- María Beatriz Fernández Lago. Servicio de Radiodiagnóstico Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Aragón, España.
- Javier Cuadal Marzo. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo del Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Aragón, España.
- Elena Pascual Pérez. Servicio de Radiodiagnóstico Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Aragón, España.
- Teresa Bellido Bel. Servicio de Radiodiagnóstico Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Aragón, España.
- Alicia Miedes Vicente. Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Natalia Lourdes Tobajas Ramos. Servicio de Radiodiagnóstico Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Aragón, España.
RESUMEN
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de malformaciones arteriovenosas (MAVs) en múltiples órganos y tejidos. La THH se presenta clínicamente en forma de telangiectasias cutáneas y mucosas; sin embargo, es importante tener en cuenta que se trata de una enfermedad sistémica que puede afectar órganos como pulmones, cerebro o aparato digestivo. El objetivo de este artículo es enfatizar la afectación hepática de esta patología, marcada por la presencia de shunts arterioportales, los cuales pueden derivar en complicaciones potencialmente graves. Por ello, cobra relevancia su detección temprana y el manejo multidisciplinario para mejorar el pronóstico de los pacientes con THH.
PALABRAS CLAVE
Telangiectasia hemorrágica hereditaria, enfermedad de Rendu-Osler-Weber, enfermedad hepática, malformación arteriovenosa, shunt arterioportal.
ABSTRACT
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT), also known as Rendu-Osler-Weber disease, is a rare genetic disorder characterized by the presence of arteriovenous malformations (AVMs) in multiple organs and tissues. Clinically, HHT manifests as cutaneous and mucosal telangiectasias, with recurrent epistaxis being one of the most common findings. However, it is important to note that HHT is a systemic disease that can affect various organs, including the lungs, brain, and digestive system. The aim of this article is to emphasize hepatic involvement in this pathology, characterized by the presence of arterioportal shunts, as they can lead to potentially serious complications. We highlight the importance of early detection and multidisciplinary management to improve the prognosis of patients with HHT.
KEY WORDS
Hereditary haemorrhagic telangiectasia, Rendu-Osler-Weber disease, Liver disease, arteriovenous malformation, arterioportal shunts.
INTRODUCCIÓN
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética poco frecuente con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizada por la presencia de telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas (MAVs) en diversos órganos. Su incidencia se estima entre 1 por cada 5.000 a 8.000 individuos, aunque probablemente esté subdiagnosticada debido a la variabilidad de sus manifestaciones clínicas y a la falta de sospecha en los casos leves.
El diagnóstico de esta entidad se basa en los criterios clínicos de Curaçao, que incluyen: epistaxis espontáneas y recurrentes, telangiectasias mucocutáneas, lesiones viscerales (como MAVs pulmonares, hepáticas, cerebrales o gastrointestinales) y antecedentes familiares de primer grado con diagnóstico confirmado de THH. La presencia de al menos tres de estos criterios permite establecer el diagnóstico clínico definitivo, mientras que dos criterios lo clasifican como posible o sospechoso.
A nivel genético, la THH se asocia principalmente a mutaciones en tres genes: ENG (endoglina), ACVRL1 (activina A receptor tipo II-like 1) y SMAD4, los cuales codifican proteínas implicadas en la vía de señalización del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Esta vía desempeña un papel crucial en la angiogénesis y el mantenimiento de la integridad vascular. Las mutaciones en ENG dan lugar a la forma THH tipo 1, mientras que las mutaciones en ACVRL1 originan la THH tipo 2. Las alteraciones en SMAD4 se asocian al síndrome combinado de THH y poliposis juvenil 1-3.
La afectación hepática es una de las manifestaciones viscerales más relevantes en esta enfermedad, debido a la posibilidad de formación de shunts arterioportales, arteriovenosos o portovenosos, los cuales pueden derivar en hipertensión portal, insuficiencia cardíaca de alto gasto o colestasis crónica. Por ello, la detección y caracterización de las malformaciones vasculares hepáticas es esencial en la evaluación integral de los pacientes con THH.
En este contexto, presentamos el caso clínico de una paciente joven con diagnóstico genético confirmado de telangiectasia hemorrágica hereditaria, que presentó compromiso hepático y pulmonar detectado mediante estudios de imagen avanzados4.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Se trata de una paciente femenina de 35 años, sin antecedentes patológicos relevantes distintos a su diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria, confirmado genéticamente por la identificación de una mutación heterocigota en el gen Endoglina (ENG).
La paciente consultó inicialmente por episodios recurrentes de epistaxis espontáneas, presentes desde la adolescencia, que habían aumentado en frecuencia y severidad en los últimos años. Durante la evaluación física, se observaron telangiectasias visibles en mucosa nasal, labios y lecho ungueal, hallazgos característicos de la enfermedad.
Con el objetivo de valorar la posible afectación visceral, se solicitó un ecocardiograma con contraste de suero salino (bubble test), que resultó positivo en grado severo, evidenciando la presencia de shunts extracardiacos significativos. Posteriormente, se realizó una resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral, la cual no mostró lesiones sugestivas de MAVs intracraneales.
