Síndrome de Dandy Walker

AUTOR

1. Celia Burón Iglesias. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta DGA. Aragón, España.

RESUMEN

El síndrome de Dandy Walker consiste en una malformación congénita a nivel cerebral que se caracteriza por la presencia de una triada clásica que consiste en agenesia total o parcial del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y ampliación del cuarto ventrículo. La afectación es variable en función del grado de malformación, con afectación cognitiva y motora. En los pacientes pediátricos aparecen la hidrocefalia y la macrocefalia como primeros signos. En la actualidad el tratamiento es sintomático y multidisciplinar.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Dandy-Walker, Malformación de Dandy-Walker, neurología.

ABSTRACT

Dandy Walker syndrome consists of a congenital malformation at the brain level that is characterized by the presence of a classic triad consisting of total or partial agenesis of the cerebellar vermis, cystic dilation of the fourth ventricle and enlargement of the fourth ventricle. The involvement is variable depending on the degree of malformation, with cognitive and motor impairment. In pediatric patients, hydrocephalus and macrocephaly appear as the first signs. Currently, treatment is symptomatic and multidisciplinary.

KEY WORDS

Dandy-Walker Syndrome, Dandy-Walker malformation, Neurology.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome, también denominado malformación, quiste o deformidad, de Dandy Walker consiste en una malformación congénita cerebral de la fosa posterior que se caracteriza por agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso y agrandamiento quístico del cuarto ventrículo, que provoca una ampliación de la fosa posterior¹. En un gran número de casos la malformación de Dandy-Walker se asocia a hidrocefalia, debido al bloqueo del flujo normal de líquido cefalorraquídeo, que se acumula en el interior y alrededores cerebro y genera un aumento de la presión intracraneal y un aumento de la circunferencia craneal².

La primera descripción de la deformidad es en 1887, cuando Bland Sutton descubre en el estudio postmortem de un bebé de 6 semanas un quiste en la fosa posterior con hipoplasia cerebelosa, comprobando que dicho quiste compartía características histológicas con el cuarto ventrículo³. En 1914 Walter Dandy y K.D. Blackfan menciona la triada clásica y describe la enfermedad, que termina de ser desarrollada por Target y Walker en 1942. En 1954 Benda introduce el término Dandy-Walker, que expone que la causa sería un defecto en el desarrollo cerebeloso entre las semanas 4 y 8 de gestación³. Es en 1963 cuando D’ Agostino et al definen la triada clásica que caracteriza la enfermedad: agenesia parcial o total del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y ampliación de la fosa posterior con desplazamiento del seno lateral y de la torcula herophili³.

ETIOLOGÍA:

Aunque durante años se creía que la causa estaba en la atresia de los agujeros de Luschka y Magendie, en la actualidad, si bien no existe una etiología claramente definida, se sugiere que el síndrome de Dandy-Walker se debe a una falta de desarrollo del romboencéfalo, con persistencia de la membrana dorsal del cerebelo^1,2.

Algunas investigaciones sugieren predisposición genética, en algunos casos asociado a diferentes trisomías (18, 13, 21 o 9) en otros asociado a mutaciones genéticas (genes FOXC1, ZIC1 y ZIC4), o exposición a factores ambientales que causan alteraciones durante el desarrollo embrionario (teratógenos), como toxinas o medicamentos⁴.

Se ha observado asociación de Dandy Walker con trastornos mendelianos, como el síndrome de Aicardi Goutieres o la neurofibromatosis tipo 1, y con los síndromes de Klippel-Feil, Goldenhar y Cornelia de Lange¹.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

La sintomatología es muy variable tanto en gravedad como en edad de aparición, dependiendo de la severidad de las malformaciones anatómicas. En pacientes pediátricos los síntomas iniciales se relacionan principalmente con el grado de hidrocefalia, encontrando macrocefalia como síntoma predominante. Podemos encontrar diversos grados de retraso en el desarrollo psicomotor, con presencia de hipotonía o espasticidad, ataxia, aumento de la presión intracraneal, hidrocefalia, discapacidad intelectual y convulsiones, además de insuficiencia respiratoria en casos de hidrocefalia grave^2,4.

En los casos en los que la sintomatología no aparece hasta el final de la infancia o la edad adulta la afectación es más leve y puede presentar dolores de cabeza, hipertonía, inestabilidad de la marcha, parálisis facial y alteraciones cognitivo-conductuales⁴.

