Síndrome de Usher. Artículo monográfico

AUTORES

1. Iris García Solanas. Enfermera Hospitalización en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
2. Nuttanich Chompoonuch Yodsawad. Enfermera Hospitalización en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
3. Andrea Paúl Nadal. Enfermera Hospitalización en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
4. Carlos Soria Lahuerta. Enfermero Hospitalización en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
5. Carolina Herrero Lobato. Enfermera Hospitalización en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
6. Macarena García Varona. Enfermera Hospitalización en Hospital Miguel Servet, Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Usher es una enfermedad genética poco común que afecta tanto a la audición como a la visión. Causa sordera o pérdida de audición y una enfermedad ocular conocida como retinosis pigmentaria. A veces también causa problemas de equilibrio.

Actualmente, no existe cura para el síndrome de Usher, sino un tratamiento multidisciplinar en el manejo de los problemas de audición, visión y equilibrio. Por ello tiene importante relevancia el diagnóstico precoz, que ayuda a adaptar los programas educativos para que tengan en cuenta la gravedad del alumno en la pérdida de audición y visión respecto a la capacidad del niño.

Existen tres tipos de síndrome de Usher y cada uno presenta una combinación diferente de síntomas, pero tienen en común que todos ellos acaban desarrollando retinosis pigmentaria.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Usher, retinosis pigmentaria, visión, audición, equilibrio.

ABSTRACT

Usher syndrome is a rare genetic disease that affects both hearing and vision. It causes deafness or hearing loss and an eye disease known as retinitis pigmentosa. Sometimes it also causes balance problems.

Currently, there is no cure for Usher syndrome, but rather a multidisciplinary treatment to manage hearing, vision and balance problems. For this reason, early diagnosis is important, as it helps to adapt educational programs so that they take into account the severity of the student’s hearing and vision loss with respect to the child’s ability.

There are three types of Usher syndrome and each one presents a different combination of symptoms, but they have in common that they all end up developing retinitis pigmentosa.

KEY WORDS

Usher syndrome, retinitis pigmentosa, vision, hearing, balance.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher Hallgren es una enfermedad genética poco común. Su nombre se debe al oftalmólogo escoces Charles Usher, pero fue descrito por primera vez por Albrech Von Grafe.

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria, transmitiendo de padres a hijos, a través de un patrón autosómico recesivo, es decir que se debe heredar de ambos progenitores. Es la causa más común de ceguera y sordera congénita¹.

Su prevalencia es de 3,5 afectados por cada 100.00 personas, varía según los países. En España es de 4,2 por cada 100.00 nacidos vivos. El diagnóstico se realiza con pruebas de oído, vista y equilibrio, también pueden hacerse pruebas genéticas. La historia clínica del paciente también es importante.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

El síndrome de Usher se puede manifestar desde el nacimiento con pérdida de audición y alteración del equilibrio y también con disminución de la visión. Cuando se manifiesta en la adolescencia la pérdida de audición es progresiva y la pérdida de visión comienza manifestándose con la disminución en la visión nocturna. Otra manifestación importante es la pérdida de visión lateral o periférica, según avanza la enfermedad el campo de visión se va estrechando cada vez más hasta llegar solo a tener visión central o visión en túnel.

La pérdida de la visión está ligada a una retinitis pigmentaria, que causa la pérdida progresiva de las células fotorreceptores de la retina (conos y bastones). El nombre de esta condición hace referencia a los depósitos de pigmentos oscuros que se pueden apreciar durante una inspección ocular del paciente.

Al contrario de lo que ocurre con otros síndromes con afectación a la vista, ni el síndrome de Usher en general, ni la retinitis pigmentaria en particular, han sido relacionados directamente con ningún tipo de diabetes.

CLASIFICACIÓN:

El síndrome de Usher se clasifica en tres tipos. Los tipos más comunes son el tipo I y II, el tipo III sólo afecta a un número minoritario. En España el tipo con mayor incidencia es el tipo II.

La clasificación se realiza en función de la aparición y afectación de los síntomas, siendo el tipo I, su aparición desde el nacimiento y el tipo III desarrollado durante la niñez o adolescencia temprana^2,3.

