S.. Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. GeneReviews. April 17, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173/.
- Rahman S & Thorburn D. Nuclear Gene-Encoded Leigh Syndrome Overview. GeneReviews. October 1, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK320989/.
- Finsterer J. Leigh and Leigh-Like Syndrome in Children and Adults. Pediatr Neurol. 2008; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18805359.
- Leigh’s disease. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2009; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/392/viewAbstract. Accessed 10/6/2011.
