Síndrome de Marfan. Artículo monográfico

AUTORES

1. Ismael Hinojosa Carrillo. Graduado en Enfermería. Centro Especialidades Médicas Ramón y Cajal.
2. Sheila Pastor Gómez. Diplomada en Enfermería. IASS RPM Romareda. Zaragoza.
3. Irene Gabás Portoles. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
4. Rocío Nieto Jiménez. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
5. Miguel Martínez López. Graduado en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.
6. Rafael Molinero Cabrera. Graduado en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Marfan consiste en un trastorno genético del tejido conectivo que afecta a varias estructuras y sistemas corporales, entre ellos: el sistema esquelético, cardiovascular y ocular. Se debe a una mutación en el gen FBN1 la cual está encargada de codificar la fibrilina-1 que es una de las proteínas esenciales para un buen funcionamiento y estructura del tejido conectivo.

Para diagnosticar la enfermedad se utilizan estudios genéticos junto a una evaluación clínica de los signos y síntomas presentes. Se utilizan los criterios de Ghent como criterios clínicos para detectar la presencia de características específicas del síndrome.

Hoy día, no existe cura para este síndrome, sin embargo, los tratamientos actuales ayudan a manejar síntomas y reducir el riesgo de complicaciones, mejorando así la calidad de vida del paciente y prolongando la misma en la medida de lo posible. Para ello, es fundamental realizar un seguimiento médico de forma regular y tener una buena educación sobre riesgos y complicaciones del síndrome.

PALABRAS CLAVE

Síndrome, tejido conectivo, mutación.

ABSTRACT

The Marfan syndrome is a genetic disorder of connective tissue that affects various structures and body systems, including the skeletal, cardiovascular, and ocular systems. It is caused by a mutation in the FBN1 gene, which is responsible for encoding fibrillin-1, one of the essential proteins for the proper functioning and structure of connective tissue. 

To diagnose the disease, genetic studies are used along with a clinical evaluation of the present signs and symptoms. The Ghent criteria are used as clinical criteria to detect the presence of specific characteristics of the syndrome. 

Today, there is no cure for this syndrome; however, current treatments help manage symptoms and reduce the risk of complications, thereby improving the patient’s quality of life and prolonging it as much as possible. For this, it is essential to have regular medical follow-up and to be well-informed about the risks and complications of the syndrome.

KEY WORDS

Syndrome, connective tissue, mutation.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética hereditaria en la cual está afectado el tejido conectivo de varias partes del cuerpo, destacando huesos, ojos, vasos sanguíneos, corazón y piel.

Fue descrito por primera vez en 1896 por el pediatra francés Antoine Marfan y se debe a mutaciones del gen que codifica la glucoproteína fibrilina-1 (FBN1), que es el componente principal de las microfibrillas y ayuda a fijar las células a la matriz extracelular.

Las personas que presentan este síndrome suelen presentar características comunes, entre ellas destacan:

• Estatura alta.
• Delgadas.
• Extremidades y dedos largos (aracnodactilia).
• Hipermovilidad articular.

El síndrome de Marfan puede afectar en distintos grados, pudiendo ser una enfermedad leve o poner en riesgo la vida de la persona que la posee si existiese una gran afectación cardiovascular, sobre todo en arteria aorta que puede provocar hasta una disección aórtica^1,2.

Para tratar la enfermedad se deben realizar controles regulares y diagnosticar lo antes posible para poder prevenir la mayoría de complicaciones que pueden aparecer. Es cierto que no existe una cura, pero sí que es posible una mejor calidad de vida del paciente si se realizan dichos controles y se controlan los síntomas. El buen uso de betabloqueantes profilácticos puede ayudar a retrasar la complicación más destacada de la enfermedad que es la dilatación de la arteria aorta³.

ETIOLOGÍA:

El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo por mutaciones en el gen FBN1 el cual es el encargado de codificar la proteína fibrilina-1. Esta proteína se encuentra en los tejidos conectivos y sin ella falla la estructura y función de estos tejidos que son los encargados principales de dar soporte y elasticidad a diversas estructuras del cuerpo.

La etiología del síndrome de Marfan se caracteriza por ser un trastorno autosómico dominante, lo que significa que se puede transmitir de una generación a otra. Esto implica que una sola copia del gen mutado, que puede ser heredada de uno de los padres o surgir de una nueva mutación (alrededor del 25% de los casos), es suficiente para causar la enfermedad.

