Tras las huellas de la salud ósea. Un problema de salud emergente

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2025.79.66.001

AUTORES

1. Laura Gil Blanco. M.D. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, España.
2. Ángela Hurtado Rojo. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
3. Sara Moya López. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
4. Javier Sainz García. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
5. Raquel Gómez Sánchez. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
6. Ignacio Aparicio del Río. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.

RESUMEN

El raquitismo carencial es una enfermedad ósea causada por un déficit de mineralización del hueso en crecimiento secundario a la deficiencia de vitamina D. Pese a que se consideraba erradicada en países desarrollados, su incidencia ha aumentado en los últimos años, afectando fundamentalmente a grupos de riesgo, como son lactantes de piel oscura o lactantes con dietas inadecuadas.

Se presenta el caso de un lactante de 23 meses que acudió a revisión rutinaria en Atención Primaria, donde se observó palidez, genu varo bilateral y retraso ponderoestatural. El estudio analítico reveló anemia microcítica severa, déficit de 25-OH-vitamina D, hipofosfatemia y elevación de fosfatasa alcalina y hormona paratiroidea. Las radiografías mostraron deformidad ósea y alteraciones metafisarias compatibles con raquitismo carencial. Se instauró tratamiento con vitamina D y suplementos de calcio, con buena evolución clínica y normalización analítica a los 15 días.

La deficiencia de vitamina D secundaria a escasa exposición solar y factores dietéticos representa la principal causa de raquitismo, aunque existen otros factores como lactancia materna exclusiva prolongada, piel oscura o prematuridad que contribuyen a su desarrollo. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, analíticos y radiológicos, y el tratamiento en la corrección del déficit de vitamina D y calcio.

El reconocimiento precoz en Atención Primaria resulta esencial para prevenir complicaciones, asegurar la suplementación adecuada y diferenciar las formas carenciales de otros tipos de raquitismo que precisan derivación especializada

PALABRAS CLAVE

Raquitismo carencial, raquitismo fosfopénico, déficit de vitamina D, lactancia materna.

ABSTRACT 

Calcipenic rickets is a bone disease caused by a lack of mineralization in growing bones secondary to vitamin D deficiency. Although it was considered erradicated in developed countries, its incidence has increased in recent years, primarily affecting at-risk groups, such as dark-skinned infants or infants with inadequate diets. We present the case of a 23-month-old infant who presented for routine primary care check-up pallor, bilateral genu varum, widened ankles, and stunted growth. Laboratory tests revealed severe microcytic anemia, 25-OH-vitamin D deficiency, hypophosphatemia, and elevated alkaline phosphatase and parathyroid hormone levels. X-rays showed bone deformity and metaphyseal abnormalities consistent with calcipenic rickets. Treatment with vitamin D and calcium supplements was initiated, with good clinical progress and laboratory results normalizing after 15 days.

Vitamin D deficiency secondary to insufficient sun exposure and dietary factors is the main cause of rickets, although other factors such as prolonged exclusive breastfeeding, dark skin, or prematurity contribute to its development. Diagnosis is based on clinical, laboratory, and radiological findings, and treatment is based on correcting vitamin D and calcium deficiencies. Early recognition in Primary Care is essential to prevent complications, ensure adequate supplementation, and differentiate deficiency forms from other types of rickets that require specialized referral.

KEY WORDS

Calcipenic rickets, phosphopenic rickets, vitamin D deficiency, breastfeeding.

INTRODUCCIÓN

El raquitismo carencial es un tipo de raquitismo calcipénico secundario a un defecto de la mineralización ósea del hueso en crecimiento debido principalmente a la deficiencia de vitamina D^1,2.

Se trata de una de las enfermedades infantiles no infecciosas más frecuentes en países en vías de desarrollo. En países occidentales se consideraba erradicada, aunque en los últimos años está aumentando su incidencia, fundamentalmente en grupos de riesgo, como son los inmigrantes de piel oscura¹.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Lactante de 23 meses que acude a consulta de Atención Primaria para revisión rutinaria en la que en la exploración llama la atención la presencia de palidez mucocutánea y arqueamiento llamativo de ambas piernas (genu varo) con ensanchamiento distal de tobillos, así como estancamiento ponderoestatural (peso 10,82 Kg: p19, -0,89 desviaciones estándar [DE], longitud 80 cm: <p1, -2.35 DE).

Ante dichos hallazgos se decide iniciar estudio complementario que incluye realización de analítica sanguínea, que pone de manifiesto una anemia severa. Dados hallazgos en hemograma, se deriva al paciente a Urgencias de hospital de referencia donde se revisa la analítica sanguínea, objetivando hemoglobina 5,7 g/dl con microcitosis, así como déficit de 25-OH-VitD con elevación de 1,25-OH-Vit-D, hipofosforemia y elevación de fosfatasa alcalina y de hormona paratiroidea. En ese momento, se realiza revisión manual de fórmula que no muestra alteraciones y se decide ingreso para completar estudio e inicio de ferroterapia endovenosa.

