Síndrome de Poland. Revisión bibliográfica

30 noviembre 2023

 

Nº  de DOI: 10.34896/RSI.2023.30.47.001

 

 

AUTORES

  1. Lucía Elosua Prats. Neumóloga Residente Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
  2. Patricia Iñiguez de Heredia Monforte. Neumóloga Residente Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
  3. Ana García Esteban. Neumóloga Residente Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
  4. Xunxiao Lin. Neumóloga Residente Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
  5. Marta Martín Lana. Neumóloga Adjunta Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
  6. Guillermo Samuel Loscertales Vacas. Neumólogo Adjunto Hospital San Pedro, Logroño.

 

RESUMEN

El síndrome de Poland se engloba dentro de un grupo de malformaciones congénitas poco frecuentes, que debuta habitualmente con agenesia de la musculatura pectoral de forma unilateral, aunque su gravedad es muy variable. La causa exacta del síndrome de Poland sigue siendo desconocida, aunque se cree que se debe a alteraciones en el desarrollo embrionario. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y pruebas de imagen, fundamentalmente la ecografía y la radiografía de tórax, aunque en casos más complejos se puede recurrir a la tomografía computarizada o a la resonancia magnética. El tratamiento debe ser multidisciplinar y varía según la gravedad de las manifestaciones clínicas y de las necesidades del paciente. Generalmente se considera una entidad benigna, pero en casos de importante deformidad, se podría recurrir a la cirugía reconstructiva con fines estéticos para corregir el defecto y restaurar la simetría torácica. Por otro lado, la terapia física y ocupacional ayuda a mejorar la movilidad y el apoyo psicológico es esencial para paliar los efectos negativos sobre la autoestima y la calidad de vida.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Poland, agenesia del pectoral, cirugía reconstructiva.

ABSTRACT

Poland syndrome falls within a group of rare congenital malformations, typically presenting with unilateral agenesis of the pectoral musculature, although its severity varies widely. The exact cause of Poland syndrome remains unknown, although it is believed to result from disruptions in embryonic development. Diagnosis is based on clinical findings and imaging tests, primarily ultrasound and chest X-rays, although more complex cases may require computed tomography or magnetic resonance imaging. Treatment should be multidisciplinary and varies based on the severity of clinical manifestations and the patient’s needs. It is generally considered a benign condition, but in cases of significant deformity, reconstructive surgery for aesthetic purposes may be considered to correct the defect and restore thoracic symmetry. Furthermore, physical and occupational therapy helps improve mobility, and psychological support is essential to mitigate the negative effects on self-esteem and quality of life.

KEY WORDS

Poland syndrome, agenesis of the pectoralis, reconstructive surgery.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Poland es una malformación congénita muy poco frecuente de etiología aún desconocida. Presenta una incidencia de un paciente cada 30.000 habitantes y una prevalencia de 1-9 casos por cada 100.000 habitantes1,2. Además, aunque el Síndrome de Poland afecta a ambos sexos, algunos estudios sugieren una mayor incidencia en hombres que en mujeres, aunque ellas suelen buscar tratamiento de forma más temprana debido al crecimiento irregular de las mamas2. A pesar de su baja prevalencia, esta condición genera interés y curiosidad debido a su complejidad y a la amplia variedad de manifestaciones clínicas que presenta, de tal manera que algunos casos de este síndrome pueden ser leves y pasar desapercibidos mientras que otros son más graves y evidentes.

OBJETIVO

El objetivo de este artículo es hacer una revisión sobre el síndrome de Poland, describiendo los signos y síntomas característicos, así como las pruebas complementarias necesarias para su diagnóstico y el tratamiento indicado en cada caso.

MATERIAL Y MÉTODO

Se ha realizado una revisión bibliográfica sobre la literatura científica existente en las principales bases de datos (PubMed, Medline, Cochrane), seleccionando aquellos artículos científicos con mayor factor de impacto.

RESULTADOS

Se desconoce la causa que origina este síndrome. Algunas teorías sugieren que existe cierto grado de influencia genética o que podrían estar involucrados factores teratogénicos2. Sin embargo, la hipótesis más establecida propone que esta condición es el resultado de una interrupción en el desarrollo embrionario temprano, específicamente entre las semanas 6 y 7 de gestación. Durante este tiempo se producirían alteraciones en el flujo sanguíneo de la arteria subclavia (lo que se conoce como secuencia de interrupción del suministro de la arteria subclavia), ocasionando a su vez alteraciones en el desarrollo de las áreas irrigadas por esta arteria, lo que podría provocar una interrupción en el desarrollo de los músculos pectorales y las costillas del embrión1,2.

En consecuencia, este síndrome se caracteriza habitualmente por una agenesia parcial o completa del músculo pectoral mayor, acompañado también de agenesia del pectoral menor de forma unilateral, generando así una deformidad que provoca una asimetría visual en la región torácica y el área circundante. En general, esta condición se manifiesta unilateralmente, afectando con mayor frecuencia el lado derecho del cuerpo1,2,3. La gravedad y extensión de las manifestaciones clínicas pueden variar significativamente de un paciente a otro, lo que hace que el Síndrome de Poland sea una entidad médica altamente heterogénea.