En la mayoría de los casos, el síndrome es heredado, existiendo una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso del progenitor. Este síndrome puede afectar por igual a hombres y mujeres, presentándose en todas las razas y grupos étnicos¹.

Las múltiples manifestaciones del síndrome de Marfan afectan diversos sistemas del cuerpo, incluyendo el cardiovascular, esquelético y ocular. Algunas de las complicaciones más serias incluyen problemas cardiovasculares como dilatación de la aorta, que puede conducir a un riesgo aumentado de ruptura aórtica.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

En el síndrome de Marfan se pueden apreciar diferentes signos y síntomas ya que el tejido conectivo se encuentra en varios sistemas del cuerpo. La severidad de los signos y síntomas varían entre personas, aunque sean de la misma familia. Algunos de los más comunes son:

Signos y síntomas musculoesqueléticos:

• Altura elevada.
• Delgadez.
• Articulaciones desproporcionadas (los brazos y piernas son largos respecto al tronco)
• Dedos largos, en forma de araña (aracnodactilia).
• Deformidades en el pecho: pectus excavatum o pectus carinatum.
• Hipermovilidad articular.
• Desviación de columna vertebral.
• Dientes apiñados.
• Pie plano.
• Hipotonía muscular.

Signos y síntomas cardiovasculares:

• Prolapso de la válvula mitral.
• Aneurisma aórtico: dilatación de la arteria aorta que puede llegar a romperse y convertirse en una afección potencialmente mortal.
• Arritmias, insuficiencia cardíaca, etc. Entre otros problemas cardíacos.

Signos y síntomas oculares:

• Lenticono: dislocación del cristalino.
• Miopía.
• Desprendimiento de retina (aumenta el riesgo).

Signos y síntomas pulmonares:

• Neumotórax espontáneo recurrente, debido a la debilidad de los tejidos.
• Enfermedad pulmonar quística.

Otros síntomas:

• Fatiga.
• Problemas en la piel.
• Estrías.
• Hernias inguinales.
• Ectasia dural.

Cabe destacar como la más grave, la patología cardíaca: aneurisma de la aorta, donde se observa compromiso en las zonas sometidas a máxima tensión hemodinámica. “La aorta muestra dilatación progresiva o disección aguda, que comienza por los senos coronarios, a veces antes de los 10 años. La raíz aórtica se dilata en el 50% de los niños y en el 60-80% de los adultos, y puede provocar insuficiencia aortica, en cuyo caso se puede auscultar un soplo diastólico sobre la válvula aórtica”³.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico del síndrome de Marfan generalmente se realiza mediante una combinación de evaluaciones clínicas, familiares y pruebas genéticas. Normalmente se lleva a cabo un proceso que implica la integración de información clínica y familiar, pruebas específicas y el uso de criterios ya establecidos para realizar dicho diagnóstico:

1. Se revisa la historia clínica de la familia, para recopilar toda la información y conocer si este síndrome ha surgido espontáneamente en la persona por una mutación del gen o ha sido heredado de los progenitores. Se revisan además otros trastornos relacionados con el tejido conectivo.
2. Se realiza una evaluación clínica donde se observan todos los signos y síntomas que tiene la persona con el síndrome. Se evalúan todos los sistemas que pueden estar afectados. En el sistema cardiovascular se realiza una auscultación y pruebas para comprobar la dilatación aórtica y enfermedades valvulares (ecocardiogramas, TAC y resonancias magnéticas). También se realiza una revisión ocular (examen con lámpara de hendidura).
3. Para confirmar el diagnóstico, se usan los criterios de Ghent, donde se incluyen las características esqueléticas, cardiovasculares y oculares.
4. Se realizan pruebas genéticas para identificar mutaciones del gen FBN1. La identificación de una mutación en este gen ayudaría a confirmar el diagnóstico.
5. Se aconseja la evaluación por diferentes especialistas para evaluar los diferentes sistemas alterados (cardiólogos, oftalmólogos, genetistas, etc).

El diagnóstico de este síndrome suele ser complicado ya que muchas alteraciones del tejido conjuntivo presentan signos y síntomas similares. En ocasiones no se puede confirmar el diagnóstico si no se obtienen suficientes características del síndrome.

TRATAMIENTO:

El tratamiento del síndrome de Marfan consiste en el manejo de los síntomas y reducir el riesgo de posibles complicaciones, no tiene cura.

