Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

AUTORES

1. Roxana Loredana Mocanu Gruia. Enfermera en Atención Primaria. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza.
2. Cristian Marius Paduraru Constantin. TCAE en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza.
3. Erica Martínez Rincón. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza.
4. Pablo Guiu Liebana. TCAE en Hospital Royo Villanova. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza.
5. Alba Azucena Flores Sánchez. TCAE Zaragoza.
6. Irina Mocanu Gruia. Enfermera en Atención Primaria. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), comúnmente denominado síndrome de Rokitansky es una anomalía congénita del tracto genital bastante rara, que se caracteriza por la ausencia de útero y vagina en mujeres fenotípicamente normales. Aunque no existe una evidencia muy clara con respecto a la etiología de esta enfermedad, se considera probable que responda a una etiología multifactorial relacionada con una fusión inadecuada de los conductos de Müller durante el desarrollo embrionario. Resulta de interés investigar sobre esta patología, por el impacto que causa en la vida de las mujeres que lo padecen y no solamente de ellas, sino también de su entorno personal y familiar.

PALABRAS CLAVE

Anomalías müllerianas, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, trasplante útero, agenesia vaginal.

ABSTRACT

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH), commonly referred to as Rokitansky syndrome, is a fairly rare congenital anomaly of the genital tract, characterized by the absence of uterus and vagina in phenotypically normal females. Although there is no clear evidence regarding the etiology of this disease, it is considered likely to respond to a multifactorial etiology related to inadequate fusion of the Müllerian ducts during embryonic development. It is of interest to investigate this pathology, because of the impact it has on the lives of women who suffer from it and not only of them, but also of their personal and family environment.

KEY WORDS

Müllerian anomalies, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, uterine transplantation, vaginal agenesis, vaginal agenesis.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), denominado también Agenesia de Müller, se define como la ausencia congénita de útero, cuello uterino y parte superior de la vagina que ocurre en mujeres con un fenotipo normal, de tipo 46 XX¹.

Esta anomalía representa actualmente la segunda causa más común de amenorrea primaria².

Durante el desarrollo embrionario, los conductos de Müller son los encargados de desarrollar el aparato reproductor femenino, dando lugar a las estructuras que componen el mismo: las trompas de Falopio, el útero, el cuello uterino y los dos tercios superiores de la vagina³.

Los defectos congénitos en el aparato genital femenino pueden ser resultado de unas alteraciones de tipo mülleriano que se pueden encontrar durante el proceso de formación, fusión o reabsorción del tabique de los conductos y que pueden variar en cuanto a la importancia y a la gravedad³. Constituye uno de los problemas ginecológicos en la etapa de adolescencia y adulta de edad fértil y se suele manifestar como amenorrea primaria, infertilidad o complicaciones obstétricas⁴.

Actualmente el síndrome MRKH presenta una incidencia aproximada en torno a 1 de cada 4500 – 5000 mujeres recién nacidas⁴ y aunque es en principio esporádico, se han observado casos familiares que indican que también puede tener un factor hereditario, generalmente de herencia autosómico dominante⁴. En cuanto a la etiología de este síndrome no hay evidencia clara, pero parece ser multifactorial durante el desarrollo embrionario, aunque también hay casos que lo asocian al hiperandrogenismo⁵.

El síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se divide generalmente en 2 tipos:

– MRKH Tipo 1 en el cual hay alteraciones a nivel de la parte superior de la vagina, el cuello uterino y el útero,mientras que hay un desarrollo normal de las trompas de Falopio, los ovarios y el riñón;

– MRKH Tipo 2 en el cual se asocian malformaciones adicionales que generalmente afectan los sistemas renal y esquelético, pero también incluye el MURCS (Müllerian Renal Cervical Somite) – representa la forma más grave de MRKH tipo 2, caracterizada por malformaciones de somitas müllerianas, renales y cérvico-torácicas⁶.

DIAGNÓSTICO:

En cuanto al diagnóstico, el síndrome MRKH se suele diagnosticar en la edad adolescente debido a la clínica de amenorrea primaria. Además de un examen físico completo, implica el empleo de técnicas como la resonancia magnética nuclear (RMN), la ecografía o la tomografía axial computarizada (TAC) que confirman el diagnóstico de MRKH, descartando, a la vez, otras patologías similares⁷. El diagnóstico mediante RMN proporciona una detallada información de la anatomía pélvica, de la morfología de los órganos genitales internos y de las malformaciones del tracto reproductivo, superior a las otras técnicas de imagen, representando una herramienta fundamental en el diagnóstico de la enfermedad.

TRATAMIENTO:

Como opciones de tratamiento para esta enfermedad se encuentran tanto técnicas no invasivas, como el uso de dilataciones vaginales activas y pasivas, coito en casos seleccionados, o invasivas como la creación de una neovagina⁸ mediante un procedimiento quirúrgico que se puede abordar siguiendo los modelos de McIndoe⁹, Vecchietti¹⁰ o Davydov¹¹.

Sin restarle importancia, se recuerda que a las mujeres que sufren el síndrome de Rokitansky es fundamental el tratamiento psicológico, basado en apoyo, asesoramiento, fármacos y derivación a los sectores especializados cuando haga falta, ya que muchas de ellas refieren una afectación importante a nivel emocional que conlleva esta patología¹². La ausencia de vagina y de útero puede suponer un gran impacto en la feminidad y en la estabilidad emocional, afectando de manera importante la calidad de vida de una mujer.

