Trombocitemia esencial, una enfermedad rara.

16 enero 2024

AUTORES

  1. Luisa María Diloy Casamayor. Enfermera C.S. San José Centro, Zaragoza.
  2. Gemma Martínez Judez. Enfermera C.S. San Pablo, Zaragoza.
  3. Gemma Alegre Bueno. Enfermera Hospital Ntra. Señora de Gracia, Zaragoza.
  4. María Ángeles Franco López. Enfermera C.S. Ruiseñores, Zaragoza.
  5. Marta Gutiérrez Laborda. Enfermera Centro de Salud Alfajarín.
  6. María Luisa González Gracia. Enfermera Centro de Salud Alfajarín.

 

RESUMEN

La trombocitemia esencial (TE) es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por hiperproliferación de megacariocitos en la médula ósea y plaquetosis posterior. Es una enfermedad rara y no hereditaria que afecta principalmente a las mujeres.

Palabras clave

Trombocitemia esencial, plaquetosis, neoplasia, trombocitosis esencial.

ABSTRACT

Essential thrombocythemia (ET) is a chronic myeloproliferative neoplasm characterized by hyperproliferation of megakaryocytes in the bone marrow and subsequent platetosis. It is a rare, non-hereditary disease that mainly affects women.

KEY WORDS

Essential thrombocythemia, platetosis, neoplasia, essential thrombocytosis.

DESARROLLO DEL TEMA

La trombocitemia esencial es una neoplasia mieloproliferativa crónica, caracterizada por trombocitosis persistente, hiperplasia megacariocítica en médula ósea y en consecuencia un riesgo incrementado de trombosis y hemorragia1.

La etiología de la trombocitemia esencial se debe a un trastorno clonal de células madre hematopoyéticas que causa un aumento en la producción de plaquetas1.

La trombocitemia puede llevar a1:

  • Oclusiones microvasculares.
  • Trombosis de grandes vasos.
  • Hemorragia.

 

Las oclusiones microvasculares a menudo ocurren en los vasos pequeños de las partes distales de los miembros (que causan eritromelalgia; este es un síndrome poco frecuente en el que las arterias de pequeño calibre se dilatan provocando un dolor urente y haciendo que la piel de pies o manos aparezca caliente y enrojecida), el ojo (que causa migraña ocular) o el sistema nervioso central (que causa un ataque isquémico transitorio). No todos los pacientes sufren estos síntomas, incluso cuando el recuento de plaquetas sea alto1.

No está muy claro si la trombosis de grandes vasos es más elevada en estos pacientes ya que las plaquetas altas están más involucradas en los casos de trombosis arterial1.

La hemorragia es más probable en casos de trombocitosis extrema debido a que las plaquetas forman conglomerados y no acuden a taponar las heridas1.

Los síntomas que nos podemos encontrar son1:

  • hematomas y sangrado.
  • Migraña ocular.
  • Parestesias de las manos y los pies (eritromelalgia).
  • Déficits neurológicos.

 

El diagnóstico se realiza mediante el recuento de plaquetas. La prueba de mutación JAK2 y la biopsia de médula ósea confirmará el diagnóstico1.

Las directrices de la OMS sugieren que para el diagnóstico de trombocitemia esencial se requiere una biopsia de médula ósea que muestre un mayor número de megacariocitos maduros aumentados de tamaño, pero este criterio no ha sido validado en ensayos prospectivos y un examen de médula ósea no distingue una trombocitemia esencial de una policitemia vera1.

La identificación de mutaciones somáticas de JAK2, CALR o MPL, se identifica en aproximadamente el 90% de los pacientes, lo que ha mejorado considerablemente el enfoque diagnóstico de este trastorno2.

También es posible que el bazo se encuentre de mayor tamaño por lo que se realizará también ecografía de control3.

La ET es incurable. La expectativa de vida es normal. Si bien los síntomas pueden ser frecuentes, la evolución de la enfermedad es generalmente benigna. La prevención de los eventos vasculares es el principal objetivo del tratamiento1.

Así el tratamiento puede ser4:

  • A veces aspirina, ácido acetilsalicílico, en los casos de bajo riesgo (edad inferior a 60 años, sin historial de trombosis o hemorragias y plaquetas por debajo de 1.500×10) o incluso sólo observación.
  • El tratamiento para los pacientes con enfermedad de alto riesgo sería un citorreductor, siendo la hidroxiurea el de elección.
  • Para los pacientes resistentes o con intolerancia a la hidroxiurea, la anagrelida es la opción más adecuada.
  • Todos los pacientes deben mantener un control estricto de los factores de riesgo cardiovascular

 

Rara vez plaquetoféresis, se suele utilizar previa a intervenciones quirúrgicas de urgencia para tener unos niveles óptimos de plaquetas1.

