Sarcoma de Ewing

25 abril 2024

 

AUTORES

  1. María Carmen Yoldi Bermejo. Diplomada en Enfermería.
  2. Vanesa Anglés Gil. Diplomada en Fisioterapia.
  3. Purificación Marcén Marcén. Diplomada en Terapia Ocupacional.
  4. Alba Hernández Navarro. Graduada en Enfermería
  5. Lorena Tamparillas Serrano. Diplomada en Enfermería.
  6. Susana Malo Gracia. Diplomada en Terapia Ocupacional.

 

RESUMEN

El sarcoma de Ewing es un tumor óseo, agresivo y poco frecuente, que afecta principalmente a niños y adolescentes. Este cáncer se origina con mayor frecuencia en la pelvis, en huesos largos, como el fémur o la tibia, pero también puede desarrollarse en otras zonas óseas como el húmero, costillas, columna, clavícula, omoplato, cráneo y en tejidos blandos cercanos.

Su nombre proviene del médico James Ewing, quien describió por primera vez la enfermedad en 1921.

Este tipo de sarcoma se caracteriza por la presencia de células cancerosas pequeñas y redondas en el tejido afectado. Las células de estas áreas se transforman y se multiplican de forma descontrolada dañando el tejido óseo y debilitándolo.

Los estadios del Sarcoma de Ewing como tal no existen, se utilizan datos biológicos y clínicos para determinar el tratamiento más oportuno en cada caso y clasificar la fase del Sarcoma en el momento de su detección, por ello se habla de:

  • Sarcoma de Ewing localizado: el tumor sólo se localiza a través de un examen físico o por pruebas de imagen en el lugar origen y sin haberse diseminado a otras áreas.
  • Sarcoma de Ewing metastásico: el tumor se ha diseminado desde su lugar de origen hasta los pulmones, otros huesos o médula ósea. En raras ocasiones el tumor se disemina a los ganglios linfáticos, médula espinal o cerebro. El grado de diseminación del tumor determinará el tratamiento específico y pronóstico de cada persona.
  • Sarcoma de Ewing recurrente: es un tumor que vuelve a aparecer después del tratamiento.

 

Las complicaciones más frecuentes de este tipo de sarcoma son las metástasis, frecuentemente de localización pulmonar y con menor frecuencia en otras zonas óseas y los efectos secundarios del tratamiento, a corto y largo plazo.

PALABRAS CLAVE.

Tumor óseo maligno, tumor óseo en la infancia, sarcoma Ewing, enfermería.

ABSTRACT

Ewing’s sarcoma is a rare, aggressive bone tumour that mainly affects children and adolescents.

This cancer most often originates in the pelvis, in long bones such as the femur or tibia, but can also develop in other bony areas such as the humerus, ribs, spine, clavicle, scapula, skull and nearby soft tissues.

It is named after the physician James Ewing, who first described the disease in 1921.

This type of sarcoma is characterised by the presence of small, round cancer cells in the affected tissue. The cells in these areas transform and multiply uncontrollably, damaging and weakening bone tissue.

There are no stages of Ewing’s Sarcoma as such, biological and clinical data are used to determine the most appropriate treatment in each case and to classify the stage of the Sarcoma at the time of detection, therefore we speak of:

Localised Ewing’s sarcoma: The tumour is only localised by physical examination or imaging tests at the site of origin and has not spread to other areas.

Metastatic Ewing’s sarcoma: The tumour has spread from its site of origin to the lungs, other bones or bone marrow; rarely the tumour has spread to the lymph nodes, spinal cord or brain.

The extent of tumour spread will determine the specific treatment and prognosis for each individual.

Recurrent Ewing sarcoma. This is a tumour that comes back.

The most frequent complications of this type of sarcoma are metastases, frequently in the lung and less frequently in other bone areas, and the short and long-term side effects of treatment.

KEY WORDS

Malignant bone tumor, bone tumor in childhood, Ewing’s sarcoma, nursing.

