Síndrome de Oguchi. Confirmación clínica del fenómeno de Mizuo Nakamura en un caso de ceguera nocturna estacionaria

AUTORES

1. Javier José Bermúdez Cervilla. Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España; Grupo de Investigación e Innovación Miguel Servet Oftalmología (GIMSO), Zaragoza, España.
2. Elena Malo Navarro. Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
3. Pablo Juan Bermúdez Cervilla. Graduado en Medicina, Granada, España.
4. Blanca Sandoval Ollo. Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
5. Laura Latorre Rando. Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
6. Anna Ferrer Preixens. Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.

RESUMEN

Presentamos el caso de un varón de 19 años, sin antecedentes relevantes, derivado para evaluación de alteración retiniana detectada durante una valoración preoperatoria de cirugía refractiva. El paciente refería nictalopía de larga evolución sin progresión. La exploración de fondo de ojo evidenció una coloración metálica dorada difusa con sombras perivasculares y una placa grisácea periférica, que desaparecieron tras 2,5 horas de adaptación a la oscuridad, confirmando el fenómeno de Mizuo–Nakamura. La electrorretinografía mostró ausencia de respuesta escotópica y preservación de la respuesta fotópica, estableciéndose el diagnóstico de síndrome de Oguchi. A los 12 meses, el paciente mantenía agudeza visual sin cambios estructurales ni funcionales. Este caso subraya la importancia de reconocer este patrón clínico y electrofisiológico característico para evitar pruebas innecesarias, optimizar el seguimiento y facilitar el consejo genético en una retinopatía estacionaria poco frecuente.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Oguchi, ceguera nocturna estacionaria, fenómeno de Mizuo–Nakamura, electroretinografía, retinopatía congénita.

ABSTRACT

We report the case of a 19-year-old male with no relevant medical history, referred for retinal evaluation after an abnormal finding during preoperative refractive surgery screening. The patient reported lifelong, non-progressive night blindness. Fundus examination revealed diffuse golden metallic reflex with perivascular shadows and a grayish peripheral plaque, which disappeared after 2.5 hours of dark adaptation, confirming the Mizuo–Nakamura phenomenon. Electroretinography demonstrated absent scotopic response with preserved photopic function, establishing the diagnosis of Oguchi’s disease. At 12-month follow-up, the patient maintained stable visual acuity without structural or functional changes. This case highlights the importance of recognizing this characteristic clinical and electrophysiological pattern to avoid unnecessary tests, optimize follow-up, and facilitate genetic counseling in this rare stationary retinopathy.

KEY WORDS

Oguchi’s disease, congenital stationary night blindness, Mizuo–Nakamura phenomenon, electroretinography, congenital retinopathy.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Oguchi es una ceguera nocturna estacionaria congénita poco frecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada clínicamente por nictalopía desde la infancia, ausencia de progresión y la presencia del fenómeno de Mizuo–Nakamura, que se manifiesta como una coloración metálica dorada del fondo ocular en condiciones de luz, la cual desaparece tras una adaptación prolongada a la oscuridad. A nivel fisiopatológico, se han descrito mutaciones en los genes SAG y GRK1, responsables de la inactivación de la rodopsina activada, manteniendo los bastones en un estado de despolarización constante que impide su funcionalidad bajo condiciones de baja luminosidad.

Desde el punto de vista diagnóstico, la electrorretinografía (ERG) es una herramienta fundamental, mostrando ausencia o marcada reducción de las respuestas escotópicas (bastones) con preservación de la función fotópica (conos), lo que confirma el carácter estacionario y selectivo de la disfunción. El fenómeno de Mizuo–Nakamura, aunque característico de esta entidad, también puede observarse en otras distrofias retinianas como la retinosquisis ligada al X o algunas formas de retinitis pigmentosa, por lo que su identificación debe contextualizarse junto a la clínica y la ERG para un diagnóstico preciso.

Reconocer de forma temprana este síndrome resulta relevante, ya que permite evitar exploraciones invasivas innecesarias, facilita el consejo genético a las familias y permite un seguimiento adecuado de estos pacientes, dado que algunas variantes pueden evolucionar hacia formas de retinitis pigmentosa en fases avanzadas. En esta introducción se enmarca el caso clínico que presentamos a continuación, ilustrando las manifestaciones clínicas, el valor diagnóstico del fenómeno de Mizuo–Nakamura y el papel de la ERG en la confirmación diagnóstica del síndrome de Oguchi.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de un varón de 19 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, remitido a la consulta de retina para evaluación de una alteración pigmentaria retiniana observada durante una exploración preoperatoria para cirugía refractiva (LASIK). El paciente refería nictalopía de larga evolución, presente desde la infancia, sin empeoramiento progresivo ni antecedentes de consanguinidad en la familia.

A la exploración, la agudeza visual mejor corregida era de 20/16 en ambos ojos, con una corrección de −2,50 dioptrías esféricas. El campo visual y la visión cromática eran normales. La biomicroscopía del segmento anterior no mostró hallazgos patológicos.

La exploración de fondo de ojo, tras dilatación pupilar, reveló una coloración metálica dorada difusa en ambas retinas, con vasos de tonalidad violácea que generaban un marcado contraste. Se observaban además sombras oscuras perivasculares y una placa grisácea de bordes mal definidos en la periferia retiniana (Figura 1).

