Síndrome de Turner. Artículo monográfico

AUTORES

1. Anastasia Mindrescu Mindrescu. (Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet). Zaragoza.
2. Raquel Arcas Callén. (Enfermera Interna Residente Geriatría, Primer año, Hospital Universitario San Jorge). Huesca.
3. Cristina Piedrafita Rueda. (Enfermera en Hospital Universitario San Jorge). Huesca.
4. Laura Moreno Navarro. (Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet). Zaragoza.
5. Jaime Reyes Florido. (Enfermero en Hospital Universitario Miguel Servet). Zaragoza.
6. Andrea Nieto Pérez. (Enfermera en Hospital Universitario Clínico Lozano Blesa). Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta solo a las mujeres y puede afectar a múltiples órganos a cualquier edad. Este síndrome afecta a 1 de cada 2500 mujeres de todo el mundo. Los pediatras han de conocer este trastorno para realizar un diagnóstico y seguimiento tempranos y derivación al especialista, principalmente ante casos de talla baja o trastornos en el desarrollo de la pubertad. Puesto que se trata de una cromosomopatía, no hay una cura definitiva para el síndrome de Turner. No obstante, existen tratamientos farmacológicos y quirúrgicos para tratar de corregir algunos trastornos asociados y poder llevar una vida lo más normal posible.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Turner, talla baja, retraso puberal, amenorrea primaria.

ABSTRACT

Turner syndrome is a chromosomal disorder caused by the partial or complete absence of an X chromosome. This disease affects only women and can affect multiple organs at any age. This syndrome affects 1 in 2500 women worldwide. Pediatricians must be aware of this disorder to carry out early diagnosis and follow-up and referral to a specialist, mainly in cases of short stature or disorders in the development of puberty. Since it is a chromosomal disorder, there is no definitive cure for Turner syndrome. However, there are pharmacological and surgical treatments to try to correct some associated disorders and be able to lead as normal a life as possible.

KEY WORDS

Turner syndrome, short stature, delayed puberty, primary amenorrhea.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Turner (que también es llamado como síndrome de Ullrich-Turner, ST) es un trastorno cromosómico originado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta sólo a las mujeres.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula 23 de la madre y 23 del padre. El par 23 de cromosomas es el que tiene los llamados cromosomas sexuales X e Y porque determina si la persona será mujer u hombre. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) en la mayoría de sus células, y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) en la mayoría de sus células. Una mujer con todos sus cromosomas tendrá 46 XX. Un hombre tendrá 46 XY.

El síndrome de Turner normalmente tiene lugar cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X no está presente (45 X). Otras manifestaciones del síndrome de Turner tienen lugar cuando uno de los dos cromosomas está incompleto o tiene alguna alteración¹.

Hay diferentes niveles de gravedad del síndrome de Turner ya que, a veces, la pérdida del cromosoma X es incompleta o la alteración se manifiesta como mosaicismo, por lo que, unas células del organismo serán normales y otras tendrán la alteración cromosómica (46 XX/45 X0).

En estas manifestaciones, las niñas afectadas sí que pueden mostrar ciertos signos de pubertad e incluso entre el 2 y el 5% llegar a tener descendencia.

En las situaciones más favorables de este síndrome, los síntomas no son muy evidentes. Hay mujeres que no son diagnosticadas hasta que se hacen el análisis de cariotipo cuando tienen varios abortos en un periodo corto de tiempo, recién nacidos con malformaciones o después de un estudio genético a los recién nacidos muertos^1,2.

PREVALENCIA:

Este síndrome afecta a 1 de cada 2500 mujeres de todo el mundo.

Aproximadamente el 1% de todas las concepciones presentan una monosomía X. La mayoría de ellos terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo³.

CARACTERÍSTICAS:

Las manifestaciones varían según la edad. En el 10-25 % de los recién nacidos con este síndrome aparece linfedema de manos y pies, pterigium colli y exceso de piel en el cuello.

En la infancia, es común la presentación de un soplo cardíaco debido a la coartación de aorta, estenosis aórtica valvular o válvula aórtica bicúspide. Además, desde el periodo de la infancia a la niñez, es muy significativa la estatura baja, motivo por el que en toda niña con estatura baja debe realizarse un diagnóstico diferencial de este síndrome, sobre todo si se acompaña de soplo cardiaco.

Durante la pubertad son habituales un retraso o escaso desarrollo mamario y/o amenorrea primaria. Ante un retraso de la menarquia acompañado de estatura baja hay que considerar que puede tratarse del Síndrome de Turner. La presencia de vello axilar y púbico no debe considerarse como evidencia de pubertad, pues se deben a la presencia de andrógenos de origen adrenal³.