 

DESARROLLO DEL TEMA

El sarcoma de Ewing es un tumor óseo formado por células redondeadas e indiferenciadas1, de origen endotelial. Se origina por lo general en los huesos largos tubulares proximales, sobre todo en los discos de crecimiento de las extremidades, predominantemente en la diáfisis del fémur, seguido por la tibia y el húmero. El sarcoma de Ewing es más habitual en la infancia y en la adolescencia, afectando más en la segunda década de vida, preferentemente a varones de raza caucásica, siendo el segundo tumor óseo pediátrico más común.

A pesar de que la enfermedad metastásica se encuentra en menos del 25% de los pacientes en el momento de su diagnóstico, la enfermedad metastásica subclínica2 puede encontrarse en casi todos los pacientes, debido a su elevada tasa de recurrencia. Dicha tasa puede alcanzar entre 80-90% en aquellos que se están sometiendo sólo a terapia local. La quimioterapia es un componente clave para el tratamiento.

Según un estudio del Instituto nacional del cáncer de Estados Unidos de Norteamérica, con el tratamiento actual multidisciplinario, la supervivencia a largo plazo puede lograrse en un 70-80% de los pacientes que no presentan enfermedad metastásica.

Tiene una prevalencia de 3 casos por cada 1.000.000 de habitantes, dándose el 70% en menores de 20 años (entre 11-12 años en niñas, entre 15-16 años en niños) Representa el 3% de los cánceres diagnosticados en nuestro país en menores de 14 años.

Etimológicamente no se ha visto relación con síndromes congénitos o síndromes neoplásicos familiares. Hay evidencia creciente que sugiere que el Sarcoma de Ewing tendría su origen en las células madre mesenquimatosas. Es el segundo tumor óseo más frecuente en la edad pediátrica.

 

Causas:

El sarcoma de Ewing es un tipo de cáncer óseo que se desarrolla principalmente en huesos largos. Aunque la causa exacta del sarcoma de Ewing no se conoce con exactitud, se cree que es el resultado de cambios genéticos en las células. Algunos factores3 y características asociadas con el sarcoma de Ewing incluyen:

  1. Genética4: La mayoría de los casos de sarcoma de Ewing están asociados con una translocación cromosómica específica, llamada t(11;22) (q24;q12). Esta translocación involucra la fusión de dos genes, el gen EWSR1 en el cromosoma 22 y el gen FLI1 en el cromosoma 11, lo que da lugar a un gen anormal llamado gen de fusión EWS-FLI1. Esta alteración genética juega un papel clave en el desarrollo del sarcoma de Ewing.
  2. Edad y género: El sarcoma de Ewing se presenta con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes, generalmente en la adolescencia. También es más común en hombres que en mujeres.
  3. Raza5: Hay evidencia de que el sarcoma de Ewing es más frecuente en personas de ascendencia europea.
  4. Historia familiar: En algunos casos, puede haber una predisposición genética al sarcoma de Ewing, aunque la mayoría de los casos no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
  5. Exposición a radiación: La exposición a altas dosis de radiación ionizante se ha asociado con un mayor riesgo de desarrollar sarcoma de Ewing.

 

Es importante destacar que, aunque estos factores pueden estar asociados con un mayor riesgo de desarrollar sarcoma de Ewing, no garantizan que una persona desarrollará la enfermedad si está expuesta a los mismos. Además, muchos casos de sarcoma de Ewing no tienen factores de riesgo conocidos. El diagnóstico y tratamiento precoces son cruciales para mejorar las tasas de supervivencia en personas afectadas por este tipo de cáncer.

Signos y síntomas:

El sarcoma de Ewing es un tipo de cáncer óseo que afecta principalmente a niños y adolescentes6.

Los síntomas7 incluyen dolor óseo persistente que suele empeorar con el ejercicio y por la noche, tumefacción local, sensibilidad en el área afectada, dificultad de movimiento de la articulación cercana, fiebre intermitente, fatiga, cansancio y pérdida de peso inexplicable. A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer fracturas espontáneas ya que el tumor debilita el hueso por el crecimiento descontrolado de sus células, el hueso puede aparecer engrosado o aumentado de tamaño. Su detección temprana es crucial para el tratamiento exitoso.

