Síndrome de Meige. Reporte de un caso

Nº de DOI:10.34896/RSI.2025.27.98.001

AUTORES

1. Roger Adrián Pintado Ruiz. Médico Especialista en Medicina Interna, Hospital San Vicente de Paul, Pasaje, Ecuador. https://orcid.org/0009-0000-8975-3049
2. Hector Alexander Ponce Reina. Médico General, Escuela de Graduados,  Universidad Central del Ecuador. https://orcid.org/0009-0003-2946-8483
3. Jaime Andrés Espinoza Párraga. Médico General, Centro de Salud tipo A Palmales, Arenillas, El Oro, Ecuador. https://orcid.org/0009-0001-0456-831X
4. Carmen Vanessa Ávila Jiménez. Médico General, Puesto de Salud Buenavista, Chaguarpamba, Loja, Ecuador. https://orcid.org/0000-0002-6022-6218
5. Karol Nataly Rodas Matute. Médico General, Escuela de Graduados, Universidad Técnica de Machala.

RESUMEN

El Síndrome de Meige es una enfermedad poco frecuente caracterizada por ser una distonía segmentaria de localización craneofacial, de causa indeterminada, que afecta a la población adulta, generalmente entre la quinta o sexta década de la vida (edad media cercana a los 60 años) con claro predominio femenino. Dentro de su diagnóstico diferencial es necesario descartar causas secundarias o imitadoras, como enfermedad de Parkinson o síndromes parkinsonianos, discinesia tardía por fármacos neurolépticos, espasmo hemifacial, enfermedad de Wilson y otras distonías secundarias (por ejemplo, post ictus cerebral, lesiones focales o esclerosis múltiple) que pueden presentar síntomas similares. Una adecuada anamnesis, exploración neurológica completa y estudios complementarios apropiados, pueden ayudar a esclarecer el diagnóstico. Hasta la actualidad, el tratamiento más eficaz para el síndrome de Meige son las inyecciones de toxina botulínica, sin embargo, sus efectos no son duraderos. No obstante, la mayoría de los pacientes suelen recibir tratamiento con medicamentos orales, como anticolinérgicos, tetrabenazina (inhibidores de la monoamina), benzodiazepinas y baclofeno. Presentamos el caso clínico de una masculino de 51 años de edad sin antecedentes patológicos de relevancia, a quien se le diagnostica esta enfermedad, tras haber descartado otras causas, respondiendo favorablemente al tratamiento convencional.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Meige, distonía, blefaroespasmo, toxina botulínica.

ABSTRACT

Meige syndrome is a rare disorder characterized by a segmental dystonia of undetermined craniofacial origin. It affects adults, generally between the fifth and sixth decades of life (average age around 60 years), with a clear female predominance. Differential diagnosis requires ruling out secondary or mimicking causes, such as Parkinson’s disease or parkinsonian syndromes, tardive dyskinesia due to neuroleptic drugs, hemifacial spasm, Wilson’s disease, and other secondary dystonias (e.g., post-stroke, focal lesions, or multiple sclerosis) that may present similar symptoms. A thorough history, complete neurological examination, and appropriate complementary studies can help clarify the diagnosis. Currently, the most effective treatment for Meige syndrome is botulinum toxin injections; however, its effects are not long-lasting. However, most patients are treated with oral medications, such as anticholinergics, tetrabenazine (monoamine oxidase inhibitors), benzodiazepines, and baclofen. We present the clinical case of a 51-year-old man with no significant medical history who was diagnosed with this disease after ruling out other causes. He responded favorably to conventional treatment.

KEY WORDS

Meige syndrome, dystonia, blepharospasm, botulinum toxin.

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Meige es una distonía segmentaria craneofacial idiopática de inicio típicamente en la edad adulta, caracterizada por la combinación de blefaroespasmo (espasmos involuntarios bilaterales de los párpados) y distonía oromandibular (contracciones anormales de músculos de la mandíbula, la lengua y la cara inferior)^1,2. A menudo comienza con blefaroespasmo, que puede extenderse con el tiempo a la región oromandibular y en ocasiones al cuello y la laringe, pudiendo llegar a producir disartria, disfagia y expresiones faciales anómalas^1,2. Esta enfermedad es poco frecuente y suele presentarse en la quinta o sexta década de la vida (edad media cercana a los 60 años) con claro predominio femenino (aproximadamente el doble de incidencia en mujeres que en hombres). En la mayoría de los casos se considera de etiología idiopática; solo un pequeño porcentaje de pacientes refiere antecedentes familiares, y hasta la fecha no se ha identificado un gen causal específico. Estudios de neuroimagen muestran alteraciones estructurales y funcionales en los ganglios basales y la corteza motora de estos pacientes¹, lo que podría reflejar una pérdida de inhibición cortical y plasticidad anormal compartida con otras distonías focales. En conjunto, estos hallazgos sugieren que el síndrome de Meige resulta de una interacción multifactorial entre predisposición genética, factores ambientales y desregulación neuroquímica^1,3.

