Tetralogía de Fallot. Artículo monográfico

AUTORES

1. Lucía Izaguerri Tella. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Raquel Adán Sagaste. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
3. Karima Douh Cherif. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. Viorica Fasie. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Esther Frauca Rodríguez. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. Andrea Giménez Calvo. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita cianótica definida por cuatro alteraciones anatómicas. Fue descrita por Etienne-Louis Arthur Fallot bajo el nombre “enfermedad o mal azul” (“maladie bleue”). Representa un 3,5% de todas las cardiopatías congénitas. La sintomatología se deberá sobre todo a alteraciones hemodinámicas y pulmonares como las llamadas “crisis hipóxicas”. Se puede relacionar con alteraciones genéticas. El método diagnóstico más útil es la realización de un ecocardiograma. El tratamiento de elección es la cirugía temprana, que generó en su momento un punto de inflexión en la cirugía cardiaca.

PALABRAS CLAVE

Tetralogía de Fallot, cianosis, hipoxia.

ABSTRACT

Tetralogy of Fallot is a cyanotic congenital heart disease defined by four anatomical abnormalities. It was described by Etienne-Louis Arthur Fallot under the name “maladie bleue”. It represents 3.5% of all congenital heart diseases. The symptoms will be mainly due to hemodynamic and pulmonary alterations such as the so-called “hypoxic crises”. It can be related to genetic alterations. The most useful diagnostic method is an echocardiogram. The treatment of choice is early surgery, which generated a turning point in cardiac surgery at the time.

KEY WORDS

Tetralogy of Fallot, cyanosis, hypoxia.

DESARROLLO DEL TEMA

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita cianótica. Esta cardiopatía se asocia a una malformación definida por cuatro alteraciones anatómicas¹.

• Estenosis pulmonar.
• Hipertrofia del ventrículo derecho.
• Comunicación interventricular.
• Acabalgamiento de la aorta.

Además, se pueden asociar otras alteraciones estructurales como la presencia de un foramen oval permeable (comunicación interauricular), arco aórtico derecho o anomalías coronarias y valvulares (atresia pulmonar)¹.

Etienne-Louis Arthur Fallot fue quien describió y agrupó estas características en una misma patología que llamó la “enfermedad o mal azul” (“maladie bleue”) en 1888, pero no fue hasta un siglo después, en el año 1944, que no se llevó a cabo la primera corrección quirúrgica de dicha enfermedad. Esto ocurrió a manos del cirujano Alfred Blalock y su pupilo Vivien Thomas en el Hospital Johns Hopkins de Baltimore sobre una niña de 15 meses llamada Eileen. Dicha cirugía se llevó a cabo mediante la creación de un conducto/fístula arterial marcando así un punto de inflexión en la cirugía cardiaca^1,2,3.

La prevalencia de la tetralogía de Fallot en Europa es de casi 72 casos por cada 10.000 nacidos y representa un 3,5% de todas las cardiopatías congénitas^2,3.

CLÍNICA:

La sintomatología se deberá sobre todo a alteraciones hemodinámicas y pulmonares que serán de mayor o menor intensidad dependiendo del grado de obstrucción o resistencia vascular a nivel pulmonar³.

Por tanto, a mayor estenosis de la salida del ventrículo derecho y de la arteria pulmonar, mayor será la clínica asociada, que se mostrará en forma de cianosis y disnea de esfuerzo⁴.

Dicha cardiopatía suele desencadenarse por las llamadas “crisis hipóxicas” que conllevan episodios de disnea grave, desaturación y cianosis derivados de situaciones de estrés y de alta demanda de oxígeno que producen una liberación de catecolaminas asociando hiperventilación, vasodilatación y bradicardia, lo cual precipita la agudización⁴.

El pulso arterial es normal independientemente de la gravedad de la estenosis pulmonar. Una forma de aliviar la obstrucción es realizar un cambio postural colocándose en cuclillas ya que esta posición aumenta las resistencias sistémicas favoreciendo la llegada de sangre a nivel central³.

Por otra parte, también pueden coexistir signos de hipoxia crónica como acropaquias o incluso el aumento del hematocrito y de la viscosidad de la sangre generando poliglobulia y aumentando el riesgo de trombosis^1,4.

El grado de resistencia vascular es tan variable entre los diferentes pacientes que, de hecho, algunos tienen un flujo pulmonar estable por lo que los síntomas se manifiestan mediante una insuficiencia cardiaca y no por la propia cianosis, no presentando dicha característica ni alteraciones en la saturación (son los llamados “Fallot rosados”)¹.

DIAGNÓSTICO

Dicha enfermedad se puede relacionar con la microdeleción de la región q11 del cromosoma 22 (la cual se da en un 25% de los casos) y con otras alteraciones genéticas de diversa índole^2,3.

A nivel familiar, si la madre presenta la tetralogía de Fallot, el riesgo de que su hijo padece una cardiopatía es de un 10% (no siendo necesariamente tetralogía de Fallot y pudiendo ser otras cardiopatías menores). Por otra parte, si la madre no presenta la enfermedad y un hijo tiene la cardiopatía, el riesgo de que el segundo hijo la presente es de un 3%².

