- Rosa Cardador López. Técnico en cuidados auxiliares de enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Aragón, España.
- Ana María Cámara Sánchez. Enfermera. Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza, Aragón, España.
- Manuel Carmona Mesón. Enfermero. Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza, Aragón, España.
- Andrea Arenas Ramírez. Enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Aragón, España.
- Blanca Cordero Morales. Enfermera. Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza, Aragón, España.
- Mónica Cardador López. Enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Aragón, España.
RESUMEN
El temblor esencial es una afección neurológica, que provoca movimientos involuntarios, anormales, rítmicos y vibrantes causados por la contracción de manera alternante de los músculos agonistas, que son aquellos que tienen más incidencia en el movimiento, y los músculos antagonistas, que son aquellos que realizan la acción opuesta. Esta patología afecta principalmente a las manos, pero también puede afectar a la cabeza, las piernas y la voz. Se clasifica en dos tipos: temblor cinético y temblor postural. Los principales factores de riesgo son la genética y la edad, ya que suele ser más frecuente en personas mayores de 40 años. Aunque se desconoce la causa exacta, se sabe que hay una alteración entre la comunicación normal entre algunas áreas del cerebro, como el cerebelo, el tálamo y el tronco encefálico.
El diagnóstico se basa en la revisión de los antecedentes médicos y familiares, además de exámenes y pruebas físicas para descartar otras afecciones. No existen pruebas específicas para detectarlo. Si los síntomas son graves, existen varios tratamientos, como los cambios en el estilo de vida, el tratamiento conservador con medicamentos, el tratamiento con ultrasonidos de alta intensidad (HIFU) y la cirugía. El temblor esencial no es una patología peligrosa que cause la muerte, pero puede ser muy molesto e incapacitante. En España se calcula que más de 600.000 personas lo sufren.
PALABRAS CLAVE
Temblor esencial, trastorno neurológico, patología, diagnóstico clínico, tratamiento primario, calidad de vida, terapia con HIFU, cirugía, propranolol.
ABSTRACT
Essential tremor is a neurological condition that causes involuntary, abnormal, rhythmic, and vibrant movements caused by the alternating contraction of agonist and antagonist muscles. This pathology mainly affects the hands, but can also affect the head, legs, and voice. It is classified into two types: kinetic tremor and postural tremor. The main risk factors are genetics and age, as it is more common in people over 40. Although the exact cause is unknown, it is known that there is an alteration in the normal communication between some areas of the brain, such as the cerebellum, thalamus, and brainstem.
Diagnosis is based on a review of the patient’s medical and family history, in addition to physical examinations and tests to rule out other conditions. There are no specific tests to detect it. If symptoms are severe, there are several treatments, such as lifestyle changes, conservative treatment with medications, high-intensity focused ultrasound (HIFU), and surgery. Essential tremor is not a life-threatening pathology, but it can be very annoying and disabling. In Spain, it is estimated that more than 600,000 people suffer from it.
KEY WORDS
Essential tremor, nervous system diseases, pathology, clinical diagnosis, primary treatment, quality of life, extracorporeal shockwave therapy, general surgery, propranolol.
DESARROLLO DEL TEMA
El temblor esencial es una de las enfermedades neurológicas del movimiento más comunes, superando en prevalencia a la enfermedad de Parkinson. Afecta a un gran número de personas en todo el mundo y su impacto en la vida diaria de los pacientes es significativo.
El temblor, que es la principal manifestación clínica, puede presentarse en diferentes partes del cuerpo, siendo las manos las más afectadas. Esto puede dificultar o incluso imposibilitar la realización de tareas tan cotidianas como escribir, comer, beber o usar el teléfono, lo que lleva a una pérdida de la independencia y la autonomía. Esta patología, aunque no es peligrosa, puede generar un impacto emocional y social muy importante en quienes la padecen.
En este artículo, abordaremos la definición, tipos, factores de riesgo, fisiopatología, diagnóstico, tratamientos disponibles y el impacto que tiene en la calidad de vida de los pacientes.
Definición.
El temblor esencial es una afección neurológica, que provoca movimientos involuntarios, anormales, rítmicos y vibrantes causados por la contracción de manera alternante de los músculos agonistas, que son aquellos que tienen más incidencia en el movimiento, y los músculos antagonistas, que son aquellos que realizan la acción opuesta. Esta patología afecta principalmente a las manos, pero también puede afectar a la cabeza, las piernas y la voz, por lo que puede alterar significativamente a la vida de las personas ya que pierden la capacidad de realizar tareas simples en su vida como conducir o coger el ratón del ordenador, o puede afectar también en su vida social ya que afecta al habla y a la comunicación. Con el tiempo desde que comienzan a aparecer los primeros síntomas la enfermedad se va agravando, y hacer frente a esta afectación a nivel sentimental puede llegar a ser difícil.
Tipos.
Encontramos dos tipos diferentes de temblores esenciales, se clasifican según el tipo de movimiento que se ejerce, y estos son:
- Temblor cinético: cuando la persona realiza un movimiento voluntario, como coger una cuchara o una taza para llevarla a la boca.
- Temblor postural: movimientos de las extremidades en contra de la gravedad, como levantar un brazo.
La mayoría de las personas que padecen esta patología suelen sufrir ambos tipos de temblores.
Fisiopatología.
Aunque la causa exacta del temblor esencial no se conoce por completo, se sabe que existe una alteración en la comunicación normal entre diferentes áreas del cerebro, en especial el cerebelo, el tálamo y el tronco encefálico. Estos órganos, que forman parte del sistema nervioso central, son los principales responsables de controlar y coordinar los movimientos musculares.