Diagnóstico:

El diagnóstico del sarcoma de Ewing es clínico y radiológico. Se realizan para ello pruebas como la radiografía simple, la tomografía axial computarizada y la resonancia magnética. Esta última es la prueba de predilección en la mayoría de los casos por su definición precisa en cuanto al tamaño del tumor, extensión local intraósea y extraósea y su relación con vasos, nervios y órganos. También se usan pruebas de laboratorio, biopsia y aspirado de médula o biopsia del tumor.

El diagnóstico de esta enfermedad implica generalmente una serie de pruebas y evaluaciones. Aquí hay algunos aspectos clave del diagnóstico del sarcoma de Ewing:

Historia clínica y examen físico:

  • El médico recopilará información sobre los síntomas, la duración y la progresión de la enfermedad.
  • Se realizará un examen físico para evaluar cualquier masa presente, dolor o limitación de movimiento en el área afectada.

 

Estudios de imagen:

  • Radiografías: Las radiografías pueden mostrar lesiones óseas características del sarcoma de Ewing.
  • Resonancia Magnética (RMN) o Tomografía Axial Computarizada (TAC): Estas pruebas pueden proporcionar imágenes más detalladas de la ubicación y extensión del tumor. Nos dan información del tamaño del tumor, extensión local intraósea y extraósea y la relación del tumor con nervios, vasos y demás órganos.
  • Tomografía por emisión de positrones (PET): Ayuda a determinar si el cáncer se ha diseminado a otras áreas del cuerpo.

 

Biopsia:

  • La confirmación definitiva del sarcoma de Ewing generalmente se realiza mediante una biopsia del tumor. Se toma una muestra del tejido afectado para examinarla bajo un microscopio y confirmar la presencia de células cancerosas características del sarcoma de Ewing.
  • Se puede realizar también biopsia y aspirado de médula ósea si se cree oportuno.

 

Análisis histopatológico:

  • Un patólogo examina las células obtenidas de la biopsia para determinar la apariencia y características específicas del sarcoma de Ewing.

 

Estudio molecular y genético:

  • Se pueden realizar exámenes genéticos para identificar la presencia de la translocación genética específica asociada con el sarcoma de Ewing, que implica la fusión de los genes EWSR1 y FLI1.

 

Determinación de la extensión de la enfermedad (Estadificación):

  • Se realiza una evaluación para determinar si el cáncer se ha diseminado a otras partes del cuerpo. Esto puede incluir pruebas de imagen adicionales y análisis de sangre.

 

Una vez completadas estas evaluaciones, se establecerá un diagnóstico completo que guiará el plan de tratamiento. El tratamiento para el sarcoma de Ewing a menudo incluye una combinación de cirugía, quimioterapia y, en algunos casos, radioterapia. Es importante que el paciente trabaje de cerca con un equipo médico especializado en oncología pediátrica o de adultos, según la edad del paciente, para desarrollar un plan de tratamiento personalizado.

 

TRATAMIENTO:

El abordaje terapéutico del Sarcoma de Ewing implica un enfoque multidisciplinario que combina cirugía, quimioterapia y, en algunos casos, radioterapia.

