Un caso de poliautoinmunidad: reporte de un paciente con miastenia gravis ocular, hipotiroidismo y vitíligo

AUTORES

1. Itziar Carceller Beltrán. Especialista en Pediatría y sus Áreas Específicas. Centro de Salud San José Sur, Zaragoza, España.
2. Juan Antonio Álvarez Artal. Enfermero. Centro de Salud San José Sur, Zaragoza, España.
3. Paula Higueras Sanjuán. Especialista en Pediatría y sus Áreas Específicas. C.S Calamocha (Teruel). España.
4. Coral Calatayud Higueras. Enfermera. Hospital Clínico universitario Lozano Blesa. (Zaragoza). España.
5. Rocío García García. Especialista en Pediatría y sus Áreas Específicas. C.S Fuentes Norte (Zaragoza). España.
6. Beatriz Navarra Vicente. Especialista en Pediatría y sus Áreas Específicas. Hospital San Jorge, Huesca, España.

RESUMEN

Las enfermedades autoinmunes afectan aproximadamente al 10% de la población, y su prevalencia continúa en aumento. La coexistencia de más de una enfermedad autoinmune en un mismo paciente es un fenómeno habitual y se denomina poliautoinmunidad, afectando aproximadamente al 10-17% de los pacientes con enfermedades autoinmunes¹. Se presenta el caso de un niño previamente diagnosticado de miastenia gravis ocular que desarrolla posteriormente un hipotiroidismo autoinmune y lesiones de vitíligo.

PALABRAS CLAVE

Autoinmunidad, miastenia gravis , hipotiroidismo, vitíligo.

ABSTRACT

Autoimmune diseases affect approximately 10% of the population, and their prevalence continues to increase. The coexistence of more than one autoimmune disease in the same patient is a common phenomenon and is called polyautoimmunity, affecting approximately 10-17% of patients with autoimmune diseases¹. We present the case of a child previously diagnosed with ocular myasthenia gravis who subsequently develops autoimmune hypothyroidism and vitiligo lesions.

KEY WORDS

Autoimmunity, myasthenia gravis, hypothyroidism, vitiligo.

INTRODUCCIÓN

La poliautoinmunidad, definida como la coexistencia de dos o más enfermedades autoinmunes en un mismo individuo, representa un fenómeno clínico cada vez más reconocido que refleja mecanismos inmunológicos compartidos y susceptibilidad genética común². Este caso ilustra la presentación simultánea de miastenia gravis ocular, hipotiroidismo y vitíligo.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de 10 años con antecedente de cuadro de ptosis palpebral bilateral a los 2 años de vida diagnosticado de miastenia gravis ocular mediante prueba terapéutica con piridostigmina que resultó positiva. Se realizó TAC torácico que descartó timoma. Recibe desde el momento del diagnóstico tratamiento con piridostigmina con buena evolución. A su llegada a nuestra consulta se encuentra asintomático, habiendo abandonado el tratamiento farmacológico en los meses previos.

Se amplía el estudio de miastenia gravis solicitando anticuerpos anti-receptor de acetilcolina y anticuerpos antiquinasa específica muscular en suero, resultando ambos negativos, y se realiza electromiograma con estimulación repetitiva del nervio facial izquierdo, con parámetros dentro de los límites fisiológicos.

Se completa estudio con analítica general que revela una TSH elevada de 7,79 mUI/L con T4 normal y anticuerpos antiperoxidasa positivos de 1932 UI/mL (normal <9), estando el resto de los parámetros solicitados dentro de los límites de la normalidad, incluyendo marcadores de celiaquía negativos. Dado el diagnóstico de hipotiroidismo autoinmune, se inicia tratamiento con levotiroxina a dosis de 50 mcg/día con normalización de las cifras de TSH.

Durante el seguimiento clínico se detectan además lesiones sugestivas de vitíligo en el pene, por lo que, dada la coexistencia de tres enfermedades autoinmunes, se amplía estudio de autoinmunidad con anticuerpos anti-nucleares, anticuerpos anti-mitocondriales, anticuerpos anti-músculo liso, anticuerpos anti-células parietales y anticuerpos anti-nDNA, resultando todos los autoanticuerpos solicitados negativos.

Se realiza también estudio oftalmológico, sin encontrarse en la actualidad ptosis palpebral ni fenómeno de fasciculación. Actualmente sigue controles en neuropediatría, endocrinología y oftalmología, con buena evolución clínica.

DISCUSIÓN

La miastenia gravis es un trastorno autoinmune en el que los autoanticuerpos atacan la unión neuromuscular. En el caso de la miastenia gravis ocular (MGO), la afectación es exclusiva de los músculos extraoculares y/o elevadores del párpado. En la población pediátrica, aproximadamente el 50% de los pacientes con MGO tiene anticuerpos detectables³.

Los síntomas más habituales de la MGO son la ptosis (60-96% de los casos), la diplopia fluctuante y el estrabismo (45-76% de los casos), la limitación de las ducciones (17-45% de los casos) y el signo de Cogan, consistente en una contracción palpebral (76% de los casos)⁴. Los síntomas oculares empeoran con la fatiga y mejoran con el reposo.

El diagnóstico de la MGO se basa fundamentalmente en la clínica, siendo útiles las pruebas de cabecera como la prueba del hielo o la prueba de cierre forzado de párpados. Las pruebas serológicas consisten en la determinación de los anticuerpos anti-receptor de acetilcolina (anti-AchR) y, en casos seronegativos, los anticuerpos anti-MuSK (quinasa específica muscular)⁵. Sin embargo, la sensibilidad de estas pruebas es limitada en la forma ocular, especialmente en población pediátrica. También se pueden realizar pruebas farmacológicas de respuesta a inhibidores de la acetilcolinesterasa como el edrofonio (en desuso por sus efectos secundarios), la neostigmina o la piridostigmina. La prueba electrofisiológica más sensible es la electromiografía de fibra única. Conviene recordar además que todos los pacientes con miastenia gravis confirmada deben someterse a un TAC o una RMN de tórax para excluir timoma.

El tratamiento de primera línea es la piridostigmina, y si no hay un control adecuado de los síntomas se puede recurrir a los corticosteroides u otros inmunosupresores. En caso de timoma estaría indicada la timectomía.

En cuanto a la evolución, la MGO pediátrica tiene un curso más benigno que en adultos, ocurriendo la generalización a miastenia sistémica en el 10-24% de los niños, la mayoría de las veces en los 2 primeros años desde el inicio de la enfermedad⁶.

Respecto al fenómeno de poliautoinmunidad, cabe destacar que el 10-15% de los pacientes con miastenia gravis presentan al menos una enfermedad autoinmune comórbida, siendo la enfermedad tiroidea autoinmune la más frecuente, presente en aproximadamente el 10% de los pacientes con miastenia gravis⁷. El vitíligo también muestra una asociación significativa con la miastenia gravis, así como otras patologías como la artritis reumatoide, la púrpura trombocitopénica autoinmune, la anemia hemolítica autoinmune, la hepatitis autoinmune o la polimiositis, entre otras.

Por este motivo, en los pacientes con miastenia gravis es fundamental la vigilancia activa para detectar el posible debut de alguna de estas comorbilidades, como así ha ocurrido en el caso clínico que se presenta, siendo necesaria tanto la evaluación clínica periódica multidisciplinar como el estudio de la función tiroidea, pruebas reumatológicas y hematológicas, para así poder detectar precozmente el inicio de cualquiera de estas enfermedades autoinmunes y poder actuar en consecuencia.

BIBLIOGRAFÍA

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