Síndrome de Swyer-James, en el diagnóstico diferencial de bronquiectasias y discinesia ciliar

AUTORES

1. Cristina Alexandra Romero Espinosa. Médico Residente de Neumología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
2. Isabel Jiménez Gonzalo. Médico Residente de Neumología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
3. Humberto Rey Gutama. Médico residente de Cirugía Torácica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
4. Luisa Margarita Cabrera Pimentel. Médico Adjunto de Neumología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
5. Pablo Junior Pérez Pérez. Médico Adjunto de Medicina Familiar y Comunitaria, Medicina de Urgencias y Emergencias del Sistema Aragonés de Salud. España.
6. Laura Martín Biel. Médico Residente de Neumología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

RESUMEN

El Síndrome de Swyer-James-MacLeod (SSJM) es una enfermedad pulmonar poco frecuente caracterizada por hiperclaridad focal, hiperplasia vascular y atrapamiento aéreo, generalmente secundaria a infecciones respiratorias graves durante la infancia, como bronquiolitis obliterante de origen viral. Estas infecciones interrumpen el desarrollo pulmonar, provocando hiperinsuflación y cambios estructurales que se observan como áreas hiperlucentes y bronquiectasias en las imágenes.

Presentamos el caso de una mujer de 21 años con infecciones respiratorias recurrentes desde la infancia y hallazgos en el TC de hiperinsuflación pulmonar bilateral, lesiones fibrosas y bronquiectasias postinflamatorias, compatibles con SSJM. Los estudios de función pulmonar mostraron obstrucción moderada del flujo aéreo y disminución leve de la difusión de CO. Además, el estudio genético reveló variantes en los genes CFTR y SLC26A9, vinculados a fibrosis quística y función ciliar, respectivamente, lo que podría aumentar la susceptibilidad a infecciones recurrentes.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Swyer-James, atrapamiento aéreo pulmonar, bronquiolitis obliterante, infecciones del tracto respiratorio, bronquiectasias.

ABSTRACT

The Swyer-James-MacLeod Syndrome (SJMS) is a rare pulmonary disease characterized by focal hyperlucency, vascular hypoplasia, and air trapping, generally secondary to severe respiratory infections during childhood, such as viral bronchiolitis obliterans. These infections interrupt pulmonary development, leading to hyperinflation and structural changes that appear as hyperlucent areas and bronchiectasis on imaging.

We present the case of a 21-year-old woman with recurrent respiratory infections since childhood, and CT findings of bilateral pulmonary hyperinflation, fibrotic lesions, and post-inflammatory bronchiectasis, compatible with SJMS. Pulmonary function tests showed moderate airflow obstruction and a mild decrease in CO diffusion capacity. Additionally, genetic testing revealed variants in the CFTR and SLC26A9 genes, associated with cystic fibrosis and ciliary function, respectively, which may increase susceptibility to recurrent infections.

KEY WORDS

Swyer-James syndrome, pulmonary air trapping, bronchiolitis obliterans, respiratory tract infections, bronchiectasis.

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Swyer-James-MacLeod es una patología poco común que se caracteriza por hiperclaridad, usualmente localizada en un lóbulo pulmonar o de un pulmón entero, con disminución de la vasculatura pulmonar e hiperinsuflación con o sin bronquiectasias.  Su causa definitiva no está completamente aclarada; sin embargo, la hipótesis más aceptada es que se trata de una complicación derivada de infecciones respiratorias en la infancia, principalmente bronquiolitis obliterante o neumonitis, de etiología viral (sarampión, virus respiratorio sincitial, influenza A, Paramyxovirus morbillivirus, adenovirus tipos 3, 7 y 21) o bacteriana (Bordetella pertussis, Mycobacterium tuberculosis, Mycoplasma pneumoniae)¹.