Sin embargo, ciertas mujeres con el Síndrome de Turner tienen menarquia. En las mujeres adultas de estatura baja considerable, con infertilidad o irregularidades en la menstruación debe descartarse siempre la presencia de este síndrome.

La gran mayoría de las personas que tienen este síndrome no presentan retraso mental, pero pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que tiene que ver con la percepción espacial, coordinación visual y motora.

Además de estos síntomas, puede haber otras manifestaciones sistémicas y malformaciones en ciertos órganos del cuerpo en las mujeres con este síndrome que son:

• Hipertensión precoz.
• Hipotiroidismo.
• Mayor riesgo de desarrollar diabetes.
• Alteraciones cardiovasculares.
• Fallo renal.
• Problemas en el sistema linfático^3,4,5.

DIAGNÓSTICO:

Se sospecha de la presencia del Síndrome de Turner ante las manifestaciones anteriormente mencionadas, por lo que es recomendable realizar un cariotipo.

Existe una gran variedad de irregularidades cromosómicas en el Síndrome de Turner. Al realizar un estudio cromosómico convencional en cultivo de sangre periférica, aproximadamente un 50 % de los casos tendrá lugar una monosomía X (45 X). Otros cariotipos que tiene lugar en el Síndrome de Turner, son el mosaicismo con otras líneas celulares, como por ejemplo podrían ser 46 XX ó 46 XY ó 47 XXY.

Las irregularidades estructurales del cromosoma X además de las ya mencionadas y que también son frecuentes pueden ser: isocromosoma de brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones. En el caso de la presencia de mosaicismo, es recomendable investigar la presencia de una línea celular que tenga el cromosoma Y.

Una vez que está hecho el diagnóstico del Síndrome de Turner, hay que realizar estudios moleculares para descartar que la paciente tenga material cromosómico del Y. Cuando un cromosoma Y se encuentra en mosaicismo en las pacientes con ST, hay un riesgo mayor del 15-25 % de desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma en la glándula disgenésica, por tanto, se recomienda la realización de una gonadectomía profiláctica⁶.

TRATAMIENTO:

Ya que se trata de una cromosomopatía, no hay una cura definitiva para el síndrome de Turner.

Sin embargo, existen tratamientos farmacológicos y quirúrgicos para tratar de corregir algunos trastornos relacionados y poder tener una vida lo más normal posible.

Las personas que padecen el Síndrome de Turner requieren la evaluación y seguimiento frecuente a diferentes edades. Es importante considerar los siguientes aspectos:

1. Revisión de los pulsos periféricos y medida de tensión arterial. Hay que tener en cuenta que la hipertensión es frecuente en el Síndrome de Turner y hay descartar siempre un origen cardíaco o renal.
2. Evaluar en cada revisión la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son responsables de hipoacusia.
3. Medicación para tratar el fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
4. Tratamiento de la estatura baja con hormona de crecimiento (GH).
5. Considerar realizar cirugía plástica en el cuello si la persona afectada presenta rasgos dismórficos muy marcados.
6. Control de la dieta y seguimiento del peso para prevenir la obesidad.
7. Control anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
8. Apoyo psicológico.
9. Favorecer la colaboración con las asociaciones de enfermos con este síndrome.
10. Como se ha mencionado previamente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma)^6,7,8.

BIBLIOGRAFÍA

1. Ullrich O. Über typische Kombinationsbilder multipler Abartungen. Eur J Pediatr. 1930; 49:271-6. [Consultado el 11 de agosto de 2024].
2. Rieser PA, Underwood LE: Turner Syndrome: A guide for families. Minnetonka, Minnesota. The Turner ́s Syndrome Society, 1989. [Consultado el 11 de agosto de 2024].
3. Rosenfeld RG. Turner syndrome: A guide for physicians. 1989. The Turner ́s Sindrome Society. USA. [Consultado el 11 de agosto de 2024].
4. CollinJ. An introduction to Turner syndrome. Paediatr Nurs. 2006 Dec;18(10):38-43; quiz 44. [Consultado el 12 de agosto de 2024].
5. Rosenfeld RG, Grumbach ME (eds): Turner syndrome. 1989. New York, Marced Dekker. [Consultado el 12 de agosto de 2024].
6. Zinn AR, Page DC, Fisher EM. Turner Syndrome. The case of the missing sex chromosome. Trends Genet 1993, 9:90-93. [Consultado el 13 de agosto de 2024].
7. Tokita MJ, Sybert VP. Postnatal outcomes of prenatally diagnosed 45,X/46,XX. Am J Med Genet Part A. 2016 May;170(5):1196-201. [Consultado el 13 de agosto de 2024].
8. Delgado A, Galan E. Patología Cromosómica Grandes Síndromes en Pediatría. Volumen 8. Bilbao 1998. [Consultado el 14 de agosto de 2024].