El síndrome de Dandy Walker puede presentarse junto a otras alteraciones cerebrales, como la agenesia del cuerpo calloso, o ser parte de otra enfermedad y asociarse a malformaciones cromosómicas, apareciendo signos y síntomas añadidos.

DIAGNÓSTICO:

Viene dado por pruebas de imagen, donde se aprecian las anomalías cerebrales propias del síndrome.

Algunas veces se realiza diagnóstico prenatal mediante ecografía, pudiendo completar el estudio mediante RMN. Debe considerarse el diagnóstico de Dandy Walker si se encuentra una fosa posterior aumentada. La presencia de cisterna magna prominente es signo de preocupación, si bien no se considera clínicamente significativa si no hay presencia de otras anomalías^1,4.

Klein et al. establecieron en 2003, mediante revisión de la clasificación de Barkovich et al. de 1989, los criterios radiológicos actuales para el diagnóstico^1,5:

1. Quiste grande de la fosa posterior media que se comunica ampliamente con el cuarto ventrículo.
2. Ausencia de la porción inferior del vermis en diferentes grados (3/4 inferiores, mitad inferior, 1/4 inferior).
3. Hipoplasia, rotación anterior y desplazamiento hacia arriba del remanente del vermis.
4. Ausencia o aplanamiento del ángulo del fastigio
5. Fosa posterior grande y prominente con elevación de la tórcula.
6. Desplazamiento anterolateral de los hemisferios cerebelosos normales o hipoplásicos.

En el caso del síndrome de Dandy Walker es de gran importancia el diagnóstico diferencial. Este incluye:

• Anomalías de la fosa posterior asociadas a hidrocefalia (quistes aracnoideos retrocerebelosos, higroma quístico, quiste de la bolsa de Blake, megacisterna magna e hipoplasia vermiana).
• Síndromes correlacionados (Aase-Smith, cerebro-óculo-muscular, Coffin-Siris, Cornelia de Lange y Aicardi Goutieres).
• Malformaciones no quísticas (síndrome de Joubert, rombencefalosinapsis, disrafia tectocerebelosa y disgenesia neocerebelosa).
• Anomalías correlacionadas (anomalías sindrómicas y no sindrómicas, anomalías cromosómicas, afecciones cardiovasculares, enfermedades mentales y discapacidad intelectual grave)¹.

TRATAMIENTO:

El tratamiento se basa en el abordaje de los síntomas y las comorbilidades asociadas. La presencia de hidrocefalia y aumento de la presión intracraneal se trata mediante cirugía, mediante derivación venrtrículo-peritoneal o ventrículo-cisto-peritoneal o ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo^1,3.

Tras el manejo de la hidrocefalia, es necesario un tratamiento multidisciplinar (fisioterapia, logopedia…) que abarque la afectación psicomotora y las demás manifestaciones clínicas.

BIBLIOGRAFÍA

1. 1. 1. Zamora EA, Das JM, Ahmad T. Dandy-Walker Malformation. 2023 Nov 12. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–. PMID: 30855785.
      2. Jadhav SS, Dhok A, Mitra K, Khan S, Khandaitkar S. Dandy-Walker Malformation With Hydrocephalus: Diagnosis and Its Treatment. Cureus. 2022 May 24;14(5):e25287. doi: 10.7759/cureus.25287. PMID: 35755510; PMCID: PMC9224917.
      3. Figueroa-Ángel V, Reyes-Moreno I, García-López R, Rodríguez-Aceves C, Martínez-Muñiz I. Síndrome de Dandy-Walker. Arch Neurocien (Mex) [Internet]. 2013;92(2):92–8. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/arcneu/ane-2013/ane132e.pdf
      4. Malformación de Dandy Walker [Internet]. National Organization for Rare Disorders. [citado el 31 de julio de 2024]. Disponible en: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/malformacion-de-dandy-walker/
      5. Di Nora A, Costanza G, Pizzo F, Di Mari A, Sapuppo A, Basile A, Fiumara A, Pavone P. Dandy-Walker malformation and variants: clinical features and associated anomalies in 28 affected children-a single retrospective study and a review of the literature. Acta Neurol Belg. 2023 Jun;123(3):903-909. doi: 10.1007/s13760-022-02059-z. Epub 2022 Sep 6. PMID: 36068432; PMCID: PMC10238305.