• Tipo I: Es la forma más grave. Se manifiesta desde el nacimiento. El bebé nace con sordera total y los problemas de equilibrio son desde el nacimiento. Suelen desarrollar las habilidades motoras de forma tardía, como por ejemplo caminar. Respecto a la visión, sus dificultades comienzan alrededor de los 10 años, iniciándose una disminución de la visión nocturna, llegando a una pérdida grave de visión en la edad adulta.
• Tipo II: No es tan agresiva como el tipo I, aunque también se manifiesta desde el nacimiento. Se da pérdida de audición moderada o grave al nacimiento, siendo el equilibrio normal. La visión se ve afectada en la adolescencia, manifestándose de forma un poco más tardía que en el tipo I.
• Tipo III: Es la menos agresiva de todas. El niño nace con una audición normal y su sistema vestibular también es normal al nacimiento. La pérdida de audición es progresiva y suele comenzar durante la infancia o adolescencia precoz. El equilibrio suele mantenerse normal durante la infancia con posibilidad de alterarse en la edad adulta. Respecto a la visión, es variable según la gravedad y edad de inicio, la disminución de la visión suele manifestarse en la adolescencia con la visión nocturna, siendo esta agravada en la edad adulta.

DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO:

El diagnóstico se basa en pruebas de oído, vista y equilibrio y se confirma a través de un estudio genético.

Las pruebas de visión que se realizan son:

• Examen físico de la retina.
• Prueba del campo de visión: mide la visión periférica.
• Electrorretinograma: es la prueba que confirma el diagnóstico de retinosis pigmentaria.

Las pruebas de oído se realizan en cada oído siendo valorados individualmente. Los daños ocasionados se perciben en el oído interno. Las pruebas de equilibrio se realizan a través del:

• Electronistagmografía: mide los movimientos involuntarios de los ojos según se vierte agua caliente o fría en el conducto auditivo externo.

El pronóstico de los pacientes afectados estará condicionado por el grado de afectación y la edad de inicio de los síntomas, teniendo mejor calidad de vida las personas afectadas por el tipo III, ya que este es de inicio más tardío y menos agresivo.

TRATAMIENTO:

En la actualidad no hay cura para el Síndrome de Usher. El tratamiento se basa en el manejo de los problemas de audición, visión y equilibrio, adaptándose a las necesidades individuales de cada paciente. Para tratar la audición, se puede colocar un implanté coclear, así como audífonos, incluso adaptar teléfonos que amplíen el sonido según necesidades de cada persona. También es de gran ayuda el lenguaje de signos, así como la instrucción en braille en el caso de la pérdida de visión. En algunos pacientes en tratamiento con vitamina A ha conseguido ralentizar la progresión de la enfermedad como es el caso de la retinosis pigmentaria⁴.

CONCLUSIONES

Es de gran importancia un diagnóstico precoz del síndrome de Usher, ya que consigue una mejoría en la calidad de vida del paciente, así como en su autonomía. Por tanto, si existen antecedentes familiares, y aun cuando todavía no se hayan manifestado síntomas, es conveniente la realización de revisiones periódicas del fondo de ojo en búsqueda de señales, como la presencia de pigmentos oscuros, que revelen posibles daños en la retina.

Tratándose de una enfermedad con un alto grado de dependencia genética de carácter hereditario recesivo, es recomendable que los familiares de las personas afectadas por este síndrome se realicen un estudio genético para la prevención de nuevos casos.

De cara a los profesionales sanitarios sería de gran importancia que conocieran las características y síntomas, así como los 3 tipos en los que se clasifica este síndrome, y permitir una detección precoz ya que puede incluso aparecer en el nacimiento. De esta manera mejorar la calidad de vida tanto del paciente como de su familia tratándola de la manera más temprana posible.

BIBLIOGRAFÍA

1. Macula-Retina [sede Web]. Asociación de Enfermos y Familiares; 2014 [acceso 26 de febrero de 2023]. Diagnóstico y tratamiento de Síndrome de Usher [2 pantallas]. Disponible en: https://www.macula-retina.es/diagnostico-y-tratamiento-de-sindrome-de-usher/
2. The Cleveland Clinic [sede Web]. Cleveland: The Cleveland Clinic; 2023 [acceso 26 de febrero de 2023]. Síndrome de Usher [3 pantallas]. Disponible en: http://www.clevelandclinic.org/health/shic/html/s15046.asp
3. MedlinePlus [sede Web]. NIH; 2021 [acceso 26 de febrero de 2023]. Síndrome de Usher [4 pantallas]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ushersyndrome.html
4. National Eye Institute [sede Web]. NIH; 2021 [acceso 26 de febrero de 2023]. Síndrome de Usher [5 pantallas]. Disponible en: https://www.nei.nih.gov/espanol/aprenda-sobre-la-salud-ocular/enfermedades-y-afecciones-de-los-ojos/sindrome-de-usher