En la exploración clínica, el neonato o lactante presentará cianosis (control con pulsioximetría) y soplo sistólico expulsivo en la región paraesternal superior izquierda. El diagnóstico se puede realizar con radiografía de tórax donde se aprecia cardiomegalia con silueta cardiaca en “zapato sueco” por levantamiento de la punta del ventrículo derecho e hipoflujo pulmonar. En un electrocardiograma se puede apreciar la sobrecarga y aumento de presión en las cavidades derechas y el desvío del QRS a la derecha^4,5.

Sin embargo, el método más útil es la realización de un ecocardiograma para confirmar el diagnóstico, al observarse las cuatro alteraciones que conforman la tetralogía⁴.

Actualmente, se permite el diagnóstico precoz prenatal con un control ecográfico rutinario, que se revalorará al nacimiento¹.

TRATAMIENTO:

La primera cirugía que se llevó a cabo a manos de Dr. Blalock y la Dra. Taussig (cardióloga) consistió en implantar una prótesis (fístula sistémico-pulmonar) entre la subclavia derecha y la pulmonar derecha (fístula de Blalock-Taussig modificada) en casos de Fallot sintomático con crisis hipóxicas (para aumentar el flujo pulmonar y disminuir el grado de cianosis). Dicha intervención no necesita circulación extracorpórea, aunque presenta otras desventajas, como que es una cirugía únicamente paliativa y no correctora, lo que hace necesaria su reintervención¹.

A raíz de ello, se describen nuevas intervenciones quirúrgicas, como realizar una fístula entre la aorta descendente y la arteria pulmonar izquierda o la aorta ascendente y la arteria pulmonar derecha, aunque ahora están en desuso¹.

Frente a la corrección paliativa, otros abogan por la intervención correctora en una única cirugía desde el principio, donde se corrige la comunicación interventricular y la válvula pulmonar. Dicha cirugía sí necesita circulación extracorpórea y mayor recuperación postoperatoria frente a la doble intervención paliativa y correctora^1,2.

El tratamiento quirúrgico ha evolucionado hacia la actualidad, generando unas tasas de supervivencia postquirúrgica del 98% haciendo que dichos niños puedan alcanzar la edad adulta con un buen estado funcional y de vida. Por lo que es considerado la técnica estándar de tratamiento^1,6.

Actualmente la edad óptima para la intervención es entre los 6 y 9 meses de edad, en función de la morfología anatómica, aunque actualmente con las nuevas técnicas de cirugía cardiaca neonatal, la edad y el peso ya no son factores restrictivos porque se busca una corrección lo más precoz posible⁵.

CONCLUSIONES

Dentro de las cardiopatías congénitas cianosantes, la tetralogía de Fallot es la más frecuente. Identificando correctamente su clínica, especialmente respiratoria, y diagnóstico de manera temprana se facilitará su manejo y tratamiento posterior. En la actualidad, la mejor solución para tratarla es la cirugía temprana, haciendo que la supervivencia de esta afección sea óptima a corto y largo plazo evitando repercusiones futuras^1,3.

BIBLIOGRAFÍA

1. Bautista-Hernández V. Tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar: aspectos novedosos. Cir Cardiovasc [Internet]. 2014 [citado el 3 de agosto de 2024];21(2):127-31. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1134009614000485
2. Alva Espinosa C. Tetralogía de Fallot: actualización del diagnóstico y tratamiento. Rev Mex Cardiol [Internet]. 2013 [citado el 3 de agosto de 2024];24(2):87-93. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0188-21982013000200004&script=sci_arttext
3. Ayala Viloria A, Penagos Ruiz J, González-Torres HJ, Holguín Betancourt C, Ayala Viloria Á. Tetralogía de Fallot: Revisión sistemática para un abordaje integral. Salud Uninorte [Internet]. 2023 [citado el 3 de agosto de 2024];39(2):632-59. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-55522023000200632&script=sci_arttext
4. Telich-Tarriba JE, Ocampo A, López-Cordero S, Rodríguez JJ, Juárez-Orozco L, Alexánderson E. Tetralogía de Fallot: reporte de un caso y revisión de la literatura. Rev Fac Med (Méx) [Internet]. 2012 [citado el 3 de agosto de 2024];55(6):21-5. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0026-17422012000600004&script=sci_arttext
5. Medina J. Descripción del caso presentado en el número anterior: Tetralogía de Fallot (TF). Arch Argent Pediatr [Internet]. 2011 [citado el 3 de agosto de 2024]:109(1):74-6. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752011000100020&script=sci_arttext&tlng=pt
6. Cano-García M, Cuenca-Peiró V, Moreno-Samos JC, Castillo-Martín R, Ruiz-Alonso E, Conejo-Muñoz L et al. Resultados y complicaciones postoperatorias en la corrección completa de la tetralogía de Fallot. Cardiocore [Internet]. 2016 [citado el 3 de agosto de 2024];51(2):66-70. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1889898X16000050