Dada la alta sospecha de compromiso sistémico, se completó el estudio con una angiografía por tomografía computarizada (angioTC) toracoabdominal, donde se evidenció una malformación arteriovenosa pulmonar y la presencia de shunts arterioportales hepáticos, caracterizados por la dilatación de ramas arteriales y llenado precoz del sistema portal. Estos hallazgos confirmaron la afectación hepática secundaria a THH, evidenciando la naturaleza sistémica del cuadro.
Durante la evolución, la paciente permaneció hemodinámicamente estable, sin signos clínicos de insuficiencia cardíaca ni datos de hipertensión portal significativa. Se indicó seguimiento multidisciplinario con hepatología, cardiología y genética clínica, junto con vigilancia periódica mediante estudios de imagen.
DISCUSIÓN
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad vascular rara, pero con una importante carga de morbilidad. Su transmisión autosómica dominante implica que cada hijo de un individuo afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación patogénica. La expresión clínica, sin embargo, es variable, incluso dentro de la misma familia, lo que sugiere la influencia de factores epigenéticos o ambientales en el fenotipo.
La forma THH1, causada por mutaciones en ENG, como en el caso presentado, se caracteriza por una mayor incidencia de MAVs pulmonares y cerebrales, mientras que la THH2, relacionada con mutaciones en ACVRL1, suele asociarse a mayor compromiso hepático. Sin embargo, las manifestaciones pueden solaparse entre los distintos genotipos2-4.
Desde el punto de vista fisiopatológico, las MAVs hepáticas pueden originar tres tipos de derivaciones anómalas:
Arterioportales, que comunican ramas de la arteria hepática con la vena porta y pueden conducir a hipertensión portal,
Arteriovenosas, entre la arteria y las venas hepáticas, con el riesgo de insuficiencia cardíaca de alto gasto, y
Portovenosas, que alteran la perfusión hepática y pueden inducir disfunción hepatocelular progresiva.
El diagnóstico por imagen es esencial para la detección y clasificación de estas lesiones. La ecografía Doppler constituye la herramienta de cribado inicial, ya que permite identificar patrones de flujo característicos y aumento de la velocidad en las arterias hepáticas. No obstante, la angioTC y la resonancia magnética dinámica con contraste ofrecen una caracterización anatómica más detallada, siendo capaces de demostrar el llenado precoz de las estructuras venosas, la extensión de las malformaciones y la afectación de órganos vecinos.
En el caso presentado, la angioTC mostró la presencia de ramas arteriales hepáticas dilatadas con opacificación precoz del sistema portal, confirmando una derivación arterioportal. Además, se evidenció una malformación arteriovenosa pulmonar, lo que resalta la naturaleza sistémica del compromiso vascular en la THH.
El manejo terapéutico depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas. En la mayoría de los casos, el tratamiento es conservador, con vigilancia clínica e imagenológica regular. Sin embargo, en presencia de insuficiencia cardíaca de alto gasto, hemorragia gastrointestinal severa o insuficiencia hepática avanzada, el trasplante hepático constituye la única opción curativa disponible. En casos seleccionados donde el trasplante está contraindicado, pueden considerarse medidas paliativas, como la embolización arterial selectiva o la ligadura de la arteria hepática, aunque su eficacia es limitada y pueden conllevar complicaciones isquémicas.
Por otra parte, es fundamental el abordaje multidisciplinario que incluya hepatólogos, cardiólogos, radiólogos intervencionistas y genetistas clínicos, con el fin de optimizar el diagnóstico, estratificar riesgos y definir la mejor estrategia terapéutica. La identificación precoz de las MAVs permite prevenir complicaciones potencialmente graves como hemorragias masivas, insuficiencia cardíaca o cirrosis secundaria.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una patología rara pero potencialmente grave, con una alta tasa de afectación hepática. El reconocimiento temprano de sus manifestaciones clínicas y radiológicas resulta esencial para reducir la morbimortalidad asociada. En este caso, la detección de shunts arterioportales hepáticos y una malformación pulmonar en una paciente con mutación en ENG evidencia la importancia del cribado sistemático y del seguimiento longitudinal5.
El conocimiento actualizado sobre esta enfermedad, junto con un manejo integral y coordinado, permite mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes afectados.
BIBLIOGRAFÍA
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Figura 1. Angiografía por tomografía computarizada (angioTC): (A) Corte axial en fase arterial mostrando realce precoz de la vena porta y sus ramas. (B) Corte axial en fase portal. (C) Reconstrucción multiplanar coronal con procesado de máxima intensidad donde se visualiza la comunicación entre ramas de la arteria hepática derecha y la vena porta (flecha blanca). (D) Reconstrucción tridimensional (3DVR) que muestra la comunicación de las ramas de la arteria hepática con la vena porta (flecha blanca).