Según las anomalías asociadas, se pueden identificar tres formas de presentación3:

  1. Tipo 1 o forma mínima: implica un defecto aislado del músculo pectoral (sin anomalía de costilla o miembro superior)
  2. Tipo 2 o formas parciales: consiste en un defecto del músculo pectoral junto con una anomalía de las extremidades superiores (variante de miembro superior o 2A) o de las costillas (variante torácica o 2B).
  3. Tipo 3 o forma completa: defecto del músculo pectoral junto con anomalías tanto de las extremidades superiores como a nivel de las costillas.

 

En los casos de agenesia costal izquierda, hasta un 10% de los pacientes asocian dextrocardia, y hasta un 56% tienen presentes alteraciones en las extremidades superiores (braquidactilia, sindactilia, aplasia/hipoplasia de falanges, hipoplasia de mano o acortamiento de antebrazo)3.

 

Diagnóstico:

El diagnóstico fundamentalmente se basa en una combinación de hallazgos clínicos y pruebas de imagen. En primer lugar, sospechamos esta condición en pacientes que presenten una deformidad torácica unilateral y, en algunos casos, en las extremidades superiores. La radiografía de tórax puede ser una herramienta inicial útil en la que habitualmente se observa una deformidad característica consistente en un hemitórax unilateral hiperlucente. También podemos apreciar la ausencia de los músculos pectorales e incluso la dextrocardia asociada. Para poder confirmar nuestra sospecha, la ecografía puede ser una prueba fundamental que permite delimitar esta anomalía. En la mayoría de los casos con la clínica y las pruebas de imagen complementarias como la radiografía y la ecografía será suficiente para llegar al diagnóstico, aunque se podrá recurrir a pruebas más complejas como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) para una evaluación más detallada4.

En caso de sospechar un síndrome de Poland, habría que descartar la asociación con otros síndromes como el de Moebius, Klippe Feil, Pierre-Robin, deformidad de Sprengel y el síndrome de Carey-Fineman-Ziter. Para descartar esta asociación, el diagnóstico completo debe incluir una evaluación genética2,4.

Tratamiento:

El tratamiento del síndrome de Poland debe ser multidisciplinar y depende en gran medida de la gravedad de las manifestaciones clínicas, la edad del paciente y sus necesidades individuales. De hecho, en muchos casos se trata de una condición benigna que en ocasiones requiere intervención quirúrgica con fines estéticos1.

La cirugía reconstructiva se realiza para crear una cavidad pectoral y restaurar la simetría entre los lados derecho e izquierdo del tórax5. La edad a la que se realiza la cirugía puede variar, pero en general, se recomienda esperar hasta que el paciente alcance el desarrollo físico completo. Esto suele ocurrir en la adolescencia. Sin embargo, en casos graves o que causan malestar significativo, la cirugía puede realizarse a edades más tempranas. En mujeres, una vez que el desarrollo mamario está completado, se podría realizar la reconstrucción de los senos mediante implantes y de la pared torácica de forma conjunta5. En cambio, en hombres, si no hay deformidad de la pared torácica, podría no ser necesaria dicha reconstrucción3,4.

Otra opción terapéutica se basa en la terapia física y ocupacional, que desempeña un papel importante en aquellos pacientes que presentan deformidades en las extremidades superiores. Estos ejercicios específicos y técnicas de adaptación les ayudan a mejorar la movilidad y pueden facilitar su vida diaria6.

Por otra parte, el apoyo psicológico y la atención a la salud mental son esenciales en pacientes en los que esta condición genera un efecto perjudicial significativo en su autoestima y en su calidad de vida6.

 

CONCLUSIÓN

El síndrome de Poland es una malformación congénita poco frecuente debido a alteraciones durante la etapa embrionaria. Las anomalías desarrolladas suelen afectar fundamentalmente a la musculatura pectoral, aunque en casos más graves e infrecuentes, puede asociar dextrocardia y alteraciones en el desarrollo pulmonar.

Para llegar a conocer con exactitud las alteraciones morfológicas, es importante recurrir a las pruebas de imagen. En la mayoría de los casos, este síndrome sólo tiene implicaciones estéticas pudiendo recurrir a la cirugía para la corrección de las mismas.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Samuels TH, Haider MA, Kirkbride P. Poland’s syndrome: a mammographic presentation. AJR Am J Roentgenol. 1996;166(2):347-8.
  2. Ram AN, Chung KC. Poland’s syndrome: Current thoughts in the setting of a controversy. Plast Reconstr Surg. 2009;123(3):949-53.
  3. Romanini MV, Calevo MG, Puliti A, Vaccari C, Valle M, Senes F, et al. Poland syndrome: A proposed classification system and perspectives on diagnosis and treatment. Semin Pediatr Surg. 2018;27(3):189-99.
  4. Chichery A, Jalbert F, Foucras L, Grolleau J-L, Chavoin J-P. Síndrome de Poland. Cir Plást Reparadora Estét. 2006; 14(4):1-17.
  5. Urschel HC Jr. Poland syndrome. Semin Thorac Cardiovasc Surg. 2009;21(1):89-94.
  6. Baldelli I, Baccarani A, Barone C et al. Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence). Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1):201.

 

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