Aquí hay una descripción general de las opciones de tratamiento:

  1. Cirugía: La extirpación quirúrgica del tumor es un componente importante del tratamiento. Dependiendo de la ubicación del sarcoma, la cirugía puede ser más o menos invasiva. En algunos casos, puede ser necesario realizar una amputación, especialmente si el tumor es grande o está cerca de una articulación importante.
  2. Quimioterapia: La quimioterapia es una parte fundamental del tratamiento para el sarcoma de Ewing. Se administran medicamentos quimioterapéuticos para destruir las células cancerosas y prevenir su propagación. La quimioterapia suele administrarse antes de la cirugía para reducir el tamaño del tumor, así como después de la cirugía para eliminar cualquier célula cancerosa residual.
  3. Radioterapia: La radioterapia utiliza rayos X de alta energía u otros tipos de radiación a altas dosis para eliminar o dañar las células cancerosas. Puede ser utilizado antes o después de la cirugía, o incluso como tratamiento principal si la cirugía no es posible.
  4. Terapia de protones: En algunos casos, especialmente cuando se trata de tumores cerca de estructuras sensibles, como la médula espinal, se puede considerar la terapia de protones. Este tipo de radioterapia puede ofrecer una distribución más precisa de la radiación.
  5. Trasplante de médula ósea: En algunos casos, especialmente si la enfermedad ha afectado la médula ósea, puede ser necesario un trasplante de médula ósea para reemplazar las células sanguíneas dañadas por las células sanas.
  6. Tratamientos dirigidos y terapias inmunológicas: En la investigación actual, se están explorando tratamientos más específicos dirigidos a las características genéticas del sarcoma de Ewing. Además, las terapias inmunológicas, como la inmunoterapia, también se están estudiando como posibles opciones de tratamiento.

 

Es importante destacar que el tratamiento específico variará según la etapa del sarcoma, la ubicación del tumor y las características individuales del paciente. La decisión sobre el tratamiento debe ser individualizada y tomada en consulta con un equipo médico especializado en oncología pediátrica o de adultos, según el caso. Además, los avances en la investigación médica pueden llevar a la introducción de nuevas opciones de tratamiento en el futuro.

 

CONCLUSIÓN

El pronóstico del sarcoma de Ewing ha mejorado con los avances actuales en el tratamiento multidisciplinario. Sin embargo, sigue siendo un desafío, especialmente en casos avanzados o metastásicos8. El apoyo emocional y el seguimiento médico son fundamentales para los pacientes y sus familias, ya que el tratamiento puede ser muy exigente tanto a nivel físico como emocional.

La investigación continúa en terapias dirigidas y en la comprensión de la biología subyacente del sarcoma de Ewing, ofrece esperanza para mejorar los tratamientos y la calidad de vida de quienes lo padecen. El diagnóstico temprano, el tratamiento especializado y el apoyo integral, son elementos esenciales en la lucha contra esta enfermedad.

El seguimiento de estos pacientes variará en función del tratamiento médico recibido, consistirá en gammagrafías óseas, radiografías, TAC, RMN, PET-TAC…de esta forma se puede controlar la aparición de efectos secundarios a largo plazo y de otros cánceres secundarios.

Según la ACS (Asociación Americana contra el cáncer) la tasa general de supervivencia a los 5 años del diagnóstico para personas con un tumor de Ewing es aproximadamente del 62%. Si el tumor está localizado, la tasa de supervivencia es del 82%. Si el tumor se ha diseminado a una región cercana, la tasa de supervivencia es del 67%. Si el tumor se ha diseminado a un área más distante, es decir, si hay metástasis, la tasa de supervivencia es del 39%.

 

BIBLIOGRAFÍA

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  5. Beck R, Monument MJ, Watkins WS, et al.: EWS/FLI-responsive GGAA microsatellites exhibit polymorphic differences between European and African populations. Cancer Genet 205 (6): 304-12, 2012. [PUBMED Abstract].
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  7. Kissane JM, Askin FB, Foulkes M, Stratton LB, Shirley SF. Ewing’s sarcoma of bone: clfinicopathologic aspects of 94 E. Borrego-Paredes et al. 303 cases from the intergroup Ewing’s sarcoma study. Hum Pathol. 1983;14:773—9.
  8. Saifuddin A, Michelagnoli M, Pressney I: Skip metastases in appendicular Ewing sarcoma: relationship to distant metastases at diagnosis, chemotherapy response and overall survival. Skeletal Radiol 52 (3): 585-591, 2023. [PUBMED Abstract].

 

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