La infección del epitelio bronquiolar, y posiblemente de los alvéolos adyacentes, durante la infancia impide el desarrollo adecuado de los conductos alveolares. Tras superar la infección, el proceso de reparación bronquial puede provocar una proliferación excesiva de tejido de granulación, lo que resulta en el estrechamiento u obliteración de las vías aéreas pequeñas. Esto genera atrapamiento aéreo debido al colapso de las vías respiratorias durante la espiración, con posible desarrollo de enfisema, observable en los estudios de imagen como áreas de radiolucencia típicamente localizadas, que pueden afectar a uno o varios lóbulos pulmonares. La reducción del flujo sanguíneo en la región afectada contribuye a esta condición, ya que la obstrucción de los capilares pulmonares, secundaria a la fibrosis de los septos interalveolares, aumenta la resistencia mecánica al flujo sanguíneo. La interacción de todos estos fenómenos en la infancia produce hipoplasia de la vasculatura pulmonar, lo que puede impedir el crecimiento normal del pulmón y causar que las áreas afectadas se presenten visiblemente más pequeñas de lo habitual².

La forma más frecuente de presentación son las infecciones respiratorias de repetición, aunque muchos pacientes permanecen asintomáticos y son diagnosticados en la edad adulta debido a un estudio de imagen solicitado por otro motivo. Otros síntomas son la disnea de esfuerzo, tos que puede ser productiva si se asocian bronquiectasias, dolor torácico de características pleuríticas. Estos síntomas son inespecíficos, por lo que resulta fundamental una historia clínica detallada que contemple antecedentes de infecciones respiratorias en la infancia. El diagnóstico diferencial incluye el enfisema lobar congénito, neumotórax, secuestros pulmonares, el síndrome de Poland. Otras patologías a descartar en pacientes con infecciones pulmonares de repetición y bronquiectasias son la Fibrosis Quística y la Discinesia ciliar primaria³.

El manejo de la patología suele ser conservador, tratando las infecciones que se presenten y la obstrucción al flujo aéreo si lo hubiera. El tratamiento quirúrgico se reserva para casos en los que el control sintomático es insuficiente a pesar de un manejo médico óptimo³.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Mujer de 21 años, con antecedente de atresia yeyuno-ileal intervenida quirúrgicamente al nacer, además de infecciones respiratorias de repetición desde el nacimiento con hipoplasia pulmonar que precisó oxigenoterapia domiciliaria durante el primer año de vida. Derivada a la consulta monográfica de Fibrosis Quística de Neumología por infecciones respiratorias de repetición con sospecha de discinesia ciliar. Se realizan cultivos de esputos seriados en los que no se evidencia ningún microorganismo. En el estudio funcional se observa una limitación moderada al flujo aéreo con leve disminución de la capacidad de difusión de CO. A la paciente se le realizó un estudio genético dirigido a discinesia ciliar primaria y a fibrosis quística. Se identificó en heterocigosis una variante probablemente patogénica c.1727G>Cp. (Gly576Ala) junto con una variante de significado incierto c.2002C>T p.(Arg668Cys) en el gen CFTR. Además, también se identificó una variante de significado incierto en el gen SLC26A9: c.1910G>A p. (Ser637Asn).

En el TC torácico se observa hiperinsuflación pulmonar con lesiones fibrosas pulmonares bilaterales que se acompañan de bronquiectasias postinflamatorias secundarias a infección respiratoria neonatal.

DISCUSIÓN

Como hemos mencionado, el Síndrome de Swyer-James-MacLeod (SSJM) es un trastorno raro del desarrollo pulmonar, caracterizado por la hiperclaridad pulmonar unilateral o lobar en las imágenes, debido a hipoplasia de la vasculatura pulmonar y atrapamiento aéreo. La etiología más aceptada es la bronquiolitis obliterante durante la infancia, que altera el crecimiento pulmonar y da lugar a un parénquima hiperlucente con hipoperfusión vascular en el área afectada⁴. Nuestra paciente presenta hallazgos clínicos y de imagen característicos del SSJM. La tomografía computarizada (TC) mostró hiperinsuflación pulmonar bilateral con lesiones fibrosas y bronquiectasias postinflamatorias, mientras que las pruebas de función respiratoria reflejaron un patrón de obstrucción moderada del flujo aéreo y una leve alteración en la difusión. Estos hallazgos concuerdan con el diagnóstico de SSJM⁵.