Se ha identificado una variación en el gen LINGO1 como uno de los componentes genéticos asociados a esta patología, lo que sugiere una base genética importante. El temblor esencial es hereditario y se transmite como un factor autosómico dominante, lo que significa que un hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de desarrollarlo.
Factores de riesgo.
Los principales factores de riesgos que pueden conducir a esta patología son:
- Genético: esta patología es hereditaria como un factor autosómico dominante, es decir, si uno de los progenitores tiene un solo gen alterado para transmitir, la descendencia tiene un 50% de probabilidades de desarrollar los temblores esenciales. Las personas sin alteración genética también pueden desarrollar la enfermedad.
- Edad: suele ser más frecuente en personas de a partir de 40 años, aunque se puede desarrollar a cualquier edad.
Diagnóstico.
Para el diagnóstico del temblor esencial, no existen pruebas específicas, por lo que se basa principalmente en la historia clínica y un examen físico para descartar otras afecciones que puedan causar temblores, como la enfermedad de Parkinson.
Las pruebas que se realizan incluyen:
- Examen neurológico: Se evalúa el sistema nervioso revisando los reflejos, la fuerza y el tono muscular, la marcha, la postura y la coordinación.
- Análisis de laboratorio: Se pueden realizar análisis de sangre y orina para descartar hipertiroidismo, problemas metabólicos o efectos secundarios de medicamentos que puedan ser la causa del temblor.
- Pruebas de desempeño: Se pide al paciente que realice actividades como beber de un vaso, escribir o dibujar una espiral para evaluar el tipo y la gravedad del temblor.
- Pruebas de imagen: En algunos casos, se puede solicitar una resonancia magnética para obtener imágenes del cerebro y descartar otras causas.
Tratamiento.
El tratamiento para el temblor esencial varía según la gravedad de los síntomas. Si son leves, no suele ser necesario. Sin embargo, si los temblores son graves e interfieren con la vida diaria, existen varias opciones:
- Remedios de estilo de vida
- Evitar estimulantes: Reducir o eliminar el consumo de cafeína y otros estimulantes.
- Gestión del estrés: Aprender técnicas de relajación para evitar situaciones de estrés y ansiedad.
- Adaptaciones: Usar la mano menos afectada para ciertas tareas y emplear herramientas adaptadas, como cubiertos especiales, para facilitar la vida cotidiana.
- Consumo de alcohol: Aunque una pequeña cantidad de alcohol puede reducir temporalmente los temblores en algunos pacientes, no se recomienda como tratamiento debido al riesgo de dependencia.
- Tratamiento conservador (medicamentos e inyecciones):
- Propranolol: Es el medicamento más común y aprobado por la FDA para el temblor esencial.
- Primidona: Un medicamento anticonvulsivo que se usa si los betabloqueantes no son efectivos.
- Otros medicamentos: Tranquilizantes como el clonazepam, o anticonvulsivos como el topiramato y la gabapentina, aunque con efectos secundarios.
- Inyecciones de toxina botulínica (Bótox): Se usan en temblores de cabeza y voz, y pueden mejorar los síntomas durante unos 3 meses.
- Tratamiento con ultrasonidos de alta intensidad (HIFU): Este tratamiento no invasivo utiliza ultrasonidos de alta intensidad para eliminar la zona del cerebro que causa los temblores. Es una opción para pacientes que no han respondido a los medicamentos o no son candidatos a cirugía.
- Procedimiento: Se realiza en una sola sesión, guiada por resonancia magnética. El paciente está despierto y los resultados son inmediatos.
- Beneficios: Reducción del temblor hasta en un 80%, sin incisiones y con una sola sesión.
- Riesgos: Náuseas, hematomas, hormigueo, dolores de cabeza y, en casos raros, debilidad muscular o problemas del habla.
- Cirugía: La estimulación cerebral profunda (DBS) es un procedimiento quirúrgico que consiste en implantar un electrodo en el tálamo para bloquear las señales nerviosas que provocan el temblor. Aunque es efectivo, puede tener efectos secundarios como dolores de cabeza y problemas de equilibrio.
- Estrategias de apoyo: Dado el impacto psicológico del temblor, se recomienda el apoyo de terapias psicológicas o unirse a grupos de apoyo donde los pacientes puedan compartir sus experiencias y encontrar comprensión.
Impacto en la calidad de vida.
El temblor esencial puede afectar significativamente la vida diaria de los pacientes, limitando su capacidad para realizar tareas sencillas. La pérdida de independencia, la dificultad para comunicarse (si el temblor afecta a la voz) y la vergüenza social pueden llevar a un aislamiento y a problemas psicológicos graves.
Los síntomas pueden empeorar con el movimiento, el estrés, la fatiga, el consumo de cafeína y algunos medicamentos. Sin embargo, el temblor esencial no es una enfermedad que ponga en peligro la vida. Su principal impacto se centra en la calidad de vida y en la capacidad de las personas para desenvolverse de forma autónoma.
CONCLUSIÓN
El temblor esencial es una afección neurológica común que, si bien no es mortal, puede ser muy incapacitante y afectar profundamente la calidad de vida de los pacientes. Afortunadamente, los avances en la medicina han proporcionado una variedad de opciones de tratamiento, desde medicamentos hasta procedimientos no invasivos como el HIFU y la cirugía, que pueden ofrecer una mejora significativa en los síntomas.
Es fundamental un diagnóstico adecuado para diferenciar el temblor esencial de otras patologías. El manejo de la enfermedad no solo se centra en reducir el temblor, sino también en ofrecer apoyo psicológico para ayudar a los pacientes a lidiar con el impacto emocional y social. Con un tratamiento y apoyo adecuados, las personas con temblor esencial pueden recuperar gran parte de su independencia y mejorar su bienestar general.
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