El diagnóstico diferencial es amplio dada la sintomatología compartida con otros trastornos del movimiento. Deben descartarse causas secundarias o imitadoras, como enfermedad de Parkinson o síndromes parkinsonianos, discinesia tardía por fármacos neurolépticos, espasmo hemifacial, enfermedad de Wilson y otras distonías secundarias (por ejemplo, postictus cerebral, lesiones focales o esclerosis múltiple) que pueden presentar síntomas similares³. Una anamnesis cuidadosa, exploración neurológica completa y estudios complementarios apropiados (imagen cerebral, análisis metabólicos, etc.) ayudan a excluir estas posibilidades antes de confirmar el diagnóstico.

En cuanto al tratamiento la terapia sintomática principal es la inyección de toxina botulínica tipo A en los músculos perioculares y faciales afectados. Este método es capaz de aliviar eficazmente los espasmos de párpados y mandíbula^1,4, por lo que se recomienda como tratamiento de primera línea. Sin embargo, la efectividad de la toxina botulínica suele disminuir con el tiempo debido a la tolerancia o al desarrollo de anticuerpos neutralizantes, y su uso puede asociarse a efectos secundarios (debilidad de músculos adyacentes, empeoramiento de la deglución/disartria)⁴. En casos resistentes o graves se ha recurrido a la estimulación cerebral profunda, preferentemente en el globo pálido interno, con mejoras parciales en aproximadamente la mitad de los pacientes^1,4. Asimismo, se investigan aproximaciones farmacológicas alternativas: en casos agudos ha mostrado éxito la modulación dopaminérgica dual, combinando levodopa y un antagonista D2 (clorpromazina), logrando mejoras duraderas en un caso de síndrome de Meige idiopático resistente a otros tratamientos⁵. Estos avances aportan nuevas opciones potenciales para pacientes con síndrome de Meige, enfatizando la necesidad de tratamientos personalizados en esta entidad compleja. A continuación, se presenta el caso de un masculino a quien se le diagnostica esta enfermedad, sin haberse podido identificar una casa específica.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Masculino de 51 años, sin antecedentes patológicos personales de interés (enfermedades metabólicas, problemas cognitivos, conductuales/psiquiátricos), no fumador, no bebedor, no consume sustancias o drogas, no ingesta de tóxicos (cobalto, cianuro, manganeso, metanol, etc.). Presenta antecedentes familiares: hermana con rigidez cervical (distonía cervical) que no refiere tratamiento exacto y un tío materno con movimientos involuntarios de cierre/apertura palpebral bilateral (blefaroespasmo), fallecido por IAM hace aproximadamente 20 años.

Acude porque desde hace aproximadamente 3 meses presenta movimientos oculares de apertura y cierre palpebral bilateral, involuntarios. Desde hace aproximadamente 1 mes cuadro se exacerba acompañándose además de movimientos involuntarios de apertura/cierre bucal, dificultad para la fonación, disfagia para sólidos; sin compromiso de la vía aérea. Acude a centro de salud, le prescribe pramipexol) 0.75 mg vía oral qd, sin presentar mejoría clínica, refiriendo que ha empeorado los movimientos, y hace 1 semana antes de su ingreso suspende medicación. Mientras duerme cesan los movimientos involuntarios.

Al examen físico paciente orientado en sus tres esferas, lenguaje fluido, buen estado general. Signos vitales: presión arterial 110/60 mmHg, frecuencia cardíaca 78 lpm, frecuencia respiratoria 18 rpm, saturación de oxígeno (SatO2) 98% al ambiente, temperatura 36.5°C. Se evidencian movimientos involuntarios de cierre/apertura palpebral bilateral y bucal, contracciones involuntarias y periódicas en región cervical, que ocasiona dificultad para la fonación y disfagia a sólidos. Pares craneales conservadas, sensibilidad superficial y profunda conservadas, reflejos de estiramiento muscular conservados, tono y fuerza muscular conservada con escala de daniels 5/5 en todas las extremidades.

En los exámenes de laboratorio que incluyen biometría hemática completa, electrolitos, función renal, ASTO, PCR, dentro de parámetros normales. Se realizó electrocardiograma, electroencefalograma, sin alteraciones. Tomografía computarizada simple de cráneo sin afectación de ganglios basales y resto de estructuras conservadas (Figura 1).

En base a estos datos, analizamos que nuestro paciente no presenta antecedentes patológicos personales de interés, no ingesta de drogas o tóxicos; se le realiza TAC de cráneo, donde se puede descartar (hemorragia, isquemia, traumatismo encefálico, neoplasias, etc.), electroencefalograma para descartar crisis convulsivas, estatus epiléptico , le realizan EKG que resulta normal y exámenes de laboratorio con ASTO normal, lo cual nos permite hacer un descarte de fiebre reumática (además paciente no refiere faringoamigdalitis a repetición durante la infancia, adolescencia, y edad adulta); el resto de exámenes de laboratorio VSG, urea, creatinina, transaminasas, electrolitos, colesterol, triglicéridos, sin hallazgos anormales; incluso la biometría y PCR, dentro de valores normales, no reportan proceso infeccioso. Luego de haber descartado las causas secundarias tales como lesión cerebral, ingesta de fármacos, tóxicos, psicógeno, procesos infecciosos; nos queda el componente hereditario.