El SSJM se produce principalmente como consecuencia de infecciones respiratorias graves durante los primeros años de vida, en particular aquellas causadas por adenovirus tipo 3, 7 y 21, que pueden inducir una bronquiolitis obliterante severa. Este proceso inflamatorio lleva a una obliteración o fibrosis bronquiolar, lo que impide el flujo normal de aire y provoca atrapamiento aéreo. Adicionalmente, la inflamación de los pequeños vasos pulmonares y la subsecuente fibrosis intersticial pueden llevar a una hipoplasia de la vasculatura pulmonar, produciendo una reducción en la perfusión pulmonar de las áreas afectadas⁶. En el caso de esta paciente, su historial de infecciones respiratorias repetitivas y el requerimiento de oxigenoterapia al nacer sugiere una infección neonatal grave, posiblemente una bronquiolitis viral, que podría haber alterado el desarrollo pulmonar y contribuido al desarrollo del SSJM.

Es crucial diferenciar el SSJM de otras condiciones que presentan hiperclaridad pulmonar y/o bronquiectasias. Estas incluyen el enfisema lobar congénito, el secuestro pulmonar, la malformación adenomatoide quística congénita y el síndrome de Poland. Otros diagnósticos que deben considerarse en pacientes con infecciones pulmonares recurrentes y bronquiectasias incluyen la fibrosis quística (FQ) y la discinesia ciliar primaria (DCP), debido a sus presentaciones clínicas similares. En este caso, se realizaron estudios genéticos que revelaron variantes en el gen CFTR, asociado a FQ, y en el gen SLC26A9, que se ha implicado en la función ciliar y la regulación del moco respiratorio. Aunque ninguna de estas variantes confirmó de manera concluyente un diagnóstico de FQ o DCP, su presencia puede predisponer a la paciente a infecciones recurrentes que hayan originado esta patología y favorecer exacerbaciones de la misma⁷.

El manejo del SSJM es predominantemente conservador. La terapia de mantenimiento suele incluir broncodilatadores y fisioterapia respiratoria para mejorar la eliminación de secreciones y prevenir la obstrucción del flujo aéreo. Es fundamental el tratamiento adecuado de las infecciones respiratorias, incluso se pueden utilizar antibióticos de manera profiláctica si existen infecciones recurrentes. Además, estos pacientes requieren un seguimiento a largo plazo para monitorear la función pulmonar, prevenir complicaciones infecciosas y ajustar el manejo según la evolución clínica⁵. La intervención quirúrgica está indicada únicamente en casos seleccionados, donde hay bronquiectasias localizadas con síntomas debilitantes que no responden a la terapia médica óptima. En estos casos, la resección pulmonar puede aliviar los síntomas y reducir el riesgo de infección en las áreas dañadas⁶. Sin embargo, en pacientes con compromiso bilateral, como en este caso, el enfoque quirúrgico puede ser menos beneficioso y plantea mayores riesgos.

CONCLUSIONES

Este caso ilustra las complejidades diagnósticas y de manejo del SSJM en una paciente joven con antecedentes de infecciones respiratorias recurrentes. La presencia de variantes genéticas en los genes CFTR y SLC26A9 puede haber contribuido a la susceptibilidad de la paciente a infecciones, agravando el compromiso pulmonar. El diagnóstico se apoyó en la TC, que mostró los hallazgos típicos del SSJM, y en la espirometría y prueba de difusión de CO, que confirmaron una limitación funcional moderada. La prioridad en el manejo de esta paciente es un enfoque conservador, con fisioterapia, broncodilatadores y optimizando el tratamiento de las infecciones. El seguimiento regular y la reevaluación funcional son esenciales para controlar la progresión de la enfermedad y ajustar el tratamiento según sea necesario.

BIBLIOGRAFÍA

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7. Roesch EA, Farrell PM, Doull IJ. Genetics of Primary Ciliary Dyskinesia and Cystic Fibrosis: Implications for Diagnostic Strategies. Eur Respir J. 2021;58(6):210210.

ANEXOS

Figura 1. Imagen de la TC. Se puede observar la hiperclaridad focalizada con hipoplasia de las arterias pulmonares y bronquiectasias.