Revisión bibliográfica: enfermedad lateral amiotrófica.

AUTORES

1. María Ester Delgado Alguacil. Diplomada Universitaria en Enfermería, Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Zaragoza. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.

RESUMEN

La esclerosis lateral amiotrófica, ELA, enfermedad de Charcot o también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, famoso jugador de béisbol estadounidense a quién se diagnosticó la enfermedad el 19 de junio de 1939.

Es una enfermedad crónica y progresiva que afecta al sistema nervioso dañando las neuronas cerebrales y de la médula espinal generando una disminución continua que lleva a la pérdida total del control de la musculatura voluntaria implicada en el habla, el movimiento, la capacidad de deglutir y de respirar.

Tiene un componente genético que se hereda en el 5-10% de la población, lo que pone de manifiesto el desconocimiento completo de la causa concreta en el resto de los casos, existen simples especulaciones en torno a una relación entre factores genéticos y ambientales.

Actualmente no existe un método diagnóstico definitivo ni un tratamiento curativo.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de la neurona motora, epidemiología, esclerosis amiotrófica lateral, signos y síntomas, atención multidisciplinar.

ABSTRACT

Amyotrophic lateral sclerosis, ALS, Charcot’s disease or also known as Lou Gehrig’s disease, famous American baseball player who was diagnosed with the disease on June 19, 1939.

It is a chronic and progressive disease that affects the nervous system, damaging the brain and spinal cord neurons, generating a continuous decrease that leads to the total loss of control of the voluntary muscles involved in speech, movement, and the ability to swallow and swallow. breathe.

It has a genetic component that is inherited in 5-10% of the population, which shows the complete ignorance of the specific cause in the rest of the cases, there are simple speculations about a relationship between genetic and environmental factors.

There is currently no definitive diagnostic method or curative treatment.

KEY WORDS

Motor neuron disease, epidemiology, amyotrophic lateral sclerosis, signs and symptoms, multidisciplinary care.

INTRODUCCIÓN

En el siglo XIX se pone de manifiesto la existencia de esta patología aun totalmente desconocida. Es Charles Bell quien en 1930 demuestra la no relación entre las funciones motoras y las sensitivas. Las características clínicas y patológicas de esta entidad clínica llegan de la mano de Jean-Martin Charcot, quién fue el primer estudioso en nombrarla como Esclerosis lateral amiotrófica, desde entonces conocida también como enfermedad de Charcot¹.

Globalmente se estima una incidencia por año de 1-2/100000 habitantes al año. Existe un mayor número de casos en varones y diversos estudios de la literatura indican una mayor incidencia en dos grupos de edad diversificados en casos esporádicos en torno a los 60 años y familiares aproximadamente a los 50².

Se estima que la variabilidad de datos de prevalencia por país radica en diferencias metodológicas de los estudios, o de los perfiles de edad, genética y diversos factores vinculados a las diferentes poblaciones³.

La prevalencia es de aproximadamente 4-6 casos por cada 100.000 habitantes al año⁴.

OBJETIVO

Analizar y describir la enfermedad de la ELA en toda su amplitud: fisiopatología, causas, signos-síntomas y tratamiento terapéutico e intervenciones de enfermería.

MATERIAL Y MÉTODO

Para desarrollar esta revisión bibliográfica se lleva a cabo una búsqueda dinámica de información a través de la lectura crítica de artículos y otros estudios de revisión recogidos en bases de datos tales como Scielo, Pubmed y Crochane y Google académico.

DESARROLLO

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que afecta a la primera y a la segunda motoneurona provocando debilidad progresiva de la musculatura voluntaria generando como consecuencia una situación de dependencia física total, debido a la parálisis en la que desemboca, sin alterarse las funciones cognitivas ni sensitivas de los pacientes diagnosticados^5,6.

Suele aparecer de modo insidioso, con asimetría y se caracteriza porque no existe pérdida del control de esfínteres⁷.