El paciente presenta por primera vez estos movimientos involuntarios a la edad de 51 años, con antecedentes familiares, esto orienta a pensar en una etiología primaria o hereditaria. Finalmente, el diagnóstico con el que paciente fue abordado es una distonía primaria o hereditaria de inicio tardío, segmentaria, de curso estático, variabilidad persistente y aislada. Desde el ingreso recibió clonazepam 0.5 mg vía oral cada día, oxcarbazepina 300mg vía oral cada día y levetiracetam 250 mg vía oral cada día, todos por la noche, presentando leve mejoría y se le aplicó el botox (toxina botulínica tipo A) 100 U por dos ocasiones, presentando remisión, fue dado de alta, con seguimiento por consulta externa al mes de egresado donde se evidenció mejoría completa del cuadro.

DISCUSIÓN

Presentamos el caso de un síndrome de Meige en donde inicialmente como diagnóstico se planteó distonía, se trata de un trastorno de movimiento involuntario, constante, donde existen contracciones recurrentes, espasmos musculares, posturas anormales o movimientos rotatorios. Para poder clasificar el tipo de distonía que presenta el paciente, nos basamos en: características clínicas y la etiología. De acuerdo a las características clínicas tenemos: a) la edad de inicio, en nuestro paciente es tardío > 21 años; b) distribución corporal: segmentaria, porque están afectadas áreas contiguas, párpados y región mandibular (síndrome de Meige), que se extienda hasta región cervical ⁶; c) Patrón temporal: curso de la enfermedad estático, de variabilidad persistente, ya que persiste en la misma medida durante todo el día, aunque cesa con el sueño, no podemos decir que adopta un ritmo circadiano porque si fuera así la distonía seria marcada durante el día y menor durante la noche; d) características asociadas: en el paciente es una distonía probablemente aislada no asociada con otro trastorno del movimiento (temblores o hemibalismo porque no presenta movimientos violentos, descontrolados en hemicuerpo y no se ve en neuroimagen algún infarto subtalámico que es una causa frecuente; no es discinesia porque no hay previo consumo de fármacos⁷; mioclono aunque también son contracciones involuntarias bruscas, pero puede ser rítmicas o arrítmicas y ser focalizadas, segmentarias o generalizadas, suelen presentarse tras estímulos visuales, auditivos, somatosensitivos y el mioclono fisiológico durante el sueño, pero en nuestro paciente cesan los movimientos mientras duerme⁸; tics motores que se manifiestan bajo presión, ansiedad, estrés, agotamiento, este no es el caso del paciente, y los tics fonatorios que se manifiestan con gemidos, gruñidos, silbidos, tos, inspiraciones nasales, en nuestro paciente no está presente) De acuerdo a la etiología (si existe o no una causa subyacente), en el paciente a través de los estudios realizados, y de la anamnesis se interpreta que no presenta una causa subyacente o enfermedad de base⁹; pero presenta el antecedente familiar con condiciones similares, nos permite discernir que se trataría de una distonía primaria o hereditaria. Finalmente, el diagnóstico con el que paciente fue abordado es una distonía primaria o hereditaria de inicio tardío, segmentaria, de curso estático, variabilidad persistente y aislada.

El síndrome de Meige es un trastorno del movimiento distónico idiopático de inicio en la edad adulta que implica blefaroespasmo simétrico, distonía de los músculos faciales inferiores, de la mandíbula, de la lengua y del cuello¹⁰. Los síntomas suelen comenzar en la quinta o sexta década de la vida con un predominio doble en mujeres. El blefaroespasmo es la queja inicial más frecuente de los pacientes, mientras que los otros movimientos distónicos pueden desarrollarse gradualmente¹¹.

No existen pruebas especiales para diagnosticar el síndrome de Meige. El diagnóstico se basa en una historia clínica detallada del paciente, observaciones externas, examen físico y hallazgos clínicos de síntomas conocidos¹⁰.

CONCLUSIÓN

Al ser un síndrome poco frecuente, primero se debe ir descartando patologías neurológicas frecuentes, mediante el examen físico y pruebas complementarias. El síndrome de Meige siempre debe considerarse cuando alguien presenta síntomas que sugieren blefaroespasmo y distonía oromandibular. La causa es desconocida, pero se considera la presencia de factores genéticos en su desarrollo, también se ha asociado a enfermedades autoinmunes, neurológicas incluida la enfermedad de Parkinson, trastornos psiquiátricos y con el uso de fármacos descongestionantes nasales, neurolépticos.

FINANCIACIÓN

Autofinanciado.

CONFLICTOS DE INTERÉS

Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

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ANEXOS

Figura 1. TC cráneo simple. Sin evidencia de lesiones significativas. (Fuente: elaboración propia).