Los fármacos usados para reducir el recuento plaquetario son la anagrelida, el interferón alfa- 2b y la hidroxiurea. Por lo general, la hidroxiurea es el fármaco de elección para el uso a corto plazo, pero no ofrece ningún beneficio y es mielotóxica cuando se usa a largo plazo1.

En la TE existe un mayor riesgo de abortos y de complicaciones durante el embarazo, que incluye preeclampsia, trombosis venosa y hemorragia4.

Un recuento muy alto de plaquetas puede provocar la formación de coágulos de sangre que pueden bloquear el flujo de sangre hacia el bebé. Un recuento muy bajo de plaquetas puede provocar sangrado5.

Los coágulos de sangre o el sangrado pueden conducir a las siguientes complicaciones5:

  • Presión arterial alta.
  • Crecimiento lento del bebé en gestación.
  • Parto prematuro.
  • Separación de la placenta del útero.
  • Pérdida del embarazo.

 

La atención médica de rutina durante el embarazo puede ayudar a evitar o manejar esas complicaciones. Si tiene complicaciones graves durante el embarazo, tal vez deba dar a luz a su bebé antes de lo previsto5.

Se ha descrito que el riesgo es mayor en las pacientes portadoras de la mutación JAK2V617F. El objetivo será evitar abortos y complicaciones durante el embarazo, así como prevenir la trombosis En función del antecedente o no de trombosis, hemorragia y complicaciones en embarazos previos se clasifica a las pacientes en dos grupos, de bajo y alto riesgo. Los embarazos de bajo riesgo se pueden tratar con AAS a dosis bajas durante todo el embarazo, sustituyéndolo por HBPM a dosis profilácticas desde una semana antes del parto hasta 6 semanas posteriores al mismo. En los casos de alto riesgo suele emplearse HBPM durante todo el embarazo en combinación con AAS a bajas dosis, siempre y cuando no exista antecedentes de hemorragias, e incluso tratamiento citorreductor con interferón en pacientes con antecedentes de trombosis. Como la hidroxiurea y la anagrelida atraviesan la barrera placentaria no están indicadas en los embarazos; cuando es necesario, puede administrarse interferón alfa-2a a embarazadas4.

El interferón es la terapia más segura para la migraña cuando los fármacos específicos para la migraña no son eficaces1.

La anagrelida debe usarse con cuidado en pacientes mayores debido a sus efectos sobre elsistema cardiovascular (palpitaciones, arritmias) y los riñones (retención de líquidos, insuficiencia renal)1.

Se ha recurrido a la plaquetoféresis en casos raros de hemorragias graves o trombosis recurrente o antes de una cirugía de urgencia por contar con un número adecuado de plaquetas. Sus efectos son transitorios y cursan con rebote en el recuento de plaquetas. La hidroxiurea o la anagrelida no proporcionan efecto inmediato, pero deben de iniciarse a la vez que la plaquetoféresis. La mayoría de los pacientes son asintomáticos, y no requieren tratamiento3.

Para concluir podríamos destacar1:

  • La trombocitemia esencial es una anormalidad clonal de una célula madre hematopoyética multipotente que conduce a un aumento de las plaquetas.
  • Los pacientes presentan riesgo de trombosis microvascular y hemorragia.
  • La trombocitemia esencial es un diagnóstico de exclusión; en particular, deben descartarse otras neoplasias mieloproliferativas y trombocitosis reactiva.
  • Los pacientes asintomáticos no precisan terapia, se abordarán con observación cuidadosa. En los asintomáticos, pero con factores de riesgo cardiovascular la aspirina sería de elección, es efectiva para eventos microvasculares (migraña ocular, eritromelalgia y ataques isquémicos transitorios).
  • Algunos pacientes con trombocitosis extrema requieren un tratamiento más agresivo para controlar el recuento de plaquetas; tales medidas incluyen interferón alfa, hidroxiurea, anagrelida y plaquetoféresis.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Liesveld, J, MD, Jams P. Wilmot Cancer Institute, University Of Rochester Medical Center. (Revisado/modificado julio 2022). Disponible en: Trombocitemia esencial – Hematología y oncología – Manual Merck versión para profesionales (merckmanuals.com)
  2. Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Sorocaba. (2016). Disponible en: http://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/index v.25, Supl., out.2023.40ºCongresso da SUMEP
  3. Trombocitemia y trombocitosis [Internet]. NHLBI, NIH. [citado el 5 de diciembre de 2023]. Disponible en: https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/trombocitopenia-trombocitosis
  4. Alvarez-Larrán A, Cervantes F, Besses C. Tratamiento de la trombocitemia esencial. Med Clinic (Barc) [Internet] 2013;141 (6):260-4. Disponible: http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2013.01.016
  5. Embarazo y trastornos plaquetarios [Internet]. NHLBI, NIH. [citado el 5 de diciembre de 2023]. Disponible en: https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/trastornos-plaquetarios/embarazo

 

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