Una aproximación al síndrome de Netherton. Artículo monográfico.

18 agosto 2022

AUTORES

  1. Ana Isabel Carbonell García. Terapeuta ocupacional en Servicio Aragonés de Salud.
  2. Soraya Lainez Torrijo. Enfermera en Servicio Aragonés de Salud.
  3. Coral Anamaria Gil de Bernabé. Enfermera en Servicio Aragonés de Salud.
  4. Lara Campillos Oficialdegui. Enfermera en Servicio Aragonés de Salud.
  5. Alejandra Jerónimo Huete. Enfermera en Servicio Aragonés de Salud.
  6. Rubén Yus González. Personal Gestión y servicios en Servicio Aragonés de Salud.

 

RESUMEN

El siguiente trabajo consiste en una revisión de la bibliografía acerca del Síndrome de Netherton (SN) buscando su etiología, sintomatología clínica, tratamiento y pronóstico conocido hasta la fecha.

 

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Netherton, genética, dermatología, inmunología, cabello en bambú.

 

ABSTRACT

The following work consists of a review of the bibliography about Netherton Syndrome (NS) looking for its etiology, clinical symptoms, treatment and prognosis known to date.

 

KEY WORDS

Netherton syndrome, genetics, dermatology, immunology, bamboo hair.

 

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad genética autosómica recesiva multisistémica que se distingue clásicamente por una tríada de manifestaciones clínicas: eritrodermia ictiosiforme congénita descrita por Comel en 1949, anomalías del tallo piloso (cabello en bambú) y desregulación inmunitaria. Debido a la compleja patogenia de la enfermedad, actualmente no existen terapias específicas accesibles para los pacientes con SN. Un diagnóstico precoz es fundamental para iniciar el correcto manejo de estos pacientes 1,2. El SN tiene una incidencia de 1 caso por cada 200.000 recién nacidos 2,3.

 

OBJETIVOS

  • Conocer la clínica del Síndrome y la repercusión en la calidad de vida que puede tener.
  • Profundizar en lo que se conoce de la etiología.

 

METODOLOGÍA

Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos Pubmed usando el descriptor “netherton” and “syndrome”, se han utilizado los filtros “free full text” disponible, fecha de publicación de 5 años hasta la actualidad y disponible en inglés o español. Se obtuvieron 69 artículos como resultado y se seleccionaron 8 artículos por su relevancia y adecuación a los objetivos.

 

RESULTADOS

El SN se atribuye a mutaciones en el gen que codifica el inhibidor de la serina proteasa tipo 5 Kazal (SPINK5) 4. Hasta la fecha, se han identificado más de 80 mutaciones diferentes. La pérdida de actividad de este inhibidor da como resultado una actividad descontrolada de la serina proteasa epidérmica5 que conduce a un deterioro grave de la función de barrera de la piel. Los pacientes corren el riesgo de sufrir complicaciones como deshidratación hipernatrémica, alteración de la termorregulación, retraso del crecimiento y sepsis. Las infecciones de la piel son comunes, al igual que las alergias, el asma y el aumento de los niveles de eosinófilos circulantes e IgE total6. Por todo ello, el pronóstico es malo, con alta mortalidad en los primeros años de vida7.

La primera manifestación de este síndrome es típicamente en el período neonatal, donde está presente la eritrodermia y el cabello escaso. La fragilidad del tallo piloso está determinada por un entrecruzamiento débil entre las estructuras de queratina debido a un número reducido de enlaces disulfuro que provocan una intususcepción del tallo distal hacia el casquete proximal dilatado, también conocido como tricorrexis invaginata (pelo de bambú). Las alteraciones de la función de barrera de la piel, así como los posibles defectos en el sistema inmunitario innato de la piel, conducen a una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas o virales. Estos recién nacidos tienen un grave riesgo de mortalidad por deshidratación, hipotermia y sepsis. Los individuos que sobreviven al período neonatal a menudo experimentan una mejoría de sus síntomas con el tiempo, aunque algunos individuos tienen eritrodermia generalizada persistente que está presente durante toda la edad adulta 5,8.

El principal diagnóstico diferencial de las manifestaciones cutáneas incluye la dermatitis atópica, la ictiosis congénita autosómica recesiva y los síndromes de descamación de la piel4.

Según el estudio de Versteegh et al, los pacientes con SN, en comparación con los datos normativos, mostraron problemas neuropsicológicos y psicosociales. Hasta el momento, solo unos pocos estudios, realizados en los años 70 y 80 por Julias y Keeran (1971) y Caputo (1984), describieron problemas cognitivos (retraso mental) en tres pacientes varones con SN. No se han realizado estudios sistemáticos para investigar el funcionamiento neuropsicológico o psicosocial. Desde la experiencia clínica, la carga psicosocial del SN a menudo genera dificultades para los pacientes y sus familias también en la calidad de vida 3.

El tratamiento no está bien definido, ya que se han prescrito varias modalidades. Se han utilizado agentes tópicos, como corticoides, inhibidores de la calcineurina y retinoides. Para los casos graves, la inmunoglobulina intravenosa y el factor de necrosis antitumoral α (anti-TNF-α) son opciones terapéuticas4. El tratamiento del SN consiste en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes 5.

 

CONCLUSIONES

El SN es una enfermedad genética e inmunológica rara caracterizada por la triada: eritrodermia ictiosiforme, cabello en bambú y déficit inmunitario. Puede producir sintomatología variada, siendo relevante su control en el periodo neonatal donde puede ser peligrosa. Una vez superada esta etapa no suele suponer un riesgo grave en la edad adulta, persistiendo la sintomatología. No tiene tratamiento, aunque si se pueden controlar los síntomas. Esto tiene repercusión a nivel emocional y en la calidad de vida de los pacientes y familiares.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Barbati F, Giovannini M, Oranges T, Lodi L, Barni S, Novembre E, et al. Netherton Syndrome in Children: Management and Future Perspectives. Frontiers in Pediatrics. 2021 May 10;9.
  2. Herz-Ruelas ME, Chavez-Alvarez S, Garza-Chapa JI, Ocampo-Candiani J, Cab-Morales VA, Kubelis-López DE. Netherton Syndrome: Case Report and Review of the Literature. Skin Appendage Disorders. 2021;7(5):346–50.
  3. Versteegh JJ, Dulfer K, Stuvel K, Pasmans SG, Utens EM. Netherton syndrome; neuropsychological and psychosocial functioning of child and adult patients and their parents. Journal of Health Psychology. 2020 Nov 21;25(13–14):2296–316.
  4. Abdalrheem WO, Alluhayyan OB, Alharbi A. A Case Report on Netherton Syndrome. Cureus. 2020 Jul 13;
  5. Moar A, Bruni M, Schena D, Rigotti E, Colato C, Novelli A, et al. Netherton syndrome plus atopic dermatitis: Two new genetic mutations in the same patient. Clinical Case Reports. 2021 Nov 25;9(11).
  6. Luchsinger I, Knöpfel N, Theiler M, Bonnet des Claustres M, Barbieux C, Schwieger-Briel A, et al. Secukinumab Therapy for Netherton Syndrome. JAMA Dermatology. 2020 Aug 1;156(8):907.
  7. Chiticariu E, Hohl D. Netherton Syndrome: Insights into Pathogenesis and Clinical Implications. Journal of Investigative Dermatology. 2020 Jun;140(6):1129–30.
  8. Flora A, Smith A. Netherton’s Syndrome: A Case of Two Male Siblings Diagnosed in Adulthood. Case Reports in Dermatology. 2020 Apr 8;12(1):64–9.

 

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