Dado que esta patología interfiere en la vida reproductiva de la mujer, ya que es imposible quedarse embarazada debido a la ausencia de útero, gracias al desarrollo y a la investigación en medicina, ha sido posible el trasplante de útero y el primer embarazo en una mujer que padecía MRKH.

El hecho ha ocurrido en Suecia en 2014 donde nació el primer bebe de una mujer que padecía este síndrome¹³. A partir del feliz suceso, se han reportado casos de trasplante de útero, embarazo y nacimiento de bebés de madres con MRKH de varios países, como Brasil o Estados Unidos. A lo largo del tiempo, otros países como China, República Checa o Alemania se sumaron a los que han realizado trasplantes de útero de donantes vivos. En España, en Barcelona el 10 de marzo de este año dio a luz una mujer con MRKH¹⁴.

CONCLUSIÓN

El síndrome MRKH es un trastorno que aunque no presenta mucha incidencia, afecta considerablemente la vida de las mujeres que lo padecen, ya que influye en la vida sexual normal y tiene repercusiones tanto en la salud física como la psicológica de las mismas; sin embargo resulta muy importante destacar los avances en medicina e investigación de esta patología, avances que, según la evidencia, han permitido y permiten cada vez más que una mujer que sufra de este síndrome puede llegar a tener una vida normal e incluso que pueda llegar a tener una capacidad reproductora sin repercusiones, aspecto vital quizás para muchas de ellas y para sus parejas.

Lo que también se puede destacar como aspecto importante es que hay escasa evidencia basada en la vivencia emocional de las mujeres con síndrome de Rokitansky, de allí la importancia de incidir en estudios cualitativos basados en conocer el lado emocional; como afecta la autoestima y la visión personal y familiar de una mujer diagnosticada con el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

BIBLIOGRAFÍA

1. Herlin MK, Petersen MB, Brännström M. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2020 [citado el 30 de julio de 2023];15(1):214. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32819397/
2. González Mariño MA, Pérez-Solano M. Leiomioma uterino en paciente con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: reporte de caso. Rev Colomb Obstet Ginecol [Internet]. 2010 [citado el 30 de julio de 2023];61(4):359–62. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74342010000400011
3. Medina S C, Aguirre F J, Montecinos G J, Schiappacasse F G. Revisión pictográfica de las anomalías de los conductos de Müller por resonancia magnética. Rev Chil Obstet Ginecol [Internet]. 2015 [citado el 30 de julio de 2023];80(2):181–90. Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262015000200014
4. Morcel K, Camborieux L, Programme de Recherches sur les Aplasies Müllériennes, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2007 [citado el 30 de julio de 2023];2(1):13. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17359527/
5. Antonio L, González C, María V, Borrás Pérez T, Ma J, Ollero A, et al. Endocrinologiapediatrica.org. [citado el 30 de julio de 2023]. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E16/P1-E16-ES.pdf
6. Fontana L, Gentilin B, Fedele L, Gervasini C, Miozzo M. Genetics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: Genetics of MRKH syndrome. Clin Genet [Internet]. 2017;91(2):233–46. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/cge.12883
7. Govindarajan M, Rajan RS, Kalyanpur A, Ravikumar. Magnetic resonance imaging diagnosis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. J Hum Reprod Sci [Internet]. 2008 [citado el 30 de julio de 2023];1(2):83–5. Disponible en: http://dx.doi.org/10.4103/0974-1208.44117
8. Ginecología y Obstetricia de México. Vol. 88. Nieto Editores; 2021.
9. Hayashida SA, Soares-Jr JM, Costa EMF, da Fonseca AM, Maciel GAR, Mendonça BB, et al. The clinical, structural, and biological features of neovaginas: a comparison of the Frank and the McIndoe techniques. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol [Internet]. 2015 [citado el 30 de julio de 2023];186:12–6. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25597885/
10. Brucker SY, Gegusch M, Zubke W, Rall K, Gauwerky JF, Wallwiener D. Neovagina creation in vaginal agenesis: development of a new laparoscopic Vecchietti-based procedure and optimized instruments in a prospective comparative interventional study in 101 patients. Fertil Steril [Internet]. 2008;90(5):1940–52. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0015028207034668
11. Ramirez-Isarraraz C, Rodriguez-Colorado ES, Gorbea-Chavez V, Granados-Martinez V, Olvera-Delgado JJ, Bravo-Canales GR. Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser con prolapso de órganos pélvicos: reporte de un caso. Ginecol Obstet Mex [Internet]. 2020 [citado el 30 de julio de 2023];88(01):54–8. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=91325
12. Echavarría-Restrepo LG, Echavarría-Medina A, Gómez Londoño M, López torres LF, Gallego-Mejía A, Henao-López CP. Reporte de serie de casos: neovagina en pacientes con Síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Rev Chil Obstet Ginecol [Internet]. 2019 [citado el 30 de julio de 2023];84(3):236–44. Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262019000300236
13. Brännström M. The Swedish uterus transplantation project: the story behind the Swedish uterus transplantation project. Acta Obstet Gynecol Scand [Internet]. 2015 [citado el 30 de julio de 2023];94(7):675–9. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25958784/
14. Vista de Trasplante uterino: resultados actuales [Internet]. Revistamedicaderosario.org. [citado el 30 de julio de 2023]. Disponible en: https://revistamedicaderosario.org/index.php/rm/article/view/25/41