Dependiendo de los síntomas de cada paciente se tratará de diversas formas:

• A nivel cardiovascular, se utilizarán medicamentos betabloqueantes y antihipertensivos para reducir la presión arterial y reducir el riesgo de disección de la aorta. Además, se realizan pruebas de imagen anualmente para comprobar que la dilatación de la aorta es normal.
• A nivel oftalmológico, el tratamiento se centra en realizar una corrección visual para tratar la miopía y en algunas personas se puede realizar cirugía de desprendimiento de retina.
• A nivel ortopédico, se realiza fisioterapia y ejercicios específicos que ayudan a mejorar la postura y la función física. Se recomiendan órtesis que puedan mejorar los problemas de espalda y extremidades.

El tratamiento también puede realizarse a través de intervenciones si fuera necesario. Esto puede ocurrir en la cirugía de la aorta por un agrandamiento excesivo. Además, también se realizan diversas cirugías ortopédicas para corregir diversas deformidades como puede ser la curvatura de la columna vertebral.

Además, es importante realizar una buena educación a pacientes y familia, informando sobre los aspectos más relevantes de la enfermedad. Hay que advertir sobre los riesgos del estrés físico o emocional por tanto deberán de tener especial cuidado de no realizar ejercicio intenso. En mujeres hay que advertir de que el embarazo también aumenta el riesgo de complicaciones. Se da apoyo y se recomienda unirse a grupos de apoyo para compartir experiencias y obtener recursos sobre la enfermedad.

Este tratamiento se llevará a cabo de forma multidisciplinaria para abordar los diferentes aspectos del síndrome. Se realizará un seguimiento regular que permitirá reducir al máximo las complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente.

CUIDADOS DE ENFERMERÍA:

Los cuidados de enfermería para pacientes con síndrome de Marfan deben ser bianuales y dirigidos a prevenir complicaciones y promover la calidad de vida. Aquí hay algunas áreas clave en las que el personal de enfermería puede centrarse:

1. Realizar una buena valoración revisando en la historia clínica posibles antecedentes familiares y personales.
2. Realizar una evaluación física observando las características típicas del síndrome.
3. Monitorear signos vitales, sobre todo presión arterial y frecuencia cardíaca.
4. Realizar una buena educación al paciente, explicando la naturaleza del síndrome, las complicaciones y los posibles riesgos. Informar de la importancia del seguimiento de los diferentes especialistas.
5. Informar sobre las diferentes opciones ortopédicas existentes dependiendo de los problemas musculoesqueléticos presentes.
6. Facilitar el acceso a fisioterapia o ejercicios adaptados.
7. Facilitar el acceso al oftalmólogo por si fuera necesario el uso de lentes correctivos.
8. Promover un estilo de vida saludable, fomentando la alimentación saludable y el control del peso; además fomentar la realización de ejercicio moderado, informando de que algunos tipos de ejercicio no se podrán realizar por causar estrés físico y poder afectar a nivel cardiovascular.
9. Dar apoyo psicológico y facilitar grupos de apoyo para sobrellevar la enfermedad de forma más leve.
10. Instruir sobre los signos y síntomas de alerta para ser atendidos con la mayor brevedad posible.
11. Registrar todas las evaluaciones, intervenciones y educación proporcionada para que el seguimiento sea continuo y pueda ser utilizado en evaluaciones futuras.

CONCLUSIÓN 

Como conclusión sobre este síndrome, debemos destacar la importancia que tiene un buen diagnóstico, que sea lo más temprano posible y la intervención médica adecuada a través de un equipo multidisciplinario. Realizar todos los controles de forma regular por cardiólogos, oftalmólogos y otras especialidades implicadas ayudará a que disminuyan las complicaciones.

Los tratamientos de la enfermedad irán encaminados a los diferentes signos y síntomas que presente el paciente, mejorando en la medida de lo posible la calidad de vida de la persona y aumentando así su esperanza de vida.

Una buena asesoría genética será útil para que la familia conozca el síndrome y sepa los posibles riesgos hereditarios existentes. Destacar la importancia de la educación del paciente y la familia, además del apoyo.

En resumen, aunque el síndrome de Marfan presenta desafíos significativos, la concienciación, la educación y el acceso a atención médica adecuada pueden ayudar a las personas a llevar una vida plena y activa.

BIBLIOGRAFÍA

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