En la anamnesis no destacaban antecedentes personales ni familiares de interés, y en lo referente a la encuesta nutricional los padres describían alimentación con lactancia materna exclusiva hasta los 14 meses de edad con adecuada suplementación con vitamina D, con dieta variada en el momento actual salvo pobre consumo de carne y cereales.

Durante su hospitalización y dada la sospecha clínica de raquitismo se llevó a cabo estudio complementario incluyendo análisis de orina, que no mostró alteraciones, así como estudio radiológico de ambas tibias y muñecas, en el que destacaban alteraciones compatibles con la sospecha clínica (tibias deformadas en varo, con disminución de la densidad ósea generalizada y alteración metafisaria con ensanchamiento de la zona de crecimiento y morfología en copa, ver anexo 1, imágenes 1 y 2). Ante cuadro clínico, analítico y radiológico compatible con raquitismo carencial se decidió iniciar tratamiento con Vitamina D y suplementos de calcio, evidenciando buena evolución clínica y normalización de alteraciones analíticas en control realizado a los quince días de instauración del tratamiento.

DISCUSIÓN

La causa principal de raquitismo carencial a nivel mundial es la deficiencia de vitamina D, debida principalmente a una inadecuada exposición solar junto a la ingesta insuficiente de la misma en la dieta. Sin embargo, existen otros factores que parecen influir en el desarrollo de esta condición, entre los que destacan la alimentación con lactancia materna exclusiva, dietas pobres en calcio, madres gestantes con déficit de vitamina D, prematuridad o bajo peso al nacimiento, piel oscura o enfermedades malabsortivas^1-4.  Desde el punto de vista epidemiológico afecta principalmente a lactantes (edades entre 6-24 meses), como consecuencia de su elevada tasa de crecimiento y renovación ósea^1,4.

Dentro de las manifestaciones clínicas destaca la afectación ósea, caracterizada por retraso del crecimiento asociado a un amplio espectro de deformidades óseas (craneotabes, plagiocefalias posturales, genu varo/valgo, deformidades torácicas como tórax en paloma, rosario costal o surco de Harrison, entre otras). Asimismo, encontramos manifestaciones a otros niveles como irritabilidad, hipotonía muscular y retraso del desarrollo psicomotor en periodo lactante, así como anemia ferropénica y neumopatía raquítica^1,4.

El diagnóstico de sospecha se basa en la presencia de manifestaciones clínicas compatibles, resultando necesarias la presencia de alteraciones analíticas y radiológicas compatibles (siendo la radiografía de muñeca, el estudio más útil para el diagnóstico) para establecer un diagnóstico de confirmación^4-5. Dentro de las alteraciones bioquímicas destacan el déficit de 25-OH-Vit D, hipofosfatemia, aumento de la fosfatasa alcalina y de la hormona paratiroidea junto a un grado variable de hipocalcemia¹.

Debemos realizar un adecuado diagnóstico diferencial distinguiendo entre otras formas de raquitismo calcipénico, como son las formas de raquitismos resistentes a la vitamina D, que deberán sospecharse en niños sin factores de riesgo con niveles de calcidiol normales en sangre^5-6. Dentro del diagnóstico diferencial, no debemos olvidar las formas de raquitismo fosfopénico, que presentarán un abordaje terapéutico distinto en función de su etiología^6-10.

El tratamiento se basa en la corrección del déficit de vitamina D mediante el aporte de la misma pudiendo emplearse en sus formas D2 y D3, si bien está descrita la mayor potencia de ésta última^1,2. La posología deberá ajustarse a la edad, y se mantendrá el tratamiento durante un periodo de al menos 3 meses^1,2.

La sintomatología mejora a los 15 días de inicio del tratamiento, mientras que las alteraciones radiológicas van regresando a la normalidad en los primeros 2 a 6 meses. A su vez, la mayoría de las deformidades óseas desaparecen en un periodo de dos años desde el inicio del tratamiento^1,2.

CONCLUSIONES

Resulta fundamental conocer esta patología dada la importancia epidemiológica del raquitismo carencial a nivel mundial y aumento de prevalencia en países desarrollados. El papel de Atención Primaria cobra especial sentido ya que permite identificar a los niños con factores de riesgo de raquitismo y deficiencia de vitamina D. En esta línea, se debe promover y controlar la suplementación con vitamina D de los niños alimentados con lactancia materna exclusiva.

A su vez, conocer a fondo esta patología en las consultas de Atención Primaria nos permitirá diferenciar aquellos niños con sospecha de raquitismo de etiología no carencial o que presenten riesgo de complicaciones, que precisarán derivación a unidades especializadas.

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ANEXOS

ANEXO 1.

Imagen 1: Radiografía de ambos miembros inferiores en la que se objetivan tibias deformadas en varo, con disminución de la densidad ósea generalizada.

Imagen 2. Radiografía de carpo y muñeca izquierdas que muestra alteración metafisaria de radio y cúbito con ensanchamiento de la zona de crecimiento y morfología en copa.