Ante la sospecha de síndrome de Oguchi, se realizó una adaptación a la oscuridad durante 2,5 horas en una sala completamente oscura. Al repetir la funduscopía, se observó la desaparición completa del brillo metálico y la recuperación del color retiniano normal, tanto del fondo como de los vasos, lo cual confirmó la presencia del fenómeno de Mizuo–Nakamura.

Se realizó una electrorretinografía (ERG) según los criterios de la International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV), que mostró ausencia total de respuesta escotópica (bastones), reducción marcada de la respuesta máxima y de los potenciales oscilatorios y flicker, con preservación de la respuesta fotópica (conos).

Dado el contexto clínico, los hallazgos funduscópicos reversibles tras adaptación a la oscuridad, y el patrón electrofisiológico, se estableció el diagnóstico de síndrome de Oguchi. La familia declinó realizar estudio genético. En la revisión a los 12 meses, el paciente mantenía una buena agudeza visual sin cambios estructurales ni funcionales en los hallazgos oftalmológicos.

DISCUSIÓN

El síndrome de Oguchi es una retinopatía estacionaria congénita poco frecuente, encuadrada dentro de las ceguera nocturna estacionarias, y caracterizada por la nictalopía de inicio infantil, fondo de ojo con tonalidad metálica dorada y la presencia del fenómeno de Mizuo–Nakamura, que consiste en la desaparición de la coloración anómala retiniana tras una adaptación prolongada a la oscuridad¹.

En el caso presentado, el paciente reunía las tres características clínicas clave: síntomas de ceguera nocturna no progresiva, el fenómeno funduscópico reversible y un patrón electrofisiológico característico. La electrorretinografía constituye una herramienta diagnóstica esencial, mostrando típicamente ausencia o marcada reducción de la respuesta escotópica, con preservación de la función fotópica, lo que indica un compromiso funcional aislado de los bastones²

Desde el punto de vista genético, se han identificado mutaciones en los genes SAG (que codifica para la arrestina) y GRK1 (rodopsina cinasa), ambos responsables de la inactivación del ciclo de fototransducción de los bastones³. Las mutaciones en estos genes impiden la desactivación de la rodopsina activada, manteniendo los bastones en un estado no funcional ante estímulos de baja luminosidad. Aunque el estudio genético fue rechazado en este caso, su realización puede ser útil para confirmar el diagnóstico, identificar el subtipo molecular y ofrecer asesoramiento genético⁴

El fenómeno de Mizuo–Nakamura, aunque típico del síndrome de Oguchi, también ha sido descrito en otras patologías retinianas como la retinosquisis ligada al X, distrofias cono-bastón y formas atípicas de retinitis pigmentosa. Sin embargo, estas entidades suelen presentar alteraciones estructurales o funcionales adicionales, así como progresión clínica, a diferencia del carácter estacionario del síndrome de Oguchi⁵

A pesar de que tradicionalmente se ha considerado una entidad no progresiva, algunas variantes asociadas a mutaciones en SAG han sido vinculadas a formas evolutivas hacia retinitis pigmentosa, por lo que se recomienda un seguimiento clínico y electrofisiológico periódico, especialmente en pacientes sintomáticos⁶

CONCLUSIÓN

Este caso ilustra las características clínicas y electrofisiológicas típicas del síndrome de Oguchi, subrayando la importancia de la anamnesis detallada, la observación del fenómeno de Mizuo–Nakamura y el papel central de la ERG en el diagnóstico. Aunque se trata de una entidad estacionaria, el reconocimiento temprano permite evitar estudios innecesarios y orientar adecuadamente el seguimiento y el consejo genético. La comprensión de su fisiopatología, ligada a fallos en la inactivación del ciclo de fototransducción, continúa siendo objeto de investigación, especialmente en relación con su posible vinculación con formas progresivas de distrofia retiniana.

BIBLIOGRAFÍA

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2. Zeitz C, Robson AG, Audo I. Congenital stationary night blindness: an analysis and update of genotype-phenotype correlations and pathogenic mechanisms. Prog Retin Eye Res. marzo de 2015;45:58-110.

3. Almutairi F, Almeshari N, Ahmad K, Magliyah MS, Schatz P. Congenital stationary night blindness: an update and review of the disease spectrum in Saudi Arabia. Acta Ophthalmol. septiembre de 2021;99(6):581-91.

4. Igelman AD, White E, Tayyib A, Everett L, Vincent A, Heon E, et al. Characterising the refractive error in paediatric patients with congenital stationary night blindness: a multicentre study. British Journal of Ophthalmology [Internet]. 1 de febrero de 2025 [citado 28 de junio de 2025];109(2):286-92. Disponible en: https://bjo.bmj.com/content/109/2/286

5. Mittal K, Chawla R. Mizuo-Nakamura Phenomena. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 1 de noviembre de 2016;47(11):1068.

6. Berson EL, Rosner B, Weigel-DiFranco C, Dryja TP, Sandberg MA. Disease progression in patients with dominant retinitis pigmentosa and rhodopsin mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. septiembre de 2002;43(9):3027-36.

ANEXOS

El autor de las fotografías es Javier José Bermúdez Cervilla.

Figura 1. Fondo de ojo derecho e izquierdo con coloración metálica dorada difusa y vasos de tonalidad violácea (fenómeno de Mizuo–Nakamura) en un paciente con síndrome de Oguchi.