De etiología no filiada con exactitud, se observa que los diferentes estudios se decantan por una predisposición genética en un 10 por ciento de los casos y en el resto una confluencia entre factores ambientales, genéticos, oxidativos u otros mecanismos como la excitotoxicidad⁸.

Signos y síntomas⁹:

Existe una clara diferenciación entre pacientes con afectación de la neurona motora superior, inferior y región bulbar.

NMS:

• Atrofia muscular leve.
• Debilidad muscular leve.
• Aumento de reflejos.
• Rigidez/espasticidad: más acentuada en las extremidades inferiores.
• Hiperreflexia.
• Labilidad emocional.

NMI:

• Calambres musculares.
• Debilidad muscular acentuada (Test muscular manual).
• Fasciculaciones.
• Atrofia muscular elevada.
• Hipotonía o flacidez.
• Arreflexia en parálisis periféricas.

Afectación bulbar:

• Disfagia.
• Sialorrea.
• Fonación alterada.

Diagnóstico^10-12:

En la actualidad el diagnóstico de la esclerosis múltiple se sustenta en la exploración del paciente, su clínica y la realización de una serie de pruebas que permiten descartar otras entidades neurológicas. Entre dichas pruebas diagnósticas caben destacar:

Pruebas analíticas: Hemograma; función renal, hepática y tiroidea; bioquímica (glucemia, electrolitos…); LCR, biopsias…

Estudio genético: fundamentalmente en casos de ELA familiar.

Estudios de neurofisiología: Electromiograma con neuroconducciones.

Estudios de imagen: La resonancia magnética ofrece una imagen de atrofia cortical y del segmento anterior de la médula espinal.

Tratamiento^13-17:

El tratamiento de pacientes diagnosticados de ELA debe comprender la participación activa de un neurólogo, una enfermera, un nutricionista, un psicólogo, un trabajador social, un terapeuta ocupacional y un logopeda.

• Evitar la claudicación familiar proporcionando soporte al cuidador principal.
• Aumentar la sensación de seguridad del paciente.
• Aportar estrategias para afrontar la enfermedad a lo largo del tiempo.
• Tratamiento fisioterápico con la finalidad de mantener su independencia, fuerza muscular y movimiento, así como reducción del dolor relacionado con un correcto estiramiento muscular.
• Tratamiento sintomático de la espasticidad mediante relajantes musculares.
• Soporte nutricional debido al aumento de gasto calórico.
  • Precisa adaptación de la consistencia de la dieta en relación con la capacidad de deglución.
  • Gastrostomía percutánea cuando las medidas anteriores sean insuficientes. Cuidados enfermeros relacionados con el mantenimiento y cura del estoma, así como la administración de la nutrición o educación sanitaria a su cuidador principal para que pueda llevarse de manera correcta y con seguridad para el paciente.
• Higiene bucodental del paciente así como aspiración de las secreciones si precisa.
• Soporte ventilatorio (Ventilación mecánica no invasiva/ ventilación mecánica invasiva).
• Tratamiento psicológico con inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina.

y antidepresivos tricíclicos.

• Medicamentos aprobados:
  • Riluzol: Un estudio clínico aleatorio afirma que aumenta la supervivencia aproximadamente unos dieciocho meses y que el efecto es mayor en pacientes no traqueotomizados previamente y con una progresión de la enfermedad de menos de cinco años.

CONCLUSIÓN

Actualmente la ELA sigue suponiendo un reto en el ámbito sanitario debido a la ausencia de método diagnóstico específico, así como de tratamiento curativo definitivo.

A día de hoy el objetivo principal ante un paciente diagnosticado de ELA es aumentar los años de supervivencia mejorando siempre, desde un punto de vista holístico, su calidad de vida. Para ello se evidencia en la lectura crítica que el cuidado multidisciplinar de profesionales especialmente formados en este grupo de pacientes favorece las condiciones perfectas para que pueda brindar cuidados integrales de calidad en la vida de pacientes con ELA y a su vez evitar la sobrecarga de su cuidador, para lo cuál el papel de la enfermera es indispensable durante todo el proceso.

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